Spina bifida

definícia

Spina bifida je vrodená malformácia spôsobená prerušením tzv. Nervovej trubice počas vývoja plodu. Nervová trubica sa obvykle uzavrie a vytvorí miechový kanál. Stáva sa to v treťom až štvrtom týždni tehotenstva. Ak k tomuto uzáveru nedôjde, výsledkom je spina bifida.

Synonymá v širšom zmysle

Otvorená chrbtica, otvorená chrbát, miecha

Výskyt (epidemiológia)

Poruchy nervovej trubice počas vývoja v maternici sú najbežnejšie malformácie nervového systému. V Nemecku sa to týka asi jedného z 1000 tehotenstiev. V dôsledku lepšej prevencie tehotných žien sa výskyt (výskyt) výrazne znížil.

Príčiny Spina Bifida

Ako presne vzniká defekt neurálnej trubice, stále nie je jasné. Zdá sa, že hlavnú úlohu zohrávajú faktory životného prostredia a nedostatok dodávok kyseliny listovej pre plod. Nedostatok kyseliny listovej v matke v treťom a štvrtom týždni tehotenstva má zásadný vplyv na vývoj miechy plodu.

Normálne sa časti vertebrálnych oblúkov spájajú a tvoria miechový kanál. Miecha je chránená meningami v nervovej vode.V prípade spina bifida nie je tento kanál úplne uzavretý, pretože jeden alebo viac stavcových oblúkov sa v jednom bode nezatvára. Miecha môže teraz vyjsť z tejto medzery spolu s nervovou tekutinou.

Formy spina bifida

Existujú dve formy spina bifida:

1. Spina bifida occulta (uzavretá / skrytá spina bifida)
2. Spina bifida cystica (cystická spina bifida)

Vo forme spina bifida occulta existuje iba porucha kostných štruktúr okolo miechy, t.j. stavcov. Vertebrálne oblúky nie sú uzavreté. Táto forma spina bifida je spravidla asymptomatická.
Malformácia sa pozoruje iba pri röntgenovom snímaní.
Príznaky sú prítomné iba vtedy, ak malformácia ovplyvňuje aj miechu.
Takzvaný dermálny sínus (sinus pilonidales) je často spojený s okrúhlou spinou bifida. Jedná sa o malý kanál, ktorý začína na povrchu kože a končí buď vo vnútri alebo mimo miechy. Vyzerá ako póry a je zvyčajne chlpatejšia ako okolitá oblasť. Ak je sínus pripojený k mieche, môže sa často vyskytnúť meningitída. To je vážna komplikácia v každom veku.

Spina bifida cystica nie je iba kostná srsť, ktorá obklopuje miechu, je deformovaná, ale ovplyvňuje sa aj miecha samotná. Membrány miechy sa vydúvajú cez medzeru tvorenú neuzavretými vertebrálnymi oblúkmi. Často je ovplyvnená oblasť bedrových stavcov (bedrových stavcov) a sakrálnych stavcov (sakrálne stavce). Zhruba povedané, tieto skupiny stavcov sedia medzi a nad panvovými kosťami. Tu vytvorené výčnelky sú naplnené nervovou vodou a môžu sa diferencovať podľa ich obsahu.
Existujú formy, v ktorých je obsiahnutá iba nervová voda. Ďalšie formy týchto cyst zahŕňajú tiež tkanivo miechy a nervové korene. Cysty sú dutiny naplnené tekutinou. V najhoršom prípade sa celá časť miechy vydúva z medzery.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta („zrejmá“ spina bifida; tiež Spina bifida cystica) opisuje terminálnu poruchu kostného stavca.

To znamená, že zadná časť tela stavcov, tzv. Oblúk stavcov, nie je prítomná alebo je prítomná iba čiastočne.

Táto časť je obvykle určená na ochranu miechy, ktorá leží vo vertebrálnom oblúku. Kvôli terminálnej poruche stratila miecha ochranu kostí. Na rozdiel od spina bifida occulta, v spina bifida aperta meninges (meninges(synonymom pre membrány miechy) a prípadne miechy nie na správnom mieste, ale vydutia smerom von.

Výsledkom je, že koža cez oblasť defektných tenkých častí a vydutá smerom von ako karfiol. Meninges potom leží v tejto tenkej kožnej vak (meningocele) a prípadne aj miecha (Meningomyeolocele).

Výčnelky a miecha vyčnievali (takže už nie sú na svojom správnom mieste, ale objavili sa otvorom v chrbtici), podobné črevným slučkám v ingínovej prietrži.

V závislosti od závažnosti môže dôjsť aj k zadržiavaniu vody v herniálnom vaku (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

V najsilnejšej forme Myeloschisis hovorený. Miecha, ktorá nie je úplne vyzretá, známa ako nervová platnička, leží na chrbte otvorená bez toho, aby bola zakrytá ochrannými meningami alebo kožou.

Spina bifida aperta sa zvyčajne nachádza v dolnej driekovej chrbtici alebo v krížovej kosti (sacrum). Zvyčajne sa spája s oveľa závažnejšími príznakmi ako spina bifida occulta, ako sú paralýza, nesprávna funkcia chodidiel, zmyslové poruchy, nedostatok kontroly nad močovým mechúrom a konečníkom.

Hydrocephalus (hlava vody) je tiež častejšia v spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("skrytá / skrytá" spina bifida) tiež opisuje terminálnu poruchu kostného stavcového oblúka.

Aj tu miecha stratila svoju kostnú ochranu. Na rozdiel od spina bifida aperta nie sú miechy a meningy ovplyvnené terminálnou poruchou, ale sú úplne vyvinuté na mieste, ktoré je pre ne určené.

Koža hore je tiež neporušená. Ľudia so spina bifida occulta často nemajú žiadne symptómy a stav sa objaví v určitom okamihu náhodou počas röntgenového snímania alebo podobne.

Pokiaľ neexistujú žiadne príznaky, nemá spina bifida occulta žiadny ďalší lekársky význam. V niektorých prípadoch to môže byť pozorované kožnými zmenami, ako sú zväčšené vlasy (hypertrichóza) v mieste spina bifida occulta alebo dermálne sínusy. Dermálny sínus je malý priechod v koži, ktorý končí slepo.

Meningocele / myelomeningocele

Meningo- alebo myelomeningocele je spina bifida aperta (tiež Spina bifida cystica).

Podobne ako pri inguinálnej hernii, keď je črevo v herniálnom vaku, sú meningy s (myelomeningocele) alebo bez (meningocele) miechy v kožnom vaku v mieste spina bifida.

Normálne sú kožný vak a meningy uzavreté, takže veľmi citlivá miecha je aspoň mierne chránená.

Niekedy je tiež v herniálnom vaku uložená tekutina, takže je možné hovoriť o cysti.

Príznaky / sťažnosti spina bifida

Hlavnými ťažkosťami sú neurologické poruchy. Rozsah sa medzi pacientmi veľmi líši. Možné sú paralýzy, svalová slabosť, senzorické poruchy kože a dokonca aj močová a fekálna inkontinencia. Mentálne je však vývoj detí celkom normálny.

Závažnosť a typ príznakov závisia od rozsahu poškodenia. Ak sa miecha vypučí do existujúcej medzery v miechovom kanáli a je prípadne zovretá, príznaky sú závažnejšie.

Jednou z komplikácií spina bifida je tzv. Arnold-Chiariho syndróm: Uniknutá miecha vytvára ťah nadol na všetky časti CNS (centrálny nervový systém), ktoré sa nachádzajú vyššie. Pretože miecha je v priamom spojení s mozgom a mozkom, môže sa to tiež poškodiť. Ak je ťah dostatočne silný, ťahá miechu smerom dole z týlneho otvoru. Mozoček, ktorý leží priamo nad týlnym otvorom v lebečnej dutine, sa môže zovrieť. Predovšetkým však vlak zabraňuje cirkulácii nervovej vody.

Pretože sa nervová voda vytvára v dutom vesmírnom systéme, v komore mozgu a odteká sa nadol, hromadí sa. „Vodná hlava“ (med.: hydrocefalus).

Prečítajte si viac o tejto téme na: Hlava vody v dieťati

Bolesť v chrbtici bifida

Pretože nervové vlákna sú pri mieche bifida menej chránené, môže sa vyskytnúť viac bolesti.

Obzvlášť nohy a boky sú často bolestivé a citlivejšie na dotyk ako u zdravých ľudí.

Určité pohyby môžu byť tiež bolestivé. Ak dôjde k paralýze, môže dôjsť k ďalšej bolesti v dôsledku nerovnováhy medzi rôznymi svalovými skupinami.

Tu môže pomôcť najmä fyzioterapia s inštrukciami pre určité cvičenia.

Spina bifida s hydrocefalom

Najmä v spina bifida aperta, takzvaná vodná hlava (hydrocefalus).

Hydrocephalus je zvýšený výskyt mozgovej vody (alkohol).

Zvyčajne sa alkohol umýva okolo mozgu a miechy a nachádza sa tiež v dutinách v mozgu (priestory pre tekutiny, mozgové komory).

Cerebrálna voda sa vytvára najmä v mozgovomiechovom moku v mozgu a odtiaľ pomaly steká nadol a umýva sa okolo miechy. Tam sa znova absorbuje, t.j. nakoniec sa pomaly odvádza. Cerebrálna voda tečie hlavne cez veľkú dieru lebky (Foramen magnum), cez ktoré mozgový kmeň a miecha tiež prechádzajú z mozgu do chrbtice z hlavy.

Ak sú časti miechy prítomné v herniálnom vaku v spina bifida aperta, celý mozog sa stiahne nadol. Časti mozgového kmeňa a mozočka, ktoré sa obvykle nachádzajú v lebke, sa stiahnu dole a upchajú veľkú dieru lebky.

To vedie k tomu, že voda z mozgu už ďalej nemôže stekať nadol a zhromažďuje sa v mozgu a okolo neho. Táto konštelácia sa nazýva Arnold-Chiariho deformita. Produkcia mozgovej vody sa nezastavuje. U detí sú kosti lebky stále mäkké a niekedy nie sú správne spojené (napr. Fontanel), čo je dôvod, prečo sa lebka niekedy rozširuje do groteskných rozmerov.

Prečítajte si viac na tému: Terapia vodnej hlavy

Okrem toho sa hydrocefalus prejavuje nauzeou, zvracaním, paralýzou lebečných nervov, javom západu slnka, pri ktorom sú oči stočené, poruchy zraku, bolesti hlavy a epileptické záchvaty, ktoré sú vyvolané zvýšeným tlakom na mozog.

Dôsledky spina bifida

Dôsledky spina bifida závisia od počtu nervových vlákien z miechy, ktoré sú postihnuté.

Spina bifida occulta sa zvyčajne vyskytuje bez príznakov alebo dôsledkov.

Môžu sa vyskytnúť iba povrchové zmeny na koži v postihnutej oblasti (chlpatosť, tmavšia pokožka, dermálny sínus).

Ak sú postihnuté nervové vlákna (v spina bifida aperta), môžu sa vyskytnúť vážne poruchy.

Pretože sa spina bifida aperta zvyčajne vyskytuje na dolnej časti chrbta, postihujú najmä končatiny a zmyslové poruchy najmä nohy a niekedy sa môžu vyskytnúť poruchy vnímania bolesti.

Klubové chodidlá sú bežné. Mnoho detí nemôže chodiť a používať invalidné vozíky.

Ochrnutie môže tiež viesť k zakriveniu chrbtice (skolióza). Môže byť tiež ovplyvnený močový mechúr a konečník, čo vedie k močovej a fekálnej inkontinencii (žiadna kontrola prechodu moču alebo stolice).

Inkontinencia moču je zvyčajne spojená s častými infekciami močových ciest. Ak sa hydrocefal nevylieči, môže dôjsť k trvalému poškodeniu zraku a sluchu. Môže dôjsť aj k epilepsii a vážnemu poškodeniu mozgu.

Dedičnosť v spina bifida

Zatiaľ neexistuje žiadny jasný dôkaz, ktorý by naznačoval, že by sa zdedila spina bifida. Nemožno však s absolútnou istotou vylúčiť, že existujú choroby ovplyvňujúce genetické faktory.

Je však isté, že nedostatok kyseliny listovej u tehotnej matky je spojený so zvýšeným rizikom spina bifida.

Niektoré lieky (napríklad epilepsia valproát) tiež zvyšujú riziko, že sa u nenarodeného dieťaťa vyvinie spina bifida. Spina bifida je vo všeobecnosti jednou z najbežnejších malformácií u detí.

Očakávaná dĺžka života v spina bifida

Ľudia narodení so spina bifida occulta majú zvyčajne normálnu dĺžku života. Ak sa nezistí, že dermálny sínus sa rozširuje do meninges miechy, opakovaná meningitída (meningitída), ktoré môžu za určitých okolností poškodiť celé telo, čo by mohlo skrátiť dĺžku života.

Pri spina bifida aperta je dĺžka života silne závislá od rozsahu incidentu. Všeobecne možno povedať, že ľudia so spina bifida aperta sú väčšinou závislí od pomoci druhých a od lekárskej pomoci a starostlivosti o celý svoj život.

Ak to ide optimálne, predpokladá sa približne normálna dĺžka života. Ak sa už v počiatočnom období vyskytli vážne následky, napríklad hydrocefalus s poškodením mozgu alebo opakované infekcie obličiek v dôsledku inkontinencie moču, potom sa musí predpokladať nižšia dĺžka života.

Nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď, a preto by sa táto otázka mala položiť jednotlivo pre každý prípad.

Možno zhrnúť, že čím prísnejšie príznaky a obmedzenia sú, tým je väčšia dĺžka života vo väčšine prípadov nižšia.

Diagnóza spina bifida

Spina bifida occulta je zvyčajne náhodný nález na röntgenových lúčoch. Náhodný dermálny sínus (pilonid sínus) je zrejmý kvôli vyčnievaniu kože a hustejším vlasom v tejto oblasti.

Prenatálne ultrazvukové vyšetrenie je však rozhodujúce pri diagnostike spina bifida. Táto malformácia sa už dá zistiť v lone pomocou sonografie.

Proteín môže byť stanovený v plodovej vode matky, ktorá môže poskytnúť informácie o vývoji dieťaťa: alfa-fetoproteín (AFP).

Ak sa dieťa narodí s takouto chybou, MRI (magnetická rezonančná tomografia) môže pomôcť určiť presný rozsah malformácie.

MRI driekovej chrbtice v chrbtici bifida

MRI (magnetická rezonančná tomografia, magnetická rezonancia) bedrovej chrbtice (bedrovej chrbtice) zvyčajne nie je potrebná, ak existuje podozrenie na spinálnu bifidu, pretože normálne problémy spôsobuje len spinálna bifida, čo je zvyčajne viditeľné voľným okom.

Toto sa často dá zistiť už pri narodení dieťaťa ultrazvukovým vyšetrením. Napriek tomu môže mať zmysel urobiť MRI, aby sa presne zistilo, či je v kožnom vaku (hernial vak) aj miecha v spina bifida aperta.

Inak je MRI vhodná iba v prípade nejasných príznakov (ako sú určité deformácie nôh u novorodencov / dojčiat), ktoré môžu súvisieť so spina bifida. To sa môže použiť na posúdenie, či je prítomná spina bifida, ktorá sa zvyčajne vyskytuje v bedrovej chrbtici alebo krížovej kosti. Ak existujú určité ďalšie abnormality, ako napríklad dermálny sínus, môže sa vykonať MR pomocou stanovenia presnej anatómie poruchy.

MRI tehotnej ženy môže mať väčší zmysel objasniť nejednoznačné ultrazvukové vyšetrenia. Zvyčajne prichádzajú do úvahy od 19. týždňa tehotenstva.

Terapia spina bifida

Spina bifida aperta by sa mala chirurgicky uzavrieť čo najrýchlejšie, aby sa zabránilo vniknutiu a vzostupu choroboplodných zárodkov, a tým sa zabránilo infekciám nervového systému.
Chirurgia významne zvyšuje šance na prežitie, ale následné škody nie je vždy možné vylúčiť. Hlavným cieľom dlhodobej starostlivosti je vyhnúť sa komplikáciám. Spravidla je potrebná celoživotná lekárska starostlivosť.

Pri hydrocefale (hlave vody) je veľmi dôležité vypustenie prebytočnej nervovej vody. Za týmto účelom sa umiestni skratka, ktorá odvádza nervovú vodu. Shunt je umelo implantovaný kanál. Tento skrat môže odvádzať nervovú vodu do predsiene alebo do brušnej dutiny.

Profylaxia spina bifida

Aby sa zabránilo spine bifida, matka musí počas tehotenstva konzumovať dostatočné množstvo kyseliny listovej, vitamínu. Týmto spôsobom bolo možné zabrániť defektom nervovej trubice.
Ak je tehotenstvo plánované, doplnky kyseliny listovej (4 mg / deň) by sa mali užívať najmenej 4 týždne vopred. Táto profylaxia je však užitočná iba v prvých týždňoch tehotenstva. Potom je vývoj nervovej trubice kompletný a už nemôže byť ovplyvnený.

Ak chcete mať deti, mali by ste užiť 4 mg kyseliny listovej denne pred počatím a do 4 týždňov po počatí.

Prognóza spina bifida

Spina bifida occulta má dobrú prognózu. Väčšinou ide o náhodné zistenie počas röntgenového snímania. V prípade spina bifida cystica závisí prognóza od miesta a rozsahu cysty. Deti sú väčšinou počas celého života priviazané na invalidný vozík.

zhrnutie

Spina bifida je vrodená malformácia miechy. Kvôli nedostatku kyseliny listovej v treťom a štvrtom týždni tehotenstva sa miechový kanál v jednom bode uzavrie iba čiastočne.
Môže to viesť k úniku nervovej vody, ale aj miechy. Existujú otvorené a skryté formuláre. Niektoré sú viditeľné priamo, zatiaľ čo iné sú náhodným nálezom na röntgenových lúčoch.
Posledne menované zvyčajne nespôsobujú žiadne sťažnosti. Keď sa v spine bifida objavia cysty z kože, príznaky siahajú od paralýzy po dysfunkciu močového mechúra. Chirurgické uzavretie sa zvyčajne vykonáva, aby sa zabránilo infekciám. Tehotné ženy by mali ako preventívne opatrenie konzumovať dostatočné množstvo kyseliny listovej.