Angelmanov syndróm

Čo je Angelmanov syndróm?

Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje mentálne a fyzické postihnutia. Charakteristické pre toto ochorenie sú predovšetkým porucha vývinu reči a nadmerné šťastie postihnutých.

Angelmanov syndróm sa vyskytuje u chlapcov a dievčat a postihuje približne 1 - 9 na 100 000 pôrodov na celom svete. Má podobnosť s Prader-Williho syndrómom.

príčiny

Angelmanov syndróm je spôsobený vrodenou genetickou chybou. Je to spôsobené takzvanou matekou deléciou na chromozóme 15. To znamená, že kúsok chromozómu 15 zdedený po matke chýba. Spravidla táto delécia nie je zdedená, ale vyskytuje sa spontánne (nová mutácia).

Prečítajte si viac o tejto téme na: Aberácia chromozómov - čo to je?

diagnóza

Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa často stanovuje až od troch do siedmich rokov. Príznaky sú často nesprávne interpretované ako forma autizmu.
Obzvlášť abnormality vo vývoji jazyka, fyzickom vývoji a charakteristickom vzhľade postihnutých osôb naznačujú podozrenie na Angelmanov syndróm. Spoľahlivú diagnózu je možné stanoviť iba genetickým testom, pri ktorom je možné zistiť deléciu na chromozóme 15.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Genetické testovanie

Podľa týchto príznakov rozoznávam Angelmanov syndróm

V prípade Angelmanovho syndrómu je oneskorenie vo vývoji, motorickom aj psychickom, badateľné už v dojčenskom veku. Postihnutý trpí mentálnym postihnutím. Najmä vývoj jazykov zostáva na veľmi nízkej úrovni. Porozumenie jazyka však nie je narušené.

Ľudia s Angelmanovým syndrómom trpia hyperaktivitou, nepokojom a zvýšeným nutkaním na pohyb. Reflexy sú tiež zvýšené. Typické sú neisté, trhané vzorce chôdze a poruchy rovnováhy.

Väčšina pacientov s Angelmanovým syndrómom trpí ťažkými formami epilepsie. Časté je aj zakrivenie chrbtice (skolióza).

Charakteristické je tiež vyslovené šťastie s častým neopodstatneným smiechom. Postihnutí sa smejú častejšie, keď sú nadšení.

Čo sa týka vzhľadu, vyniká malá hlava, plochá zadná časť hlavy, veľké ústa, vyčnievajúca brada a škúlenie. Koža ľudí s Angelmanovým syndrómom je často veľmi ľahká.

liečby

Angelmanov syndróm je nevyliečiteľný a neexistuje žiadna špecifická terapia. Terapia je preto čisto zameraná na príznaky.

Pomocou logopédie sa postihnutí môžu naučiť posunkovú reč, aby umožnili lepšiu komunikáciu so svojím prostredím. Na podporu motorického rozvoja sa tiež odporúča fyzioterapia a pracovná terapia.

Ak je prítomná epilepsia, je potrebné zahájiť antiepileptickú liečbu.

Prečítajte si viac o tejto téme na: Lieky na epilepsiu

Trvanie / predpoveď

Na Angelmanov syndróm neexistuje žiadny liek. Neexistuje však ani obmedzená dĺžka života.

U ľudí s Angelmanovým syndrómom sa však nikdy nedosiahne úplná autonómia, t. J. Schopnosť viesť nezávislý život. Na zvládnutie každodenného života potrebujete celoživotnú podporu.