Interné Lekárstvo

Meulengrachtova choroba

synonymá

Gilbert-Meulengrachtova choroba

Gilbertov syndróm

Definícia - čo je Meulengrachtova choroba?

Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbertov syndróm) je neškodná choroba, ktorá je spôsobená vrodenou metabolickou poruchou pečene. Ochorenie sa prenáša na deti prostredníctvom rodičov.

Génová mutácia spôsobuje, že bilirubín, produkt rozkladu červených krviniek, sa metabolizuje pomalšie a vylučuje sa do žlče. Výsledkom je, že hladina bilirubínu v plazme stúpa a vedie k rôznym symptómom.

príčiny

Príčinou Meulengrachtovej choroby je takzvaná funkčná hyperbilirubinémia. To znamená, že hladina bilirubínu v krvnej plazme vzrástla nad normálnu hladinu v dôsledku dysfunkcie pečene. Hemoglobín, hlavná zložka červených krviniek, sa zvyčajne premieňa v pečeni na bilirubín a vylučuje sa do žlče črevami. Dôležitým krokom v tomto procese je spojenie bilirubínu s kyselinou glukurónovou (konjugácia), takže bilirubín sa stáva rozpustným vo vode a žlč sa môže uvoľňovať v konjugovanej forme.

Pri Meulengrachtovej chorobe je konjugácia bilirubínu narušená defektom enzýmu. Zodpovedný enzým, UDP-glukuronoyltransferáza, pracuje iba s asi 30 percentami. Vďaka tomu je celý proces omnoho pomalší a nadmerný, nekonjugovaný bilirubín sa hromadí v pečeni a krvi (hyperbilirubinémia).

Prečítajte si viac o téme: Hemoglobín pečene

diagnóza

Lekár diagnostikuje Meulengrachtovu chorobu pomocou krvného testu. Zvýšená koncentrácia nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvnej plazme s inak normálnymi hodnotami pečene a krvi naznačuje ochorenie.

Ďalej je možné detegovať mutáciu v géne UDP-glukuronyltransferázy pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Symptómy Meulengrachtovej choroby môžu byť interpretované pacientom aj lekárom a interpretované ako závažné chronické ochorenie pečene (napr. V dôsledku hepatitídy B alebo hepatitídy C), a preto je genetický test vhodný na jasné zistenie v prípade pochybností.

dedičstvo

Meulengrachtova choroba je dedičné ochorenie, pri ktorom genetická mutácia vedie k zníženej aktivite enzýmu UDP-glukuronyltransferázy. Toto je autozomálne recesívne dedičstvo, čo znamená, že mutácia musí byť prítomná na chromozómoch (matky aj otca), aby sa choroba mohla vyvinúť u dieťaťa. Deti, ktorých rodičia alebo jeden z rodičov sú touto chorobou postihnutí, majú výrazne vyššie riziko vzniku Meulengrachtovej choroby.

Prečítajte si viac na tému: Genetické choroby

Aké môžu byť sprievodné príznaky Meulengrachtovej choroby?

Meulengrachtova choroba je relatívne neškodná choroba, ktorá sa zriedka prejavuje symptómami. Pacienti môžu trpieť bolesťou brucha, ktorá sa vníma hlavne ako nepríjemný pocit tlaku v pravom hornom bruchu.

Môžu sa vyskytnúť aj poruchy trávenia, nevoľnosť a plyn. Ďalšími príznakmi sú depresívne nálady, vyčerpanie a celková nevoľnosť, ako aj bolesti hlavy, záchvaty migrény a strata chuti do jedla.

V niektorých prípadoch vedie zvýšenie koncentrácie bilirubínu v krvi k žltačke, ktorá je známa ako intrahepatálna žltačka. Žltačka sa prejavuje ako intenzívne žlté sfarbenie skléry (bielych očí) a pokožky, ale inak je bezbolestná. Okrem toho majú pacienti bezfarebné biele stoličky.

Symptómy sú výraznejšie s hladom a dlhými obdobiami pôstu, ale príznaky môžu vyvolať aj konzumácia alkoholu alebo cigariet. Neexistuje však žiadna korelácia medzi závažnosťou príznakov a hladinou prebytku bilirubínu v krvnej plazme.

bolesť brucha

Bolesť brucha, ktorá sa vyskytuje viac alebo menej závažne pri dočasných záchvatoch, je typickým sprievodným príznakom Meulengrachtovej choroby. V zriedkavých prípadoch sa bolesti brucha vyskytujú v kombinácii s trávením, plynom alebo dokonca nevoľnosťou s kovovou chuťou v ústach. Po požití alkoholu alebo nikotínu sa príznaky zhoršujú.

nadúvanie

Popri bolesti žalúdka a nevoľnosti môže byť príznakom Meulengrachtovej choroby aj plynatosť. Nafukovanie môže spôsobiť veľmi nafúknuté brucho (meteorizmus). Okrem toho postihnutí ľudia trpia pocitom plnosti a nádorov žalúdka. Jesť plyn môže zhoršiť príznaky. Domáce lieky ako rasca a feniklový čaj, ale aj dostatočné cvičenie a pravidelné cvičenie, pomáhajú proti nadúvaniu.

únava

V zriedkavých prípadoch trpia pacienti na Meulengrachtovu chorobu permanentnou únavou, fyzickou únavou a ťažkosťami s koncentráciou. V závažných prípadoch lekári hovoria o syndróme chronickej únavy alebo o únave. Je to mimoriadna únava, ktorá nemá žiadny vzťah k predchádzajúcim fyzickým činnostiam.

depresie

V dôsledku Meulengrachtovej choroby sa u pacienta môže vyskytnúť depresia alebo depresívna nálada. Pacienti sa cítia beznádejní a úplne bez motivácie. Sú ohromení jednoduchými činnosťami v každodennom živote. Pri prvých príznakoch depresie je najlepšie okamžite kontaktovať ošetrujúceho lekára, pretože pri správnej liečbe depresia rýchlo zmizne.

Liečba a terapia

Meulengrachtova choroba nie je v zásade liečiteľná, pretože metabolická porucha je geneticky dedená a vrodená. Po väčšinu času sa postihnutí dobre vyliečia bez liečby a nepotrebujú žiadnu terapiu. V závažných prípadoch je možné symptómy a gastrointestinálne ťažkosti liečiť liekmi, pričom vedľajšie účinky predpísaného lieku sú často závažnejšie ako symptómy samotné. Príznaky sa zvyčajne objavujú pri záchvatoch a samy rýchlo ustupujú, dokonca aj bez liečby.

Dotknuté osoby však môžu zabezpečiť, aby sa príznaky objavili iba zriedka a mierne. Obzvlášť sfarbené oči spôsobené žltačkou sú pre pacientov mimoriadne stresujúce. Pri dostatočnom pití je telo správne „prepláchnuté“ a nahromadený bilirubín sa môže rýchlejšie vylučovať obličkami.

Symptómy sú zosilnené určitým správaním. Vhodný životný štýl, v ktorom sa pacient nevyvaruje fajčeniu, alkoholu a dlhým hladom, ako aj dostatočný spánok, bráni zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi a súvisiacim príznakom. To vám umožní dostať chorobu pod kontrolu a poškodenie zdravia zostáva nízke.

Hladina Bilirubínu

Koncentrácia nepriameho bilirubínu sa zvyšuje pri Meulengrachtovej chorobe a je nad normálnou hodnotou pri 2-5 mg / dl. Nepriamy bilirubín je bilirubín, ktorý ešte nebol konjugovaný s kyselinou glukurónovou v pečeni, a preto nie je rozpustný vo vode.

V krvi sa nepriamy bilirubín viaže na špecifický transportný proteín, albumín. Lekár odoberie vzorku krvi na kontrolu hladiny bilirubínu. Laboratórna diagnostika určuje celkovú hodnotu bilirubínu a hodnotu konjugovaného bilirubínu vo vzorke krvi v plazme (krv bez buniek) alebo v sére (plazma bez koagulačných faktorov) pacienta. Koncentrácia nepriameho bilirubínu je výsledkom rozdielu medzi celkovou hodnotou a hodnotou konjugovaného bilirubínu.

Trvanie a predpoveď

Meulengrachtova choroba je zvyčajne úplne neškodná a pacienti žijú úplne touto chorobou nedotknutí. Liečba liečivami s induktormi enzýmov (napríklad fenobarbitalom alebo rifampicínom) zvyčajne nie je potrebná a kvôli zriedkavým vedľajším účinkom sa zriedka predpisuje. Bohužiaľ, iba u niekoľkých pacientov sa vyskytujú príznaky a dĺžka života sa Meulengrachtovou chorobou vo všeobecnosti neznižuje, pretože hyperbilirubinémia nepoškodzuje vnútorné orgány.

Ktoré lieky sa podieľajú na metabolizme?

Pri Meulengrachtovej chorobe je UDP-glukuronyltransferáza obmedzená vo svojej funkcii. Pretože enzým je okrem vylučovania bilirubínu dôležitý pre rozklad iných liekov, choroba môže zmeniť účinok liekov a viesť k nežiaducim interakciám.

Lieky, ktoré sa štiepia UDP-glukuronyltransferázou, zahŕňajú rôzne lieky proti HIV (indinavir alebo atazanavir), lieky na zníženie hladiny cholesterolu (atorvastatín a simvastatín) a lieky proti bolesti s účinnými zložkami ibuprofén a paracetamol.

Môžem si vziať ibuprofén?

Účinná látka ibuprofén sa štiepi v pečeni UDP-glukuronyltransferázou. Pri Meulengrachtovej chorobe tento proces prebieha pomalšie a môže dôjsť k predávkovaniu ibuprofenom. Vo všeobecnosti sa na otravu ibuprofenom vyžadujú relatívne vysoké dávky, ktoré sa nedajú ľahko dosiahnuť, a preto sa príjem ibuprofénu u pacientov s Meulengrachtovou chorobou považuje napríklad za bezpečnejší ako napríklad paracetamol. Príjem by sa mal prediskutovať s lekárom, pretože predávkovanie môže spôsobiť poškodenie obličiek.

Môžem si vziať paracetamol?

Pacienti s ochorením Meulengracht nesmú preventívne užívať paracetamol, pretože neprimeraný metabolizmus s UDP-glukuronyltransferázou môže viesť k zvýšeniu počtu toxických medziproduktov. Pri určitej koncentrácii sa toxín nemôže vylučovať a viaže sa na bielkoviny pečeňových buniek, čo spôsobuje ireverzibilné poškodenie pečene a nakoniec zlyhanie pečene.

Bude mi tabletka fungovať?

Estradiol a etinylestradiol, estrogénové zložky perorálnych kontraceptív („tabletky“), sú tiež štiepené ovplyvneným enzýmom UDP-glukuronyltransferáza. V dôsledku toho sa tabletka rozpadá pomalšie pri Meulengrachtovej chorobe. Koncentrácia estrogénov v prípravkoch, ktoré sú dnes na trhu, je však relatívne nízka, a preto sa môžu užívať po porade s ošetrujúcim gynekológom.

Prečítajte si viac o téme tu: pilulka

Aká je najlepšia strava, ak mám Meulengrachtovu chorobu?

Vo všeobecnosti môžu ľudia s ochorením Meulengracht jesť normálne a musia venovať pozornosť iba niekoľkým veciam. Dlhšie obdobia hladovania alebo hladovania spôsobujú vzostup hladín bilirubínu v krvi a zhoršovanie príznakov Meulengrachtovej choroby. Z tohto dôvodu musia pacienti zabezpečiť, aby jedli dostatočne a pravidelne. Aj pri rannej chorobe z tehotenstva si postihnuté tehotné ženy musia pamätať na to, že napriek zvracaniu konzumujú dostatok kalórií, a teda nevyvolávajú atak symptómov.

Pacienti sa musia tiež ubezpečiť, že jedia vyváženú stravu a nie príliš jednostranne, pretože nízkotučné jedlá môžu tiež zvýšiť hladinu bilirubínu. Správna strava môže mať veľký význam a mať pozitívny vplyv na príznaky Meulengrachtovej choroby. Dostatočný prísun vody spôsobuje, že obličky tvrdšie pracujú a urýchľuje detoxikáciu tela. To môže znížiť hladinu bilirubínu v krvi. Čerstvé ovocie a zelenina poskytujú vlákninu a vitamíny, ktoré môžu pomôcť proti rýchlej únave a únave. Čerstvo uvarený čaj mäty piepornej alebo mäty piepornej lízanky môžu pomôcť pri opakovanej nevoľnosti, keď ste vonku.

Viac informácií o zdravom stravovaní sa dozviete tu

Aký vplyv má šport na moju chorobu a ktorý šport môžem robiť?

Všeobecne platí, že ľudia s Meulengrachtovou chorobou nie sú nijako fyzicky postihnutí a môžu praktizovať akýkoľvek šport, ktorý im vyhovuje. Šport a fyzická aktivita, bohužiaľ, neprispievajú k zníženiu hladín bilirubínu v krvi. Pravidelné cvičenie však môže mať pozitívny vplyv na príznaky spôsobené Meulengrachtovou chorobou.

Predovšetkým rýchlu únavu a pretrvávajúce vyčerpanie možno zvládnuť pomocou vytrvalostného tréningu, ako je beh, jazda na bicykli alebo plávanie. Je však dôležité, aby pacienti pred a po spustení skonzumovali dostatočné množstvo uhľohydrátov a kalórií, pretože hladovanie môže zhoršiť nevoľnosť a zožltnutie kože.

Najmä nadmerné cvičenie a vysoká fyzická aktivita môžu tiež zhoršiť príznaky Meulengrachtovej choroby. Sval obsahuje proteín myoglobín, ktorý slúži na ukladanie kyslíka a je podobný hemoglobínu v krvi. Myoglobín sa rozpadá v pečeni podobným spôsobom ako hemoglobín prostredníctvom biliverdínu, a preto sa koncentrácia bilirubínu zvyšuje v dôsledku zvýšeného rozkladu svalových buniek počas cvičenia.

V prípade problémov alebo zhoršenia príznakov prostredníctvom cvičenia je najlepšie prediskutovať so svojím lekárom, ktorý šport je pre nich najlepší a ako môže mať pozitívny vplyv na chorobu as ňou spojené príznaky.

Ako alkohol ovplyvňuje chorobu?

Alkohol sa v pečeni rozkladá enzýmom alkoholdehydrogenáza. Konzumácia alkoholu poškodzuje pečeňové tkanivo a funkcia pečene je ďalej obmedzená. Výsledkom je, že hladiny nepriameho (konjugovaného) a priameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvi stúpajú. Alkohol významne zvyšuje hladinu bilirubínu pri Meulengrachtovej chorobe a pacienti by sa preto mali striktne vyhnúť pitiu alkoholických nápojov.

Prečítajte si viac v téme: Zvýšené hodnoty pečene

homeopatie

Na zmiernenie príznakov Meulengrachtovej choroby sú k dispozícii aj alternatívne lieky a homeopatické metódy. Špeciálny čínsky čaj vyrobený z rôznych bylín, čaj Yin Zhi Huang, môže pomôcť pečeni vylúčiť prebytočný bilirubín. Podporný účinok proti žltačke má niekoľko homeopatických liekov, ako napríklad Carduus marianus, Crotalus a Chionanthus virginica. Lekár špecializujúci sa na homeopatiu alebo naturopatiu môže individuálne riešiť sťažnosti pacienta a vytvoriť vhodný homeopatický liečebný plán.