TRIZóMIA 13 U NENARODENéHO DIEŤAŤA

Definícia - čo je trizómia 13 u nenarodeného dieťaťa?

Trizómia 13, známa tiež ako Patauov syndróm, je zmena v chromozómoch, v ktorých je chromozóm 13 prítomný trikrát namiesto dvochkrát. Ochorenie je spojené s malformáciami niekoľkých vnútorných orgánov a v mnohých prípadoch môže byť diagnostikované pred narodením. Deti narodené s trizómiou 13 zriedka žijú staršie ako šesť mesiacov. Trizómia 13 sa vyskytuje asi u 1 z 10 000 detí.

Prečítajte si viac o téme na: Chromozómová aberácia - čo to znamená?

príčiny

Vo veľkej väčšine prípadov je príčinou trizómie 13 porucha vo vaječných bunkách alebo v spermatických bunkách. Tieto bunky majú obvykle polovicu chromozómu s 23 chromozómami. Počas následného oplodnenia potom spojenie vaječných buniek a spermií vytvorí bunku s celým súborom chromozómov, t. J. 46 chromozómov.

Prečítajte si viac o téme na: Chromozómy - štruktúra, funkcia a choroby

Pri trizómii 13 dochádza k chybe pri separácii chromozómov v bunkách vajíčka alebo spermie, takže chromozóm 13 je prítomný dvakrát. Po oplodnení je teda chromozóm 13 prítomný trojmo. Jeden hovorí o trizómii.

Presná príčina tejto chyby v distribúcii chromozómov ešte nebola stanovená. Jedným z možných rizikových faktorov je vek staršej matky pri oplodnení.

Diagnóza pred narodením

Vo väčšine prípadov môže byť trizómia 13 diagnostikovaná pred narodením ako súčasť prenatálnej starostlivosti. Počas ultrazvukového vyšetrenia sa štandardne vykonáva tzv. Meranie záhybov krku. Krčnový záhyb je nahromadená tekutina pod kožou v oblasti krku nenarodeného dieťaťa. Od hrúbky asi 3 mm sa to nazýva zahustené. Zahustená ryha v krku môže naznačovať množstvo chorôb, ako sú napr Trizómia 21, 18 a 13.
Ak je táto skúška zrejmá, nasleduje niekoľko ďalších skúšok. Zahŕňa to test na plodovú vodu a odber vzoriek z placenty. Z týchto vzoriek je možné získať detské bunky na analýzu chromozómov. Analýza chromozómov ukazuje, či je alebo nie je prítomná trizómia.

Prečítajte si viac o téme na: Genetické vyšetrenie

Okrem vyššie uvedených invazívnych vyšetrovacích metód, ktoré vždy znamenajú riziko potratu, existujú aj neinvazívne krvné testy, ako napr. Harmonyho test na detekciu trizómie.

Prečítajte si viac o téme na: Prenatálny test

Sprievodné príznaky

Pretože meranie záhybov krku sa zvyčajne vykonáva v 10. až 14. týždni tehotenstva, zvyčajne neexistujú žiadne príznaky alebo príznaky, ktoré by si tehotná žena mohla všimnúť pred stanovením diagnózy.
Ak trizómia 13 zostáva nezistená, príznaky sa objavia až po narodení kvôli malformácii vnútorných orgánov, kostrového systému a centrálneho nervového systému.