Prader-Williho syndróm
Čo je Prader-Williho syndróm?
Prader-Williho syndróm (PWS) je zriedkavý syndróm, ktorý je výsledkom defektu v genetickom materiáli. Vyskytuje sa okolo 1-9 na 100 000 narodených po celom svete. Prader-Williho syndróm môže ovplyvniť chlapcov aj dievčatá.
Postihnutí ľudia sú krátki, majú nízke svalové napätie ako novorodenec a neskôr v živote trpia obezitou. Duševné abnormality a znížená inteligencia sú tiež charakteristické pre Prader-Williho syndróm.
Prečítajte si tiež: Čo je Klinefelterov syndróm?
príčiny
Príčinou Praderovho-Williho syndrómu je takzvaná „otcovská delécia“. To znamená, že časť genetickej informácie o chromozóme 15 zdedená po otcovi je vymazaná a teraz chýba. Vo väčšine prípadov táto delécia vzniká spontánne (nová mutácia) a nie je zdedená.
Prečítajte si viac o téme na: Chromozómové mutácie
Predpokladá sa, že táto zmena v genetickom materiáli vedie k poruche hypotalamu (časť stredného mozgu). Hypotalamus je dôležitým kontrolným centrom tela, ktoré je tiež zodpovedné za uvoľňovanie mnohých hormónov. V Prader-Williho syndróme okrem iného uvoľňuje sa príliš málo rastového hormónu, čo vedie k krátkej vzraste.
diagnóza
Podozrivý Prader-Williho syndróm môže byť diagnostikovaný pediatrom už krátko po narodení. Novorodenci vynikajú svalovou slabosťou, slabým pitím a slabými reflexmi novorodencov. Pri stanovovaní hodnôt hormónov v krvi sú viditeľné znížené hodnoty pre rastové a pohlavné hormóny.
Diagnózu môže potvrdiť iba genetický test. Tu je detekovaná delécia na chromozóme 15.
Prečítajte si viac o téme na: Genetické vyšetrenie
Poznáte Prader-Williho syndróm podľa týchto príznakov?
Postihnuté deti sú zaznamenané okamžite po narodení, pretože majú nízke svalové napätie („disketa“), sú obzvlášť malé a ľahké a nepijú správne.
Prečítajte si viac o téme na: Svalová slabosť u dieťaťa
Deti so syndrómom Prader-Willi majú výrazný vzhľad: mandľové oči, tenká horná pera, úzky mostík nosa a malé ruky a nohy. Postihnuté deti často tiež šmýkajú. U chlapcov je malé miešok pozorované skoro a často sa vyskytuje nežiaduce semenník.
Vývoj dieťaťa sa oneskoruje a míľniky rozvoja, ako sú chôdza a rozprávanie, sa dosiahnu neskôr.
Prečítajte si viac o téme na: Detský rozvoj
Vo veku okolo troch rokov sa u postihnutých vyvinie nekontrolovateľná chuť do jedla bez pocitu sýtosti, keď jedia. Táto patologicky zvýšená chuť do jedla vedie k obezite. Nadváha môže byť spojená so sekundárnymi chorobami, ako sú cukrovka, poruchy spánku a kardiovaskulárne choroby.
Prečítajte si viac o téme na: Nadváha u detí
Ani počas puberty nedochádza k spomaleniu rastu v dôsledku zníženého uvoľňovania rastových hormónov. Pohlavné orgány sú aj naďalej nedostatočne rozvinuté. Väčšina pacientov s Prader-Willi zostáva sterilná.
Prečítajte si viac o téme na: Krátka postava
Pre Praderov-Williho syndróm sú typické aj znížené inteligencie a ťažkosti s učením. U postihnutých sú tiež časté problémy s duševným zdravím, ako sú poruchy riadenia impulzov a výkyvy nálady.
liečba
Neexistuje žiadny liek na syndróm Prader-Willi.
Symptomatická terapia sa zameriava hlavne na prísnu stravu. Tu je potrebné zaistiť prísne obmedzenie množstva kalórií a primeraný prísun vitamínov a iných živín, aby sa zabránilo obezite a podporil sa zdravý vývoj.
Fyzioterapia môže pomôcť zlepšiť motorický vývoj detí.
Podávanie rastových hormónov sa môže začať v ranom štádiu. Toto by sa malo robiť pod prísnym dohľadom, pretože terapia môže mať aj vedľajšie účinky, napr. Opuchy nôh alebo zhoršenie existujúcej skoliózy. S nástupom puberty môžu byť pohlavné hormóny nahradené.
Možno použiť psychoterapiu vo forme behaviorálnej terapie a osobitná starostlivosť by sa mala venovať školám, aby sa podporil sociálny rozvoj.
Trvanie a predpoveď
Neexistuje žiadny liek na syndróm Prader-Willi. Včasná terapia však môže znížiť jej závažnosť.
Ak je možné obezitu zvládnuť prísnou stravou, dá sa predpokladať normálna dĺžka života. Týmto spôsobom je možné predchádzať závažným sekundárnym ochoreniam, ako je cukrovka a ochorenia srdca a ciev.
Postihnuté však zostávajú po celý život sterilné a sú náchylnejšie na infekciu.
