Adrenogénny syndróm

definícia

Adrenogénny syndróm je dedičné ochorenie spôsobené genetickou chybou. Existujú rôzne formy progresie. V závislosti od priebehu choroby príznaky už existujú od narodenia alebo sa nezastavia až do puberty. Defekt enzýmu vedie na jednej strane k nedostatku určitých hormónov a na druhej strane k prebytku androgénov, mužských pohlavných hormónov. Terapia spočíva v celoživotnej substitúcii chýbajúcich hormónov.

V našom článku si môžete prečítať, čo sa myslí metabolickými poruchami vo všeobecnom slova zmysle: Metabolická porucha - Čo to znamená?

príčiny

Príčinou adrenogenitálneho syndrómu je genetická porucha. Tento genetický defekt znamená, že určitý enzým nie je prítomný. V závislosti od genetického defektu môžu byť ovplyvnené rôzne enzýmy, ale príznaky sú podobné. Ovplyvnené enzýmy vykonávajú svoju prácu u zdravých ľudí Kôry nadobličiek, Vznikajú tri hormóny / skupiny hormónov. Kortizol, aldosterón a mužské pohlavné hormóny, androgény, Všetky tieto hormóny pochádzajú z prekurzorov. Tvorba hormónov z týchto prekurzorov sa uskutočňuje pomocou enzýmov, ktoré oddeľujú určité časti od prekurzorov až do vytvorenia konečného produktu.

Adrenogénny syndróm má teraz Nedostatok jedného z enzýmov takže už nie je možné produkovať konečné štádiá hormónov. Takže existuje jeden Nedostatok kortizolu a / alebo aldosterónu, Kvôli nedostatku centrálny nervový systém verí, že potrebuje viac stimulovať kôru nadobličiek, aby mohol produkovať dostatok hormónov. To však nemôže urobiť kvôli nedostatku enzýmov. V dostatočnom množstve sa naďalej produkujú iba mužské pohlavné hormóny.

Vzhľadom k tomu, kôra nadobličiek je stimulovaná znovu a znovu kvôli nedostatku ďalších hormónov, bude produkuje príliš veľa androgénov, Hormónové prekurzory kortizolu a aldosterónu, ktoré sa kvôli nedostatku enzýmu nemôžu ďalej premieňať na tieto hormóny, sa tiež premieňajú na androgény iným spôsobom. Výsledkom je výrazný prebytok mužských pohlavných hormónov. Najčastejšie je enzým nazývaný 21-hydroxyláza defektný.

Sprievodné príznaky

Jeden rozlišuje klasická a netradičná forma kurzu adrenogenitálneho syndrómu. Symptómy sa tiež líšia v závislosti od priebehu ochorenia. Závisia aj od pohlavia dotknutej osoby.

Klasický adrenogenitálny syndróm v jednom dievča je zrejmý ihneď po narodení. Dievčenské pohlavné orgány sú jasne mužské, jeden hovorí o jednom Virilizácia alebo androgenizácia, To sa môže rozšíriť až na vytvorenie tzv. Pseudopenis. Na druhej strane, vnútorné sexuálne orgány (maternica, vaječníky atď.) Sú normálne.

na novonarodený chlapec adrenogenitálny syndróm nie je spočiatku zrejmý. V priebehu choroby sa u dievčat aj chlapcov s klasickým adrenogenitálnym syndrómom na začiatku prejavili zreteľne zrýchlený rast tela, V priebehu rastu však rast končí predčasne, takže sa stane jedným, ak sa nelieči Krátka postava pochádza. Počas puberty u dievčat rastie viac ochlpenia, celkovo sa to prejavuje vzor mužských vlasov okrem iného s vlasmi na hrudi. Toto sa nazýva hirsutizmus.

Niektoré ženy nemajú menštruáciu. Pacienti mužského pohlavia vykazujú výrazný rast pohlavných orgánov v počiatočnom štádiu, ale semenníky zostávajú malé. Pacienti s adrenogenitálnym syndrómom nie sú schopní otehotnieť.

Asi u každej druhej postihnutej osoby sa okrem vyššie uvedených príznakov vyskytuje tzv. Syndróm straty soli. Je to kvôli nedostatku hormónu aldosterónu. V prvých dňoch života postihnutých detí sa vyvinuli závažné poruchy rovnováhy solí s vracaním a chudnutím. Syndróm straty soli je potenciálne život ohrozujúci.

Neklasický adrenogénny syndróm sa prejavuje oveľa neskôr ako klasická forma. Príznaky - ak vôbec - sa neobjavia až do puberty a sú zvyčajne miernejšie ako v klasickej podobe. Dievčatá môžu mať okrem iného zväčšené vlasy, hlboký hlas, akné a menštruačné nepravidelnosti.

Androgenitálny syndróm je príklad vrodeného ochorenia spojeného s nadmerne aktívnymi nadobličkami. Preaktívne nadobličky majú vážne následky pre organizmus. Viac informácií o tejto téme nájdete na: Aké sú následky nadmerne nadobličiek?

vysoký krvný tlak

V prípade určitého enzýmového defektu, ktorý je jedným z vzácnejších, môže byť adrenogenitálny syndróm tiež spojený s vysokým krvným tlakom. Toto by sa malo dať ľahko upraviť pomocou adekvátnej liečby, inak je potrebná ďalšia terapia krvného tlaku založená na liekoch.

diagnóza

Špecialista na metabolické poruchy sa špecializuje na: endokrinológ žiada, aby endokrinológia bola oblasťou vnútorného lekárstva. Endokrinológ robí podozrenie na diagnózu na základe popísaných symptómov a potom môže pomocou špeciálneho krvného testu urob diagnózu. Pri tomto vyšetrení môže byť určitý hormonálny prekurzor detekovaný vo výrazne zvýšenej koncentrácii.

dedičstvo

Adrenogénny syndróm je tzv. Dedičné ochorenie. To znamená, že sa môže preniesť z postihnutých na ich potomkov. Ochorenie bude zdedil ako autozomálny recesívny znak, Napríklad, ak má jeden rodič adrenogénny syndróm a druhý partner má jednu z dvoch kópií defektného génu, existuje 50% riziko, že dieťa bude trpieť aj adrenogénnym syndrómom.

terapia

Adrenogénny syndróm a jeho príznaky sa všeobecne liečia dobre, ale stav je nie je liečiteľná, Dotknuté osoby ho potrebujú Hormonálna substitučná terapia, Hormón kortizol, ktorý sa nedá dostatočne pripraviť kvôli nedostatku enzýmov, sa musí užívať vo forme tabliet. Kortizol je známy aj ako stresový hormón. To znamená, že sa v stresových situáciách výrazne zvyšuje. Keďže však hormón nemôže byť v tele dostatočne produkovaný, ale dodáva sa vo forme tabliet, musí sa v potenciálne stresových situáciách zvýšiť dávka. Patria sem napríklad operácie, infekcie a intenzívna fyzická námaha.

Vyskytuje sa súčasne Syndróm straty soli na, hormón musí tiež Aldosterón vo forme tabliet stať sa. Ale okrem náhrady hormónov by sa nemal podceňovať psychologický stres spôsobený maskulinizáciou postihnutej ženy. U pacientov, ktorí trpia klasickým adrenogénnym syndrómom a ktorí sa už narodili s maskulinizovanými genitáliami, môže operatívne zásahy v zmysle plastickej chirurgie Pomoc. Aby sa zabránilo maskulinizácii (chlpatosť, akné, hlboký hlas), môžu sa užívať hormóny, ktoré pôsobia ako antagonisty nadbytočných mužských pohlavných hormónov (antiandrogény).

trvanie

Adrenogénny syndróm je choroba, ktorú nemožno vyliečiť. To znamená, že hoci sa dá liečiť liekmi, nikdy to nezmizne. Preto sa lieky musia brať na celý život.

Túžba mať deti s adrenogénnym syndrómom

Adrenogénny syndróm je dedičné ochorenie. Existuje teda riziko prenosu choroby na potomkov. Pacienti, ktorí trpia touto chorobou a ktorí chcú mať deti, by mali byť prítomný v úradnej hodine, Malo by sa však pamätať aj na to, že ženy a muži s adrenogénnym syndrómom nie sú zriedkaví neúrodný može byť.

Ženy s neklasickou formou adrenogenitálneho syndrómu majú pomerne dobrú šancu otehotnieť, ale ich plodnosť je často obmedzená. U žien s klasickou formou často neexistuje možnosť tehotenstva. Na to, aby sme to mohli individuálne prediskutovať a diagnostikovať, by sa však malo navštíviť špecializované lekárske stredisko.