Interné Lekárstvo

porfýr

synonymá

Porucha syntézy Haem

definícia

Metabolické choroby, pri ktorých je narušená syntéza hemu, dôležitého transportéra kyslíka v červených krvinkách, sa nazývajú porfýrie.

Počet Metabolické ochorenia v ktorej je narušená štruktúra (syntéza) časti transportéra kyslíka v krvi (hem v hemoglobíne).

úvod

V tele existujú tisíce metabolických krokov enzýmy ktoré umožňujú biochemické reakcie (katalyzujú).

Ak je funkčnosť enzýmu taká, či už prostredníctvom dedičných faktorov alebo získaná, taká obmedzená alebo nadmerná, že vedie k symptómom, príznaky sa týkajú jedného Metabolické ochorenie.

V Tvorba hemu je potrebných osem krokov vývoja.

Ak jeden z nich nemožno z dôvodu nedostatku enzýmov alebo poruchy vykonať v dostatočnej forme, je prítomná porfýria.

Príznaky potom vychádzajú zo skutočnosti, že látka, ktorá by sa mala v problémovom reakčnom kroku skutočne premeniť, je akumuluje a ukladá, Podobne nedostatok výsledných látok môže viesť k nepríjemnostiam.

Medzi porfýry patrí Erytropoetická protoporfyria, vrodený (Vrodený) erytropoetická porfýria, Porphyria cutanea tarda, akútna intermitentná porfýria ako aj Doss porfýria.

príčiny

často sú porfýry zdedený, pričom väčšina nasleduje po dominantnom dedičstve, čo znamená, že choré je najmenej jedno rodičovské zdravie musí byť. Na druhej strane, napr vrodená erytropoetická porfýria zdedil ako autozomálny recesívny znak. Rodičia sú tu zvyčajne zdraví, ale často ich spája krv.

Aj genetický, ale nezdedené zmeny v genóme (mutácie), môže byť príčinou porfýrie. Takže majú 4 z 5 na internete Porphyria cutanea tarda Chorí ľudia ich nezdedili, ale rozvíjajú sa v dôsledku genetických zmien.

Porfýzy sú tiež možné bez genetických defektov. V týchto prípadoch sa hovorí o nadobudnutý (Sekundárne) porfýr, Väčšinou sú založené na otrava, asi s Ťažké kovy ako olovo a ortuť Poškodenie pečene z alkoholu, drog alebo environmentálnych toxínov, napr pesticídy alebo hexachlórbenzén.

Rovnako tak môže Iné choroby spôsobiť sekundárnu popýriu. Predovšetkým je potrebné spomenúť Ochorenie pečene (Napr Hepatitída C.), ďalšie metabolické choroby (napr. hemochromatóza), ako aj deštruktívne pre krv (hemolyticko) Formy anémia (anémia).

príznaky

Rôzne porfýrie sú určené najmä typom a lokalizáciou symptómov pečene spojené (pečeňové), Súvisí s tvorbou červených krviniek (erytropoetická), Skin-súvisiace (kožné), nie sú spojené s pokožkou (nie kožné), ako aj akútne a akútne porfýrie.

Mnoho porfýrov sa vyznačuje dlhé nenápadné fázy a stať sa čiastočným objavený až v neskorších desaťročiach života, Mierne formy často zostávajú skryté (subklinický kurz).

Typický je Výskyt v ostrelochale môžu byť od seba veľmi vzdialené. ako spúšť platí tu rôzne zaťaženia ako stres, iné choroby alebo lieky.

V závislosti od formy porfýrie to môže byť Príznaky sa veľmi líšia zlyhajú, ale široká škála:

Sťažnosti súvisiace s tráviacim traktom (gastrointestinálne ťažkosti) ako nevoľnosť, Zvracať, bolesť brucha kŕče a koliky brucha,
neurologické a psychiatrické príznaky,
Kožné prejavy a
Problémy s obehom so zvýšenou srdcovou frekvenciou (tachykardia) a vysokým krvným tlakom (vysoký tlak).

Príznaky čiastočne spojené s porfýrskymi poddruhmi Ľahká neznášanlivosť (fototoxicita), najmä s erytropoetická protoporporfyria), bledosť v dôsledku anémia, červenkasto sfarbené zuby, zvýšené ochlpenie tela a averzia k cesnaku a príbuzenským rastlinám Príznaky vlka alebo upíra a pravdepodobne prispeli k vytvoreniu zodpovedajúcich legiend.

diagnóza

diagnóza porfýria je často zdĺhavý proces, Nie je to však preto, že by chýbali požadované testy (v moči je možné obohatené prekurzory hemu ľahko zistiť z hľadiska prchavosti), ale skôr preto, že Príznaky veľmi variabilné sú. V dôsledku toho často prichádzajú do úvahy aj sťažnosti.

Aby toho nebolo málo, to zvýšené hodnoty hemových prekurzorov v moči často iba počas „tlačenia“ majú byť objavené. Pri niektorých formách popzie je typické, že stojatý moč sa časom zmení na červenkastý v dôsledku kontaktu so vzduchom.

Je choroba a genetická príčina základ, tak môže Genetická analýza byť informovaný o dotknutej osobe. To je často nevyhnutné na objasnenie toho, či je vada dedičná a či by sa to mohlo dotknúť aj rodinných príslušníkov.

terapia

V súčasnosti neexistuje kauzálna terapia pre akýkoľvek typ porfýrie.

V rámci tlaku príznaky môžu byť zmiernené podávaním hemínu. To vedie telo k presvedčeniu, že existuje dostatočné množstvo hemu, čo znamená, že sa vytvára menej nežiaducich (a tých, ktorí sú zodpovední za príznaky) predbežných štádií hemu.

Hlavne zameranie Pri liečbe porfýrie je dôležité mať ju Vyvarujte sa situáciám a životnému štýlu, ktorý spôsobuje vzplanutie.

profylaxia

Neexistuje žiadny účinný spôsob, ako zabrániť tvorbe porfýrie.

Chorí ľudia však môžu prejsť Dodržiavanie určitých pravidiel významne znížiť riziko vzplanutia.

Predovšetkým by sa mal dosiahnuť taký životný štýl, ktorý je šetrný k telu ako celku ak pečeni (najmä v prípade pečeňových porfýrií) alebo na koži (najmä v prípade kožných porfýrií). Obzvlášť by malo zdržia sa fajčenia a alkoholu drogy majú byť iba po starostlivom zvážení byť prijaté ošetrujúcim lekárom.

Pokiaľ ide o ochranu pokožky, skutočnosť, že škodlivý účinok slnečného žiarenia (ale aj z iných svetelných zdrojov) je vo viditeľnom dosahu, a preto napríklad ochrana proti slnečnému žiareniu neposkytuje žiadnu ochranu.