Príznaky hemochromatózy

úvod

Hemochromatóza je choroba, pri ktorej dochádza k zvýšenému ukladaniu železa v tkanive. Hlavným príznakom hemochromatózy je zväčšenie pečene. Hemochromatóza však postihuje nielen pečeň, ale môže spôsobiť poškodenie buniek aj v rôznych orgánoch.

Nižšie sú uvedené hlavné príznaky hemochromatózy:

• Zväčšenie pečene, cirhóza pečene s únavou, znížená výkonnosť
• Bronzová cukrovka
• Tmavnutie pokožky
• Tmavé kruhy a žltnutie očí
• Zástava srdca
• Bolesť kĺbov
• Hypotyreóza s únavou, slabosťou, chladovou neznášanlivosťou
• impotencia
• Strata kostí, zvýšené riziko zlomenín

Hemochromatóza je choroba zo skladovania. Existujú aj ďalšie choroby z ukladania. Ak sa chcete dozvedieť viac, prečítajte si tiež: Choroby z ukladania - sú!

Príznaky pečene

Pečeň je zvyčajne ovplyvnená hromadením železa spojeným s hemochromatózou.
Po prvé, vklady vedú k zväčšenej pečeni. V priebehu času je však funkcia pečene obmedzená. Dochádza k remodelácii spojivového tkaniva a deštrukcii tkaniva pečene. V tejto fáze sa hovorí o cirhóze pečene.

So zvyšujúcou sa stratou funkcie pečene sa objavujú príznaky, ako sú únava, vyčerpanie, pokles výkonnosti a úbytok hmotnosti.

Ak je choroba veľmi pokročilá, koža, oči a svrbenie zožltnú. Iné ochorenia pečene, ako je hepatitída, majú tiež negatívny vplyv na priebeh choroby a podporujú stratu pečeňového tkaniva. Pri cirhóze pečene existuje riziko vzniku nádoru v pečeni, známe ako hepatocelulárny karcinóm. Toto sa môže zriedka vyskytnúť bez existujúcej cirhózy pečene a je ťažké ho liečiť. Kvôli včasnej diagnóze a súvisiacemu skorému začiatku liečby sa cirhóza pečene vyskytuje dnes menej často.

Pečeň sa môže tiež do určitej miery zotaviť v rámci liečby, ak predchádzajúce poškodenie nie je príliš vážne. Bohužiaľ, veľa pacientov - okolo 75% - stále má cirhózu pečene, keď je stanovená diagnóza.

Príznaky pankreasu - bronzová cukrovka

Vklady železa v pankrease spôsobujú, že bunky produkujúce inzulín v priebehu času zanikajú. Výsledkom je, že telo stráca schopnosť vyrábať inzulín. Inzulín je však dôležitý na udržanie konštantnej hladiny cukru v krvi. Ak je nedostatok inzulínu, môže byť hladina cukru v krvi príliš vysoká alebo príliš nízka, čo môže mať vážne následky v oboch prípadoch. Jeden potom hovorí o diabetes mellitus. V spojení s bronzovo sfarbenou kožou sa hemochromatóza nazýva bronzová cukrovka. Diabetes mellitus sa môže prejaviť stratou hmotnosti a zvýšeným výdajom moču. Ďalšími príznakmi sú silný smäd, únava, chuť do jedla, sklon k infekcii a zle sa hojiace rany. Diabetes mellitus sa dnes pozoruje menej často, pretože hemochromatóza je rozpoznávaná a liečená skôr.

Ak by ste chceli získať viac informácií o tejto chorobe, odporúčame náš web: Diabetes mellitus - čo to je a ako to poznám?

Príznaky na pokožke

Železo sa okrem iného ukladá v koži. To vedie k zreteľnému stmavnutiu. V záverečnej fáze sa hovorí o bronzovej koži. Na podpazuší sa prejavuje najmä stmavnutie pokožky. Okrem zvýšenej pigmentácie kože sú postihnuté aj tenké vlasy, najmä vlasy podpazušia. Vlasy na hlave však môžu tiež vypadnúť a skoro zafarbiť.

Predpokladá sa, že pokožka nielenže stmavne v dôsledku usadenín železa, ale predovšetkým v dôsledku zápalovej reakcie vyvolanej železom. Súčasťou tejto zápalovej reakcie je zvýšená produkcia melanínu, ktorý u zdravých ľudí tiež spôsobuje tmavú farbu pleti. Preto sa hnedá farba pokožky vyskytuje najmä v oblastiach vystavených slnečnému žiareniu. Okrem toho sú postihnuté aj bradavky, perineum, dlane a jazvy. Okrem tmavého sfarbenia pokožky spôsobeného melanínom sa vyskytujú aj zvýšené červené škvrny.

Po začatí liečby krvou krvi zvyčajne dochádza k významnému zníženiu pigmentácie kože. Liečba krvou krvi je liečebný postup, pri ktorom sa pacientovi odoberie veľké množstvo krvi, ktoré sa potom môže nahradiť infúziou.

Príznaky okolo očí

V súvislosti s hemochromatózou v dôsledku poškodenia pečene sa môžu vyskytnúť tmavé kruhy a žltnutie skléry. Na rozdiel od metabolického ochorenia Wilsonovej choroby, ktoré klasicky vedie k usadeninám medi v oku, nie sú ložiská v oku typické pri hemochromatóze. Boli však hlásené prípady usadenín rohovky a súvisiaceho poškodenia zraku.

Srdcové príznaky

Pretože sa v srdci ukladá železo, zvyšuje sa jeho hmotnosť a hrúbka. To spočiatku zmenšuje vnútro srdca. Zvýšenie srdcovej svalovej hmoty má z určitej úrovne negatívny vplyv na čerpaciu kapacitu srdca. Toto ovplyvňuje hlavne krvné plnenie srdca, ktoré už nie je možné primerane vykonávať v dôsledku zvyšujúcej sa stuhnutosti srdcového svalu. Z lekárskeho hľadiska sa hovorí o hypertrofickej kardiomyopatii. Srdcové zlyhanie sa potom vyvíja ako súčasť hypertrofickej kardiomyopatie. To znamená, že srdce už nemôže dostatočne zásobovať telo krvou kvôli nedostatočnej čerpacej kapacite. Funkčné poškodenie srdca sa prejavuje slabosťou a dýchavičnosťou. V niektorých prípadoch môže obmedzenie mechanickej pumpy viesť k arytmiám v srdci. Môže sa vyskytnúť nepravidelný srdcový rytmus. Srdcový problém je jednou z hlavných príčin smrti pri hemochromatóze.

Príznaky kĺbov

Kĺbové priestory sú často postihnuté usadeninami železa, ktoré môžu viesť k silným bolestiam. Bolesť kĺbov je jedným z najbežnejších príznakov hemochromatózy. Vyskytujú sa u každého tretieho až štvrtého pacienta. Typicky sú metatarsofalangové kĺby indexu a prostredných prstov ako prvé postihnuté na obidvoch rukách. V ďalšom priebehu je tiež možná bolesť väčších kĺbov, napríklad kolena, zápästia alebo bedra. Bolesť kĺbov sa môže objaviť veľmi skoro a dostatočne pred diagnózou. Preto by sa mal urobiť test na hemochromatózu v prípade výrazne zvýšených hodnôt železa - hodnota feritínu (hodnota ukladania železa) a saturácia transferínu (stres na transport železa v krvi) a existujúca bolesť kĺbov v prstoch sú obzvlášť dôležité. Bohužiaľ, bolesť kĺbov sa môže zhoršovať s postupujúcim ochorením napriek terapii.

Príznaky na nervoch

Bohužiaľ, účinky hemochromatózy na nervy zatiaľ neboli dostatočne preskúmané. Pozoruhodné však je, že v porovnaní so zvyškom populácie mnoho pacientov postihnutých hemochromatózou uvádza polyneuropatiu. Pri polyneuropatii sú postihnuté malé nervy vzdialenejšie nervy (periféria), t. J. Nie nervy centrálneho nervového systému. Polyneuropatia je zastrešujúci pojem pre niekoľko príznakov. Patria sem abnormálne pocity, ktoré sú často lokalizované v chodidlách, a strata citlivosti. Postihnutí pacienti často opisujú pocity ako mravce mravce. Ďalšími ťažkosťami sú poruchy vnímania vibrácií a vnímania teploty. Polyneuropatie sa môžu vyskytovať aj v súvislosti s ochoreniami pečene, cukrovky alebo iných chorôb. Presné vzťahy ešte nie sú známe.

Prečítajte si viac o tom na: Príznaky polyneuropatie

Príznaky hormonálnej hypofýzy

Zvýšené ukladanie železa môže viesť k poškodeniu hypofýzy. Vyrába sa tu veľa hormónov. Poškodenie hypofýzy - známe tiež ako hypofýza - je preto spojené so zníženou produkciou hormónov.

Môže to spôsobiť rôzne príznaky. Okrem iného:

• Hypothyroidism
• Hypofýza
• impotencia
• Strata kostí

Hypothyroidism

V priebehu hemochromatózy môžu ložiská železa poškodiť hypofýzu. V závislosti od rozsahu existuje úplné alebo iba čiastočné obmedzenie hypofýzy. Hypofýza produkuje mnoho hormónov, vrátane TSH, ktoré spôsobujú tvorbu hormónov v štítnej žľaze. Pokiaľ už nie je dostatočne formovaný, nevyrábajú sa ani hormóny štítnej žľazy T3 / T4. To vedie k nedostatočnej činnosti štítnej žľazy. Prejavuje sa to slabosťou, únavou, chladovou neznášanlivosťou, suchou pokožkou, priberaním na váhe a pomalým pulzom.

Prečítajte si viac o: Príznaky nedostatočnej štítnej žľazy

impotencia

Príčinou impotencie alebo straty libida pri hemochromatóze je nedostatočná funkcia hypofýzy, hypofýza. To môže byť poškodené v súvislosti s preťažením železom. To vedie k nedostatku hormónov, ktoré stimulujú pohlavné žľazy u mužov a žien. Jeden hovorí o sekundárnom hypogonadizme. U mužov sa produkuje menej testosterónu a zhoršuje sa produkcia spermií. U žien nie sú vaječníky dostatočne stimulované, vaječné bunky nemôžu dozrieť a ovulácia sa nevyskytuje. Mesačná menštruácia sa ruší. Lekár hovorí o amenoree. Nanešťastie sa impotencia zlepšuje len v niekoľkých prípadoch po začatí liečby.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Impotencia - erektilná dysfunkcia

Nedostatok kortizolu

Produkcia hormónov v nadobličkách je tiež kontrolovaná hypofýzou. Ak je toto poškodené v priebehu hemochromatózy, nadobličková žľaza už ďalej nevytvára dostatok vitálneho hormónu kortizolu. Nedostatok kortizolu znižuje výkonnosť. Rýchlo sa cítite unavení a bezmocní. Okrem toho je kvôli nízkemu krvnému tlaku nevoľnosť a bledosť.

Strata kostí - osteoporóza

Ako je uvedené v podtéme impotencia, hemochromatóza môže viesť k zníženej alebo zmenenej produkcii pohlavných hormónov. Príčinou je poškodenie hypofýzy. Estrogén pohlavných hormónov je však tiež veľmi dôležitý pri regulácii prestavby kostí. Vedie to k inhibícii buniek, ktoré rozkladajú kostnú matricu. Ak je nedostatok estrogénu, strata kostnej hmoty už nie je adekvátne inhibovaná a dochádza k jej úbytku, ktorý je známy aj ako osteoporóza.

Ďalšie informácie k tejto téme nájdete na: osteoporóza

Diagnóza hemochromatózy

Diagnóza hemochromatózy je v zásade založená na symptómoch pacienta a klinických vyšetreniach. Ak existuje podozrenie na hemochromatózu, musia sa začať ďalšie opatrenia. Väčšinou ide o lekárske laboratórne vyšetrenia, ktoré sa zameriavajú na konkrétne hodnoty železa. Tieto hodnoty sú špecializované proteíny, ktoré transportujú a skladujú železo.Okrem toho sa určuje absolútne množstvo železa v krvi, ktoré sa môže použiť na hrubý odhad toho, aké silné je preťaženie železom v tele.

Špecializované proteíny používané pri diagnostike hemochromatózy sa nazývajú feritín a transferín. Okrem týchto hodnôt sa určuje aj tzv. Saturácia transferínu.
Feritín je zásobná forma železa v tele a významne sa zvyšuje pri hemochromatóze. Transferín je proteín transportujúci železo a zvyšuje sa aj pri hemochromatóze. Nasýtenie transferínu naznačuje, koľko je transportný proteín preťažený železom. Saturácia transferínu je zároveň najcitlivejším (najcitlivejším) parametrom v diagnostike hemochromatózy, pretože je najmenej zmenená vonkajšími vplyvmi. U chorých môže feritín dosiahnuť až 6 000 μg / l, s normálnou hodnotou 500 μg / l.

Viac informácií o zvýšených hladinách feritínu nájdete na nasledujúcej stránke: Hladina feritínu sa zvýšila