Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

synonymá

Charcotova choroba; amyotropná laterálna skleróza; myatrofická laterálna skleróza; Lou Gehrigov syndróm;
engl.: ochorenie motorických neurónov; abk.: ALS

definícia

Amyotrofická laterálna skleróza je progresívne degeneratívne ochorenie muskulatúra kontrola nervových buniek (Motorické neuróny), čo môže viesť k spastickej a ochabnutej paralýze v celej oblasti tela. Prostredníctvom účastníkov kurzu Dýchanie a prehĺtanie svalov Po rokoch progresie ochorenia amotrofickou laterálnou sklerózou pacienti zvyčajne zomrú na jednu pľúcna infekcia alebo na Nedostatok kyslíka.

kmitočet

Frekvencia amyotropnej laterálnej sklerózy je pomerne zriedkavá. Na každých 100 000 obyvateľov v Nemecku pripadá ročne 3 až 8 nových prípadov. Muži sú tu 50% častejšie postihnutých ako ženy a najčastejšie obdobie choroby je medzi 50 a 70 rokov, Skoršie začiatky sa pozorujú zriedka.

histórie

Z Francúzsky neurológ Jean-Marie Charcot (1825 - 1893) ako prvá opísala obraz amyotropnej laterálnej sklerózy, ako aj mnohých iných neurologických chorôb, v druhej polovici 19. storočia. Jeho priezvisko má mnoho individuálnych príznakov choroby, rovnako ako amyotrofická laterálna skleróza Charcotova choroba môžu byť označené.
Ochorenie sa stalo známym v 20. storočí predovšetkým vďaka úspešnému a populárnemu ochoreniu Baseballový hráč Lou Gehrig (1903-1941), ktorý musel ukončiť svoju kariéru v roku 1938 z dôvodu nejasnej svalovej slabosti a nasledujúci rok mu bola diagnostikovaná choroba. Po ňom sa tiež stala amyotropná laterálna skleróza Lou Gehrigov syndróm volal. Ďalším populárnym pacientom ALS je Stephen Hawking, pri ktorej choroba atypicky už vypukla v mladosti a je v priebehu času miernejšia ako u väčšiny pacientov.

príčiny

Presná príčina progresívneho zániku motorických neurónov nie je známa (Amyotrofická laterálna skleróza). O možnom spúšťači sa diskutovalo o oxidačnom stresu nervových buniek, pretože takmer 10% postihnutých má génovú mutáciu v enzýme, ktorý chráni pred oxidačným stresom (Superoxiddismutáza; SOD-1) môže byť najdený. Toto bolo podporené mierne zvýšeným rizikom choroby fajčiariV organizme, ktorej telo je stále viac vystavené oxidačnému stresu, sa však zistilo, že funkčnosť enzýmu nemá žiadny vplyv na chorobu, ale chybnú priestorovú štruktúru enzýmu, ktorá uprednostňuje zlepenie mnohých takýchto enzýmov. Táto tvorba agregátov narúša bunkové funkcie postihnutých nervových buniek a mechanizmus ochorenia je podobný mechanizmu bovinná spongiformná encefalopatia (BSE) alebo Alzheimerova choroba, Zatiaľ nie je známe, prečo sú postihnuté iba motorické neuróny. Okrem iného sú známe aj iné génové miesta pre zriedkavú familiárnu formu amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorej mutácia je spojená so zvýšeným výskytom choroby.

príznaky

Dve motorické nervové bunky sú spojené jedna za druhou, aby stimulovali svaly. Prvý Motorický neurón pochádza z mozgu a prechádza na druhý motorický neurón v mieche na úrovni, kde sa pripája k periférnemu nervu, aby dosiahol zodpovedajúci sval. Ak je poškodený druhý motorický neurón (periférny nerv), vyvinie sa jeden ochabnutá ochrnutiezatiaľ čo ak je poškodený prvý motorický neurón (mozog / miecha), a kŕčovitosť entry. Pretože sú postihnuté oba motorické neuróny, je bežný výskyt ochabnutej a spastickej paralýzy typický pre amyotropnú laterálnu sklerózu, ktorá začína tak zákerne, že poškodenie pacienta je spočiatku iba "Nemotornosť" byť prepustený. z Poruchy chôdze alebo Problémy s uchopením ruky v dôsledku ochabnutia alebo stuhnutosti svalstva, až po ťažkosti s držaním trupu a neskôr ťažké dýchanie možno očakávať rôzne obmedzenia. Deficity zvyčajne začínajú na končatinách a trupové a bulbové svaly sa podieľajú iba na neskoršom priebehu choroby (Prehltnutie a hovorenie svalov), ale asi u jedného z troch pacientov začína choroba ako bulbová forma so zhoršeným prehĺtaním a hovorením, čo vedie k hrbolatý jazyk a vedie k zvýšenému prehĺtaniu. Porucha reči môže spôsobiť potrebu komunikačných pomôcok, ako sú tabule abecedy, tabule na písanie alebo podobné, aby sa pacient mohol pochopiť. Okrem toho je regresia ochabnutých ochrnutých svalov typickým príznakom, ktorý sa dá ľahko pozorovať v ruke kvôli jeho strate tvaru, ale vyskytuje sa aj inde na tele. Nikdy sa to netýkalo sú svaly očí.

Aké sú prvé príznaky / skoré príznaky?

Pre včasné príznaky amyotropnej laterálnej sklerózy je charakteristické, že rovnako ako skutočný priebeh choroby môžu mať veľmi odlišné formy. Prvé príznaky sú však často veľmi nešpecifické a často nepriťahujú pozornosť postihnutých. To často vedie k zakopnutiu alebo problémom s držaním vecí, ktoré sú pacientom zvyčajne odmietnuté ako neohrabanosť. Postupom času sa však tieto podmienky zvyčajne zvyšujú a pomaly sa v ramenách alebo nohách zaznamenávajú prvé bezbolestné príznaky ochrnutia.
Takzvaný nástup cibule sa musí odlišovať od tohto typu pravidla. Toto prvé ovplyvňuje nervové bunky v mozgovom kmeni, ktoré sú zodpovedné za prehĺtanie alebo produkciu reči. Prvými príznakmi sú začínajúca porucha prehĺtania alebo poruchy reči. Táto forma je však veľmi zriedkavá.

chvenie

Jednou z najdôležitejších vlastností amyotropnej laterálnej sklerózy je to, že progresívna paralýza sa vyskytuje bez bolesti alebo abnormálnych pocitov. Je preto dosť atypické, aby tí, ktorých sa to týka, hlásili výrazný pocit brnenia alebo iné formy nepohodlia, ako je svrbenie.

Porucha reči

Výskyt porúch reči je veľmi typický pre bulbový priebeh amyotropnej laterálnej sklerózy (ALS). Je charakteristické, že začína v oblasti mozgového kmeňa. Degenerácia motorických nervových buniek môže viesť k poruchám reči a prehĺtaniu. Z tohto dôvodu sú uvedené príznaky na začiatku kurzu.
Z toho treba odlíšiť bežnejší priebeh, v ktorom prvé príznaky postihujú nohy a / alebo ramená. Pri tejto forme kurzu sa choroba šíri do mozgového kmeňa až po určitom čase v dôsledku neustále sa zvyšujúceho priebehu, po už existujúcich príznakoch na končatinách, a tým aj pri prehĺtaní a poruchách reči.

bolesť

Pre ALS je charakteristické, že rastúca paralýza je väčšinou pacientov opísaná ako bezbolestná, pretože izolovaná deštrukcia motorických nervových buniek miechy nespôsobuje žiadne stimuly bolesti. Napriek tomu niektorí pacienti hlásia silnú bolesť, ktorá sa zvyšuje s postupom choroby. Presný dôvod na to ešte nebol objasnený. U niektorých pacientov sa môžu objaviť silné bolesti hlavy v dôsledku nedostatku kyslíka v dôsledku paralýzy dýchacích svalov.

kurz

Presný priebeh choroby je všeobecne veľmi ťažké predpovedať a môže mať mnoho rôznych foriem. V zásade sú príznaky amyotropnej laterálnej sklerózy neustále progresívne, takže akonáhle sa objavia príznaky paralýzy, nemôžu znova ustúpiť.
Prvé príznaky sú zvyčajne prvá nepríjemnosť, napríklad zakopnutie alebo problémy s držaním vecí. Po chvíli začínajú prvé príznaky ochrnutia v pažiach a / alebo nohách. V niektorých prípadoch môžu byť tieto príznaky sprevádzané spastickými symptómami, t.j. zvýšeným svalovým napätím. S výnimkou srdca, očných svalov a zvierača zvierača močového mechúra a čreva môžu byť postihnuté všetky časti svalov.
Pretože ALS je nepretržitý proces, ochrnutie postihuje stále viac svalových skupín. Nakoniec hlavne dýchacie svaly bránica, ktorá môže spôsobiť dýchavičnosť. Na konci kurzu je takmer vo všetkých prípadoch úplná paraplegia (tetraplegia). Priemerná dĺžka života sa vo všeobecnosti výrazne znižuje po 3 rokoch.

Typický vek na začiatku choroby

Väčšina pacientov má diagnostikovanú ALS vo veku 50 až 70 rokov. Priemerný maximálny vek je 58 rokov. Ochorenie sa zriedkavo vyskytuje u mladších pacientov vo veku od 25 do 35 rokov. Najznámejším príkladom takéhoto prípadu je Steven Hawking, ktorý prejavil prvé príznaky ALS vo veku 21 rokov.

diagnóza

Pacient zvyčajne vedie pacienta k lekárovi Strata sily v končatinách alebo tak Sledujte svalové fascikuláciektoré sa klasicky vyskytujú po manipulácii svalu ako jeho zvlnená, skôr pomalá kontrakcia. obzvlášť Fascinácia jazykom sú typické pre amyotropnú laterálnu sklerózu. Pri pohľade na telo si pacient a lekár môžu určiť plytvanie svalov, čo teraz potvrdzuje podozrenie na chorobu. Jednoduchý reflexný test môže dokázať súčasnú prítomnosť ochabnutej a spastickej parézy (paralýza), pomocou ktorej sa už diagnostikuje amyotropná laterálna skleróza. Klasika Diagnostické tria znie: Spinálna muskulárna atrofia, ochrnutie bulární a spastická spinálna ochrnutiektoré potom môžu byť stanovené pomocou elektroyografie (Meranie elektrickej svalovej aktivity) a electroneurographic (Meranie aktivity elektrického nervu) Výskum je potvrdený. Okrem toho môžu pacienti s ALS zažiť nekontrolované emocionálne reakcie vo forme výkrik, smiech alebo zívanie sú pozorované (ovplyvňujú labilitu), ktoré môžu byť niekedy vyvolané konverzáciou vhodným spustením obsahu. Nakoniec po smrti neuróny v motorických oblastiach mozog, Cesta v mieche a nachádza sa v predných rohoch miechy (amyotrofická laterálna skleróza).

krvné hodnoty

Laboratórne testy, ktoré sa vykonávajú pri diagnostike amyotropnej laterálnej sklerózy, sú primárne zamerané na vylúčenie iných chorôb, ktoré môžu vyvolať podobné príznaky. Patria sem svalové ochorenia a zmeny štítnej žľazy.
Spravidla sa stanoví normálny krvný obraz, elektrolyty, kreatinínkináza (hodnota obličiek), hodnoty štítnej žľazy a antinukleárne protilátky (proti antigénom v bunkovom jadre). V prítomnosti ALS sa neočakáva, že tieto hodnoty vykazujú veľké výkyvy, ale že sú v normálnom rozmedzí. Niekedy môže byť potrebné vykonať ďalšiu diagnostiku vo forme svalových biopsií alebo lumbálnych vpichov.

MRI hlavy

Ak existuje podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu, u väčšiny pacientov sa v rámci diagnózy vykoná aj MRI hlavy. Slúži predovšetkým na vylúčenie iných chorôb nervového systému, ktoré môžu súvisieť s podobnými príznakmi. Patria sem napríklad encefalopatia (poškodenie mozgu) alebo zápal mozgu (encefalitída), ktorých typické znaky sú zreteľne viditeľné pri MRI. Vo väčšine prípadov je ALS sprevádzaná žiadnymi zmenami obrazu.

Prečítajte si viac o téme na: MRI hlavy

terapia

Vyliečiť amyotropná laterálna skleróza zatiaľ nie je možné, ale rôzne terapeutické prístupy spomaľujú proces alebo slúžia na zlepšenie kvality života. Je dôležité informovať pacienta v počiatočnom štádiu, aby sa so súhlasom a aktívnou spoluprácou dosiahol zodpovedajúci úspech liečby v zmysle pomalšieho progresie ochorenia a predĺženia jeho životnosti. Pokiaľ ide o lieky, Glutamátový antagonista riluzol ktorý pôsobí proti deštrukcii nervových buniek pri amyotropnej laterálnej skleróze. fyzioterapia a Pracovná terapia Cieľom je trénovať a udržiavať každodenné praktické a iné motorické zručnosti pacienta alebo identifikovať alternatívne stratégie pohybu. Zameriava sa tu na to, aby sa čo najdlhšie udržiavala účinná dýchacia mechanika. K dispozícii je tiež podpora rečovej terapie - potvrdenie a Školenie hovoriacich a prehĺtacích schopností, z ktorých je posledná uvedená osobitne dôležitá na ochranu pľúca je to preto, že progresívne poruchy prehĺtania skôr alebo neskôr vedú k pneumónii a jej smrteľným následkom. Lieky sa tu tiež používajú na ľahšie rozpúšťanie sekrétov v dýchacích cestách a na uľahčenie ich odstraňovania, ako aj na látky, ktoré obmedzujú tvorbu slín, pretože to znižuje riziko prehltnutia. Svalové kŕče, ich spasticita a výsledná bolesť by mali byť Doplnky vápnika a lieky proti bolesti byť zmiernený. S viac a viac postihnutých Dýchacie svaly existuje možnosť jedného mechanická ventiláciato sa dá urobiť aj doma. S tým sa však zvyšuje riziko infekcií dýchacích ciest a pľúc, čo je dôvod, prečo antibiotiká Ak existuje podozrenie na infekciu, musí sa rýchlo začať vhodná terapia. Okrem mechanickej domácej ventilácie je najväčší strach medzi pacientmi Smrť udusením, čo je dôvod, prečo sa opiáty používajú v poslednej fáze ochorenia na zníženie úzkosti a dýchacích ciest. To patrí do časti paliatívnej terapie, ktorá sprevádza umierajúce a môže sa kombinovať s psychotropnými drogami na boj proti úzkosti. V dôsledku psychologického stresu spôsobeného prognózou choroby je psychosociálna starostlivosť tiež dôležitou súčasťou liečby, ktorá v kombinácii so svojpomocnými skupinami prospieva nielen pacientom, ale aj ich príbuzným. Psychiatrické lieky môžu byť užitočné aj tu, ak sú depresie alebo tlmiť nekontrolované emočné reakcie, ako je smiech a plač (amyotrofická laterálna skleróza).

predpoveď

Okrem už spomínaných možných symptómov, ktoré sa postupne zhoršujú, s obvyklými formami amyotrofickej laterálnej sklerózy, možno po troch až piatich rokoch od začiatku ochorenia očakávať neprimeranú schopnosť dýchať, čo môže viesť k úmrtiu buď zápalom pľúc alebo zadusením.

Trvanie choroby

Amyotrofická laterálna skleróza je chronické degeneratívne ochorenie, ktoré neustále progreduje. Vyskytuje sa vo väčšine prípadov u pacientov vo veku od 60 do 70 rokov a má veľmi zlú prognózu s priemernou dĺžkou života 3 roky. Keď sa objavia presne prvé príznaky a do akej miery sa nedajú predpovedať. Liečba tohto ochorenia nie je v súčasnosti možná. Preto je ťažké predvídať trvanie choroby a medzi jednotlivcami sa môže veľmi líšiť.

Existuje liek v dohľade?

Terapia amyotropnej laterálnej sklerózy je v súčasnosti obmedzená na zmiernenie symptómov. Terapia, ktorá využíva liečebný (liečebný) prístup, v súčasnom stave výskumu zatiaľ neexistuje. Teraz však existuje niekoľko prístupov, ako by takáto terapia mohla vyzerať. ALS je vyvolaná deštrukciou takzvaných alfa motorických neurónov v mieche a mozgovom kmeni. Úlohou týchto nervových buniek je prenášať informácie z mozgu do svalu. Ak tieto nervové bunky klesnú, z mozgu na svaly sa nemôžu prenášať ďalšie pohybové príkazy a dôjde k paralýze. Výskum sa teraz zameriava na podporu nového rastu takýchto nervových buniek, ktorý by potom mohol nahradiť zničené bunky, a tak by boli opäť možné ďalšie informácie.Tieto prístupy sú však ešte príliš skoro na to, aby sa mohli vyjadriť k ich účinnosti.

Dĺžka života

Priemerná dĺžka života u pacientov s amyotropnou laterálnou sklerózou je výrazne znížená. Po stanovení diagnózy sa predpokladá doba prežitia 3 roky. Jeden z desiatich postihnutých však prežíva viac ako päť rokov. Iba päť percent postihnutých žije dlhšie ako desať rokov po diagnóze. Najslávnejším príkladom strednej dĺžky života, ktorý je vysoko nadpriemerný, je Steven Hawking.

Dedičnosť / dedičné ochorenie

Do akej miery je amyotropná laterálna skleróza dedičným ochorením, je veda veľmi kontroverzná. Je vidieť, že takmer všetci pacienti s ALS majú podobné genetické zmeny. Vo väčšine prípadov sú ovplyvnené rôzne gény (TARDP, C9ORF72, ...), ktoré spôsobujú patologickú akumuláciu určitých proteínov, čo vedie k deštrukcii týchto nervových buniek. Zostáva však nejasné, prečo má tento proces špecifický účinok iba na alfa motorické neuróny miechy a mozgového kmeňa.

Výzva na ľadové vedro

Za výrazom „Ice Bucket Challenge“ sa skrýva kampaň zameraná na získavanie finančných prostriedkov, ktorá sa začala v roku 2014 a jej presný začiatok nie je známy. Cieľom bolo zhromaždiť čo najviac peňazí, ktoré boli venované na výskum a liečbu ALS. Presná výzva spočívala v tom, že ste si museli naliať vedro ľadovej vody na hlavu a potom na tento účel darovať 10 EUR. Teraz určíte aj priateľov, ktorým túto výzvu dáte. Darcovská kampaň sa rozšírila do celého sveta a na výskum ALS získala celkovo 42 miliónov eur.