Interné Lekárstvo

Wilsonova choroba

synonymá

Wilsonova choroba, hepatolentikulárna degenerácia

úvod

Wilsonova choroba je genetické ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenému ukladaniu medi v rôznych orgánoch v dôsledku narušenia metabolizmu medi (tzv. Choroba ukladania). To vedie k progresívnemu poškodeniu postihnutých orgánov, pričom sú obzvlášť postihnuté pečeň a mozog. Existujú rôzne formy ochorenia, o ktorých je známe, že sa vyvíja. Ak sa ochorenie nelieči, často končí smrteľný, Terapia prebieha celoživotnou diétou s nízkym obsahom medi a používanie určitých liekov je veľmi úspešné. V niektorých prípadoch je potrebná transplantácia pečene.

definícia

Na Wilsonova choroba je vrodená chyba a proteín ktorý reguluje redistribúciu medi v tele a vylučovanie medi do žlče v pečeňových bunkách. Výsledkom je, že telo je preťažené voľnou meďou, ktorá má škodlivé účinky na bunky a predovšetkým sama na seba. pečeň a určité oblasti mozgu. Môže to byť tiež ovplyvnené očné, obličky a Srdce, Ložiská medi vedú k poškodeniu a zvýšenej strate funkcie postihnutých orgánov. Pretože zvyšková funkcia defektného proteínu sa môže meniť, choroba postupuje odlišne.

epidemiológia

Frekvencia Wilsonova choroba je uvedený ako 1: 30 000. Ochorenie bude autozomálne recesívne zdedil a je trochu častejšie u mužov. Nástup choroby je v dospievaní a na začiatku dospelosti, zriedkavo po dosiahnutí veku 40 rokov.

príznaky

Ochorenie sa prejavuje rôznymi funkčnými poruchami postihnutých orgánov:

Pečeň: Zvýšené hodnoty pečene, mastná pečeň až po cirhózu pečene (nodulárna prestavba pečene s nahradením funkčného tkaniva spojivovým tkanivom). Dysfunkcia pečene sa prejavuje žltačkou (zožltnutie kože a bielych očí), poruchami zrážanlivosti, anémiou, ascitom (Zadržiavanie vody v bruchu).

Mozog: Systém bezvedomia, ktorý podporuje a drží motorické schopnosti, je obzvlášť ovplyvnený. To vedie k sedavému životnému štýlu, bez výrazu výrazov tváre, stuhnutosti svalov, ale tiež k nadmerným pohybom, šklbaniu a chveniu svalov, poruchám reči a prehĺtaniu. Ošklbávanie prstov, známe tiež ako „mávanie krídlami“ alebo „Mávanie chvením„Sú určené. V priebehu choroby sa môžu vyskytnúť aj psychologické zmeny, ako sú záchvaty hnevu, záchvaty smiechu alebo plaču, poruchy pamäte a demencia.

Oko: „Kayser-Fleischer rohovkový kruh“, hnedasté sfarbenie na okraji dúhovky, je charakteristickým a diagnosticky hodnotným príznakom Wilsonovej choroby, ale nemá vplyv na samotné videnie.

Ďalej: Funkčné poruchy sa môžu vyskytnúť v obličkách, srdce môže byť ovplyvnené kardiomyopatiou (slabý srdcový sval).

diagnóza

O. G. Sfarbenie dúhovky pri vyšetrení krvi nižšie hodnoty transportného proteínu medi (ceruloplazmín) a celkovej medi, zatiaľ čo sa voľná meď v krvi zvyšuje. Močom sa pozoruje zvýšené vylučovanie medi obličkami. Biopsia pečene môže odhaliť zvýšený obsah medi v pečeňovom tkanive. V nejasných prípadoch môže byť jasnejšie niekoľko pokročilejších testov.

Je dôležité rozlišovať Wilsonovu chorobu od iných príčin supranukleárnej obrny. Užitočné informácie o tejto téme nájdete pod: Progresívna supranukleárna obrna

terapia

Terapia je založená na celoživotnej liečbe nízkym obsahom medi diéta, Jednou z vecí, ktorej sa treba vyhnúť, je Orechy, huby, droby, čokoláda a výrobky z celých zŕn, Pretože samotná strava nie je dostatočne účinná, podávajú sa lieky, ktoré viažu voľnú meď v tele a premieňajú ju na formu, ktorú je možné vylúčiť močom (D-penicilamín, trientínom). Podávanie zinku znižuje absorpciu medi z jedlo, V niektorých prípadoch a Transplantácia pečene ktoré vylučuje príčinu choroby, ale je spojené s nezanedbateľným všeobecným rizikom transplantácií.

predpoveď

Ak sa ochorenie nelieči, je často fatálneAk sa liečba začne včas, zvyčajne sú dostatočné konzervatívne opatrenia a dá sa vyhnúť transplantácii pečene.