WOLF-HIRSCHHORNOV SYNDRóM

Definícia - Čo je to Wolf-Hirschhornov syndróm?

Wolf-Hirschhornov syndróm popisuje komplex rôznych malformácií spôsobených zmenou chromozómov (Chromozomálna aberácia) Vyvstáva. Medzi malformácie patria predovšetkým zmeny hlavy, mozgu a srdca.

Wolf-Hirschhornov syndróm sa vyskytuje asi u 1 z 50 000 detí. Postihuje dievčatá častejšie ako chlapcov (2: 1). Asi tretina postihnutých zomiera v priebehu prvého roku života.

príčina

Príčinou Wolf-Hirschhornovho syndrómu je nedostatok časti chromozómu 4. Čím väčší je chýbajúci kúsok, tým závažnejšia je choroba. V 90% prípadov choroba vzniká ako nová mutácia, takže nededí po rodičoch.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Aberácia chromozómov - čo to je?

Z týchto príznakov rozpoznávam Wolf-Hirschhornov syndróm

Pri Wolf-Hirschhornovom syndróme je známych množstvo symptómov a malformácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, ale nemusia sa vyskytnúť všetky.
Už pri narodení je badateľná nízka pôrodná hmotnosť a výška a rast sa oneskoruje aj v nasledujúcich mesiacoch a rokoch. Postihnutí sú mentálne postihnutí a obzvlášť náchylní na infekcie, najmä horných dýchacích ciest.
V oblasti hlavy a tváre sa môžu vyskytnúť tieto malformácie alebo zmeny: dlhá lebka, vysoké čelo, zväčšený očný reliéf, vyčnievajúce očné bulvy, ovisnuté viečka a krátky krk.
V oblasti uší si môžete všimnúť hlboko uložené uši, ako aj stratu sluchu alebo dokonca hluchotu. Oči môžu mať glaukóm alebo kataraktu, astigmatizmus alebo škúlenie.
Deti s Wolf-Hirschhornovým syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť rozštiepenej pery a podnebia.

Medzi príznaky v oblasti mozgu patria: nedostatočný rozvoj malého mozgu, epilepsia a poruchy pohybu spôsobené poškodením mozgu.
V srdci sa môžu vyskytnúť chyby srdcovej chlopne, srdcové arytmie a porucha predsieňového septa. Ďalej sa môžu vyskytnúť malformácie vnútorných orgánov, ako sú obličky a pohlavné orgány.
Na rukách a nohách môžu byť dva veľké prsty alebo palce a prsty na rukách a nohách sú dlhé a tenké.

Liečba / terapia

Na syndróm Wolf-Hirschhorn neexistuje žiadny liek. Existuje čisto symptomatická terapia s cieľom zvýšiť kvalitu života postihnutých. Patria sem rôzne formy terapie, ako je pracovná terapia, fyzioterapia, logopédia a chirurgická korekcia niektorých malformácií. Mala by sa tiež použiť medikamentózna liečba epilepsie. V niektorých prípadoch sa umelé kŕmenie vykonáva pomocou žalúdočnej sondy, aby sa zabránilo podváhe.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Lieky na epilepsiu