Nedostatok proteínu C

všeobecný

Podľa tohto termínu Nedostatok proteínu C človek tomu rozumie vrodená alebo získaná porucha koagulácie, v ktorej je koagulácia zvýšená v dôsledku nedostatočnej kontroly na strane proteínu C a niekedy prebieha nekontrolovaná.
Ide o jeden zvýšené riziko tvorby krvných zrazenín v najmenších krvných cievach (kapiláry) ruka v ruke čo Nedostatok kyslíka a Smrť tkaniva môže viesť.
Dôsledky siahajú od červeň cez Nekróza kože až do Viacnásobné zlyhanie orgánovčo je smrteľné, ak sa nelieči.

základy

Schopnosť ľudskej krvi zrážať sa v prípade zranenia alebo úrazu je zásadnou vlastnosťou.
Zabraňuje vnútornému a vonkajšiemu krvácaniu a podľa potreby beží komplikovaná kaskáda s 13 tzv. koagulačnými faktormi z.
Aby sa však krv nechtiac zrážala v nedotknutých oblastiach, podlieha zrážaniu na rôznych miestach. presné ovládacie prvky, Jeden z nich obsahuje proteín C. Proteín C je a proteín vyrobený v pečeniktoré musia byť v krvi prítomné v určitom množstve.
Neporanené oblasti cievy aktivujú proteín C za vzniku aktivovaného proteínu C (aPC), ktorý sa zase viaže na iný proteín, proteín S, a spolu s ním inhibuje koagulačné faktory 5 a 13.
Prostredníctvom tohto zábrana môže Kaskáda neskončí a a nerušený prietok krvi v neporušenej nádobe je zaručená.
Tento systém je vlastný regulačný mechanizmus hlavného tela na inhibíciu koagulácie.
Ak je tento proteín C prítomný v nedostatočnej koncentrácii, pacient trpí nedostatkom proteínu C.

Prečítajte si viac o téme tu: Zrážanie krvi

príčiny

Ako je uvedené vyššie, rozlišuje sa medzi nedostatkom proteínu C vrodené a získané príčiny.
Z vrodená závažná deficiencia proteínu C je našťastie jeden mimoriadne zriedkavé ochorenie so štatistickým výskytom v populácii približne 1: 30 000. Jeden je zodpovedný za nedostatok proteínu C Mutácia v proteínovom géne C (PROC gén) na DNA. To sa môže preniesť aj na deti. To zvyšuje riziko, že sa u detí chorých rodičov vyvinie nedostatok bielkovín C.
Typ 1 sa líši od typu 2 na základe koncentrácie v krvi a schopnosti vykonávať svoje úlohy.
Z Deficit proteínu 1 typu C je charakterizovaný skutočnosťou, že proteín má obmedzenú funkciu a súčasne významne znižuje množstvo prítomné v krvi (skutočný nedostatok proteínu C).
Oproti tomu má pacient s Deficit proteínu 2 typu C takmer dosť bielkovín, ale nemôže robiť svoju prácu (Defekt proteínu C).
Oba typy môžu niekedy spôsobujú masívne príznaky a dokonca byť smrtiaci.

Na druhej strane sú tie získané príčinyčo môže viesť k nedostatku proteínu C. Tu sú primárne iné klinické obrázky alebo zdravotné situácie zodpovedný za nedostatok, ktorý sa potom vyskytuje sekundárne a zvyčajne ho možno odstrániť liečením základnej choroby. V podstate a znížená výroba alebo zvýšená spotreba proteínu C byť zodpovedný. Typické získané príčiny sú Ochorenie pečenemiesto, kde sa vytvára proteín C, ako je napr Cirhóza pečene, Fibróza pečene alebo jeden vírusový zápal pečene (zápal pečene). tiež Nádory, ktoré ničia tkanivo pečene, môže viesť k nedostatku proteínu C v neskorých štádiách.
Okrem toho spôsobil a Liečba antikoagulanciami ako Marcumar nedostatok proteínu C, a preto je nevyhnutný na začiatku liečby Marcumarom podávaný prekrývajúci sa heparín na niekoľko dní sa musí stať. Tvorba proteínu C je Vitamín K nevyhnutné. V dôsledku toho nedostatok vitamínu K v dôsledku podvýživy alebo podvýživy tiež vedie k získanému nedostatku proteínu C. Osobitne na obrázku je zvýšená spotreba, ktorá vedie k nedostatku proteínu C sepsa, Sepsa je závažný klinický obrazv ktorom sa stáva Povodeň krvi a tým aj telo s bakteriálne patogény.

príznaky

Príznaky nedostatku proteínu C silne závisí od aktivity proteínu a jeho koncentrácie v krvi, Závažnosť sťažností úzko súvisí s nameranými hodnotami.
Mierne znížené hodnoty sú klinicky viditeľné iba v zriedkavých prípadoch.
V ťažkej forme, vrodenej aj získanej, sa do popredia dostávajú rôzne príznaky Mikrotrombózy v najmenších krvných cievach v koži a orgánoch javom. V prvom rade ide o to malé, bodavé krvácanie na koži, ktorá sa nedá pod tlakom odtlačiť (petechie). V ďalšom priebehu sa stávajú plochými a stekajú do seba. Tento vzhľad sa stáva technickým Purpura fulminans volal. Ako kapiláry, ktoré dodávajú kyslík do pokožky, sú stále viac upchávané drobnými krvnými zrazeninami, naďalej sa vyvíja Smrť kože (Nekróza kože), Čo bolesť spôsobilo. Tieto mikrotrombi sa nachádzajú aj vo všetkých orgánoch, a tak spôsobujú hrozný priebeh, ku ktorému môže viesť nedostatok proteínu C Starostlivosť o viac orgánov, Amputácie častí tela a neošetrené môže tiež viesť k smrti môcť.

Na nedostatok vrodeného proteínu C prísť u novorodencov zvýšená venózna trombóza predtým, t.j. krv sa zráža vo väčších žilách. Deti majú vyššie riziko tzv. Atypickej trombózy v mozgu alebo črevách.

diagnóza

Diagnóza deficitu proteínu C nie je ani tak klinická, ale predovšetkým diagnóza laboratórium, Po normálny odber krvi môže dostať krv Skúmala sa koncentrácia proteínu C a jeho aktivita stať sa. Najskôr sa zmeria aktivita proteínu v% pomocou Normálny rozsah pre dospelých medzi 70 a 140% merané priemernou aktivitou u zdravých ľudí.
z 20-25% na krok závažné príznaky ktorí potrebujú liečbu. V ďalšom kroku môžete použiť Stanovte počet bielkovín C v krvi, Toto má zmysel iba vtedy, ak ste si predtým všimli zníženú aktivitu alebo ak pacient trpí príznakmi, ktoré sú kompatibilné s deficitom proteínu C. Tu leží Normálny rozsah pri 2-6 mg / l Pre dospelých.
Deficit proteínu C sa diagnostikuje, keď aktivita klesne pod 70%, na základe čoho sa vykoná diferenciácia na typ 1 (znížený) a typ 2 (normálny) na základe koncentrácie v krvi.
S cieľom vylúčiť a objasniť získané a zvrátiteľné príčiny, Stav pečene rovnako ako možno brať lieky objasniť. Užitočné môže byť aj stanovenie vitamínu K.

terapia

Najlepšia priama terapia závažného deficitu proteínu C, ktorá sa môže prejaviť aj po prvýkrát v dospelosti, spočíva v podaní koncentrovaný proteín C cez infúzie priamo do cyklu. To priamo opravuje nedostatok a pomáha obnoviť mikrocirkuláciu v kapilárach.
To je skôr najmä u novorodencov s vrodeným deficitom proteínu C jediný spôsob, ako zabrániť fatálnemu výsledku.

Podávanie heparínu, ďalší inhibítor koagulácie, je rýchlym opatrením na udržanie antikoagulantu počas obdobia deficitu proteínu C.

To je prinajmenšom rovnako dôležité Liečba potenciálne reverzibilnej primárnej príčiny, To zahŕňa aj Sepsa rýchlo pod kontrolou alebo ak sa použije nesprávna medikácia, látky, ktoré inhibujú tvorbu proteínu C, sa vysadia. Musia sa tiež riešiť choroby pečene, pretože tu vzniká proteín C.

zhrnutie

Na Nedostatok proteínu C je to zriedkavé vrodené alebo získané ochorenie, ktoré je spojené so zvýšenou tendenciou vytvárať krvné zrazeniny.

Táto tendencia k trombóze môže viesť k mikrotrombom a nekróze kože, upchatiu dôležitých tepien Poškodenie pečene, Žalúdočné vredy a mozgové príhody a v neliečených prípadoch na zlyhanie viacerých orgánov a smrť pacienta. Proteín C je proteín produkovaný v pečeni, ktorý normálne blokuje koagulačnú kaskádu s proteínom S, a tak zabraňuje zbytočnému zrážaniu krvi a tvorbe krvných zrazenín.
Ak je však nedostatok proteínu C alebo proteínu S (z genetických alebo iných dôvodov)prosím odkáž: Proteín S Magel), čo vedie k neinhibovanej tvorbe zrazenín, ktorá sa ďalej dodáva trombóza a embólia ide ruka v ruke.

Typické príčiny získaného nedostatku proteínu C zahŕňajú cirhóza pečene Zlyhanie pečene alebo otrava krvi (sepsa) v súvislosti s neliečenou meningitídou; takzvaný Meningokoková sepsa, To vedie k enormnej spotrebe, a teda k nedostatku antikoagulačných enzýmov, ako sú proteín C a S. Deficit proteínu C môže byť život ohrozujúci, najmä u tehotných žien.

Nedostatok proteínov C a tehotenstvo

Štúdie ukázali, že tehotné ženy sú päťkrát vystavené väčšiemu riziku ako tehotné ženy trombóza mať.

Dôvodom je na jednej strane pomalší prietok krvi v cievach tehotných žien a na druhej strane zmenená koncentrácia enzýmov zrážajúcich krv. Antikoagulačné enzýmy, ako sú Proteín C a proteín S klesá, zatiaľ čo tie, ktoré podporujú zrážanie krvi, sa zvyšujú. Ženy, ktoré majú tiež genetickú alebo získanú tendenciu k trombóze, majú častejšie trombózu a embóliu.
Komplikácie v tehotenstve, ako je preeklampsia a HELLP syndróm, môžu byť tiež dôsledkom nedostatku proteínu C. To sú dve typické a obávané choroby počas tehotenstva, ktorých príčiny zahŕňajú je porucha krvácania (napríklad nedostatok proteínu C a S). V závažných prípadoch môžu byť tieto choroby sprevádzané embóliou, poruchami detského obehu a potratmi, zlyhaním pečene a úmrtím.

Aby sa predišlo týmto komplikáciám, ženám v ohrození sa odporúča nosiť kompresívne pančuchy počas tehotenstva a po ňom. U žien, ktoré už mali trombózu alebo u ktorých bola diagnostikovaná porucha krvácania, sa odporúča ďalšia liečba injekciami heparínu.