Anatómia-Lexikón

Kyselina deoxyribonukleová - DNA

synonymá

synonymá

Genetický materiál, gény, genetický odtlačok prsta

Angličtina: Deoxyribonukleová kyselina (DNS)

definícia

DNA je stavebný pokyn pre telo každej živej bytosti (cicavcov, baktérií), Huby Atď.). Celkom zodpovedá našim génom a je nevyhnutný pre všeobecné charakteristiky živej bytosti, ako je napr počet nôh a ramien, ako aj individuálne vlastnosti, ako je farba vlasov.
Podobne ako náš odtlačok prsta, DNA každého človeka je iná a závisí od DNA našich rodičov. Výnimkou sú totožné dvojčatá: majú identickú DNA.

Hrubá štruktúra DNA

U ľudí je DNA v každej bunke tela Bunkové jadro (jadro) obsahujú. V živých bytostiach, ktoré nemajú jadro, ako napr baktérie alebo huby, je DNA exponovaná v bunkovom priestore (cytoplazmaBunkové jadro, ktoré je len cca. 5-15 um takto to meria Srdce našich buniek. Uschováva naše gény vo forme DNA v 46 chromozómoch. Okolo cca. 2 m dlhá DNA Zabalenie do malého jadra je o jeho stabilizácii bielkoviny a enzýmy zlisované na špirály, slučky a cievky.

Teda viac génov na jednom vlákne DNA tvorí jeden z 46 chromozómov v tvare X, Polovica zo 46 chromozómov je tvorená chromozómami matky a polovica z chromozómov otca. Aktivácia génov je však oveľa komplikovanejšia, takže charakteristiky dieťaťa nie sú presné 50% je možné vystopovať späť ku každému rodičovi.

Okrem DNA vo forme chromozómy v bunkovom jadre je viac kruhovej DNA v „Energetické elektrárne"Z buniek den mitochondrie.
Tento kruh DNA sa prenáša iba z matky na dieťa.

Ilustrácia DNA

Štruktúra DNA, DNA
Deoxyribonukleová kyselina
Deoxyribonukleová kyselina
Dvojreťazec (špirála)

cytozín
tymín
adenín
guanín
fosfát
cukor
Vodíková väzba
Základné páry
nukleotidov
a - pyrimidínové bázy
b - purínové bázy
A - T: 2H mostíky
Mosty G - C: 3H

Prehľad všetkých obrázkov Dr-Gumpert nájdete na: lekárske ilustrácie

Podrobná štruktúra DNA

DNA si môžete predstaviť ako dvoj vlákno, ktoré je vybudované ako točité schodisko. Táto dvojitá špirála je trochu nerovná, takže medzi stupňami točitého schodiska je vždy väčšia a menšia vzdialenosť (veľké a malé brázdy).

Zábradlie tohto rebríka sa striedavo tvorí:

zvyšok cukru (deoxyribóza) a
fosfátový zvyšok.

Zábradlie má jednu zo štyroch možných podstavcov. Dve bázy teda tvoria krok. Samotné bázy sú navzájom spojené vodíkovými väzbami.

Táto štruktúra vysvetľuje názov DNA: deoxyribóza (= cukor) + Nucleic (= z Bunkové jadro) + Kyselina / kyselina (= celkový náboj hlavného reťazca cukru a fosfátu).

Základne sú prstencové rôzne chemické štruktúry so zodpovedajúcimi rozdielnymi funkciami chemickej väzby. V DNA sú iba štyri rôzne bázy.

Cytozín a tymín (v RNA nahradený uracilom) sú tzv. Pyrimidínové bázy a vo svojej štruktúre majú kruh.
Purínové bázy majú na druhej strane vo svojej štruktúre dva kruhy. V DNA sa nazývajú adenín a guanín.

Existuje len jedna možnosť kombinovania týchto dvoch báz, ktoré spolu tvoria krok.

Vždy existuje purínová báza spojená s pyrimidínovou bázou. Vďaka chemickej štruktúre tvorí cytozín vždy komplementárne páry báz s guanínom a adenínom s tymínom.

Podrobnejšie informácie o tejto téme nájdete v časti: Telomery - anatómia, funkcia a choroby

DNA bázy

Poďte v DNA 4 rôzne základy pred.
Patria sem pyrimidínové bázy s iba jedným kruhom (cytozín a tymín) a purínové bázy s dvoma kruhmi (adenín a guanín).

Tieto bázy sú vždy s cukrom a Fosfátová molekula a potom sa tiež označujú ako adenínový nukleotid alebo cytozínový nukleotid. Táto väzba na cukor a na fosfát je nevyhnutná, aby sa jednotlivé bázy mohli spojiť a vytvoriť dlhý reťazec DNA. Cukor a náhrada v reťazci DNA fosfát tvoria bočné prvky rebríka DNA. Hladiny DNA rebríka sú tvorené štyrmi rôznymi bázami, ktoré smerujú dovnútra.
Adenín a tymín vždy idú, resp. Guanín a cytozín tvoria tzv. Komplementárne párovanie báz.
DNA bázy sú spojené pomocou tzv. Vodíkových väzieb. Adenín-tymínový pár má dve a guanín-cytozínový pár tri z týchto väzieb.

DNA polymeráza

DNA polymeráza je a enzýmktoré dokážu spojiť nukleotidy dohromady a tak vytvoriť nový reťazec DNA.
DNA polymeráza môže fungovať, iba ak sa iný enzým (iná DNA polymeráza) nazýva a "Primer", t.j. bola vytvorená štartovacia molekula pre skutočnú DNA polymerázu.
DNA polymeráza sa potom pripojí k voľnému koncu molekuly cukru v jednom nukleotide a pripojí tento cukor k fosfátu nasledujúceho nukleotidu.
DNA polymeráza predstavuje v kontexte Replikácia DNA (Duplikácia DNA v procese bunkového delenia) produkuje nové molekuly DNA odčítaním existujúceho reťazca DNA a syntetizovaním zodpovedajúceho opačného dcérskeho reťazca. Aby DNA polymeráza dosiahla „rodičovský reťazec“, musí skutočne dvojvláknová DNA prejsť prípravnou replikáciou DNA. enzýmy byť zranený.

Okrem DNA polymeráz, ktoré sa podieľajú na replikácii DNA, existujú aj DNA polymerázy, ktoré môžu opravovať poškodené alebo nesprávne skopírované oblasti.

DNA ako materiál a jeho produkty

Aby sa zabezpečil rast a vývoj nášho tela, dedičnosť našich génov a produkcia potrebných buniek a proteínov, musí dôjsť k deleniu buniek (meióza, mitóza). Potrebné procesy, ktorými musí naša DNA prejsť, sú uvedené v prehľade:

replikácie:

Cieľom replikácie je duplikácia nášho genetického materiálu (DNA) v bunkovom jadre pred rozdelením buniek. Chromozómy sa odvíjajú kúsok po kúsku, takže sa enzýmy môžu viazať na DNA.
Protiľahlý dvojvláknový reťazec DNA sa otvorí, takže tieto dve bázy už nie sú navzájom spojené. Každá strana zábradlia alebo bázy je teraz čítaná rôznymi enzýmami a je doplnená o doplnkovú bázu vrátane zábradlia. Takto sa vytvoria dva identické dvojreťazce DNA, ktoré sú distribuované medzi týmito dvoma dcérskymi bunkami.

transkripcie:

Rovnako ako replikácia, aj transkripcia prebieha v jadre. Cieľom je prepísať základný kód DNA v mRNA (messenger ribonukleová kyselina). Tymín je nahradený uracilom a sú vyrezané časti DNA, ktoré nekódujú proteíny, podobné priestoru. Výsledkom je, že mRNA, ktorá je teraz transportovaná z jadra bunky, je podstatne kratšia ako DNA a má iba jedno vlákno.

preklad:

Ak mRNA teraz dorazila do bunkového priestoru, kľúč sa načíta zo základne. Tento proces prebieha na ribozómoch. Tri základne (Základný triplet), výsledkom je kód pre aminokyselinu. Použije sa celkom 20 rôznych aminokyselín. Po prečítaní mRNA vedie reťazec aminokyselín k proteínu, ktorý sa buď používa v samotnej bunke, alebo sa posiela do cieľového orgánu.

mutácie:

Pri znásobovaní a čítaní DNA sa môžu vyskytnúť viac alebo menej závažné chyby. V bunke je asi 10 000 až 1 000 000 poškodení za deň, ktoré môžu byť obvykle opravené opravnými enzýmami, takže chyby nemajú žiadny vplyv na bunku.

Pokiaľ je produkt, t. J. Proteín, napriek mutácii nezmenený, potom dôjde k tichej mutácii. Ak sa však proteín zmení, ochorenie sa často vyvíja. Napríklad UV žiarenie (slnečné svetlo) znamená, že poškodenie tymínovej bázy sa nedá napraviť. Výsledkom môže byť rakovina kože.
Mutácie však nemusia byť nevyhnutne spojené s chorobou. Organizmus môžete tiež modifikovať podľa jeho výhod. Mutácie sú veľkou súčasťou evolúcie, pretože organizmy sa môžu dlhodobo prispôsobiť prostrediu pomocou mutácií.

Existujú rôzne typy mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť spontánne počas rôznych fáz bunkového cyklu. Napríklad, ak je gén defektný, nazýva sa génová mutácia. Ak však chyba ovplyvňuje určité chromozómy alebo chromozómové časti, jedná sa o chromozómovú mutáciu. Ak je ovplyvnené číslo chromozómu, vedie to k mutácii genómu.

Prečítajte si viac o tom v časti: Chromozómová aberácia - čo to znamená?

Replikácia DNA

terč DNA replikácia je Duplikácia existujúcej DNA.
Počas delenia buniek bude Bunková DNA sa presne zdvojnásobila a potom distribuovaný do obidvoch dcérskych buniek.

Zdvojnásobenie DNA sa uskutoční po tzv polokonzervatívny princíp namiesto toho to znamená, že po počiatočnom Odvíjanie DNA pôvodné vlákno DNA prostredníctvom a Enzým (helikáza) je oddelený a každý z týchto dvoch "pôvodných vlákien" slúži ako šablóna pre nový reťazec DNA.

DNA polymeráza je enzým, ktorý je zodpovedný za Syntéza nového zodpovedného reťazca je. Pretože opačné bázy reťazca DNA sa navzájom komplementárne, môže DNA polymeráza použiť existujúci „pôvodný reťazec“ na usporiadanie voľných báz v bunke v správnom poradí, a tak vytvoriť nový dvojvláknový reťazec DNA.

Po tomto presnom zdvojnásobení DNA dva pramene dcérktoré teraz obsahujú rovnaké genetické informácie, na oboch bunkáchspôsobené bunkovým delením, rozdelené, Tak sú dve identické dcérske bunky vynoril sa z toho.

História DNA

Po dlhú dobu nebolo jasné, ktoré štruktúry v tele sú zodpovedné za prenos nášho genetického materiálu. Vďaka švajčiarskemu Friedrichovi Miescherovi sa výskum v roku 1869 zameral na obsah bunkového jadra.

V roku 1919 objavil litovský Phoebus Levene základy, cukor a zvyšky fosfátov ako stavebné materiály našich génov. Kanadský Oswald Avery bol schopný dokázať, že DNA a nie proteíny sú skutočne zodpovedné za prenos génov v roku 1943 pomocou bakteriálnych experimentov.
Americký James Watson a britský Francis Crick ukončili v roku 1953 výskumný maratón, ktorý sa rozšíril do mnohých krajín. Boli prví, s pomocou Rosalind Franklinovej (britský) Rôntgenové lúče DNA, model dvojitej špirály DNA vrátane purínových a pyrimidínových báz, zvyškov cukru a fosfátov. Röntgenové lúče Rosalind Franklinovej však neboli prepustené na výskum sama, ale jej kolega Maurice Wilkins. Wilkins získal Nobelovu cenu za medicínu v roku 1962 spolu s Watsonom a Crickom. Franklin už zomrel v tomto okamihu, a preto už nemohol byť nominovaný.

Táto téma by vás mohla tiež zaujímať: Chromatín

Význam objavu DNA dnes

Niektorá krv na mieste môže páchateľa usvedčiť.

kriminológia:

Bude podozrivý materiál ako

krvi,
Sperma alebo
vlasy

DNA, ktorá sa nachádza na mieste činu alebo u obete, sa z nej môže extrahovať. Okrem génov obsahuje DNA viac rezov, ktoré pozostávajú z častého opakovania báz, ktoré nekódujú gén. Tieto cutscenes slúžia ako genetický odtlačok prstov, pretože sú veľmi variabilné. Gény sú však takmer rovnaké u všetkých ľudí.

Ak rozstrihnete DNA získanú pomocou enzýmov, vytvorí sa veľa malých kúskov DNA, ktoré sa tiež nazývajú mikrosatelity. Ak porovnáme charakteristický obrazec mikrosatelitov (fragmenty DNA) podozrivého (napríklad zo vzorky slín) s existujúcim materiálom, existuje vysoká pravdepodobnosť identifikácie páchateľa, ak sa zhoduje. Princíp je podobný princípu odtlačkov prstov.

Test otcovstva:

Aj tu sa porovnáva dĺžka mikrosatelitov dieťaťa s dĺžkou možného otca. Ak sa zhodujú, otcovstvo je veľmi pravdepodobné (pozri tiež: Kriminalistika).

Projekt ľudského genómu (HGP):

V roku 1990 sa začal projekt ľudského genómu. S cieľom dešifrovať celý kód DNA pôvodne viedol projekt James Watson. Od apríla 2003 sa ľudský genóm považuje za úplne dešifrovaný. Približne 21 000 génov bolo možné priradiť 3,2 miliardám párov báz. Súčet všetkých génov, genómu, je zase zodpovedný za niekoľko stotisíc proteínov.

DNA sekvenovanie

Pri sekvenovaní DNA sa na určenie poradia nukleotidov (základná molekula DNA s cukrom a fosfátom) v molekule DNA používajú biochemické metódy.

Najbežnejšou metódou je to Metóda ukončenia reťazca Sanger.
Pretože DNA je tvorená štyrmi rôznymi bázami, uskutočňujú sa štyri rôzne prístupy. DNA, ktorá sa má sekvenovať, je v každom prístupe primer (Štartovacia molekula na sekvenovanie), DNA polymeráza (enzým, ktorý predlžuje DNA) a vyžaduje sa zmes všetkých štyroch nukleotidov. V každom z týchto štyroch prístupov je však iná báza chemicky modifikovaná takým spôsobom, že môže byť začlenená, ale neponúka bod útoku pre DNA polymerázu. Tak to príde Ukončenie reťazca.
Táto metóda vytvára fragmenty DNA rôznych dĺžok, ktoré sa potom nahradia tzv Gélová elektroforéza chemicky oddelené podľa svojej dĺžky. Výsledné triedenie sa môže previesť do sekvencie nukleotidov v sekvenovanom segmente DNA označením každej bázy odlišnou fluorescenčnou farbou.

DNA hybridizácia

DNA hybridizácia je a molekulárna genetická metódaktorý sa používa na vytvorenie Preukázať podobnosť medzi dvoma samostatnými reťazcami DNA rôzneho pôvodu.

Táto metóda využíva skutočnosť, že dvojreťazec DNA je vždy tvorený dvoma komplementárnymi jednoduchými vláknami.
Čím viac podobné obidve vlákna Ak sú medzi sebou bázy, tým viac báz tvorí pevné spojenie (vodíkové väzby) s opačnou bázou alebo viac vzniká viac párov báz.

Medzi úsekmi na dvoch reťazcoch DNA, ktoré majú odlišnú sekvenciu báz, nedôjde k párovaniu báz.

relatívny počet spojení môže teraz cez internet Stanovenie teploty topenia, v ktorej je novo vytvorený dvojvláknový reťazec DNA oddelený.
Čím vyššia je teplota topenia lži, komplementárnejšie základy - vytvorili vodíkové väzby navzájom a tým viac sú tieto dva jednoduché vlákna.

Tento postup sa dá použiť aj pre Detekcia špecifickej sekvencie báz v zmesi DNA byť použitý. Dokážeš to umelo tvarované Kusy DNA označené (fluorescenčným) farbivom stať sa. Tieto potom slúžia na identifikáciu zodpovedajúcej bázovej sekvencie a môžu ju zviditeľniť.

Ciele výskumu

Po dokončení Projekt ľudského genómu Vedci sa teraz snažia priradiť jednotlivé gény ich významu pre ľudské telo.
Na jednej strane sa snažia vyvodiť závery Vznik choroby a terapia Na druhej strane, pri porovnaní ľudskej DNA s DNA iných živých bytostí existuje nádej, že budú môcť lepšie ilustrovať vývojové mechanizmy.