Ehlers-Danlosov syndróm typu III

definícia

Podľa koncepcie Ehler-Danlosov syndróm (Skrátene EDS) zahŕňajú niekoľko rôznych chorôb, pri ktorých Syntéza kolagénu je narušený v dôsledku genetických defektov.
Kolagény sú zase jedno Skupina proteínov, ktorá je najdôležitejšou vláknovou zložkou Pokožka, kosti, šľachy, chrupavka, krvné cievy a zuby významný Podporná funkcia cvičenia.

o štvrť všetkých proteínov v ľudskom tele sú kolagény. Chybná syntéza kolagénu má ďalekosiahle následky, ktoré môžu byť v závislosti od typu Ehler-Danlos viac-menej ďalekosiahle.
V porovnaní s inými podformami Ehlers-Danlos sú príznaky rovnaké Typ III väčšinou však mierny, ale úplný obraz ochorenia je možný aj pri type III. Kauzálna (odstránenie príčiny) terapie nie je v súčasnosti k dispozícii.

Nasledujúca téma je o tom Typ III, všeobecné informácie a ďalšie typy nájdete v našej téme: Ehler-Danlosov syndróm

kmitočet

Odhadovaná frekvencia výskytu Ehler-Danlosov syndróm typu III leží 1:5.000 (jedna postihnutá osoba na každých 5 000 nezasiahnutých osôb) 1:20.000, Preto je typ III Ehler-Danlosovho syndrómu najbežnejšou zo všetkých foriem Ehler-Danlosovho syndrómu. Obidve pohlavia sú zhruba rovnako často ovplyvnená.

príčina

U väčšiny postihnutých sú príčinou choroby defekty dva gényktoré sú zodpovedné za syntézu kolagénu.
U mnohých ďalších postihnutých je však pôvod syndrómu stále nejasný. Nakoniec je v každom prípade znížená hustota kolagénu v rôznych tkanivách; - štruktúra kolagén sám o sebe sa nemení.

Ehler-Danlosov syndróm sa dedí ako autozomálne dominantná črta. „Dominantný“ znamená, že choroba vypukne, keď iba jeden rodič odovzdá zodpovedajúce gény potomkovi. „Autozomál“ znamená, že dedičnosť sa prenáša prostredníctvom telových chromozómov, ktoré sa nezúčastňujú na určovaní pohlavia. Z tohto dôvodu sú obe pohlavia postihnuté rovnako často.

príznaky

Podľa súčasnej definície to bude Ehler-Danlosov syndróm Typ III ako „hypermobilný chlap“ určený. Toto označenie celkom dobre opisuje hlavný aspekt typu III. Na rozdiel od iných podformulí EDS trpia chorí ľudia nie pod čiastočné život ohrozujúce zapojenie orgánov a Cievy alebo abnormálne hojenie rán. Z tohto dôvodu je choroba často rozpoznaná až po mnohých rokoch.

Zameriava sa tu na nadmernú pohyblivosť kĺbov a ich častú dislokáciu (dislokáciu / dislokáciu). V dôsledku nadmernej pohyblivosti kĺbov často bolí a existuje tendencia k osteoartritíde a degeneratívnym zmenám na medzistavcových platničkách. Okrem týchto príznakov sa môže vyskytnúť zvýšená únava, sucho v ústach a zápal ďasien.

diagnóza

Prvý náznak v jednom Genetická vada je zvyčajne jeden pozitívna rodinná história.

Na diagnostikovanie EDS, vzorka krvi won. Bunky obsiahnuté v tejto vzorke budú nakoniec s molekulárne genetické postupy vyšetrené na genetické defekty.

Výsledok je zvyčajne v rámci menej dní pred.

Therapy Ehlers-Danlosov syndróm typu 3

Dodnes je pre žiadny z Formy Ehlers-Danlosovho syndrómu k dispozícii je kauzálna terapia.
Len jeden včasná génová terapia môže dosiahnuť vyliečenie. Podľa súčasného stavu výskumu to však ešte nie je možné.
Terapia musí byť preto čistá symptomatický resp. To je na jednej strane liek proti bolesti (analgetiká), ako napríklad ibuprofen, metamizol (Novalgin) alebo v závažných prípadoch opiát na likvidáciu.

Pravidelné používanie fyzioterapia a poskytovanie pomôcok, ako sú barle alebo invalidné vozíky.

predpoveď

Ehler-Danlosov syndróm je jeden doživotný stav, Okrem toho sa choroba zvyčajne vyskytuje progresívne (progresívne), čo môže obmedziť spoločenský život postihnutých.

Od Typ III ale väčšinou jeden mierna forma tieto obmedzenia sú zvyčajne nižšie. Dotknuté osoby zvyčajne jeden majú normálna dĺžka života, Varianty tohto sú bohužiaľ možné.