Metabolická porucha - Čo to znamená?

Čo je metabolická porucha?

Väčšina látok dôležitých pre organizmus má určitý cyklus, ktorým prechádzajú, aby sa v tele absorbovali alebo produkovali a spracovávali.
Ak táto cirkulácia už nefunguje správne v jednom bode, hovorí sa o metabolickej poruche.
Môže pochádzať napríklad z nedostatku enzýmu, t. J. Spracovateľského proteínu.

Prečítajte si viac na tému: fenylketonúria

Nedostatočný alebo nadmerný príjem určitých živín môže tiež viesť k metabolickej poruche.
To vytvára nerovnováhu v časti metabolického cyklu a nadmernú akumuláciu výživnej látky alebo stavebného bloku.

V závislosti od metabolickej poruchy sa môžu vyskytnúť najrôznejšie príznaky.

Aké metabolické poruchy existujú?

Medzi najznámejšie metabolické poruchy patria:

• Cukrovka

• Porucha metabolizmu železa

• Hypertyreóza alebo hypotyreóza

• dna

• Cushingova choroba

• Cystická fibróza

• Adrenogénny syndróm

• hypertriglyceridémia

• fenylketonúria

Cukrovka

Diabetes mellitus, bežne nazývaný len cukrovka (cukrovka) je chronické metabolické ochorenie, ktoré sa dá vysledovať až k absolútnemu alebo relatívnemu nedostatku inzulínu.
Charakteristickým znakom tohto ochorenia je trvalý nadbytok hladiny cukru v krvi (hyperglykémia) a cukru v moči.

Príčinou je neadekvátny účinok hormónu inzulínu na pečeňové bunky, svalové bunky a tukové bunky ľudského tela.
Diabetes mellitus je jedným z najdôležitejších ochorení vo vnútornom lekárstve.
Diabetes mellitus je rozdelený na diabetes typu 1 a typu 2.

Porucha metabolizmu železa

Pri poruche metabolizmu železa je v tele rovnováha v rovnováhe železa.
Najčastejším je nedostatok železa, ktorý sa vyskytuje hlavne u mladých žien.
Dôvodom je strata železa v dôsledku nedostatočného príjmu potravy alebo menštruačného krvácania.
To vedie k širokému spektru príznakov, ako je únava, problémy s koncentráciou alebo vypadávanie vlasov.

Vo výrazných formách to môže viesť k anémii s nedostatkom železa, v dôsledku čoho sa vyskytujú zmeny v krvi.

Opak, t.j. preťaženie tela železom, tiež známe ako sideróza, vedie k akumulácii železa, napríklad v pľúcach.

Preto je veľmi dôležitá vyvážená strava.

Nadmerná / nedostatočne aktívna štítna žľaza

K hyperaktívnej štítnej žľaze (hypertyreóze) dochádza, keď štítna žľaza produkuje viac hormónov štítnej žľazy (T3 a T4), takže na cieľové orgány sa dosiahne nadmerný hormónový účinok.
Táto choroba sa zvyčajne zakladá na poruche samotnej štítnej žľazy.

Hormóny štítnej žľazy spôsobujú zvýšenie celkového metabolizmu a podporu rastu a vývoja.
Hormóny okrem toho ovplyvňujú svalovú rovnováhu, rovnováhu vápnika a fosfátov, stimulujú produkciu bielkovín (= biosyntéza bielkovín) a tvorbu glykogénu, ktorý ukladá cukor.

Nedostatočne aktívna štítna žľaza je vtedy, keď štítna žľaza produkuje nedostatočné množstvo hormónov štítnej žľazy (T3 a T4).
Výsledkom je, že hormóny nemajú žiadny účinok na cieľové orgány.

dna

Dna je metabolické ochorenie, pri ktorom sa ukladajú kryštály kyseliny močovej. prichádza do kĺbov.
Kyselina močová sa okrem iného vyrába v ľudskom tele počas bunkovej smrti a rozkladu bunkových zložiek (napr. DNA / DNA = kyselina deoxyribonukleová).

Ďalšie informácie o dne nájdete v našom súvisiacom článku: Dna - príčiny a liečba

Cushingova choroba

Pri Cushingovej chorobe vedie väčšinou benígny nádor hypofýzy k zvýšeniu hladiny kortizolu v tele.
Nádorové bunky produkujú veľké množstvo mediátorovej látky, takzvaného adrenokortikotropného hormónu alebo krátko ACTH.
Pôsobí na bunky v kôre nadobličiek a spôsobuje, že produkujú kortizol.

Pretože nádorové bunky produkujú enormne zvýšené množstvo ACTH, stimulujú sa tiež k nadmernej produkcii bunky kôry nadobličiek.
To nakoniec vedie k výrazne zvýšenému výskytu kortizolu, ktorý sa v lekárskom žargóne nazýva hyperkortizolizmus.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je dedičné ochorenie.
Dedičstvo sa z lekárskeho hľadiska nazýva autozomálne recesívne.
Cystická fibróza (cystická fibróza) sa nededí po pohlavných chromozómoch X a Y, ale po autozomálnom chromozóme 7.

Mutácia je na tzv. Géne CFTR.
Takto kódované chloridové kanály sú chybné.
Chybné chloridové kanály vedú k tvorbe hustého hlienu vo všetkých exokrinných žľazách.
Tie obsahujú exokrinné žľazy prítomné v dýchacích cestách.

Pri cystickej fibróze sa objavujú príznaky, ako sú problémy s dýchaním, pretože pľúca sa stávajú slizničnými, malé dýchacie cesty (alveoly, bronchioly atď.) Sú zablokované a cília nedokáže transportovať hlien a vdýchnuté cudzie častice von ako zvyčajne.

Prečítajte si viac o tomto nevyliečiteľnom ochorení v našom článku: Nevyliečiteľná choroba, cystická fibróza

Adrenogénny syndróm

Adrenogénny syndróm je dedičné ochorenie spôsobené genetickou chybou.
Existujú rôzne formy progresie.
V závislosti od priebehu choroby príznaky už existujú od narodenia alebo sa nezastavia až do puberty.
Defekt enzýmu vedie na jednej strane k nedostatku určitých hormónov a na druhej strane k prebytku androgénov, mužských pohlavných hormónov.
Terapia spočíva v celoživotnej substitúcii chýbajúcich hormónov.

To sú príčiny metabolickej poruchy

Pretože rozsah metabolických porúch je veľmi veľký, príčiny sú tiež veľmi rozdielne a rôzne.

Niektoré metabolické poruchy, ako napríklad cystická fibróza, sú vrodené, a preto genetické.
V tomto prípade to znamená, že dieťa je choré z dedičstva určitého defektu v DNA.
S cieľom odhaliť takéto vrodené metabolické poruchy v ranom štádiu sa vyšetrenia vykonávajú štandardne počas tehotenstva a krátko po narodení.

Dôležitú úlohu hrá aj strava.
V prípade nevyváženého príjmu potravy alebo vylúčenia určitých potravín môžu stavy nedostatku viesť k metabolickým poruchám.
Môže sa vyskytnúť napríklad nedostatok určitých vitamínov alebo nedostatok železa.

Niektoré metabolické poruchy sú spôsobené vzájomným pôsobením rôznych rizikových faktorov.
Napríklad rozvoj diabetes mellitus 2. typu je podporovaný obezitou, nedostatkom pohybu a nevyváženou stravou.

Metabolická porucha má často rôzne príčiny.
Problémom dny je nadmerné hromadenie kyseliny močovej v krvi.
Zvyčajne to vyplýva z poruchy funkcie obličiek.
Za to môžu zodpovedať vrodené chyby a poruchy spôsobené diabetes mellitus.

Môže byť metabolická porucha vyvolaná stresom?

Takmer všetky procesy v tele sú ovplyvňované stresom.
Vyrába sa viac kortizolu a adrenalínu, ktoré môžu napríklad zvyšovať hladinu cukru v krvi.

Okrem toho môže predĺžená hladina stresu viesť k zvýšeniu odbúravania vitamínov.
Dôvodom je to, že na výrobu hormónov, ako je norepinefrín a serotonín, sú potrebné najmä vitamíny B.
Preto sú potrebné na produkciu hormónov, ktoré zohrávajú úlohu v psychologických procesoch alebo pri regulácii krvného tlaku.
To môže viesť k nedostatku vitamínu B v dôsledku stresu, ak nie je dostatočne absorbovaný potravou.

Prečítajte si viac o príznakoch, ktoré možno použiť na rozpoznanie nedostatku vitamínu B: Nedostatok vitamínu - to sú príznaky

Metabolická porucha sa dá rozpoznať týmito príznakmi

Pretože rozsah metabolických porúch je veľmi veľký a môže ovplyvniť širokú škálu orgánov alebo orgánových systémov, príznaky choroby sú preto veľmi odlišné.
Existuje však niekoľko všeobecnejších symptómov, ktoré sprevádzajú niekoľko metabolických porúch.
Je však potrebné mať na pamäti, že tieto príznaky môžu často hovoriť o iných, neškodnejších chorobách.
Kvôli objasneniu by sa preto malo konzultovať s lekárom.

Zmena hmotnosti môže byť spojená s metabolickou poruchou.
Napríklad, ak existuje nedostatočne aktívna štítna žľaza, zvyčajne sa dodáva so zvyšovaním hmotnosti.

V dôsledku toho k chudnutiu často dochádza pri hyperaktívnej štítnej žľaze.

Problémy s gastrointestinálnym traktom môžu tiež naznačovať metabolickú poruchu.
Ak sa po jedle objaví pravidelne bolesť brucha, nevoľnosť, zvracanie alebo hnačka, môže to byť spôsobené tým, že tráviaci trakt nie je schopný správne používať určitú výživnú látku.

Ďalšími možnými príznakmi metabolickej poruchy môžu byť závraty alebo kolísanie krvného tlaku, napríklad tie, ktoré sú spôsobené časté u diabetes mellitus.

Ako zistíte, že prírastok nadváhy / hmotnosti je spôsobený metabolickou poruchou?

Zmeny hmotnosti sú typické pre metabolickú poruchu štítnej žľazy.
Nedostatočne aktívny, tiež známy ako hypotyreóza, vedie k nárastu hmotnosti, zatiaľ čo nadmerný, známy ako hypertyreóza, vedie k chudnutiu.
Samozrejme je ťažké odvodiť metabolickú poruchu zo zmeny hmotnosti.
Môže sa však vyskytnúť niekoľko príznakov, ktoré by ste mali dávať pozor, ak máte podozrenie.

Typicky v prípade metabolickej poruchy nastáva zmena hmotnosti bez zmeny množstva potravy.
Ak o tom existuje neistota, malo by sa zdokumentovať, koľko sa za deň konzumuje a súčasne by sa mal sledovať vývoj hmotnosti.

Napríklad hypotyreoidizmus vedie k zníženiu jazdy.
Dotknuté osoby sa často cítia unavené a vyčerpané.

Ak je štítna žľaza nadmerne aktívna, typickými vedľajšími účinkami, ktoré je potrebné sledovať, sú nervozita a ľahká podráždenosť.

Takto prebieha liečba / terapia

V závislosti od typu metabolickej poruchy prichádzajú do úvahy rôzne liečebné metódy.

Mnoho metabolických porúch môže alebo má byť liečených liekmi.
Ak je určitá látka pri poruche nedostatočne dostupná alebo vyrobená, môže sa podať vo forme tabliet.

Napr. terapia nedostatočne aktívnej štítnej žľazy, nazývaná tiež hypotyreóza, pri celoživotnom podávaní hormónu štítnej žľazy L-tyroxínu.
Na druhej strane u diabetes mellitus 2. typu existujú rôzne liečivá, ktoré zlepšujú metabolizmus cukru.

Pri niektorých chorobách, ako je diabetes mellitus 2. typu, je veľmi dôležité udržiavať zdravý životný štýl.
Ide predovšetkým o vyváženú stravu a pravidelné cvičenie.
Tieto opatrenia by sa mali vždy dodržiavať v spojení s inými terapiami.

Môže sa tiež zriedka stať, že sa operácia považuje za metódu liečby.
To je napríklad prípad nádorov, ktoré samy produkujú hormóny.
To zahŕňa napr. prolaktinóm, nádor hypofýzy v mozgu.

O možnostiach liečby nedostatočne aktívnej štítnej žľazy si môžete prečítať v našom podrobnom článku:
Liečba málo aktívnej štítnej žľazy

Trvanie / predpoveď

Väčšina metabolických porúch sú chronické ochorenia, ktoré často trvajú celý život.
Ak sa však diagnostikuje včas, progresii poruchy možno často zabrániť veľmi dlhú dobu.
Dôsledná terapia a pravidelné kontroly sú rozhodujúce pre koordináciu všetkých potrebných zmien v liečbe.
Výsledkom je, že väčšina metabolických porúch má tiež veľmi dobrú prognózu.
Existujú však aj metabolické poruchy, ako napr Cystická fibróza, pri ktorej je významne znížená dĺžka života.

Čo je metabolická porucha v mozgu?

Metabolickou poruchou v mozgu sa rozumejú rôzne choroby.

Väčšina metabolických cyklov je riadená špecifickými časťami mozgu, hypofýzy a hypotalamu.
To je miesto, kde sa niektoré hormóny produkujú a uvoľňujú do krvného obehu, čo zasa ovplyvňuje ďalšie hormóny v tele a tým rôzne metabolizmy.
Toto je tiež známe ako hypotalamicko-hypofýza.

Porucha alebo choroba v týchto častiach mozgu môže viesť k metabolickej poruche.
Príkladom toho je prolaktinóm, najbežnejší nádor hypofýzy.
Nadmerná tvorba hormónu prolaktínu vedie k produkcii materského mlieka bez ohľadu na obdobie dojčenia a nedostatok menštruácie.

Okrem toho metabolická porucha v mozgu môže byť dôsledkom zmien metabolizmu mozgu.
To znamená, že napríklad nedostatok cukru alebo iných živín v krvi vedie k nedostatočnému zásobovaniu mozgového tkaniva.
To spôsobuje ochorenie mozgu, ku ktorému často dochádza napr. sa prejavuje pri poruchách vedomia.

Aké testy na metabolickú poruchu existujú?

Ak existuje podozrenie na metabolickú poruchu, krv by sa mala vždy vyšetriť pomocou vzorky krvi.
Väčšina látok, ktoré sú dôležité v rôznych metabolických cykloch, sa dá zistiť v krvi.

Ak sa jedna z týchto látok výrazne zvýši alebo zníži, možno vyvodiť závery o presnom umiestnení poruchy v obehu.
V závislosti od typu metabolickej poruchy existujú aj rôzne testy, ktoré môžu pomôcť odhaliť poruchu a jej rozsah.

Aby sa dokázala cukrovka, je možné hladinu v krvi určiť pred podaním a po podaní podaním cukru.
Určité hodnoty sa potom môžu použiť na kontrolu, či telo dokáže rozložiť cukor.

Najbežnejšie vrodené metabolické poruchy sa štandardne vyšetrujú u každého novorodenca.
Za týmto účelom sa odoberá malé množstvo krvi, ktorá sa potom pomocou špeciálnych genetických testov testuje na rôzne choroby.

Patria sem napríklad adrenogénny syndróm, fenylketonúria a už niekoľko rokov cystická fibróza.
Ak je výsledok genetického testu pozitívny na túto poslednú chorobu, vykoná sa potný test na preskúmanie obsahu soli.
Toto sa zvyčajne zvyšuje pri cystickej fibróze.

Ako diagnostikuje alternatívny lekár metabolickú poruchu?

Naturopat používa rôzne metódy na diagnostikovanie metabolickej poruchy.

Jednou z metód je vyšetrenie moču, známe tiež ako diagnostika funkcie moču.
Vzorka moču sa vyšetruje na základe rôznych kritérií, ako je farba alebo precipitácia.
To umožňuje vyvodiť závery o metabolických poruchách.

Mnoho alternatívnych lekárov tiež používa metódu diagnostiky dúhovky na diagnostikovanie metabolickej poruchy.
Diagnóza dúhovky je založená na predpoklade, že orgány tela sú spojené s dúhovkou. Sú zastúpené na dúhovke v rôznych sekciách. Napríklad časť dúhovky umiestnená na nose odráža štítnu žľazu.
Na základe tohto predpokladu sa v prípade zmien v dúhovke, ako je napríklad zosvetlenie alebo zmena farby, vyvodia závery o príslušnom orgáne.
Týmto spôsobom môžu byť metabolické poruchy objavené aj diagnózou dúhovky.

V našom relevantnom článku si môžete prečítať, ako a či diagnóza dúhovky skutočne funguje: Diagnóza dúhovky - naozaj to funguje?

Diagnóza

Ak existuje podozrenie na metabolickú poruchu, existujú rôzne metódy stanovenia diagnózy v závislosti od typu poruchy.

Vo väčšine prípadov je vzorka krvi veľmi užitočná, pretože tu možno zistiť množstvo mnohých látok, ktoré hrajú úlohu v metabolickom cykle.
Ak ide o dedičnú metabolickú poruchu, na stanovenie diagnózy sa môže vykonať genetický test.

Ak je podozrenie na dnu, môže byť postihnutý kĺb prepichnutý.
Odoberie sa vzorka synoviálnej tekutiny, ktorá obsahuje určité usadeniny pri dne.

Ktorý lekár lieči metabolické poruchy?

Existujú rôzni lekári, ktorí môžu byť liečení metabolickej poruchy.

Vo všeobecnosti je endokrinológ, t.j. špecialista na hormonálne poruchy, zodpovedný za liečenie všetkých metabolických porúch.
Pre najbežnejšie metabolické poruchy existujú aj ich menšie špecializované oblasti, ako napr diabetológia alebo reumatológ.

V prípade diagnostikovanej a ľahko liečiteľnej metabolickej poruchy môže starostlivosť zvyčajne poskytnúť aj rodinný lekár.

Priebeh choroby

Priebeh metabolickej poruchy sa môže značne líšiť v závislosti od typu poruchy a jej rozsahu.
Rozhodujúci je aj čas diagnózy a miera pokročilého metabolického ochorenia.
Ak ochorenie reaguje na terapiu a ďalšie opatrenia, napr. Ak zmeníte stravu, kurz je často pomerne mierny.

Mnoho ľudí, ktorí trpia bežnými metabolickými poruchami, ako sú napr hypotyreóza alebo diabetes mellitus, môžu viesť napriek normálnemu ochoreniu relatívne normálny život.