Oslerova choroba

Synonymá v najširšom slova zmysle

Oslerova choroba; Oslerov syndróm; Telangiektázia; Rendu-Oslerova choroba, hemangiómy

definícia

Z Oslerova choroba je dedičné ochorenie krvných ciev. Dvaja internisti (DR. Osler z Kanady a Portugalska DR. Rendu z Francúzska) túto chorobu prvýkrát opísali koncom 19. storočia a pomenovali ju „Oslerova chorobaTypické sú zväčšenia malých ciev so sklonom k ​​prasknutiu. Krvácanie na koži, slizniciach a vnútorných orgánoch, ako aj viditeľné. Vaskulárne zhluky (hemangiómy(Telangiektázia) patria medzi hlavné príznaky. Najčastejšie je ťažké dojčiť krvácanie z nosa.

Kauzálna liečba Oslerovej choroby bohužiaľ ešte nie je možná, pretože je genetická vada pôsobí. Adekvátna symptomatická terapia však sľubuje úspech.

príčina

Oslerova choroba je zriedkavá autozomálne dominanty Choroba. Každý, kto má diagnostikovaný tento stav, pravdepodobne pozná rodiča, ktorý trpí rovnakými príznakmi. Molekulárna príčina Oslerovej choroby spočíva v defekte dvoch dôležitých génov (endoglín a ALK-1), ktoré sú zodpovedné za produkciu látok stabilizujúcich cievy (bielkoviny pre vnútornú výstelku ciev).
Ak tieto látky chýbajú, pretože „šablóna„(= Gény) sú chybné, sú Plavidlá sú nestabilné a roztrhnuté rýchlejšie. O nešťastí sa dá hovoriť o šťastí, pretože Oslerova choroba postihuje iba najmenšie cievy (= kapiláry) a nikdy by nedošlo k akútnym život ohrozujúcim cievnym zlomom.

Príznaky Oslerovej choroby

Prvé príznaky Oslerovej choroby sa zvyčajne javia častejšie krvácanie z nosa, Krvácanie sa vyskytuje náhle a je ťažké ho zastaviť. Náhle krvácanie sa môže vyskytnúť aj v iných častiach tela, ale prednostne v tele Sliznice nosa, úst a tiež na vnútorné orgány, V niektorých prípadoch môže dochádzať ku krvácaniu žalúdok alebo črevá prísť. Ak sa tu vyskytne krvácanie, je to, bohužiaľ, pozorované neskoro a vykazuje komplikácie v dôsledku zvýšenej straty krvi (anémia; anémia). V niekoľkých prípadoch dochádza k krvácaniu pľúca alebo tak mozog došlo. To môže viesť k krvavému kašľu alebo k Príznaky bolesti hlavy prísť.

Ľahko krvácajúce cievy sú veľmi tenké, rýchlo sa roztrhajú a tiež vytvárajú skraty medzi žilami a tepnami (arteriovenózne malformácie; malformácie). Takéto skraty vyzerajú špicaté veľké vezikuly (hemangiómy, telangieektázy) a sú bezbolestné. Vaskulárne zmeny sa najskôr objavujú v ranom dospelosti a pretrvávajú od tej doby. V strednom veku pravdepodobnosť rozvoja ďalších vaskulárnych zhlukov (telangiektázie) sa zvyšuje s Oslerovou chorobou, teraz aj na prstoch a prstoch.

diagnóza

Typická kombinácia zvýšeného a ťažko zastaviteľného krvácania z nosa s viditeľnými telangiektáziami na nosnej a ústnej sliznici naznačuje podozrenie na Oslerovu chorobu. Okrem toho je z dôvodu dedičnosti tohto ochorenia v rodine podobný prípad. Uskutočňuje sa ultrazvuk, aby sa skontrolovalo, či sa vo vnútorných orgánoch nenachádzajú nebezpečnejšie vaskulárne malformácie alebo krvácanie. V prípade podozrivých nálezov môže počítačová tomografia a endoskopia gastrointestinálneho traktu poskytnúť ostrejší obraz a uľahčiť identifikáciu krvných špongií (hemangiómov). Ak stále existujú pochybnosti o jasnej diagnóze, molekulárna diagnostika sa môže teraz vykonať pomocou zložitého a drahého krvného testu.

terapia

Liečba Oslerovej choroby je čisto symptomatická, t.j. sťažnosti, ktoré sa vyskytnú, sa osobitne riešia. Akútne krvácanie z nosa sa dá napraviť tamponádami, chemickými popáleninami alebo zničením miesta krvácania. Odporúča sa chrániť nosnú sliznicu masti a olejmi. Okrem toho by sa malo za každú cenu zabrániť nadmernému zvyšovaniu tlaku v nosných cievach spôsobenému príliš tvrdým fúkaním nosa a dlhým ohýbaním.

Ak sa krvácanie vyskytuje neznesiteľne často na tom istom mieste, môže byť indikovaný posun kože (dermoplastika). Zdravá koža sa tu vysadzuje zo samostatnej časti tela na chorú osobu.

Tiež krvácanie Gastrointestinálny trakt sú zastavené na mieste pomocou endoskopie v prípade akútneho krvácania. Ak čast čreva má tendenciu krvácať často, môže byť chirurgicky odstránená.

V tomto prípade je možné anémii zabrániť doplnením železa.

Všeobecne sa každému pacientovi s Oslerovou chorobou odporúča dodržiavať zdravý životný štýl:

Poznámka: Správanie v M. Osler

Alkohol a nikotín by sa mali za každú cenu vyhnúť. Stres, shrbenie a nebezpečné športy zvyšujú pravdepodobnosť spontánneho krvácania slizníc.

komplikácie

Nosebleed ťažké zastaviť

Takmer všetci pacienti s Oslerovou chorobou majú krvácanie z nosa. Vyskytuje sa častejšie v dospievaní a môže spôsobiť značné problémy. strach pred náhlym krvácaním z nosa obmedzuje voľnočasové aktivity.

Krvácanie v gastrointestinálnom trakte

Krvácanie z gastrointestinálneho traktu sa vyskytuje u menej ako polovice pacientov s Oslerovou chorobou. Takéto krvácanie sa zvyčajne vyskytuje iba v dospelosti. Ak je stolica veľmi čierna (dechtová stolica) alebo ak sú na stolici zaznamenané krvné usadeniny, je to určite príznak krvácania v gastrointestinálnom trakte.

anémia

V dôsledku konštantnej a zvýšenej straty krvi sa pri Oslerovej chorobe môže vyskytnúť anémia. Telo nedokáže rýchlo vyrovnať stratu a reaguje s celkovým vyčerpaním, únavou, nedostatkom koncentrácie a celkovou bledosťou.

Zriedkavé krvácanie z orgánov

V zásade môžu mať všetky orgány krehké cievy a sú náchylné na spontánne krvácanie. Krvácanie z mozgu s najhorším scenárom mŕtvica (Urážka; apoplexia) sa vyskytuje zriedkavo. Ak by obličky budú ovplyvnené, a krvavý moč všimol. Ak pľúca krvácajú z pľúc, môže ísť o krvavý kašeľ. V zriedkavých prípadoch sa vaskulárne skraty kvôli Oslerovej chorobe môžu vyskytnúť aj v oblasti spojovky, ktorá je krvotvorná. očné spôsobujú.