Oftalmológia

Coloboma na oko

definícia

Klobóm vo všeobecnom slova zmysle je vtedy, keď je v oku medzera. Najčastejšie je postihnutá dúhovka (dúhová koža). Ak sa pozriete zblízka do očí, môžete vidieť postihnutého človeka v tvare kľúčovej dierky. Máte teda guľatého žiaka a tiež tmavú štrbinu, cez ktorú sa môžete pozrieť aj do očí. V tomto bode sa dúhovka úplne nezatvorila. Menej často sa vyskytujú aj iné štruktúry oka. To môže viesť k coloboma na veku a šošovke. Môže byť tiež ovplyvnená zadná časť oka (fundus a papilla = miesto, kde optický nerv vstupuje).

Aké sú príčiny coloboma?

Vo väčšine prípadov je očný kolobóm vrodený. To vedie k chybe vo vývoji oka v embryonálnej fáze. Úlohu hrajú často mutácie v rôznych génoch. Environmentálne faktory sú menej zapojené. Sú obzvlášť dôležité v 4. až 15. týždni tehotenstva, pretože v tomto období sa vyvíja štruktúra oka. Ak sú počas tejto fázy silné vonkajšie vplyvy, môže to narušiť vývoj oka. V zásade môže byť coloboma prítomný v jednom alebo oboch očiach. Nie je možné presne rozlíšiť, ktoré príčiny zohrávajú úlohu v bilaterálnom a ktoré v jednostrannom vývoji colobómu.

Ďalej, vývoj colobómu v oku je spojený s inými malformáciami a chorobami. Často sa vyskytujú malformácie tváre a lebky ako súčasť syndrómov a môže byť ovplyvnené aj oko. Dedičnými chorobami, ktoré môžu spôsobiť očné ochorenie v oku, sú napríklad trizómy, v ktorých je chromozóm (štruktúra, na ktorej je uložená časť ľudského genómu) prítomný v troch (namiesto obvyklých dvoch) verziách. Najznámejšou trizómiou je trizómia 21 (nazývaná tiež Downov syndróm). Iné genetické choroby, ako je napríklad CHARGE asociácia alebo DiGeorgeov syndróm, však môžu viesť k vzniku colobómov v oku spolu s ďalšími malformáciami.

V podstate sa môže v oku coloboma vyvinúť iba v priebehu života.Zvyčajne sa to môže vyskytnúť po poranení oka alebo chirurgickom zákroku, ktorý sa úplne nevylieči. Takýto colobóm je zvyčajne prítomný iba na jednej strane.

Ako sa diagnostikuje kolobóm?

Diagnóza coloboma v oku je zvyčajne tzv. Očná diagnóza. Pri praktickom oku examinátora je viditeľná tvorba medzier v postihnutých častiach oka. Ak dôjde k zasiahnutiu dúhovky, je možné veľmi ľahko rozpoznať coloboma. Aby bolo možné presne odhadnúť, ktoré časti oka sú ovplyvnené, môžu sa vykonať ďalšie vyšetrenia. Napríklad vyšetrenie štrbinovou lampou sa používa na hodnotenie predných častí oka. Naopak, pri pohľade na fundus sa najlepšie hodí tzv. Funduscopy.

Aké sú sprievodné príznaky?

Príznaky, ktoré sú spojené s očným colobómom, sú zvyčajne veľmi závislé od príčiny ochorenia. Počas očných operácií sa v prvých dňoch môže vyskytnúť bolesť a opuch postihnutého oka. Operácia môže tiež ovplyvniť zrak. V prípade poranenia očí sa vyskytuje predovšetkým bolesť. V závislosti od toho, ktoré časti oka sú zranením postihnuté, môže viesť k zhoršenému videniu alebo pohybu očí. Ak je očné viečko tiež poranené, nemusí sa dať úplne zavrieť a spôsobiť vyschnutie.

V prípade vrodených colobómov oka sa môžu vyskytnúť aj sprievodné príznaky. Napríklad, ak sú ovplyvnené štruktúry v zadnej časti oka, svetlo dopadajúce do oka môže byť narušené, takže je obmedzené zorné pole osoby. Ak existujú predné časti oka malformácie, zvyčajne to spôsobuje problémy s lomom dopadajúceho svetla. Napríklad žiak, ktorý je rozšírený kolobómom, sa nedá tak dobre regulovať, takže oko sa dá len ťažko prispôsobiť rôznym úrovniam jasu. Ak je naopak poškodená šošovka, nemusí byť možné jasne vidieť postihnutým okom. V prípade viečka coloboma je viečko ovplyvnené tvorbou medzery. To môže viesť k dehydratácii oka, pretože sa nedá úplne zatvoriť.

Ako sa lieči coloboma?

Terapia colobómu závisí od príčiny a závisí aj od toho, ktoré štruktúry sú ovplyvnené. Najbežnejším variantom je vytvorenie medzery na dúhovke. Ak k tomu dôjde bez ovplyvnenia iných štruktúr, ochorenie sa často nemusí liečiť. Ak sa na druhej strane vyskytnú poruchy vo funkčnom zornom poli oka (napríklad na šošovke alebo na sietnici), terapia je často užitočná na zlepšenie videnia postihnutého oka. Presný liečebný režim je však zložitý a musí sa vytvoriť veľmi individuálne v závislosti od základného ochorenia a výslednej malformácie.

Na druhej strane je liečba získaného colobómu v oku jasnejšia. Je to spôsobené operáciami a zraneniami. V ideálnom prípade je počas operácií dôležité vyhnúť sa rozvoju colobómov, pretože to vedie k zhoršenému zraku. Ak sa colobóm objaví v oku, liečba je podobná ako pri coloboma po zranení. V prípade zranenia sa pokúsi šiť poškodené štruktúry späť k sebe pomocou najmenších chirurgických zásahov do oka. Ak to nebude úspešné, niektoré štruktúry oka sa môžu umelo nahradiť. Platí to napríklad pre očné šošovky. Toto je obzvlášť dôležité pre ostré videnie. Ak je funkcia šošoviek narušená v dôsledku colobómu, môže sa do postihnutého oka vložiť napríklad umelá šošovka.

Ako dlho vydrží kolobóm na oku?

Pri vrodených colobómoch sa dá zvyčajne očakávať, že trvanie očných očí bude životom. V prípade neobmedzujúcich colobómov sa terapia tiež nehľadá. Ak je zrak znížený kvôli coloboma, môže byť liečený operáciou, ale väčšinou zostávajú zvyšky vrodeného coloboma.

Na druhej strane získané očné oká môžu liečiť samy osebe z veľmi ľahkých zranení. Oblasti s obzvlášť dobrým krvným obehom, ako napríklad očné viečko, spolu dobre rastú. Na druhej strane iné štruktúry v oku sa musia liečiť chirurgicky. V závislosti na tom, ako rýchlo postupuje liečenie, možno očakávať obmedzenia na niekoľko týždňov. Ak sú v optickej osi (t.j. v oblasti, cez ktorú svetlo dopadá do oka) jazvy, môže dôjsť aj k trvalému zhoršeniu zraku postihnutého oka.