Neurofibromatóza typu 2

Poznámka

Momentálne ste na úvodnej stránke témy Neurofibromatóza typu 2.
Na našich ďalších stránkach nájdete informácie o nasledujúcich témach:

• Príznaky neurofibromatózy typu 2

• Neurofibromatóza typu 1
• Príznaky neurofibromatózy typu 1
• Očakávaná dĺžka života a liečba neurofibromatózy typu 1

Klasifikácia neurofibromatóz

• Neurofibromatóza typu 1
  a
• Neurofibromatóza typu 2

synonymá

NF2

definícia

Neurofibromatóza typu 2 je taká NF 1 - dedičná choroba z roku 2006 autozomálne dominantné dedičstvo, To znamená, že ak je prítomný gén NF (vždy existuje gén od matky a otca), vyskytuje sa choroba.
Genetické mutácie leží na Chromozóm 22q12.2.
Ide o a Nádorová choroba, nádory nájdete v Nervový systémtj. najmä pozdĺž Kraniálne a miechové nervy (miechové nervy).

Epidemiológia / výskyt v populácii

Neurofibromatóza typu 2 S incidenciou 1: 25 000 až 35 000 sa vyskytuje významne menej ako NF1.
V tomto stave sú Muži a ženy rovný často postihnuté.
Polovica prípadov sú nové mutácie, t.j. nezdedené prípady.

Etiológia / príčina

Génový lokus génu NF2 je na chromozóme 22q12.2. Gén kóduje proteín Merlin. Merlin sa tiež nazýva Neurofibromín 2 alebo Schwannomin. Úlohou tohto proteínu je ukotviť podpornú kostru buniek, tu aktínového cytoskeletu, v bunkovej membráne, najmä v nervových bunkách.

Ďalšou úlohou je inhibovať prenos a amplifikáciu extracelulárnych signálov (signály mimo bunky), ktoré sú prenášané rastovými faktormi.
Mutácia znamená, že signály, ktoré stimulujú delenie buniek, nie sú inhibované, čo vedie k zvýšenému deleniu buniek. Pretože NF2 je jedným z génov potláčajúcich nádor (gény na ochranu nádoru), mutácia tohto génu podporuje vývoj nádoru.

Nakoniec sa Merlin podieľa na regulácii bunkovej adhézie, t. J. Na spojení medzi bunkami.

Viac informácií o neurocutánnych syndrómoch nájdete tu: Neurokutánny syndróm

komplikácie

Od nádory vyskytujú sa v priebehu nervov, v závislosti od miesta a funkcie postihnutého nervu, dochádza k oslabeniu alebo dokonca úplnej strate funkcie.

• hluchota
• Strata zraku alebo slabý zrak
  a
• paralýza

patria medzi najbežnejšie komplikácie.

Dokonca aj benígne nádory sú vždy vystavené riziku malígnej degenerácie.

diagnóza

Nepriehľadnosť objektívu v detstve sú atypické, preto by sa tento prvý a veľmi skorý príznak mal vždy považovať za neurofibromatózu typu 2. Ovplyvnené zvyšovaním Strata zraku a jeden Citlivosť na oslnenie povšimnuteľný.
Prečítajte si tiež našu tému: Príznaky neurofibromatózy typu 2.

Z progresívna strata sluchu zvyčajne začína roky pred diagnózou.

Rovnako ako v prípade NF1 existujú aj klinické Diagnostické kritériá.
Detekcia bilaterálnych nádorov sluchových a rovnovážnych nervov pomocou zobrazovacích metód je klinickým diagnostickým kritériom.
Ak má pacient príbuzných prvého stupňa s potvrdenou diagnózou neurofibromatózy typu 2 a má skoré opacity šošoviek alebo Neurinómy, neurofibrómy, meningiómy alebo gliómami Ak sa vyskytne, považuje sa to za ďalšie klinické diagnostické kritérium.

Laboratórne analytické metódy na detekciu mutovaného génu sú možné, ale zároveň nákladné a časovo náročné.

• Zobrazovacie postupy (röntgen, CT, MRT)
• Test sluchu (audiometria)
  a
• Funkčné testy nervov (napr. akusticky vyvolané potenciály AEP)

sú prostriedkom voľby, najmä na určenie závažnosti alebo progresie choroby.

Rysy, príznaky a ochorenia

Vek

Neurofibromatóza typu 2 sa zvyčajne prejavuje vo veku od 18 do 24 rokov.

Nepriehľadnosť objektívu

Avšak tzv.Subkapsulárne zadné kataraktyToto je špeciálna forma opacity šošoviek porovnateľná s touto Sivá hviezda v starobe.

Nádory nervového systému

V Neurofibromatóza typu 2 je to nádorové ochorenie, ktoré Nervový systém obavy. Zvyčajne sa vyskytuje u týchto pacientov meningiómovtj. Meningenové nádory a neurómy.
neuromasalebo tiež schwannomy nazývané sú benígne nádory, ktoré vznikajú z Schwannových buniek.
Úlohou Schwannových buniek je uzavrieť nervové vlákna, chrániť ich, izolovať ich pozdĺž dlhých vetiev a tým umožniť ich funkciu. Násobenie Schwannových buniek vedie k funkčnému obmedzeniu alebo funkčnému zlyhaniu postihnutých nervov.

V 80% ľudí, ktorých sa to týka, sa tieto schwanómy rozvíjajú na oboch stranách pozdĺž ostrova 8. Kraniálny nerv.
Od tohto Vestibulocochlear nerv je zodpovedný za sluch a rovnováhu, príznaky sa objavujú ako progresívne Strata sluchu pre hluchotu, poruchy chôdze a rovnováha a v dôsledku toho aj zvuky v ušiach (tinnitus) a závrat.
U asi 6% pacientov je postihnutá iba jedna strana.
Ovplyvnené môžu byť aj iné kraniálne a periférne nervy.

neurofibromy

Klinická podobnosť s neurofibromatózou typu 1 vzniká, keď subkutánne, t.j. Postihnuté sú periférne nervy nachádzajúce sa v podkožnom tukovom tkanive, ktoré sa potom javia ako neurofibrómy, histologicky to znamená, že jemné tkanivo neexistuje.

Asi polovica postihnutých sa prejaví Café-au-lait spoty, Zriedka sa objavia viac ako 3 škvrny.

terapia

Od Neurofibromatóza typu 2 Ak ide o genetické ochorenie, nie je možné odstrániť príčinu.
Preto Terapia podľa symptómov.

Pomocou chirurgických zákrokov na oku je teraz možné odstrániť zakalené šošovky umelé šošovky nahradiť.

Aby sa zabránilo progresívnej strate sluchu, odporúča sa, aby nádory Sluchové a rovnovážné nervy chirurgicky odstrániť v skorom štádiu.
Ak sú postihnuté aj iné lebečné alebo miechové nervy, odporúča sa operácia, aby sa zachovala zvyšková funkcia nervov. Takéto operácie však nesú aj nebezpečenstvo. Operácie môžu poškodiť nervy. Okrem toho v zriedkavých prípadoch nádory znova.
Preto by sa mali vykonávať pravidelné preventívne a kontrolné opatrenia. Treba mať na pamäti, že benígne nádory vždy predstavujú riziko malígnej degenerácie.

Je Strata sluchu na hluchota pokročilý, mali by ste využiť možnosti Kochleárne alebo mozgové kmeňové implantáty použiť.
Elektródy sú implantované do vnútorného ucha alebo mozgu a postihnutá osoba môže znova počuť alebo sa zúčastniť ďalekosiahlej komunikácie.