Interné Lekárstvo

Lynchov syndróm

Definícia - Čo je to Lynchov syndróm?

Termín Lynchov syndróm označuje genetickú predispozíciu na vývoj určitej formy rakoviny hrubého čreva. Táto forma rakoviny sa nazýva dedičný (Dedičné) non-polypous (Opis morfologického stavu) Karcinóm hrubého čreva (Rakovina hrubého čreva) a často sa označuje ako HNPCC. U postihnutých ľudí sa tento špeciálny typ hrubého čreva často vyvinie v nezvyčajne mladom veku, t. J. Pred 50 rokom.

Avšak nie každý, kto má genetický make-up Lynchovho syndrómu, bude mať rakovinu hrubého čreva. Na druhej strane, aj iné orgány môžu vyvinúť nádor, pretože genetické predispozície, ktoré podporujú vývoj nádoru, sú prítomné vo všetkých telesných bunkách. Preto sú potrebné pravidelné kontroly a preventívne vyšetrenia u pacientov postihnutých Lynchovým syndrómom, aby sa adekvátne liečili nádory, ktoré sa vyvíjajú v skorom štádiu.

príčiny

Lynch syndróm je vždy spôsobený DNA postihnutej osoby. Zmena určitých génov znamená, že určité enzýmy sa nemôžu správne tvoriť v bunkách črevnej sliznice. Enzýmy sú proteíny, ktoré sú zodpovedné za molekulárny proces alebo biochemickú reakciu.

Enzýmy, ktoré sú zabudované nesprávne v Lynchovom syndróme, a preto nefungujú tak, ako boli zamýšľané, sú súčasťou „opravných mechanizmov“ buniek tela: Takéto mechanizmy korigujú chyby v DNA bunky, ktorá vznikla počas procesu delenia buniek. Pretože črevná sliznica je jedným z tkanív v tele, ktoré sa pomerne často delia, existuje vysoká pravdepodobnosť, že sa tu budú vyvíjať bunky s nesprávnymi genetickými informáciami.

Tieto môžu zase viesť k vypnutiu mechanizmov bunkovej smrti, takže bunka bude existovať aj po plánovanej životnosti a bude sa ďalej deliť. To vytvára nekontrolované bunkové delenie, ktoré je pôvodom rakoviny. U ľudí postihnutých Lynchovým syndrómom vedú dysfunkčné enzýmy najskôr k tvorbe buniek s nesprávnymi genetickými informáciami, a v dôsledku toho nenastáva skutočne naprogramovaná bunková smrť. Ako je uvedené vyššie, črevné tkanivo je zvlášť ohrozené vyššou mierou bunkového delenia, ale s Lynchovým syndrómom sa nádory môžu vyvíjať aj v iných tkanivách (pozri nižšie).

Viac zaujímavých informácií si môžete prečítať tu:

Je rakovina hrubého čreva dedičná?
Aké sú príčiny rakoviny hrubého čreva?

diagnóza

Pretože Lynchov syndróm je dedičné ochorenie, choroby v rodine sa najprv analyzujú, aby sa stanovila diagnóza. Tu sa napríklad skúma, či blízki príbuzní už majú potvrdený HNPCC alebo nádor, ktorý by mohol byť vyvolaný nezabezpečeným Lynchovým syndrómom. Ak dôjde k hromadeniu v rodine a ak sú splnené určité kritériá, výskyt Lynchovho syndrómu v DNA je veľmi pravdepodobný. Ako ďalší krok sa potom môže uskutočniť genetická analýza dotknutej osoby.

Ktoré ďalšie nádory sú časté?

Lynch syndróm je genetická predispozícia. Pretože ľudia normálne nesú rovnaký genetický materiál vo všetkých telesných bunkách, existuje zvýšené riziko nádorov nielen pre črevo, ale aj pre iné orgány alebo tkanivá.

Tkanivá, ktorých bunky sú určené na pravidelné delenie, sú zvlášť ohrozené, napríklad preto, že sa tkanivo pravidelne obnovuje: Patria sem orgány tráviaceho traktu, t. J. Žalúdok, pažerák a tenké črevo, ako aj obličky a močovody. a pečeň. V prípade mozgu majú ľudia s Lynchovým syndrómom zvýšené riziko nádorov. Vaječníky môžu byť tiež ovplyvnené vývojom nádorov, pretože vaječné bunky, ktoré obsahujú, sú navrhnuté tak, aby sa delili. Pretože sa nádor môže rozvíjať vo všetkých tkanivách uvedených u ľudí s Lynchovým syndrómom, mali by sa podľa toho vykonávať pravidelné kontroly.

Prečítajte si tiež článok: Genetický test

príznaky

Lynch syndróm je definovaný ako dedičné ochorenie v genetických informáciách postihnutej osoby. Kedy (alebo či) to vedie k symptómom v priebehu života, je však nejasné: Pretože Lynchov syndróm nevykazuje žiadne abnormality okrem vývoja nádorov.

HNPCC by sa preto malo vždy zvážiť, najmä v prípade nádorov v nezvyčajne mladom veku alebo v prípade, že sú familiárne. Nádory kože však môžu byť viditeľnejšie ako nádory na vnútorných orgánoch. Pretože v niektorých prípadoch môže byť HNPCC spojená s výskytom určitých druhov rakoviny kože, pri týchto kožných stavoch by sa mala zvážiť aj možnosť Lynchovho syndrómu.

terapia

Liečba geneticky prítomného Lynchovho syndrómu je predovšetkým prevenciou. Postihnutí ľudia preto musia mať pravidelné kontroly, najskôr v čreve a neskôr aj v žalúdku. To znamená, že nádory, ktoré sa vyvíjajú, sa dajú včas zistiť a podľa toho rýchlo liečiť.

Liečba nádoru, ktorý sa vyvinul, sa nelíši od liečby iných nádorov v príslušnej oblasti. Či a aký spôsob nádorovej terapie (chirurgia, ožarovanie, chemoterapia) sa používa, závisí od presného typu a umiestnenia nádoru.

Prečítajte si viac na tému:

Terapia rakoviny hrubého čreva
Liečba rakoviny žalúdka

Očakávaná dĺžka života a priebeh choroby

Pravidelné prehliadky sú rozhodujúce pre prognózu Lynchovho syndrómu. Nakoniec je tento syndróm zvýšeným rizikom, že sa u postihnutého vyvinie malígny nádor. Tak ako pri všetkých druhoch rakoviny, aj včasná detekcia a liečba má veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby a šance na uzdravenie.

Ľudia so štatisticky zvýšeným rizikom rakoviny by mali byť pravidelne kontrolovaní na nový nádor: To znamená, že príbuzní postihnutej osoby by mali mať kolonoskopiu každý rok od veku 25 rokov a ďalšiu gastroskopiu od veku 35 rokov. Ak sa tieto odporúčania dodržiavajú, priebeh choroby je dobrý a dĺžka života nie je výrazne nižšia ako u ľudí, ktorí nie sú ovplyvnení Lynchovým syndrómom.

Viac informácií nájdete na Priemerná dĺžka života pri rakovine hrubého čreva.