Turnerov syndróm

Definícia - Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm, známy tiež ako monozómia X a Ullrich-Turnerov syndróm, je genetická porucha, ktorá postihuje iba dievčatá. Bol pomenovaný po svojich objavoch, nemeckom detskom lekárovi Ottovi Ullrichovi a americkom endokrinológovi Henry H. Turnerovi. Charakteristickými príznakmi Turnerovho syndrómu sú krátka postava a neplodnosť.

Prečítajte si tiež: Čo je Klinefelterov syndróm?

Turnerov syndróm je najbežnejšou formou gonadálnej dysgenézy (malformácia pohlavných žliaz). Predpokladá sa, že je postihnutých približne 3% všetkých embryí, ale väčšina už zomrie vnútromaternicovo. Predpokladá sa, že každý desiaty spontánny potrat v prvom trimestri je spôsobený Turnerovým syndrómom. Výskyt Turnerovho syndrómu v populácii je približne 1: 2500 - 3 000.

príčiny

Turnerov syndróm je spôsobený nesprávnym rozdelením pohlavných chromozómov. Normálne majú ľudia 46 chromozómov, v ktorých sú uložené genetické informácie. Patria sem dva pohlavné chromozómy: u žien dva chromozómy X (46, XX) a u mužov jeden chromozóm X a jeden Y (46, XY).
Dievčatá s Turnerovým syndrómom majú chýbajúci druhý chromozóm X (45, X0). Preto sa hovorí o monozómii X.

Prečítajte si tiež: Chromozómy - štruktúra, funkcia a choroby

V asi 30% prípadov je tiež nefunkčný druhý X chromozóm. Možný je aj mozaikový variant, ktorý sa vyskytuje v 20% prípadov. To znamená, že iba v niektorých bunkách tela druhý X chýba alebo nie je funkčný.

Turnerov syndróm nie je dedičný. Presná príčina chromozómovej abnormality ešte nie je známa. Predpokladá sa, že príčina spočíva v dozrievaní otcovského spermie. Existuje rozdiel medzi výskytom a vekom matky, na rozdiel od napr. v trizómii č.

Prečítajte si tiež: Chromozómová aberácia - čo to znamená?

diagnóza

Turnerov syndróm možno diagnostikovať pred narodením, napr. pomocou testu plodovej vody alebo odberom placenty. Tieto vyšetrenia však predstavujú riziká pre tehotnú ženu a nevykonávajú sa bežne. Neinvazívne krvné testy (prenatálny test) sa môžu tiež použiť na diagnostikovanie Turnerovho syndrómu. Sú však veľmi drahé a nie sú súčasťou štandardnej diagnostiky.

Po narodení je Turnerov syndróm obzvlášť zrejmý z dôvodu krátkeho postavenia postihnutých dievčat. Ak je podozrenie na ochorenie, malo by sa vykonať vyšetrenie na ďalšie fyzické zmeny. Mala by sa vykonať ďalšia diagnostika zameraná na vyhľadávanie malformácií vnútorných orgánov (ultrazvuk srdca, ultrazvuk močového traktu).

Môže byť tiež stanovená koncentrácia rôznych hormónov v krvi. Pri Turnerovom syndróme sú estrogény nízke a zvyšuje sa luteinizačný hormón (LH) a folikuly stimulujúci hormón (FSH) (hypergonadotropný hypogonadizmus).

Ďalej môžu byť krvné bunky podrobené chromozómovej analýze, a tak môže byť detekovaný chýbajúci X chromozóm.

Tieto príznaky rozpoznávam Turnerov syndróm

Pri Turnerovom syndróme sa môže vyskytnúť celý rad možných príznakov. Tieto sa však nevyskytujú všetky a tiež nie vždy súčasne. Niektoré príznaky sa môžu vyskytnúť aj v závislosti od veku.
Už pri narodení priťahujú novorodenci pozornosť kvôli lymfedému na chrbte rúk a nôh. Krátka postava je tiež zaznamenaná skoro. Postihnuté dievčatá zvyčajne dosahujú iba priemernú výšku 1,47 m.

Fyzické zmeny, ako napríklad:

• Malformácie vnútorných orgánov (napr. Srdcové defekty, malformácie obličiek a močovodov)

• Nerozvinuté genitálie

• Skrátená metakarpálna kosť (IV metakarpálna kosť)

• Deformácie hrudníka (napr. Hrudník štítu)

• Hlboká vlasová línia na krku

• Pterygium colli (záhyb v tvare krídla na strane krku)

• Veľa krtkov

• Včasná osteoporóza

Duševný vývoj je zvyčajne normálny a nedochádza k zníženiu inteligencie.

Nedostatok alebo nedostatočne aktívnych vaječníkov v dospievaní vedie k absencii puberty a menštruácie (primárna amenorea). Ženy s Turnerovým syndrómom sú zvyčajne neplodné.

Tiež by vás mohlo zaujímať: Tieto príznaky vám pomôžu rozpoznať Klinefelterov syndróm!

liečba

Pri liečbe Turnerovho syndrómu je nevyhnutná spolupráca mnohých odborníkov, ako sú pediatri, endokrinológovia (špecialisti na hormonálnu liečbu), gynekológovia a všeobecní lekári. Je možná iba symptomatická terapia.

Krátky stav by sa mal včas liečiť rastovými hormónmi vo forme injekcií pod kožu. V najlepšom prípade môže toto ošetrenie zväčšiť veľkosť o šesť až osem centimetrov.

Vo veku asi 12 rokov je puberta vyvolaná liečivom iniciovaná estrogénovými a progesterónovými prípravkami. Estrogény sa užívajú pravidelne tri týždne po indukčnej fáze. Nasleduje týždenná prestávka. Tým sa napodobňuje normálny cyklus a vyskytuje sa menštruačné krvácanie a pravidelne sa vyvíjajú vonkajšie pohlavné orgány. Terapia estrogénmi pokračuje po celý život, tiež na prevenciu osteoporózy.

Ochorenie a jeho príznaky môžu byť pre postihnutých veľmi stresujúce. Preto môže byť psychoterapia zahájená včasná.

Trvanie / predpoveď

Keďže Turnerov syndróm je nevyliečiteľný, postihnuté dievčatá a ženy budú sprevádzané chorobou po zvyšok svojho života.

Pravidelné lekárske vyšetrenia sú dôležité, pretože existuje zvýšené riziko rôznych chorôb. Medzi ne patrí: vysoký krvný tlak, diabetes mellitus, obezita, osteoporóza, choroby štítnej žľazy a choroby gastrointestinálneho traktu. Kvôli týmto chorobám majú dievčatá s Turnerovým syndrómom predpokladanú dĺžku života, ktorá je asi o 10 rokov kratšia ako u zdravých ľudí.

Vo väčšine prípadov tehotenstvo nie je možné kvôli existujúcej neplodnosti. Gravidita je možná iba u pacientov, ktorí majú mozaickú sadu chromozómov. Je to však spojené s mnohými rizikami a výrazne sa zvyšuje frekvencia predčasných a potratov.