Sturge Weberov syndróm

definícia

Sturge-Weberov syndróm, ktorý je známy aj ako encefalotrigeminálna angiomatóza, je chronicky progresívne ochorenie z tzv. Skupiny neurocutánnych fakomatóz.
Je to skupina chorôb nervového systému a kože, ktoré sa vyznačujú malformáciami.

V prípade Sturge-Weberovho syndrómu sa vyvinú angiomy (nemčina: krvná špongia). Angiomy sú benígne vaskulárne nádory, ktoré sa môžu vyskytovať na tvári, na meninge a na choroidálnej membráne oka (choroid). To môže viesť k ďalším následkom, ktoré sú vyvolané hmotou v oku a na meninges.
Navonok sú postihnutí pacienti pozorovaní jednostranným ohňom (nevus flammeus) na tvári. Tieto jednostranné, zvyčajne tmavo červené škvrny rôznych veľkostí pri Sturge-Weberovom syndróme vždy zahŕňajú aj viečko.

terapia

• Symptomatická liečba
• Kortizónová terapia
• antikonvulzíva
• operatívne ošetrenie
• Laserové ošetrenie

Sturgeov-Weberov syndróm zatiaľ nemôže liečebný (liečenie). Dôraz je kladený na liečbu sprievodných symptómov a pravidelnú lekársku kontrolu.

S cieľom zabezpečiť čo najkomplikovanejší vývoj dieťaťa by sa osobitná pozornosť mala venovať zisťovaniu a liečbe existujúcej epilepsie (najmä západného syndrómu). Ak sa podozrenie potvrdí, použije sa lieková terapia kortizón, lieky uvoľňujúce kortizón alebo antikonvulzíva (Lieky proti záchvatom).

Ak je možné kauzálne zmeny dosiahnuť chirurgicky, je možné vyhľadať aj epilepsiu. Glaukóm možno zväčša liečiť liekmi alebo chirurgickým zákrokom znižujúcim vnútroočný tlak. Nervové vlákna, ktoré už boli stratené, však nemožno uložiť.

Plameňovú značku je možné do značnej miery odstrániť laserovým spracovaním, pričom dochádza len k miernemu zjazveniu. Vzhľadom k tomu, psychologické napätie často zvyšuje s intenzitou Naevus flammeus včasná liečba v detstve sa odporúča skôr, ako sa značka v priebehu času zmení.

Ak choroba viedla k neurologickým alebo kognitívnym (mentálnym) stratám, je dôležité mentálne a fyzicky podporovať deti všetkými možnými prostriedkami. Za týmto účelom je možné hľadať pravidelnú psychoterapiu, fyzioterapiu a pracovnú terapiu. Veľmi dôležité je aj školské vzdelanie zodpovedajúce ich úrovni schopností.

Dĺžka života

V prípade Sturgeovho-Weberovho syndrómu nemusí byť dĺžka života nevyhnutne obmedzená.

Ak je predovšetkým oheň v popredí choroby a neexistujú žiadne sprievodné príznaky, pacient sa od zdravého človeka takmer nelíši.

Očné choroby spojené s týmto syndrómom zvyčajne nemenia očakávanú dĺžku života, aj keď vedú k oslepnutiu. Najmä v krajinách ako Nemecko dnes už nie je problém viesť takmer neobmedzený život, aj keď to nevidíte.

Stredná dĺžka života je obmedzená predovšetkým neurologickými poruchami. Blesk Nick Salaam sa hodí (Západný syndróm) vedie k úmrtiu vo veku troch rokov u 25% všetkých postihnutých detí - či už majú Sturgeov-Weberov syndróm alebo nie. Dôsledky záchvatov a nedostatočné zásobovanie postihnutou hemisférou sú z dôvodu zlej liečiteľnosti veľmi rozdielne.

Napriek príznakom môže jedno dieťa prejsť takmer normálnym vývojom, zatiaľ čo iné trpí vážnym postihnutím. Ak zhrnieme všetky prípady Sturgeovho-Weberovho syndrómu, musíme predpokladať zníženie strednej dĺžky života. Na každého pacienta sa však musí pozerať individuálne.

Sprievodné príznaky

• Očné choroby
• Požiarna značka na tvári
• Neurologické poruchy
• epilepsie
• mentálne postihnutie
• Útoky hlavy

Postihnuté deti často trpia sprievodnými symptómami, ktoré sú vyvolané benígnymi vaskulárnymi nádormi. Javy sú rozdelené do dvoch táborov: choroby očí a neurologické poruchy.

V detstve sa môže vyvinúť závažná epilepsia a je často ťažké ju liečiť. Takzvaný Blesk Nick Salaam sa hodí (Tiež: West Syndrome) sa vyznačujú charakteristickým kŕčovitým obrazom a sú obzvlášť škodlivé pre mladý mozog. Ak sa kŕče neliečia, vedú k vážnemu poškodeniu mozgu alebo dokonca k smrti dieťaťa.

Kŕče a zlý vaskulárny stav v mozgu (spôsobený kalcifikovanými angiomasami) vedú k nedostatočnému zásobovaniu. V závislosti od rozsahu to môže mať za následok oneskorenie vo vývoji alebo dokonca mentálne postihnutie.

Ak sú pacienti už o niečo starší, často opisujú opakujúce sa záchvaty bolesti hlavy podobné migréne. Poškodenie tkaniva postihnutej strany mozgu (hemisféra) môže tiež viesť k hemiparéze. Pretože pravú polovicu tela ovláda ľavý mozog a naopak, paralýza je vždy ovplyvnená opačnou stranou tela. Ak sa to stane na začiatku choroby, môže to znížiť vývoj príslušných končatín alebo dokonca rast celého tela.

Očné príznaky

Najdôležitejší sprievodný očný príznak (oftalmológia = Oftalmológia) je glaukóm. Glaukóm je známy aj ako glaukóm a zahŕňa všetky poškodenia zrakového nervu súvisiace s tlakom. Tlak vo vnútri oka sa môže zvýšiť, ale môže byť tiež úplne normálny.

Pri Sturge-Weberovom syndróme je choroba cievna (cievna vrstva) tiež ovplyvnená angiomami. Výtokový systém očných tekutín je blokovaný množiacimi sa vaskulárnymi nádormi, ktoré v tomto prípade zvyšujú vnútroočný tlak. Nerv pomaly spôsobuje poškodenie, ktoré sa prejavuje v tzv. Poruchách zorného poľa. V postihnutých oblastiach pacienti nevidia „čiernu“, ale vôbec nič. Oblasť, ktorá je normálne zásobovaná postihnutými nervovými vláknami, je eliminovaná.

Okrem glaukómu sa môžu vyskytnúť aj retinálne prejavy, ktoré môžu viesť aj k slepote oka.

Príznaky na tvári

Jedinou charakteristikou, ktorú zdieľajú všetci pacienti so Sturge-Weberovým syndrómom, je značka ohňa na tvári. Takzvaný Naevus flammeus predstavuje skôr kozmetický problém pre postihnutých než pre skutočnú hodnotu ochorenia. Značka ohňa je malformácia malých ciev pod vrchnou vrstvou kože. Lokalizácia je založená na priebehu a oblasti pokrytia Trigeminálny nerv, Táto dráha kraniálnych nervov dodáva tvári citlivé nervové vlákna na pocit bolesti a dotyku. V prípade Sturgeovho-Weberovho syndrómu jasne ohraničená červenkastá zmena vždy zahŕňa viečko na postihnutej strane (to neznamená, že na oku sa musia objaviť akékoľvek sprievodné príznaky).

Prečítajte si viac o tejto téme na: Požiarna značka

príčiny

Príčina Sturge-Weberovho syndrómu spočíva na genetickej úrovni. Pokiaľ vieme dnes, jedná sa o somatickú mutáciu.
To znamená, že choroba sa nededí, ale je vyvolaná spontánne chybami v DNA nosiča choroby. Sekvencia určitých spojení v DNA, takzvané páry báz, určuje plán všetkých bunkových zložiek a enzýmov v ľudskom tele. Pri Sturge-Weberovom syndróme sa takýto pár báz náhodne vymení, čo vedie k chybnému produktu. Výsledkom je zvýšená signálna aktivita v určitých bunkách, ktorá podporuje rast ciev - nad normálnu úroveň. To vytvára benígne vaskulárne nádory, angiomy.

Ďalšie informácie o vývoji neurocutánnych syndrómov nájdete tu: Neurokutánny syndróm

diagnóza

Značka ohňa je už pri narodení viditeľná na tvári dieťaťa. Pri raste pacienta sa veľkosť mení. Farba môže tiež zvýšiť intenzitu alebo vyblednúť. Počítačová tomografia ukazuje stratu mozgového tkaniva (atrofia mozgu) na postihnutej strane a zvýšenú kalcifikáciu ciev. Ak sú zmeny v lebke také závažné, že sa spustí epilepsia, diagnostikuje sa to pomocou EEG (elektroencefalogram). Malo by sa vykonať aj oftalmologické vyšetrenie, pretože vaskulárne zmeny môžu ovplyvniť rôzne zložky oka, a tým sa môže obmedziť ich funkcia.

Prečítajte si viac v téme: Atrofia mozgu (vodná hlava) a epilepsia

MRI

Magnetická rezonancia (MRI) sa používa aj pri diagnostike podozrenia na Sturgeov-Weberov syndróm.
Používa sa kontrastné činidlo, ktoré môže zvlášť dobre vystaviť cievy. Na jednej strane umožňuje podrobné zobrazenie vaskulárneho systému rozpoznanie malformácií. Vyškolené oči - ako napríklad rádiológ - môžu potom pri hodnotení snímok rozlišovať medzi prírodnými variantmi a patologickými zmenami.
Na druhej strane kontrastná látka môže prekročiť takzvanú hematoencefalickú bariéru, ak je narušená. Táto bariéra je bunkový systém, ktorý oddeľuje cievy alebo krv od mozgového tkaniva a umožňuje iba prechádzajúcim vybraným látkam. Ak kontrastná látka prechádza touto hematoencefalickou bariérou, znamená to poškodenie vaskulárneho bunkového systému, ktoré môže byť spôsobené deformáciami alebo závažnou kalcifikáciou.