Turnerov syndróm

Definícia - Čo je to Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm, tiež známy ako monozómia X a Ullrich-Turnerov syndróm, je genetická porucha, ktorá postihuje iba dievčatá. Názov dostal podľa svojich objaviteľov, nemeckého pediatra Otta Ullricha a amerického endokrinológa Henryho H. Turnera. Charakteristickými znakmi Turnerovho syndrómu sú nízky vzrast a neplodnosť.

Prečítajte si tiež: Čo je Klinefelterov syndróm?

Turnerov syndróm je najbežnejšou formou gonadálnej dysgenézy (malformácie gonád). Predpokladá sa, že sú postihnuté asi 3% všetkých embryí, ale väčšina už zomiera intrauterinne. Predpokladá sa, že každý desiaty spontánny potrat v prvom trimestri je dôsledkom Turnerovho syndrómu. Výskyt Turnerovho syndrómu v populácii je približne 1: 2 500 - 3 000.

príčiny

Turnerov syndróm je spôsobený nesprávnou distribúciou pohlavných chromozómov. Ľudia majú zvyčajne 46 chromozómov, na ktorých je uložená genetická informácia. Patria sem dva pohlavné chromozómy: u žien dva chromozómy X (46, XX) a u mužov jeden chromozóm X a jeden Y (46, XY).
Dievčatá s Turnerovým syndrómom majú chýbajúci druhý chromozóm X (45, X0). Preto sa hovorí o monozómii X.

Prečítajte si tiež: Chromozómy - štruktúra, funkcia a choroby

V asi 30% prípadov sa nachádza aj nefunkčný druhý chromozóm X. Možný je aj variant mozaiky, ktorý sa vyskytuje v 20% prípadov. To znamená, že iba v niektorých bunkách tela chýba druhé X alebo je nefunkčné.

Turnerov syndróm nie je dedičný. Presná príčina abnormality chromozómov nie je zatiaľ známa. Predpokladá sa, že príčina spočíva v dozretí otcovských spermií. Neexistuje žiadna súvislosť medzi výskytom a vekom matky, na rozdiel napríklad od trizómie 21.

Prečítajte si tiež: Aberácia chromozómov - čo to je?

diagnóza

Turnerov syndróm možno diagnostikovať ešte pred narodením, napríklad vyšetrením plodovej vody alebo odobratím vzorky placenty. Tieto vyšetrenia však nesú pre tehotnú ženu riziká a nevykonávajú sa rutinne. Na diagnostiku Turnerovho syndrómu je možné použiť aj neinvazívne krvné testy (prenatálny test). Sú však veľmi drahé a tiež nie sú súčasťou štandardnej diagnostiky.

Po pôrode je Turnerov syndróm zvlášť zreteľný kvôli nízkemu vzrastu postihnutých dievčat. Ak existuje podozrenie na ochorenie, malo by sa vykonať vyšetrenie na ďalšie fyzické zmeny. Mali by ste tiež vykonať ďalšiu diagnostiku na hľadanie malformácií vnútorných orgánov (ultrazvuk srdca, ultrazvuk močových ciest).

Môže sa tiež určiť koncentrácia rôznych hormónov v krvi. Pri Turnerovom syndróme sú estrogény nízke a zvyšuje sa luteinizačný hormón (LH) a folikuly stimulujúci hormón (FSH) (hypergonadotropný hypogonadizmus).

Ďalej môžu byť krvné bunky podrobené chromozómovej analýze, a tak môže byť detekovaný chýbajúci X chromozóm.

Podľa týchto príznakov rozpoznávam Turnerov syndróm

Pri Turnerovom syndróme sa môže vyskytnúť množstvo možných príznakov. Tieto sa však nevyskytujú všetky alebo vždy súčasne. Niektoré príznaky sa môžu vyskytnúť aj v závislosti od veku.
Už pri narodení novorodenci upútajú pozornosť v dôsledku lymfedému zadnej časti rúk a nôh. Nízky vzrast je tiež badateľný na začiatku. Postihnuté dievčatá zvyčajne dosahujú iba priemernú výšku 1,47 m.

Fyzické zmeny, ako napríklad:

• Malformácie vnútorných orgánov (napr. Srdcové chyby, malformácie obličiek a močovodov)

• Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány

• Skrátená záprstná kosť (IV záprstná kosť)

• Deformácie hrudníka (napr. Hrudný štít)

• Hlboká línia vlasov na zátylku

• Pterygium colli (záhyb v tvare krídla na boku krku)

• Veľa krtkov

• Včasná osteoporóza

Psychický vývoj je zvyčajne normálny a nedochádza k zníženiu inteligencie.

Nedostatok alebo nedostatočná činnosť vaječníkov v dospievaní vedie k absencii puberty a menštruácie (primárna amenorea). Ženy s Turnerovým syndrómom sú zvyčajne neplodné.

Mohlo by vás zaujímať: Tieto príznaky vám pomôžu rozpoznať Klinefelterov syndróm!

liečby

Pri liečbe Turnerovho syndrómu je nevyhnutná spolupráca mnohých odborníkov, ako sú pediatri, endokrinológovia (špecialisti na hormonálnu liečbu), gynekológovia a praktickí lekári. Je možná iba symptomatická terapia.

Nízky vzrast by sa mal včas liečiť rastovými hormónmi vo forme injekcií pod kožu. Touto úpravou možno v lepšom prípade dosiahnuť zväčšenie veľkosti o šesť až osem centimetrov.

Asi vo veku 12 rokov sa estrogénové a progesterónové prípravky používajú na zahájenie puberty pomocou liekov. Estrogény sa užívajú pravidelne tri týždne po indukčnej fáze. Nasleduje týždňová prestávka. Týmto spôsobom sa napodobňuje normálny cyklus, dochádza k menštruačnému krvácaniu a pravidelne sa vyvíjajú vonkajšie pohlavné orgány. Liečba estrogénmi pokračuje po celý život, a to aj na prevenciu osteoporózy.

Choroba a jej príznaky môžu byť pre postihnutých veľmi stresujúce. Preto môže byť užitočná skorá psychoterapia.

Trvanie / predpoveď

Pretože Turnerov syndróm je nevyliečiteľný, postihnuté dievčatá a ženy budú touto chorobou sprevádzané po celý život.

Pravidelné lekárske vyšetrenia sú dôležité, pretože existuje zvýšené riziko rôznych chorôb. Patria sem: vysoký krvný tlak, diabetes mellitus, obezita, osteoporóza, ochorenia štítnej žľazy a ochorenia gastrointestinálneho traktu. Kvôli týmto chorobám majú dievčatá s Turnerovým syndrómom očakávanú dĺžku života o zhruba 10 rokov menej ako u zdravých ľudí.

Tehotenstvo nie je vo väčšine prípadov možné kvôli existujúcej neplodnosti. Gravidita je možná iba u pacientov, ktorí majú mozaikovú sadu chromozómov. To je však spojené s mnohými rizikami a frekvencia predčasných pôrodov a potratov sa výrazne zvyšuje.