Trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa

Definícia - čo je trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa?

Trizómia 13, známa tiež ako Patauov syndróm, je zmena chromozómov, v ktorých je chromozóm 13 prítomný trikrát namiesto dvakrát. Toto ochorenie je spojené s malformáciami niekoľkých vnútorných orgánov a v mnohých prípadoch ho možno diagnostikovať pred narodením. Deti narodené s trizómiou 13 sa zriedka dožívajú veku viac ako šesť mesiacov. Trizómia 13 sa vyskytuje u asi 1 z 10 000 detí.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Aberácia chromozómov - čo to je?

príčiny

Vo veľkej väčšine prípadov je príčinou trizómie 13 porucha vaječných buniek alebo spermií. Tieto bunky majú normálne polovicu chromozómu s 23 chromozómami. Pri následnom oplodnení potom spojenie vaječnej bunky a spermií vytvorí bunku s celou sadou chromozómov, teda so 46 chromozómami.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Chromozómy - štruktúra, funkcia a choroby

Pri trizómii 13 je chyba v separácii chromozómov vo vajíčkových alebo spermatických bunkách, takže chromozóm 13 je prítomný dvakrát. Preto je po oplodnení chromozóm 13 prítomný v troch vyhotoveniach. Jeden hovorí o trizómii.

Presná príčina tejto chyby v distribúcii chromozómov ešte nebola stanovená. Jedným z možných rizikových faktorov je vyšší vek matky pri oplodnení.

Diagnóza pred narodením

Vo väčšine prípadov môže byť trizómia 13 diagnostikovaná pred narodením ako súčasť prenatálnej starostlivosti. Počas ultrazvukového vyšetrenia sa štandardne vykonáva takzvané meranie záhybu krku. Záhyb na krku je nahromadenie tekutiny pod kožou v oblasti krku u nenarodeného dieťaťa. Od hrúbky asi 3 mm sa to označuje ako zahustené. Zhrubnutý záhyb na krku môže naznačovať množstvo chorôb, ako je trizómia 21, 18 a 13.
Ak je toto vyšetrenie viditeľné, nasleduje rad ďalších vyšetrení. Patrí sem test na plodovú vodu a odber vzoriek z placenty. Z týchto vzoriek možno získať detské bunky na analýzu chromozómov. Analýza chromozómov ukazuje, či je alebo nie je prítomná trizómia.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Genetické vyšetrenie

Okrem vyššie uvedených invazívnych vyšetrovacích metód, ktoré so sebou vždy nesú riziko potratu, existujú aj neinvazívne krvné testy, ako je napríklad Harmony test, na zistenie trizómie.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Prenatálny test

Sprievodné príznaky

Pretože meranie záhybu krku sa zvyčajne vykonáva v 10. až 14. týždni tehotenstva, zvyčajne neexistujú žiadne príznaky alebo príznaky, ktoré by si tehotná žena mohla všimnúť pred stanovením diagnózy.
Ak trizómia 13 zostane nezistená, príznaky sa objavia až po narodení v dôsledku malformácie vnútorných orgánov, kostného systému a centrálneho nervového systému.

Liečba / terapia

Trizómia 13 pred narodením nie je liečená. Po narodení existuje niekoľko možností, ako zabezpečiť najlepšiu možnú starostlivosť o dieťa. Aj napriek tomu je prognóza dieťaťa s trizómiou 13 veľmi zlá.

Prognóza / trvanie

Prognóza dieťaťa s trizómiou 13 je zlá. Väčšina detí zomiera in utero a ďalšia časť zomiera v prvom mesiaci života. Iba veľmi malá časť detí sa napriek liečbe dožíva viac ako šesť mesiacov.