Syndróm mačacieho výkriku

Definícia - Čo je to syndróm mačacieho výkriku?

Syndróm mačacieho plaču (tiež nazývaný Cri-du-chat syndróm, CDC syndróm) je malformačný syndróm, ktorý bol pomenovaný podľa mačkovitého kriku detí. Toto zriedkavé ochorenie je spôsobené zmenami v chromozómoch (Chromozomálna aberácia). Syndróm mačacieho plaču postihuje viac dievčat ako chlapcov (5: 1) a vyskytuje sa asi u 1 zo 40 000 detí.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Aberácia chromozómov - čo to je?

príčiny

Príčina syndrómu mačacieho plaču spočíva v zmene chromozómov. Pri oplodnení vajíčka dochádza k samovoľnému úbytku (Vymazanie) malá časť chromozómu 5. Dedičstvo existuje iba v prípade, že jeden z rodičov má syndróm mačacieho plaču.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Chromozomálna aberácia

diagnóza

Syndróm mačacieho plaču nie je viditeľný pred narodením. Po narodení môžu špecifické príznaky a charakteristický vzhľad viesť k podozreniu na túto chorobu. Potom sa na diagnostiku vykoná genetické vyšetrenie vo forme chromozómovej analýzy. Toto poskytuje informácie o tom, či dôjde k zmene chromozómu 5.

Podľa týchto príznakov rozpoznávam syndróm mačacieho plaču

Charakteristickým a rovnomenným príznakom syndrómu mačacieho plaču je mačací plač detí hneď po narodení. Je to spôsobené malformáciou hrtana. Táto malformácia vedie tiež k pískaniu pri nádychu a výdychu (Stridor).

U postihnutých sa dajú nájsť ďalšie abnormality. Patrí sem brázda štyroch prstov, brázda na vnútornej strane ruky, ktorá sa vyskytuje hlavne pri genetických chorobách. Ďalej sa vyskytujú zmeny v oblasti tváre: malá hlava, rozšírený koreň nosa, malá dolná čeľusť a preto sa brada javí posunutá dozadu. Typický je aj epikantus, teda záhyb kože v rohoch očí a očných viečok.

V súvislosti so syndrómom mačacieho plaču sú kostrové malformácie, ako je zakrivenie chrbtice (Skolióza) a vyskytujú sa krátke metakarpálne kosti a nohy. Spravidla sú ovplyvnené osoby nízkej postavy a podváhy.

Môžu sa vyskytnúť aj srdcové chyby, najmä porucha predsieňového septa. Pacienti so syndrómom mačacieho plaču majú zníženú inteligenciu. Vaše IQ bude vo väčšine prípadov nižšie ako 35 rokov.

liečby

Pre príznak plaču mačky existuje iba jedna symptomatická liečba. Liečba nie je možná. Liečba spočíva v súhre fyzioterapie, pracovnej terapie a logopédie. Je tiež dôležité zabezpečiť včasnú psychologickú a fyzickú podporu.

Trvanie / predpoveď

Liečba syndrómu mačacieho plaču nie je možná.
V závislosti od závažnosti syndrómu, jeho sprievodných symptómov a liečby nie je očakávaná dĺžka života u postihnutých obmedzená.