Marfanov syndróm

Synonymá v širšom zmysle

Fibrilopatia typu 1; Arachnodactyly syndróm; Spider finger; Achard-Marfanov syndróm; MFS

definícia

Marfanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie Spojivové tkanivo s abnormálnymi zmenami Srdce, Plavidlá, očné a kostra s hlavným príznakom dlhých, úzkych alebo pavučinových končatín. Marfanov syndróm je založený na genetickej zmene (mutácie) génu fibrilínu-1, ktorý sa môže buď dediť autozomálne dominantným spôsobom od rodičov, alebo sa občas vyskytne ako nová mutácia.

epidemiológia

S prevalenciou (Výskyt choroby) z 1:10.000 a cca. 8000 postihnuté osoby v Nemecku môžu Marfanov syndróm sa zaraďuje medzi zriedkavé choroby. Muži a ženy sú rovnako postihnutí, pretože choroba neovplyvňuje pohlavné chromozómy. Marfanov syndróm dostal meno podľa jedného zo svojich prvých opisov, Antoine Marfanktorí v roku 1896 pozorovali u dievčatka neobvykle dlhé a úzke prsty.

Spojivové tkanivo

spojivové tkanivo ľudského tela sa nachádza mimo buniek, hovorí sa tiež o extracelulárnej matrici, ktorá sa vyskytuje všade v tele. Nájdete ho hlavne v kosť, chrupavka, šľachy a Cievy, ale tiež vo všetkých ostatných orgánových systémoch, má spojivové tkanivo za cieľ naviazať, obaliť a slúžiť ako vodiaca štruktúra. Spojivové tkanivo sa skladá z bielkovín (aminokyseliny) a reťazce cukru (sacharidy). Tieto proteíny sa môžu zostaviť s cukrovými reťazcami za vzniku veľkých agregátov a potom vytvárať napr. - kolagénové vlákna (stavebné kamene kolagénových vlákien) kosť alebo vlasy, Mikrofibrily spojivového tkaniva sú tiež agregáty tvorené vláknitými zložkami, inými proteínmi a cukrami. Tieto mikrofibrily sa nachádzajú vo väčšine spojivových tkanív a vždy sa nachádzajú na povrchu elastických vlákien, ktoré napr. tkanivá tkaniva koža dať ich pružnosť. Majú však tiež svoje úlohy vo vláknach chrupavky a šliach. Pre každý z rôznych fibrilínov, ktoré tvoria hlavný reťazec mikrofibríl, existujú genetické informácie potrebné na ich výrobu. bielkoviny je potrebný na rôznych chromozómoch.

Úlohy fibrilínu-1 zahŕňajú tvorbu mikrofibríl, ale musí sa to urobiť počas jeho výroby (syntéza) v bunke (Fibroblast) boli správne zložené, t. j. prijali správnu štruktúru. Keď sa vytvárajú mikrofibrily, fibrilín potrebuje rôzne pomocné molekuly, ktoré sú potrebné na stabilizáciu, keď sú fibrily zosieťované. To zahŕňa aj to vápnik.

Je preto pochopiteľné, že nedostatok funkčných mikrofibríl vedie k rozšíreniu hlavnej tepny (Aortálna dilatácia), pretože ich stabilizačná funkcia už nie je k dispozícii v dôsledku poruchy fibrilínu.

Nadmerný rast končatín je spôsobený nedostatočnou regulačnou funkciou mikrofibríl v pozdĺžnom raste dlhých kostí. To isté platí pre zonulárne vlákna oka (zariadenie na zavesenie oka) Očné šošovky), ktoré nesmierne strácajú stabilitu a stávajú sa „Šošovica" viesť.

Na vykonanie tohto nevyhnutného správneho skladania vlákien a ich tvorby agregátov musia byť vápnik byť viazaní, čo ich tiež chráni pred predčasným zhoršením. Mutácia je však často zodpovedná práve za oblasť vo fibrilíne, ktorá je zodpovedná za viazanie vápnika. V dôsledku toho môže skladanie zlyhať a mikrofibrily sú vystavené zrýchlenej degradácii.

Stručne povedané, rôzne príznaky Marfanovho syndrómu sú spôsobené oslabenými alebo dokonca chýbajúcimi mikrofibrílami, ktoré nebolo možné správne vybudovať v dôsledku defektného génu fibrilínu.

terapia

Prvý krok v liečbe Marfanov syndróm je zvyčajne okamžitá úprava životného štýlu po stanovení diagnózy. Vážne zranenia ako a Šľahnutie (Trauma zrýchlenia) alebo sa stretáva s ostatnými, ako tomu bolo vtedy basketball, volejbal alebo kopaná vyskytnúť sa, pokiaľ je to možné, sa treba vyhnúť existujúcemu Marfanovmu syndrómu, pretože to vytvára riziko rozdelenia aorta (pitva) je možné zvýšiť. Je to problematické práve preto, že veľa pacientov s Marfanovým syndrómom si kvôli svojej výške zvolilo športy ako basketbal. Rovnaké nebezpečenstvo sa vyskytuje v športe, v ktorom sú maximálne zvýšené hodnoty krvného tlaku (Hroty krvného tlaku), napr. na kulturistika prípad je. V každom prípade je nevyhnutné pravidelne monitorovať stav postihnutých plavidiel Marfanov syndróm zobrazené. Ak je priemer aorty menší ako 40 milimetrov, postačuje ročná kontrola. Ak existuje riziko prasknutia aorty, je nevyhnutný chirurgický zákrok.

Ak existuje naliehavá túžba mať deti, rodinná anamnéza s rozdelením aorty alebo súčasne nedostatočné uzatvorenie srdcových chlopní (Aortálna alebo mitrálna regurgitácia) operácia sa môže už vykonať s rozšírením aorty (aneuryzma) 50 milimetrov. Smrteľnosť postupu sa zvyšuje z 1% v prípade plánovaných operácií na 27% v prípade núdzových operácií.

Obvykle je technika extrahovať zväčšenú časť aorty (Operácia po Bentallova). Tu stúpajúca aorta a Aortálna chlopňa nosením klapky "zložený„Protéza bola nahradená. Nevýhodou tohto postupu je celoživotný príjem antikoagulancií (anticoagulants). Aby sa tomu zabránilo, stále viac sa používa technológia na ochranu ventilov David alebo Yacoub používa sa iba na nahradenie aorty protézou. Zachovávaný ventil však v priebehu rokov často degeneruje, čo si vyžaduje druhú operáciu. Ak je naopak slabá ľavá srdcová chlopňa (Regurgitácia mitrálnej chlopne) toto by sa malo nahradiť protézou ventilu, aby sa zabránilo ďalšiemu rozširovaniu stúpajúcej aorty. Aj tu sa stáva nevyhnutnou celoživotná inhibícia zrážania krvi. Ak dôjde k rekonštrukcii mitrálnej chlopne, je možné upustiť od týchto liekov, čo je zvlášť výhodné pre mladých pacientov.

Liečba dislokácie šošovky obvykle spočíva v chirurgickom odstránení šošovky a poskytnutí zodpovedajúcim spôsobom vysoko lomovej konštrukcie okuliarov alebo odstránení nadmerne dlhých vlákien šošovky pri zachovaní šošovky a zraku. Často však môže byť krátkozrakosť upravená úpravou a okuliare alebo kontaktné šošovky dostačujúce.

V oblasti kostrového systému môže byť pri nosení korzetu nápomocná skolióza chrbtice, ktorá sa vyskytuje u polovice pacientov, najmä u detí. Cieľom je zabrániť zhoršovaniu ohnutej chrbtice počas jej rastu. Neznamená to však trvalé vyrovnávanie. Ak je skolióza vyššia ako 40 stupňov, ortopedický chirurg by mal zvážiť chirurgické vyrovnanie chrbtice, aby sa predišlo problémom s pľúcami a bolesťou chrbta.

Vo väčšine prípadov sa liečba lievika alebo kýlového hrudníka vykonáva iba z kozmetických dôvodov, iba v najvzácnejších prípadoch dochádza k kompresii pľúc, srdca alebo aorty, ktorá sa musí chirurgicky korigovať.

Nepohodlie v prípade plochých nôh môže prejsť vložky do topánok a vhodná obuv zmierňuje bolesť a zvyšuje pohodlie pri chôdzi. Pri Marfanovom syndróme je chirurgické obnovenie oblúka chodidla len zriedka nevyhnutné.

Vypuknutie acetabula je spôsobené len asi 5% postihnutých dospelých Bolesť bedra a obmedzená mobilita vyžaduje liečbu a je dodávaná s a umelý bedrový kĺb ošetrený.

profylaxia

Profylaktické použitie liekov na zníženie krvného tlaku den Beta blokátoryna oddialenie expanzie aorty je zrejmý najmä u mladších pacientov bez operácie Marfanov syndróm ako efektívne. U starších pacientov alebo u už liečených pacientov sa nedokázala žiadna účinnosť.

Profylaxia endokarditídy, t. J. Antibiotická terapia, aby sa zabránilo zápalu vnútornej výstelky srdca, sa musí u pacientov s Marfanom uskutočňovať pri všetkých zákrokoch alebo veľkých poraneniach, pretože sú obzvlášť citlivé na to v dôsledku poškodených ciev a srdcových chlopní.

predpoveď

Marfanova syndrómová dĺžka života u neliečených pacientov je významne znížená. Optimálnou liečbou je však možné dosiahnuť až 60 rokov života za predpokladu, že choroba a jej život ohrozujúce komplikácie sú diagnostikované v skorom štádiu. Prognostické hodnotenie u pacientov, ktorí nespĺňajú všetky kritériá choroby, je však problematické. Odvtedy Marfanov syndróm je fenotypové kontinuum, ktoré sa môže pohybovať od novorodeneckého Marfanovho syndrómu s očakávanou dĺžkou života kratšou ako jeden rok až po mierne formy bez vonkajších prejavov a takmer bez komplikácií v kardiovaskulárnej oblasti. Často je ťažké odhadnúť priebeh v priebehu času.