Mramorová choroba kostí

úvod

Náš kostný a kostrový systém nie je rigidná štruktúra a je prirodzene predmetom neustáleho transformačného procesu.

Kostná látka je pravidelne tvorená špeciálnymi bunkami, tzv osteoklasty, a naopak, prostredníctvom osteoblasty označené bunky boli prestavané. Štrukturálne poškodenie kostí spôsobené každodennými pohybmi a záťažami sa čo najrýchlejšie opravuje vlastnými bunkami tela a jemná štruktúra kosti sa prispôsobuje príslušnému stresu z prostredia. To dáva nášmu kostrovému systému výraznú stabilitu a funkčnosť.

Ak dôjde k narušeniu v oblasti buniek, ktoré sa rozpadajú a vytvárajú kost, kostný systém utrpí straty z hľadiska sily a odolnosti: stáva sa krehkým a nestabilným.

Pri ochorení mramorovej kosti, tiež liečivo ako osteopetrózy alebo Albers-Schönbergov syndróm nazýva sa to zriedkavé dedičné ochorenie. Vyššie uvedené bunky degradujúce kosti, osteoklasty, Modelovanie kostného systému je narušené a rovnováha je posunutá v prospech buniek, ktoré tvoria kost.

Kvôli nedostatočnej aktivite pri resorpcii kostí vedie ochorenie mramorovej kosti k zvýšenej akumulácii kostnej hmoty v tele. Táto akumulácia má patologický charakter, pretože spôsobuje narušenie architektúry kostí, t. J. Jemnú štruktúru kostí, a teda zníženú stabilitu nášho kostrového systému.

Procesy remodelácie dokonca zachádzajú tak ďaleko, že kostná dreň, ktorá vypĺňa vnútorný priestor kostí a stelesňuje dôležitú súčasť nášho krvného formovania a imunitného systému, je nahradená kostnou látkou.

príčiny

Presný Príčina ochorenia mramorovej kosti je stále neznámy. Ona je jedna Porucha buniek degradujúcich kosti na základe čoho genetické zmeny genetického materiálu týchto buniek.

To bude dve veľké formy choroby mramorovej kosti:

1. Na jednej strane je autozomálne dominantné zdedená forma, Autozomálna dominanta opisuje formu dedičstva, v ktorej prerušený odkaz na génovom nosiči nášho tela chromozóm, je dostatočná na to, aby spôsobila charakteristickú expresiu ochorenia mramorovej kosti. Táto forma sa zvyčajne prejavuje iba počas rastu, ktorý sa zvyšuje okolo veku zrelosti 12 až 20 rokov.
2. autozomálne recesívna forma z (tu musí obidve končatiny celý Dvojice chromozómov že už sú chybné) rané detstvo dlhoročný jeden až dva roky spôsobuje ťažkú ​​formu mramorového ochorenia kostí. Ak sa nelieči, má druhá forma veľmi zlú prognózu a môže viesť Smrť v ranom detstve viesť.

príznaky

V Mramorová choroba kostí vyskytuje sa v dôsledku narušenej štruktúry kostí Nestabilita kosti so zvýšeným Citlivosť na Zlomené kosti. Tieto sú charakteristické pre tieto prestávky zlá tendencia k liečeniutakže v kostrovom systéme existuje trvalé obmedzenie stability opakujúce sa prestávky može prísť.

Môže sa tiež vyskytnúť bolesť kostí.

Ochorenie mramorovej kosti tiež spôsobuje jeden Zväčšenie kostí, kvôli nedostatku degradácie, najmä v oblasti lebečnej kosti. Vedie k prerastaniu kostí v tvári zúženie, lebečné nervy tam bežiace.Týmto spôsobom môžu byť odtrhnuté časti nervov, ktoré sú zodpovedné za naše tvárové svaly alebo za vnímanie nášho sluchu a rovnováhy. Dôsledkom by bol nedostatok prejavu pri vyjadrovaní emócií zo strany EÚ paralyzovaný Svaly tváre, strata sluchu a závraty. na kompresia z V najhoršom prípade môže ochorenie mramorových kostí viesť k oslepnutiu v dôsledku zrakového nervu.

Procesy prestavby v kosti dokonca siaha tak ďaleko, že kostná dreň, ktorú Interiéry kostí vyplní a dôležitou súčasťou našej Tvorba krvi- a Obranný systém je nahradený kostnou látkou. Ako výsledok zmenšovanie priestorov kostnej drenestimuluje ochorenie mramorovej kosti, takzvané ochorenie, ktoré sa vyskytuje mimo kostnej drene extramedulárna tvorba krvi v pečeni a slezine. K tejto forme tvorby krvi dochádza prirodzene u nenarodeného dieťaťa v lone namiesto toho, ale znamená jeden po narodení patologický proces, zväčšená pečeň ako napr slezina patria teda tiež k obrázku ochorenia mramorových kostí.

Pretože bunkám nášho krvného systému je tiež pridelená obranná funkcia počas chorobných procesov, vyskytuje sa v dôsledku zhoršená tvorba krvi do a oslabený imunitný systém s zvýšená citlivosť na infekcie.

Najdôležitejším minerálom pre budovanie nášho kostrového systému je vápnik. Ochorenie mramorovej kosti konzumuje Zásoby vápnika naše telo a používa ho na tvorbu kostnej hmoty, ak sa nerozloží. Cez nedostatok koncentrácie vápnika v krvi, môže sa stať zvýšená vzrušivosť svalov ktoré majú podobu záchvaty sa môžu objaviť.

Nakoniec, Závažnosť symptómov pri mramorovej chorobe sa veľmi líši v závislosti od formy, t. j. o niečo miernejšej autozomálnej dominantnej alebo väčšinou slabo postupujúcej autozomálnej recesívnej formy choroby.

diagnóza

Či je to Mramorová choroba kostí Váš lekár na jednej strane uskutoční cielené kladenie otázok o vašich sťažnostiach, napríklad časté zle lieči zlomené kosti na druhej strane podozrenie na diagnózu zobrazovacie postupyako röntgenové lúče potvrdzujú ich kostrový systém.

Pretože v obrazovej reprezentácii štruktúry kosti typické vlastnosti rozpoznať ochorenie mramorovej kosti. Jeden je indikatívny v röntgenovom snímaní viditeľný trojvrstvový Stavce tela, tzv Sendvičový vír, Okrem toho a silná kompresia a Kalenie kostnej architektúry čítať z obrázkov. Ďalšou charakteristikou, ktorá dala mramorovej kostnej chorobe jej názov, je rôntgenová snímka typické pruhy dlhých tubulárnych kostí, ako napríklad kosti stehna alebo humeru, vďaka ktorým vyzerajú ako mramor.

Vykonajú sa aj krvné testy. Tu môžu byť tí, ktorí sa vyznačujú mramorovou chorobou znížená koncentrácia vápnika v krvi a Pokles krvných buniekkvôli zhoršenej tvorbe krvi.

Z dôvodu oslabený imunitný systém, Postihnutí ľudia sa objavujú častejšie chorý a krívanie.

V zriedkavých prípadoch to bude trvať lokálna anestézia takzvaný Aspirácia kostnej drene vykonávané na hodnotenie tvorby krvi a šírenia choroby v kosti.

Terapia a prognóza

liečba Spúšťacia príčina ochorenia mramorovej kosti je v súčasnosti stále nemožné, Glukokortikoidy sa môžu predpisovať symptomaticky. Patria medzi steroidné hormóny a vykonávajú v tele celý rad úloh. Používajú sa tu terapeuticky Inhibícia zápalových procesov liekmi.

Ďalej sa pri ochoreniach mramorovej kosti používajú takzvané interferóny. Majte tieto proteíny ochranné funkcie s rýchlo rastúcimi a množiacimi sa tkanivovými procesmi.

Terapia prvej voľby, ktorá sa v posledných rokoch stáva čoraz dôležitejšou a môže dosiahnuť úplnú normalizáciu štruktúry kosti, je transplantácia kostnej drene. Cieľ je jeden úplná obnova a a Rekonštrukcia chorej kostnej drene so zdravým darom krvotvorné kmeňové bunky.

Už sa uskutočnilo Nervové zlyhanieto napríklad aj slepota to však k tomu mohlo viesť nevyriešené stať sa.