albinizmus
definícia
Termín albinizmus je odvodený z latinského slova pre biele, “albus“, Z. Je to kolektívny termín pre veľké množstvo vrodených genetických defektov, z ktorých všetky vedú k tomu, že postihnuté osoby trpia nedostatkom pigmentu, čo je obzvlášť zrejmé na svetlej pokožke a farbe vlasov.
Albinizmus existuje nielen u ľudí, ale aj vo svete zvierat, kde sú postihnutí častejšie označovaní ako albíny.
Vznik albinizmu
V súčasnosti je známych 5 génov, ktorých mutácia spôsobuje albinizmus, hoci sa nedá vylúčiť, že za to môžu byť zodpovedné aj iné gény.
Rozlišuje sa medzi okulocutánnym albinizmom (OCA) typu 1, typu 2, typu 3, typu 4 a očným albinizmom (OA).
V Európe sa vyskytujú hlavne typy 1 a 2. Väčšina z týchto genetických defektov sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť, čo znamená, že obe kópie génu má človek (otca aj matky) musia byť defektné, aby sa choroba nakoniec prejavila.
Výsledkom je, že dvaja navonok zdraví rodičia môžu porodiť choré dieťa.
U ľudí sa albinizmus vyskytuje s frekvenciou približne 1: 20 000, hoci v určitých oblastiach (napríklad v Afrike) existuje akumulácia, pri ktorej sa riziko ochorenia môže zvýšiť na 1: 10 000 alebo dokonca vyššie.
Príčiny albinizmu
Nedostatok pigmentu môže byť spôsobený skutočnosťou, že syntéza pigmentového melanínu je narušená alebo že v melanosómoch existuje štrukturálny defekt.
Pigmentový melanín sa vyrába v melanocytoch, špecializovaných bunkách, ktoré sa nachádzajú v koži. Obsahujú malé vezikuly, melanozómy, ktoré obsahujú enzýmy potrebné na syntézu melanínu. Najbežnejšou príčinou albinizmu je porucha enzýmu tyrozináza (Okulokutánny albinizmus typu 1). Toto umožňuje prvý krok v produkcii melanínu, v ktorom je tyrozín aminokyseliny hydroxylovaný.
Albinizmus sa však nie vždy javí ako nezávislé ochorenie. Často je tiež spojená s inými symptómami choroby ako súčasť syndrómu.
Syndrómy, ktoré sa často spájajú s albinizmom, sú syndrómy Angelmann a Prader-Willi a zriedkavejšie Hermansky-Pudlak alebo Griscelliho syndrómy.
Príznaky albinizmu
príznaky albinizmus sa veľmi líši od jednotlivca k jednotlivcovi, pretože závažnosť ochorenia závisí od toho, ktorá zložka syntézy je defektná a aká veľká je zvyšková aktivita postihnutej zložky, ktorá je takmer vždy prítomná.
Pre albinizmus je to veľmi klasické svetlá, matná biela pokožka, Výsledkom je zvýšené riziko týchto pacientov úpal a Rakovina kože, Štruktúra pokožky sa však nemení.
Okrem toho ochlpenie zvyčajne veľmi ľahké alebo úplne biele.
Dokonca aj dúhové kože oči sú ľahšie ako obvykle kvôli nedostatku melanínu. Aj keď môžu byť v skutočnosti svetlo modré, svetlo zelené alebo svetlo hnedé, často sa javia červenkasté, pretože znížený pigment znamená, že krvné cievy sú viditeľné zvnútra oka.
Okrem týchto fyzických ťažkostí ich trpí aj veľa ľudí s albinizmom choroba, pretože často vedie k diskriminácii alebo vylúčeniu z dôvodu prekvapivo odlišného vzhľadu. Tento fenomén je medzi ľuďmi s plnou kožou spravidla menej výrazný, pretože ľudia s albinizmom sú menej viditeľní a neúplné formy môžu dokonca zostať nediagnostikované.
Albinizmus je obzvlášť stigmatizujúci medzi temnými ľuďmi a v niektorých krajinách dokonca existuje všeobecná povera, že ľudia s albinizmom prinášajú smolu.
Albinizmus a oči
Najbežnejšie formy albinizmu v Európe ovplyvňujú nielen pokožku, ale aj pokožku oči, Stupeň výrazných symptómov sa však veľmi líši v závislosti od toho, ktorý genetický defekt a ktorá forma albinizmu je prítomná.
V zásade vedie nedostatok pigmentu, ktorý môže byť viac alebo menej výrazný pri albinizme, k a Zosvetlenie farby očí, Oči sa potom zvyčajne javia ako svetlo modré. Trblietanie malých krvných ciev môže spôsobiť, že oči sú mierne ružové alebo svetločervené, ak sú veľmi svetlé. Dúhovka však nemá priamo červenú farbu.
V mnohých prípadoch však nedostatok pigmentu nie je taký výrazný, takže nie každý s albinizmom má červenkastú dúhovku.
Okrem toho má veľa ľudí s albinizmom veľké oči citlivý na svetlo (fotofóbia). Tiež narušenia priestorové videnie a ostrosť zraku sú možné u ľudí s albinizmom.
Vzácny očný tvar Albinizmus postihuje iba oči, zatiaľ čo pokožka zostáva normálne tmavá. V dôsledku neprimeranej pigmentácie dúhovky majú pacienti s albinizmom zvyčajne zvýšenú pigmentáciu Citlivosť na oslnenie.
Môžu sa zhoršiť aj ďalšie aspekty videnia melanín sa tiež podieľa na vývoji niektorých komponentov vizuálneho komplexu.
Napríklad nedostatok melanínu má negatívny vplyv na vývoj Očné nervy von. To ho môže obmedziť priestorové videnie, jeden Očné chvenie (nystagmus) alebo manifestu škúlenie (škúlenie).
Tiež Zraková ostrosť môže byť znížený v albinizme, pretože melanín je potrebný na úplný rozvoj bodu najostrejšieho videnia na sietnice (Fovea centralis) je potrebné. U pacientov s albinizmus je to buď iba neúplné (hypoplázia) alebo vôbec nie (aplázia) vzdelaný. Často sú tiež postihnutí krátkodobý alebo prezieravý alebo môžu vidieť kontrasty iba vágne. Farebné vnímanie však nie je vždy narušené.
Terapia albinizmu
Terapia súčasnosti Genetická vada stále nie je možné, takže albinizmus možno liečiť iba symptomaticky a snažiť sa vyhnúť následnému poškodeniu chorobou.
Dôležité pre ľudí s a albinizmus je to, že je výnimočná UV ochrana venujte pozornosť, pretože chýba prirodzená ochrana pred nedostatkom pigmentácie.
Sufferers by mali byť priamo vystavení slnečnému žiareniu preto sa vyhýbajte čo najúplnejšie a inak vždy veľmi dobrej ochrane textílií a textilu Opaľovacie krémy rešpekt, vysoko premýšľajte. Pre mnohých pacientov je tiež užitočné používať oči tónované kontaktné šošovky alebo Okuliare chrániť av prípade potreby používať vizuálne pomôcky. Výsledkom je, že hoci sa choroba nedá vyliečiť, pacienti môžu zvyčajne viesť prevažne normálny život.
dedičstvo
Albinizmus je kolektívny pojem pre rôzne genetické defekty, ktoré vedú k jednému Nedostatok pigmentu viesť.
Pretože v postihnutých génoch je takmer vždy zvyšková aktivita, postihnuté gény vyzerajú veľmi odlišne.
Väčšina ľudí s albinizmom má jednu spoločnú vec matná biela, pokožka veľmi citlivá na svetlo, Dúhovka postihnutých sa ďalej javí červená a srsť hlavy je veľmi svetlá, takmer žltá.
Genetické defekty sa zvyčajne zdedia po a autozomálne recesívna dedičnosť, To znamená, že to ovplyvnilo dve chybné alely musia mať na svojich chromozómoch rozvinutie albinizmu.
Prenášanie obidvoch chybných alel je známe ako homozygotná, Alely musia byť identifikované ako Formy expresie génu predstaviť.
Takže ak chytíte chybnú expresiu určitého génu dvakrát, dostanete albinizmus.
Pretože gény na chromozómoch sa získavajú od matky aj od otca, zdraví rodičia môžu mať dieťa s albinizmom. Ak má otec aj matka chybnú alelu a odovzdajú ju dieťaťu, čo znamená, že dieťa dostane dve chybné alely, rozvíja sa albinizmus.
Je to s ľuďmi je známych viac ako päť génovktorých zmena môže viesť k albinizmu.
Ďalšie témy z tejto oblasti
Poruchy pigmentu
Podľa tohto termínu Pigmentová porucha Mnoho chorôb je zoskupených dohromady, ktoré sú spôsobené narušenou tvorbou farebných pigmentov koža viesť k zmenenej pleti.
Tu sa dostanete k téme: Pigmentová porucha
Porucha pigmentácie kože
Pigmentový melanín je zodpovedný za zafarbenie pokožky. Prerušenie výroby melanínu môže viesť k zvýšenej alebo zníženej pigmentácii kože. Tu sa dostanete k téme: Porucha pigmentácie kože
Liečba poruchou pigmentu
Poruchy pigmentov často závisia od zhoršenej produkcie melanínu. Sfarbenie pigmentu sa dá potlačiť rôznymi spôsobmi ošetrenia.
Tu sa dostanete k téme: Liečba poruchou pigmentu
