SYNDRóM MAČACíCH VýKRIKOV

Definícia - Čo je to syndróm mačiek?

Mačací syndróm (nazývaný tiež syndróm Cri-du-chat-syndróm, CDC-syndróm) je malformačný syndróm, ktorý bol pomenovaný po mačacích výkrikoch detí. Toto zriedkavé ochorenie je spôsobené zmenami chromozómov (Chromozomálna aberácia). Syndróm plaču mačiek postihuje viac dievčat ako chlapcov (5: 1) a vyskytuje sa u asi 1 zo 40 000 detí.

Prečítajte si viac o téme na: Chromozómová aberácia - čo to znamená?

príčiny

Príčinou syndrómu plaču mačiek je zmena chromozómov. Keď sa vajíčko oplodní, strata nastane spontánne (vymazanie) malá časť chromozómu 5. Existuje riziko dedičstva iba vtedy, ak je niektorý z rodičov postihnutý syndrómom mačiek.

Prečítajte si viac o téme na: Chromozomálna aberácia

diagnóza

Syndróm plaču mačiek nie je zrejmý pred narodením. Po narodení môžu špecifické príznaky a charakteristický vzhľad viesť k podozreniu na chorobu. Na diagnostiku sa potom uskutoční genetické vyšetrenie vo forme chromozómovej analýzy. Poskytuje informácie o tom, či došlo k zmene chromozómu 5.

Tieto príznaky rozpoznávam syndróm mačacích plačov

Charakteristickým a rovnomerným symptómom syndrómu mačacích plaču je mačací plač detí bezprostredne po narodení. Je to spôsobené malformáciou hrtanu. Táto malformácia tiež vedie k pískaniu pri inhalácii a výdychu (stridor).

U postihnutých možno nájsť ďalšie abnormality. Patria sem ryhy so štyrmi prstami, ryha na vnútornej strane ruky, ktorá sa vyskytuje hlavne pri genetických chorobách. Ďalej sa v oblasti tváre vyskytujú zmeny: malá hlava, rozšírený koreň nosa, malá spodná čeľusť a preto sa zdá, že brada je posunutá dozadu. Typický je tiež epikanus, t. J. Záhyb kože v rohoch očí a viečok.

V súvislosti so syndrómom plaču mačiek sú skeletálne malformácie, ako je zakrivenie chrbtice (skolióza) a vyskytujú sa krátke kosti metakarpálu a chodidla. Vo všeobecnosti sú postihnuté osoby so zníženou postavou a podváhou.

Môžu sa tiež vyskytnúť srdcové defekty, najmä defekt predsieňového septa. Pacienti so syndrómom plaču mačiek majú zníženú inteligenciu. Vaše IQ je vo väčšine prípadov pod 35.