Pediatrie

Trizómia 18 u nenarodeného dieťaťa

Čo je trizómia 18 u nenarodeného dieťaťa?

Trizómia 18, známa tiež ako Edwardsov syndróm, je vážna génová mutácia, ktorá je spojená so zlou prognózou. Väčšina detí zomrie skôr, ako sa narodia.

V trizómii 18 je chromozóm 18 prítomný v trojnásobku namiesto zvyčajného dvojnásobku. Dievčatá majú o niečo väčšiu pravdepodobnosť trizómie ako chlapci. Všeobecne je choroba pomerne zriedkavá, vyskytuje sa s frekvenciou asi 1: 6000.

Prečítajte si viac o téme na: Trizómia 18

príčiny

Trizómia 18 je chromozomálna aberácia. Počas delenia buniek dochádza k nesprávnemu rozdeleniu chromozómov, a tým k trojitej prítomnosti chromozómov 18.

Normálne má každá osoba tzv. Dvojitú sadu chromozómov s 23 pármi chromozómov, t. J. 46 chromozómov. Polovica z toho pochádza od matky a druhá polovica od otca. Zárodočné bunky (vaječné bunky a spermie) majú iba jednu sadu chromozómov (23 chromozómov). Keď sa vytvoria, dvojitá sada chromozómov sa zníži na polovicu. Keď sa vaječné bunky a spermie spoja, môže vzniknúť bunka s dvojitou sadou chromozómov.

Prečítajte si viac v téme pod: Chromozómy - štruktúra, funkcia a choroby

K chybe, ktorá vedie k trizómii 18, môže dôjsť počas tvorby zárodočných buniek a až po oplodnení. Rozlišuje sa medzi rôznymi formami trizómie 18. V závislosti od času sa pravdepodobnosť takéhoto nesprávneho rozdelenia chromozómov zvyšuje s vekom matky.

Diagnóza pred narodením

Podozrenie na trizómiu 18 u nenarodeného dieťaťa môže vzniknúť pri ultrazvukových vyšetreniach ako súčasť prenatálnej starostlivosti. Znaky na to sú napr. spomalenie rastu, malformácie vnútorných orgánov alebo množstvo plodovej vody.

Prečítajte si viac o téme na: Kontroly počas tehotenstva

Po podozrení možno vykonať rôzne krvné testy. Trojitý test však naznačuje iba to, či existuje zvýšené riziko trizómie. Novšie krvné testy, ako napríklad panoramatický test, Harmonyho test alebo prenatálny test, poskytujú konkrétne informácie o tom, či je prítomná trizómia a ktorý z nich.

Prečítajte si viac o téme na: Prenatálny test

100% spoľahlivá diagnóza je však možná iba pri invazívnom vyšetrení, ako je napríklad vyšetrenie placenty v tkanive (Odber vzoriek choriových klkov) alebo test na plodovú vodu (amniocentéza). Tam odstránené bunky sa potom môžu vyšetriť na trizómiu.

Sprievodné príznaky

Tehotné ženy s dieťaťom s trizómiou 18 si to zvyčajne nevšimnú. Trizómia dieťaťa nespôsobuje príznaky u tehotnej ženy. Len pri ultrazvukovom vyšetrení nenarodeného dieťaťa môže dôjsť k podozreniu na trizómiu 18 v dôsledku oneskorenia rastu alebo malformácie vnútorných orgánov.

Typické vonkajšie črty dieťaťa s trizómiou 18 sú viditeľné až po narodení.

Liečba / terapia

Neexistuje žiadna terapia trizómie 18, a to buď u nenarodeného dieťaťa alebo po narodení. Ak dieťa pred narodením neumrie, symptomatická liečba sa môže začať po narodení, napr umelé dýchanie alebo výživa.

Trvanie / predpoveď

Prognóza trizómie 18 u nenarodeného dieťaťa je veľmi zlá. Asi 90% detí zomrie skôr, ako sa narodia. Ak sa však dosiahne dátum splatnosti, iba asi 5% detí prežije prvý rok života v dôsledku rôznych malformácií a sprievodných chorôb. Liečba trizómie 18 ešte nie je možná.