Príčiny cystickej fibrózy

Mutácia génu pri cystickej fibróze

Cystická fibróza (tiež: cystická fibróza, CF) je jedna nevyliečiteľné metabolické ochorenie, ona je genetický Ochorte to autozomálne recesívne Nasleduje dedičstvo. Každý človek má dvojitú sadu chromozómov (jeden od otca a jeden od matky) s génmi distribuovanými cez ne, čo znamená, že pre každú vlastnosť existujú dva gény.

Autozomálne recesívne znamená, že sa choroba prejavuje iba vtedy, ak oba gény vykazujú defekt cystickej fibrózy, takže otec aj matka musia byť nositeľmi chorého génu a odovzdať ho svojmu dieťaťu. Tí, ktorí majú iba jeden mutovaný gén, nie sú sami chorí, ale môžu túto chorobu preniesť na svoje deti.

Pri cystickej fibróze sa to nazýva Gén CFTR zmenené (zmutované) na internete Chromozóm 7 je umiestnený. Už bolo dokázaných viac ako 1 000 mutácií, ktoré môžu určitými zmenami spôsobiť cystickú fibrózu, ale mutácia je najbežnejšia F508kde aminokyselina fenylalanín v géne chýba. To predstavuje asi 70% chorôb.

Gén CFTR pre jeden kóduje Chloridový kanál, V dôsledku genetickej chyby sú tieto chloridové kanály v tele produkované nesprávne, čo vážne ovplyvňuje funkciu týchto kanálikov. Sú umiestnené v bunkových membránach rôznych orgánov a sú normálne priepustné pre chloridové ióny, čo ich robí zodpovednými za Obsah tekutiny sekréty pochádzajú z rôznych tkanív. Pretože chloridové kanály zabudované do pacientov s cystickou fibrózou už nefungujú správne, sekrécia nie je dostatočne obohatená tekutinou a tvorí sa húževnatý, silné sekréty.

Obzvlášť postihnuté sú orgány pankreas a pľúca, ale v kanáli sú aj kanály CFTR Tenké črevo, v Žlčový trakt, v pot- a v Sexuálne žľazy, Viskózna sekrécia spomalila prietok a preto vedie napríklad k tomu, že sa priedušky v pľúcach zachytili alebo upchali kanáliky žliaz. Výsledkom je, že orgány sú výrazne obmedzené vo svojich funkciách a niekedy sú na ne tiež náchylnejšie infekcie, To nakoniec vedie k veľmi odlišným príznakom cystickej fibrózy.