Prenatálny test

Prenatálna diagnostika

Prenatálne testy sú súčasťou rozšírenej prenatálnej diagnostiky. Prenatálna diagnostika je vyšetrenie a včasné odhalenie chorôb skôr, ako sa dieťa narodí v lone. Vyšetrenie sa môže vykonať buď na samotnom zárodku alebo na matke, napríklad krvi matky. Tieto vyšetrenia sa môžu vykonávať neinvazívne a invazívne.
Neinvazívne postupy nie sú nebezpečné a vykonávajú sa navonok. Najbežnejšou metódou prenatálnej diagnostiky sú rôzne typy ultrazvuku počas tehotenstva, ako aj meranie priehľadnosti krku, meranie nazálnej kosti a krvné testy matky.

Ide predovšetkým o invazívne diagnostické postupy Punkcie a biopsie pupočník, placenta a Vyšetrenie plodovej vody plodu. Niektoré z týchto skríningových metód sú bežné rutinné vyšetrenia počas tehotenstva, iné sa môžu vykonať dodatočne, ak existuje dôvodné podozrenie na chorobu nenarodeného dieťaťa.

Väčšina vyšetrení sa môže vykonať až po skončení tretieho mesiaca tehotenstva. Pokiaľ dnes vieme, pre neinvazívne postupy neexistuje žiadne riziko pre dieťa. Invazívne metódy zahŕňajú drobné komplikácie vrátane potratu ako nízke riziko.

Prečítajte si viac o téme tu: Tehotné vyšetrenie

Výhody a nevýhody prenatálnej diagnostiky

Prenatálna diagnostika, najmä prenatálny test, je kontroverzná vo veľkých častiach západného sveta, pretože zisťovanie určitých chorôb a výsledné rozhodnutia, ako napríklad ukončenie tehotenstva, vyvolávajú etické otázky. Testy sú vždy užitočné pri identifikácii chorôb, ktoré sa dajú dobre liečiť a ktoré by inak viedli k vážnym zdravotným problémom. Patria sem najmä Malformácie dieťaťaktoré možno opraviť okamžite alebo po narodení. tiež Metabolické ochorenia sú možné, ktoré bežia hladko pri cielenej terapii, ale ak sa nelieči, môžu spôsobiť vážne poškodenie.

S pomocou prenatálnych testov je však veľa postihnutie ktoré priamo neohrozujú zdravie plodu, ale ktoré výrazne obmedzujú život rodičov a dieťaťa z lekárskeho aj osobného hľadiska. Najvýznamnejším príkladom je to Trizómia 21 (Downov syndróm).

Široký rozsah prenatálnych testov nevyhnutne vedie aj k zvýšeniu miery vedomých začatých potratov. Diagnostika plodu sa ponúka predovšetkým predovšetkým nastávajúcim rodičom, ktorí majú zvýšenú pravdepodobnosť genetických chorôb. Najmä v prípade závažných genetických chorôb v rodine je možné vopred určiť, či nenarodené dieťa zdedilo postihnutý gén. V súčasnosti sú k dispozícii testovacie postupy pre viac ako 1 000 dedičných chorôb.

Dôsledky výsledkov testov pre rodičov a dieťa

Možnosť prenatálnych testov niekedy čelí nastávajúcim rodičom s psychologicky stresujúcimi otázkami. V súčasnosti je toho veľa, ale nie všetko má zmysel. Od roku 2010 je zo zákona zakotvené, že pred vykonaním prenatálnych testov a po obdržaní výsledkov testov, a intenzívne poradenstvo od lekára sa má vykonať.

Implementácia možných prenatálnych testov má individuálne odlišné dôsledky pre každý pár rodičov, od žiadnej terapie až po Ukončenie tehotenstva všetko je možné. Preto sa musí konzultácia s lekárom vždy týkať toho, ktoré konzultácie všeobecné riziká malformácií a chorôb Existujú choroby, ktoré prichádzajú do úvahy a aké následky môžu mať. Lekár by mal okrem toho vysvetliť jednotlivé riziká, vrátane budúcich rodičov, s ohľadom na vekové alebo genetické poškodenie. Potom by sa malo prediskutovať prenatálne vyšetrenie, aké možnosti a limity majú, aké riziká predstavujú a aké diagnostické alternatívy sú možné.

Mnoho budúcich rodičov si neuvedomuje psychologické účinky poznania alebo nevedenia o možnej chorobe. Predtým, ako súhlasíte s prenatálnym testom, je potrebné objasniť, či skutočne chcete poznať choroby nenarodeného dieťaťa a predovšetkým, ktoré z nich dôsledky individuálne z toho vyvodené. Existuje všeobecné „právo nevedieť“, takže jeden má právo odmietnuť ponúkané testy alebo byť informovaný o už vykonaných diagnózach. Žiadny výsledok prenatálnej skúšky nie je smernicou, To znamená, že choroba nemusí nevyhnutne viesť k potratom. Mnoho párov využíva aj psychosociálne poradenstvo. Jeden je tiež zakotvený v zákone Lehota na zváženie najmenej tri dnividieť po nahlásení výsledkov. Ak existuje lekárska indikácia, je stále zákonné vykonávať potraty aj v neskorších štádiách tehotenstva.

Náklady a predpoklad nákladov

V rámci bežných vyšetrení pri normálnom tehotenstve sa vykonávajú niektoré testy vrátane troch ultrazvukových vyšetrení. Zdravotná poisťovňa obvykle hradí všetky náklady spojené s bežným tehotenstvom.
Tie obsahujú:

• Rutinné kontroly tehotných žien (3 ultrazvukové vyšetrenia, krvné testy) HIV, Chlamydia, Žltačka typu B. a ďalšie patogény; pozri tiež: Tehotné vyšetrenie)
• z Hospitalizácia počas pôrodu
• ako aj Kurz prípravy narodenia

Prenatálnu diagnostiku, ktorá presahuje bežné postupy, musia vykonávať rodičia sami. Odporúčajú sa aj krvné testy na ďalšie potenciálne patogény, ako je toxoplazmóza a ovčie kiahne. Na tento účel je možné použiť aj iné ultrazvukové metódy, ktoré sa líšia v cene. Farebný Dopplerov ultrazvuk stojí približne 50 EUR, ale 4D ultrazvuk môže stáť až 250 EUR navyše. Zdravotná poisťovňa poskytuje ďalšie prenatálne diagnostické služby iba v prípade naliehavej lekárskej indikácie. Zdravotná poisťovňa platí aj za potrat, ktorý sa vykonáva na základe lekárskej indikácie.

na Tehotné ženy staršie ako 35 rokov, invazívne opatrenia sa platia aj zo zdravotného poistenia. Riziko malformácií a chorôb u dieťaťa sa zvyšuje s vekom, najmä pri výskyte a Trisomy (Prítomnosť 3 chromozómov namiesto iba 2). Amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody) a Odber vzoriek choriových klkov (Vyšetrenie tkaniva placenty) sú hradené zdravotnými poisťovňami pre viac ako 35 rokov.

Test na trizómiu 21

Na niekoľko rokov je Krvný test štandardný postup na stanovenie a Trizómia 21 a teda Downov syndróm u nenarodených detí. Je to neinvazívna metóda prostredníctvom jednoduchej metódy Odoberanie krvi matke, Predtým bolo možné určiť trizómiu iba pomocou testu na plodovej vode alebo biopsiou choriového klkov. Pri obidvoch postupoch je však nízke riziko nechceného potratu.

Samotný prenatálny test musí byť zaplatený. Náklady sa pohybujú väčšinou okolo 500 € av súčasnosti nie sú kryté zdravotným poistením. Test môže od 11. týždňa tehotenstva sa dá dosiahnuť, ale výsledok je v niektorých časových bodoch ešte presnejší. Po jeho odovzdaní do laboratória trvá zvyčajne dva týždne, kým budú výsledky k dispozícii. V priebehu tehotenstva materská krv obsahuje stále viac a viac častí detskej DNA, t. J. Genetický materiál, v ktorom je možné rozoznať chromozomálne poruchy. Ak je výsledok trizómie pozitívny, na kontrolu sa musí vykonať jeden z invazívnych postupov.

Predchádzajúce ultrazvukové vyšetrenie môže naznačovať prítomnosť trizómie 21. Jednotlivé príznaky vo vývoji v ranom detstve môžu už naznačovať chromozomálne poruchy. U plodov s Downovým syndrómom a zväčšená hrúbka krku, a zmenená nosná chrupavka alebo srdcové defekty objavené včas Buďte znameniami. Diagnózu však nemožno zistiť pomocou ultrazvuku.

Aké prenatálne testy sú k dispozícii?

Tehotné ženy majú v súčasnosti na výber z troch prenatálnych testov:

1. Panoramatický test

Panoramatický test je jednou z troch testovacích metód dostupných na stanovenie Trizomia (Nezrovnalosti v počte chromozómov) prostredníctvom materskej krvi. Toto je miesto, kde Krv odobratá po 11. týždni tehotenstva, Panoramatický test má tú výhodu, že okrem Trizómia 21 skúmajú sa aj ďalšie chromozomálne poruchy. Staňte sa tiež jedným Trizómia 18 a a Trizómia 13 nájdené pri teste panorámy. Obidve trizómy predstavujú podstatne závažnejšie klinické obrazy ako trizómia 21. Miera prežitia trizómie 18 je v priemere 6 dní, pre trizómiu 13 je to menej ako rok. Obe chromozomálne poruchy sú však omnoho zriedkavejšie ako Downov syndróm.

Výrobca panoramatického testu uvádza, že môže určiť riziko trizomie s 99% istotou. Samotný panoramatický test stojí iba 399 EUR, pri sprievodnom preskúmaní však stojí približne 550 EUR.

Tento prenatálny test nie je možné vykonať v prípade dvojičiek. Hodnotí sa obsah DNA dieťaťa v krvi matky, v prípade viacnásobného tehotenstva je ťažké medzi nimi rozlíšiť. Náklady hradí zdravotná poisťovňa iba v prípade, že existuje lekársky významné riziko, napríklad v prípade tehotenstva nad 35 rokov.

2. Harmony test

Test Harmony je obzvlášť intenzívne vedecky skúmaný test. Podľa nedávnych štúdií test Harmony zistí približne 99,5% všetkých chorôb trizómie 21. Okrem skríningu na trizómiu 21 sa na požiadanie môžu určiť aj iné choroby. Okrem trizómie 18 a 13 to zahŕňa aj fetálne pohlavie a chromozómovo špecifické poruchy X alebo Y, ako je Turnerov syndróm alebo Klinefelterov syndróm.

Náklady na test na trizómiu 21 sú 399 EUR. Harmonyho test však nie je spoľahlivým diagnostickým nástrojom, ak je prenatálny test pozitívny, na potvrdenie diagnózy sa musí vždy vykonať biopsia placentou.

3. Prenatálny test

Prenatest má okrem trizómie 13, 18 a 21 tiež možnosť objaviť ďalšie chromozomálne poruchy. Výrobca inzeruje s 99,8% istotou pri skríningu na trizómiu 21. Zriedkavé chyby však nikdy nemožno úplne vylúčiť. Výsledok testu pre test prena je k dispozícii približne po 4 až 6 dňoch, čo je oproti ostatným testovacím metódam výhodou.

Výrobca špecifikuje náklady na prenatest na 350 až 500 EUR, v závislosti od rozsahu skúšky. Za najpravdepodobnejšie obyčajne musí zaplatiť sám pacient, ale v mnohých prípadoch už zdravotné poisťovne preplatia náklady. Najmä v prípade vysokorizikových tehotenstiev a existujúcich podozrení z predchádzajúcich vyšetrení.