Spinálna svalová atrofia - SMA

definícia

Spinálna svalová atrofia (SMA) sa stáva nervové poškodenie centrálneho nervového systému (Mozog a miecha) a je dedičná.
V jeho priebehu sú poškodené nervové bunky a svaly, ktoré inervujú. Ochorenie je trochu zriedkavé a ukazuje a veľká variabilita, Môže sa vyskytnúť v prvých mesiacoch života, ako aj v dospelosti.

V podstate existuje choroba Oslabenie a regresia svalov, z tohto dôvodu je choroba všeobecne známa ako „svalová dystrofia" odkazovaný ako.

tvoriť

V podstate sú dve formy rozlišovať, menovite ned proximálna svalová atrofia a proximálne svalové atrofie.

V prípade proximálnej svalovej atrofie sa choroba začína blízko trupu (bližší) Skupiny svalov, napríklad v oblasti stehien a panvových a bedrových svalov.

Neprístavné svalové atrofie sú veľmi zriedkavé a spočiatku zvyčajne ovplyvňujú svaly chodidiel a rúk alebo svaly ramien a dolných končatín. Ďalej sú známe niektoré zriedkavé formy, ktoré sú spojené s rôznymi funkčnými obmedzeniami.

Druhy spinálnej svalovej atrofie

proximálne svalové atrofie môže byť v 4 rôzne typy rozdeliť. Líšia sa, pokiaľ ide o nástup choroby, naučenie sa svalových schopností a možnú dĺžku života.

Typ I (Werdnig - Hoffmann = akútna detská SMA)

Typ I SMA je začiatok choroba zvyčajne pred dosiahnutím veku 6 mesiacov, Napríklad deti typu I si nemôžu držať hlavy samy. Voľné sedenie sa nikdy nedá naučiť a Tsa vyskytuje počas prvých mesiacov života a. Dôvody rýchlej smrti môžu byť infekcie alebo ochrnutie dýchacích svalov.
Charakteristické príznaky sú výrazná svalová slabosť, chýbajúce alebo znížené svalové reflexy a zášklby svalovn) Postihnutý pacient má dobré mentálne schopnosti.

Typ II = stredný typ = chronický infantilný SMA

Nástup choroby je typu II počas prvých 18 mesiacov života, Úbytok svalov tu postupuje pomalšie ako pri type I. Dá sa naučiť voľné sedenie, voľný chod nie je možný.

Nie je neobvyklé, že sa svaly značne skrátia (kontrakcie), ako aj zmeny tvaru chrbtice (napr skolióza). Prežiť do dospelosti skutočne je možný, ale musí byť s a znížená dĺžka života očakávať.

Typ III = Kugelberg –Welander = juvenilná SMA

Tu začína choroba často po dosiahnutí veku 2 rokov, Typ III vykazuje výrazne miernejší priebeh. Na začiatku sú predovšetkým jedno Zlá chôdza a a Zníženie svalových reflexov pozorovať. Priemerná dĺžka života je iba mierne znížená.

Typ IV = SMA pre dospelých

Začína sa typ IV od 30 rokov a tu Získajte schopnosť chodiť, Priebeh a progresia ochorenia sú veľmi variabilné a môžu ovplyvniť rôzne svalové skupiny. Očakávaná dĺžka života sa považuje za normálnu.

príčiny

Hlavnou príčinou SMA je jedna progresívne poškodenie a deštrukcia špecifických nervových buniek v mieche (Motorické neuróny). Sú zodpovedné za kontrolu a reguláciu svalov. Tak môže Impulzy z mozgu sa už ďalej neprenášali na príslušné svaly stať sa.
toto vedie k oslabeniu a regresii (atrofia) postihnutých svalov.
Dôvod zničenia nervových buniek spočíva v zmene (mutácie) dôležitého génu (gén SMN) v genóme (DNA). Za normálnych okolností tento gén produkuje špecifické proteíny, ktoré majú chrániť nervové bunky pred poškodením.

Je spinálna muskulárna atrofia dedičná?

Za dedičnosť choroby je rozhodujúci, či je zmenený gén na oboch dedičných nosičoch (chromozómy) alebo či je jediná prítomnosť na jednom z dvoch dedičných nosičov dostatočná na to, aby sa choroba preniesla na potomka. Mnoho ľudí má defektný gén, ale nie sú postihnutí samotnou chorobou. Genetický defekt je kompenzovaný druhou neporušenou kópiou génu na dedičných nosičoch. Ochorenie sa objaví iba vtedy, keď dieťa dostane modifikovaný gén od oboch rodičov.

Sprievodné príznaky

Okrem oslabenia a degradácie svalov aj ochrnutie (čiastočná paralýza), znížené svalové napätie a zníženie svalovej sily patria medzi sprievodné príznaky. Ak sú tiež postihnuté nervy v oblasti hlavy (hlavové nervy), vedie to k zhoršeniu žuvania, prehĺtaniu a hovoreniu.
Môže dôjsť aj k fašovaniu, t.j. k neúmyselnému zášklbu svalov.
Zároveň sa môže vyskytnúť bolesť v postihnutých svalových skupinách.
Ak sú dýchacie svaly poškodené, ako sprievodný príznak sa vyskytuje dýchavičnosť. Problémy so zrakom alebo sluchom a pokles mentálnych schopností sa zvyčajne nepozorujú.

Postihnutí pacienti vykazujú závažné obmedzenia pohybu v dôsledku oslabených svalov nôh, trupu a ramien. Zmeny tvaru chrbtice tiež vedú k obmedzenej pohyblivosti.

Viac informácií o ďalších príčinách nájdete tu Zvlnenie svalov po celom tele

diagnóza

Najprv je dôkladné fyzikálne a neurologické vyšetrenie pacienta v popredí. Mali by sa vykonať rôzne testy na stanovenie sily svalov, pričom by sa mala venovať pozornosť regresii určitých svalových skupín a zmenám svalových reflexov. Na zálohovanie diagnózy sú k dispozícii rôzne vyšetrenia.

Funkcia nervových buniek môže byť riadená a Meranie rýchlosti vedenia nervov skontrolovať. Stanovenie elektrickej svalovej aktivity môže poskytnúť informácie o stave vzrušenia svalov. Na zistenie genetických zmien v genetickom zložení sa môže použiť špecifický krvný test. Reflexie svalov sa môžu spustiť a skontrolovať stimuláciou príslušných svalov. Na tento účel sa používa reflexné kladivo na ľahké poklepanie na špeciálne šľachy, napríklad v dolnej časti kolenného kĺbu.

Liečba / terapia

Liečba spinálnej svalovej atrofie je veľmi zložité a zložité, tam jeden kauzálna liečba nie je možná je. Preto sa dôraz kladie predovšetkým na jeden Zlepšenie a udržiavanie predchádzajúcich svalových schopností, Ak sa vyskytne bolesť, mala by sa zmierniť a prípadne osobitným spôsobom Liečba bolesti liečiť.

Najväčší úspech liečby sa dosiahne pomocou a Kombinácia ošetrení v širokej škále disciplín. Patrí medzi ne fyzická terapia, Logopédia a Liečba bolesti, Fyzioterapiou sa môžu svaly posilňovať pomocou špecifických cvičení a pomocou zariadení na stimuláciu nervov a svalov. Cieľom je zároveň zlepšiť vytrvalosť. Rečová terapia povzbudzuje deti, aby sa naučili hovoriť, ale cvičenie rečovej terapie majú prospech aj pre dospelých. Cvičené je aj cielené používanie dýchacích svalov, žuvacích a prehĺtacích svalov.

Liečba bolesti by sa mala vykonávať ako sprievodná forma liečby. Pre veľmi silné bolesti môže a Môže byť potrebná liečba liekmi, Okrem toho sa učia špeciálne dýchacie a relaxačné cvičenia, ktoré sa môžu použiť v prípade bolesti. Všetky formy liečby alebo liečby by mali byť vykonáva pravidelne a dôsledne stať sa.

Operácie, najmä v oblasti chrbtice, môžu byť užitočné na zlepšenie mobility. na Podpora v každodennom živote môžu sa použiť pomôcky, ako sú ortopedická obuv, pomôcky na chodenie a státie, panciere sedadiel, invalidné vozíky alebo schodiskové výťahy.

Ak máte problémy s dýchaním môže byť nočné ventilácia používať pomocou tvárových masiek (dýchacích masiek). V ktorej pomôcke sú užitočné pre pacienta, sa musí nachádzať Konzultácie s ošetrujúcimi lekármi a terapeutmi o ktorých sa rozhodne.

predpoveď

Spinálna svalová atrofia je nie je liečiteľná, Prognóza závisí od typu choroby. Priebeh choroby sa môže spomaliť a kvalita života sa môže zlepšiť rôznymi formami liečby. V súčasnosti neexistujú žiadne účinné lieky, ale drogová liečba je stále predmetom lekárskeho výskumu.

Dĺžka života

Stredná dĺžka života závisí od závažnosti, priebehu a typu choroby. Čím neskôr sa ochorenie vyskytne, tým vyššia je predpokladaná dĺžka života, Miernym priebehom je možné dosiahnuť život do dospelosti. Na udržanie mobility a dôsledný a pravidelný tréning svalov a tela.