ZNáMKY MARFANOVHO SYNDRóMU

Príčina Marfanovho syndrómu

Rovnako ako v prípade Marfanov syndróm Marfanov syndróm je genetické ochorenie. Prostredníctvom zmeny (mutácie) génu fibrilínu-1 (FBN-1) dochádza k defektu v mikrofibrilách (štrukturálna zložka spojivového tkaniva) a oslabeniu elastických vlákien, ktoré sa prejavuje predovšetkým v orgánových systémoch srdca, kostry, oka a krvných ciev.

Autozomálna dominantná dedičnosť znamená, že sa jedná o autozomálny, t.j. nie pohlavne spojený chromozóm. Súbor ľudských chromozómov pozostáva z 23 párov chromozómov. Z toho 22 párov sú autozómy (Chromozóm 1-22) a 1 pár sú pohlavné chromozómy (X a Y). Dominantné znamená, že genetická zmena (mutácie) v géne na jednom z dvoch chromozómov chromozómového páru vedie k ochoreniu, hoci druhý sa patologicky nemení. Ak je choroba postihnutá na jedného rodiča, existuje 50% šanca, že dieťa ochorie. Závažnosť expresie je veľmi variabilná a môže byť spôsobená závažným novorodeneckým Marfanovým syndrómom, ktorý už existuje pôrod vykazuje významné príznaky, siahajúce až do asymptomatického ochorenia.

Ale aj keď choroba nie je postihnutá žiadnym z rodičov, môže Marfanov syndróm vyskytujú sa u dieťaťa. Dôvodom sú nové mutácie, t.j. spontánne sa vyskytujúce zmeny v géne fibrilínu, ktoré sú príčinou ochorenia v 25% prípadov.

Príznaky Marfanovho syndrómu

Keďže toto ochorenie postihuje spojivové tkanivo v celom tele, príznaky Marfanovho syndrómu sa u jednotlivých osôb líšia. Najčastejšie a viditeľné príznaky sú veľká dĺžka tela, nadmerne dlhé končatiny, zmeny v tele Zraková ostrosť, Choroby srdcovej chlopne ako aj abnormálne zmeny veľkých krvných ciev.

Viac podrobností nájdete v kritériách Gent Nosology v rámci tejto témy Diagnostika syndrómu Marfana nájsť.