Von Hippel Lindauov syndróm

definícia

Von Hippel Lindauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom sa v oblasti centrálneho nervového systému vyskytujú nádorové, ale nezhoubné cievne malformácie.

Koža je primárne ovplyvnená sietnicou (sietnice) na oko a mozoček (mozoček). Preto sa choroba používa aj v technickom žargóne retinocerebelárna angiomatóza volal.

Príznak choroby je prvý, kto ju opísal; nemecký oftalmológ Eugen von Hippel a jeho švédsky kolega Arvid Lindau. Okrem toho sa často vyskytujú malformácie obličiek a nadobličiek.

Príčiny Von Hippelovho syndrómu

Von Hippel Lindauov syndróm je genetické ochorenie.

Zdedil sa ako autozomálna dominantná vlastnosť. Je dôležité vedieť, že závažnosť choroby sa môže v rámci rodiny značne líšiť.

Ich vzhľad nemusí byť vždy zdedený. K chorobe môžu tiež viesť spontánne mutácie vo vlastnom genóme. Narušený gén je na chromozóme tri. Mutácia to zmenila tak, že už nie je možné správne regulovať tvorbu nových krvných ciev v centrálnom nervovom systéme.

Výsledkom vyššie opísaných benígnych malformácií podobných nádoru.

Diagnóza Von Hippel Lindauovho syndrómu

Podozrenie na syndróm von Hippel-Lindau je v miestnosti u pacientov s početnými vaskulárnymi malformáciami v sietnici.

Okrem toho sa u týchto pacientov častejšie vyskytujú malformácie vnútorných orgánov, ako sú nádory nadobličiek a obličiek. Môžu byť zastúpené pomocou ultrazvuku.

Toto ochorenie je často známe aj v rodinnej anamnéze. Potom by sa na mozgu mala vykonať MR, aby bolo možné určiť ďalšie malformácie, napríklad v oblasti mozočku. Možné je aj genetické testovanie. Zodpovedajúca génová mutácia na chromozóme 3 sa môže zistiť priamo tu.

Príznaky Von Hippel Lindauovho syndrómu

Von-Hippel-Lindauov syndróm vedie k početným vaskulárnym malformáciám v centrálnom nervovom systéme a tiež v sietnici. Tieto benígne nádory sa potom nazývajú angiomy.

Časté sú aj malformácie vnútorných orgánov, ako sú cysty na pečeni, obličkách a pankrease. Platí to aj pre nádory nadobličiek.

Nie všetci trpiaci však majú rovnaké malformácie. Preto existuje celý rad symptómov. Symptómy závisia od veľkosti a umiestnenia malformácií.

Krvné cievy sietnice sa často menia, čo je potom viditeľné pri poruchách zraku. Angiomy v CNS zvyčajne vedú iba k bolestiam hlavy. Ak je deformita veľmi veľká a vytesňuje mozgové tkanivo, zvyšuje sa intrakraniálny tlak. Klinicky pacienti často spočiatku vykazujú gastrointestinálne príznaky s nevoľnosťou a zvracaním.

S pokročilým intrakraniálnym tlakom stúpa krvný tlak s poklesom srdcového rytmu a je narušené dýchanie. Tieto príznaky sú zhrnuté pod pojmom príznaky intrakraniálneho tlaku. Ak sú zmeny lokalizované v mozočku, vedie to k ataxii a poruchám rovnováhy. Ataxia je porucha koordinácie pohybov.

Mohlo by vás zaujímať aj: Príznaky poškodenia mozgu

Prejav na pankrease

Zmeny pankreasu sú veľmi časté u pacientov so syndrómom Von-Hippel-Lindau. Takmer 80% má väčšinou benígne malformácie.

Prečítajte si viac na tému: Príčiny rakoviny pankreasu

Na jednej strane sú také malformácie často cysty. Cysty sú dutiny tkaniva naplnené tekutinou a samy osebe sú neškodné. Zvyčajne nespôsobujú príznaky, a preto nevyžadujú liečbu.

Okrem cyst sa však v pankrease môžu vyskytnúť aj neuroendokrinné nádory. Tieto bunky pochádzajú z buniek ostrovčekov produkujúcich hormóny (endokrinné bunky) a postupom času sa môžu vyvinúť na zhubné nádory. Malé zmeny tohto druhu pod 2 cm môžu byť pravidelne monitorované pomocou MRI. Nádor musí byť chirurgicky odstránený z veľkosti nádoru viac ako 2 cm a významného zvýšenia jeho veľkosti.

Prejav na očiach

Von-Hippel-Lindauov syndróm sa často prejavuje najskôr so zmenami v sietnici. Tu vznikajú nádorové angiomy, ktoré môžu viesť k zhoršenému videniu.

U veľkej väčšiny postihnutých dochádza k zasiahnutiu očí v priebehu ich života. Je dôležité vedieť, že takéto vaskulárne malformácie v sietnici sa vyvíjajú veľmi pomaly, takže príznaky, ako sú poruchy zraku, sa objavujú neskoro.

Ak je teda choroba už známa, pacient by sa mal podrobiť pravidelným oftalmologickým vyšetreniam. Menšie vaskulárne malformácie sa dajú liečiť laserom. V prípade väčších nádorov alebo v prípade, že sú umiestnené blízko hlavy zrakového nervu, sa používajú rôzne iné intervenčné postupy.

Redaktori tiež odporúčajú: Čáp uhryzne do oka

Terapia von Hippel Lindauovho syndrómu

Von-Hippel-Lindauov syndróm je spôsobený mutáciou na chromozóme tri. Kauzálna terapia v súčasnosti nie je možná.

Preto zostáva iba možnosť symptomatickej liečby. Tu je rozhodujúca veľkosť a miesto vaskulárnych malformácií. Malé nádory v oblasti sietnice sa ošetrujú laserom. To vedie k dobrým terapeutickým úspechom, pri ktorých sa často do značnej miery zachováva videnie pacienta.

Pre väčšie angiomy, napr. používa sa kryoterapia. Tu je nádor zmrazený. Používa sa tiež radiačná terapia; napríklad ako súčasť brachyterapie. Pri tomto postupe je uzavretý rádioaktívny zdroj umiestnený v tesnej blízkosti angiomy.

Malformácie vnútorných orgánov, ako sú cysty v pečeni, obličkách a pankrease, je potrebné liečiť chirurgicky, iba ak spôsobujú príznaky v dôsledku ich veľkosti.

Nádorové zmeny v pankrease alebo obličkách sa musia chirurgicky odstrániť. Ak sú nádory stále malé, je často možné vykonať chirurgický zákrok na zachovanie orgánov, preto sú nevyhnutné pravidelné kontroly.

Prečítajte si viac na tému: Liečba nádorov obličiek

Priemerná dĺžka života podľa von Hippel-Lindauovho syndrómu

Von Hippel Lindauov syndróm je genetické ochorenie s rôznymi benígnymi a malígnymi malformáciami; nad všetkým v oblasti sietnice, mozgu a obličiek alebo nadobličiek.

Prognóza pacienta závisí od veľkosti a umiestnenia nádorov. Nie sú rovnaké pre všetkých, ktorých sa to týka.

Karcinóm obličiek je hlavnou príčinou smrti. Cievne malformácie v mozgu môžu tiež viesť k smrti pacienta. Priemerná dĺžka života sa udáva okolo 50 rokov. Treba však povedať, že nádory sa teraz rozpoznávajú a liečia v ranom štádiu prostredníctvom dôsledných kontrol. To vedie k významnému zlepšeniu strednej dĺžky života.