Interné Lekárstvo

hemochromatóza

synonymá

Primárna sideróza, hemosideróza, siderofília, choroba ukladania železa

Angličtina: hematochromatosis

úvod

Hemochromatóza je ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenej absorpcii železa v hornej časti tenkého čreva.
Toto zvýšené vychytávanie železa znamená, že celkové množstvo železa v tele sa zvyšuje z 2 - 6 g na hodnoty až 80 g.

Toto preťaženie železom má za následok, že sa v mnohých rôznych orgánoch, ako sú srdce, pečeň, slezina, pankreas, štítna žľaza a tzv. Hypofýza, tvoria usadeniny železa, ktoré dlhodobo zhoršujú funkciu orgánov.

Epidemiológia / distribúcia frekvencie

Hemochromatóza je zriedkavé ochorenie.
Táto choroba postihuje približne 0,3 - 0,5% severoeurópskeho obyvateľstva.

Len ľudia, ktorí sa zdedia (homozygotná) Majú genetický defekt. Približne 10% severoeurópskej populácie je zmiešaných s krvou na defekt HFE génu. V súčasnosti sa odhaduje, že v Nemecku má hemochromatózu asi 200 000 ľudí.
Môže sa tiež stať, že zdedení ľudia kvôli defektu génu HFE túto chorobu nevyvinú. Je to kvôli rozdielnemu prenikaniu choroby.

Muži ochorejú 5-10 krát častejšie ako ženy, pretože ženy každý mesiac strácajú krv a tým aj železo.
U väčšiny pacientov sa medzi 4. a 6. dekádou života vyvinie hemochromatóza.

príčiny

Rovnako ako mnoho chorôb vo vnútornom lekárstve, hemochromatóza sa môže rozdeliť na primárnu a sekundárnu formu:

V tomto zmysle primárne znamená, že základné ochorenie je hemochromatóza, zatiaľ čo pri sekundárnej hemochromatóze je za preťaženie železom zodpovedné ďalšie kauzálne ochorenie.
Primárna hemochromatóza patrí do skupiny dedičných chorôb. V tomto prípade je v genóme obsiahnutá nesprávna informácia, ktorá narúša normálnu rovnováhu železa.

Pretože je tiež dôležité vedieť, ako sa toto dedičné ochorenie správa geneticky, je hemochromatóze uvedený ďalší názov autozomálne recesívne Dedičná choroba.
To znamená, že choroba sa môže prejaviť iba vtedy, ak majú dvaja ľudia, ktorí majú rovnakú genetickú vadu, dieťa.
Na rozdiel od recesívnych dedičných chorôb existujú dominantné dedičné choroby.
Je postačujúce, ak jeden rodič má nesprávne informácie o géne.

Ako je uvedené vyššie, určitý gén je defektný pri dedičných chorobách, čo môže viesť k prejaveniu choroby.
U 80% pacientov s hemochromatózou existuje mutácia v takzvanom géne HFE:
Gén HFE obsahuje informácie o proteíne, ktorý je v technickom žargóne označovaný ako dedičný proteín hemochromatózy.
Funkciou tohto proteínu je, že iniciuje produkciu inej látky, konkrétne hepcidínu. Hepcidín, spolu s inými proteínmi, zabraňuje absorpcii ľadu z čriev. Ak je proteín HFE narušený, nemôže sa vytvárať hepcidín a črevo môže nekontrolovane absorbovať železo.
Telo je závislé na odstránení železa z čreva, pretože mu nie sú poskytnuté ďalšie možnosti na vylučovanie železa.

Sekundárna hemochromatóza vzniká z iného už existujúceho základného ochorenia:

Takto získané preťaženie železom môže byť napríklad jednoducho dôsledkom nadmerného príjmu železa potravou.
Toto sa vyskytuje častejšie v oblasti južnej Sahary, kde sa liehoviny destilujú v železných nádobách.
V iných prípadoch napríklad krvné transfúzie, ktoré sa zvyčajne používajú v súvislosti s anémiou, môžu viesť k sekundárnej hemochromatóze.
Hemolýza (deštrukcia červených krviniek) môže tiež viesť k preťaženiu železom, pretože železo uvoľňované z červených krviniek sa hromadí v tele.

príznaky

Príznaky hemochromatózy sú dôsledkom zvýšeného ukladania železa v rôznych orgánoch, čo vedie k poškodeniu buniek.
Okrem iného existujú vklady:

pečeň
pankreas
Hypofýza
Srdce a
kĺby

Na začiatku choroby si postihnuté osoby zvyčajne nevšimnú žiadne príznaky alebo zmeny. Symptómy sa objavia až po niekoľkých rokoch.

U mužov sa počiatočné príznaky zvyčajne prejavujú vo veku od 30 do 50 rokov.
Na druhej strane u žien sa prvé príznaky objavia po menopauze, pretože prebytočné železo pred menopauzou sa môže prirodzene vylučovať menštruáciou a zvýšená potreba železa môže byť prítomná v dôsledku tehotenstva a dojčenia.

Typické sú nešpecifické počiatočné príznaky, ako napríklad:

únava
depresívna nálada
Bolesť v hornej časti brucha a
Kĺbové nepohodlie

Spoločné sťažnosti ovplyvňujú hlavne index a prostredné prsty v metakarpálnych kĺboch. Často sú však postihnuté aj väčšie kĺby, napríklad kolenný kĺb. Spoločné sťažnosti sa často pri liečbe ťažko zlepšujú, čo môže viesť k výraznému zníženiu kvality života.

Skutočnosť, že okrem iného existuje zvýšené ukladanie železa v pečeni, vedie k zvýšeniu spojivového tkaniva v pečeni, ktoré je technicky známe ako fibróza pečene.
Pečeňové enzýmy sa zvyšujú a pečeň sa rozširuje. Ak je pečeň tiež prerobená zjazvením, nazýva sa cirhóza pečene. V ďalšom štádiu sa cirhóza pečene v extrémnych prípadoch zmení na malobunkový karcinóm pečene.
Funkcia pečene je obmedzená prestavbou spojivového tkaniva.

Okrem toho môžu existovať ďalšie typické príznaky, ktoré sa nemusia nevyhnutne vyskytovať u každého pacienta. To okrem iného zahŕňa zvýšenú pigmentáciu kože v oblastiach pokožky vystavených slnečnému žiareniu.
V ďalšom priebehu sa koža zmení na bronzovú. Je to kvôli zvýšenej produkcii melanínuKožný pigment), pretože melanín sa vyrába okrem iného zo železa.

Môžu sa vyskytnúť aj príznaky ochorenia cukru, ako je zvýšené močenie a zvýšený pocit smädu. Skutočnosť, že pankreas je poškodený ukladaním železa, skutočne vedie k rozvoju diabetes mellitus v pokročilých štádiách (Cukrová choroba).

To môže viesť k zvýšenému vypadávaniu vlasov a predčasnému sivému sfarbeniu vlasov.

Môže to tiež viesť k impotencii a u žien sa menštruačné krvácanie môže zmeniť alebo dokonca úplne zastaviť.
Vklady v hypofýze často vedú k nedostatku testosterónu u mužov, čo má za následok zníženie libida (chtíč) a u žien na predčasnú menopauzu.

Okrem toho vklady železa v srdcovom svale môžu viesť k srdcovému zlyhaniu s následnou dýchavičnosťou a srdcovou arytmiou.

Okrem toho sa môže vyvinúť osteoporóza.

Karcinómy, ako je karcinóm pečene alebo rakovina pankreasu, sa môžu vyvinúť ako súčasť toxického poškodenia buniek spôsobeného ukladaním železa v orgánoch.

Prečítajte si viac na tému:

Príznaky hemochromatózy

Aké sú príznaky na pokožke?

Pacienti s hemochromatózou majú zvyčajne hnedasto-bronzovú pigmentáciu (sfarbenie) kože.

Táto tmavšia farba pleti sa vyskytuje hlavne na tých oblastiach pokožky, ktoré sú vystavené slnečnému žiareniu:

Extenzorová strana rúk a rúk,
krk,
tvár,
Predkolenie.

Čierna pigmentácia ovplyvňuje aj bradavky, podpazušia, dlane a oblasť genitálií.

75% pacientov s hemochromatózou má pigmentáciu v podpazuší a tiež neexistujú vlasy v podpazuší.
Všetky ostatné tmavšie oblasti kože sú pri hemochromatóze tiež bez srsti. Hyperpigmentácia je spôsobená nadmernou výrobou farbiva melanínu, ktoré sa často vyskytuje pri hemochromatóze.

Aké sú príznaky očí?

Pri hemochromatóze (zatiaľ) nie sú známe príznaky očí.
Existujú iba individuálne prípady kazuistiky týkajúce sa hemochromatózy a katarakty (katarakty).

Hemochromatóza sa nesmie zamieňať s Wilsonovou chorobou, chorobou ukladania medi, pri ktorej je meď uložená v kruhu na okraji dúhovky, ktorý sa nazýva rohovkový kruh Kayser-Fleischer.

Aké sú príznaky kĺbov?

U asi 50% pacientov s hemochromatózou sa toto ochorenie prejavuje ako takzvaná artropatia. '
Artropatia neznamená nič iné ako ochorenie kĺbov. Artropatia pri hemochromatóze je bolestivá a vyskytuje sa primárne na metatarsofalangálnych kĺboch indexu a prostredných prstov.
Často sú postihnuté aj stredné a zápästné kĺby.

U pacientov s hemochromatózou je tiež známy skorý nástup artrózy bedier a kolena.
Terapia krvou krvi môže bohužiaľ len zabrániť výskytu ochorení kĺbov spôsobených hemochromatózou v skorých štádiách, už existujúce poškodenia kĺbov nemožno liečbou zvrátiť.

Chceli by ste vedieť, ako rozpoznať osteoartrózu? Prečítajte si náš článok:

Príznaky osteoartritídy

diagnóza

Ak je podozrenie na hemochromatózu symptomaticky, krv sa odoberie na prvé vyšetrenie a skontroluje sa, či je saturácia transferínu nad 60% a či je sérový feritín nad 300 ng / ml.
Transferrin slúži ako transportér železa v krvi, zatiaľ čo feritín preberá funkciu ukladania železa v tele.

Mohli by ste sa tiež zaujímať o tieto témy: Hladina feritínu a feritínu je príliš vysoká

Ak sú obidve hodnoty zvýšené, vykoná sa genetický test, pretože približne 0,5% populácie sú homozygotní nosiči (na oboch kópiách génu) stav hemochromatózy.
Každý ôsmy až desiaty severoeurópsky systém má gén, a preto ho môže dediť.

Ak je genetický test pozitívny, obvykle sa vykonáva krvotvorná terapia. Ak je genetický test negatívny, urobí sa MRI obraz pečene, aby sa zistili usadeniny železa v pečeni.
Ak je to pozitívne, vykonáva sa aj krvná terapia.
Môžu sa vykonať aj ďalšie testy funkcie orgánov.

Ak je nakoniec diagnostikovaná hemochromatóza, odporúča sa vykonať genetický test na blízkych príbuzných, ako sú súrodenci, aby sa v nich čo najskôr odhalila choroba.

Ako funguje genetický test?

Pri genetickom teste sa krv najskôr odoberie potom, ako pacient udelí svoj špecifický súhlas.
Potrebujete tzv. EDTA krvnú trubicu s najmenej 2 ml krvi.
Každý lekár môže odstrániť túto krvnú skúmavku a poslať ju do laboratória na vykonanie genetického testu.

Testovanie príbuzných pacienta s hemochromatózou je povolené iba po genetickej konzultácii.
Krv sa v laboratóriu vyšetruje pomocou PCR (polymerázová reťazová reakcia) a / alebo RFLP (polymorfizmus s dĺžkou reštrikčných fragmentov, „genetický odtlačok prsta“).
Tieto testovacie postupy hľadajú genetické mutácie v postihnutom géne HFE.
90% pacientov má mutáciu C282Y v obidvoch oblastiach génu.

Výsledok je možné očakávať asi po 2 týždňoch spracovania.

Koľko stojí genetický test?

Ak sa genetický test vykonáva pri podozrení na hemochromatózu, náklady hradí zdravotná poisťovňa.
Genetický test usporiadaný na žiadosť pacienta, aj keď neexistujú žiadne príznaky, sa môže vykonať iba po konzultácii s ľudským genetikom a musí ho zaplatiť sám pacient. Náklady na to sa líšia.

Najlepšie je požiadať laboratórium, do ktorého rodinný lekár alebo gastroenterológ pošle vzorky na úhradu nákladov.

Aké zmeny sú v hodnotách krvi?

Aby sme lepšie porozumeli krvným hodnotám pri hemochromatóze, uvádzame vysvetlenie dôležitých laboratórnych hodnôt, ktoré sa pri tejto chorobe menia:

Sérové železo:

Táto hodnota opisuje koncentráciu železa v krvnom sére a podlieha silným výkyvom v závislosti od dennej doby, preto feritín umožňuje lepšie vyjadrenie rovnováhy železa u pacienta.
Sérové železo je potrebné na výpočet saturácie transferínu (pozri nižšie).
feritín:

Feritín je známy aj ako „zásobné železo“, pretože tento proteín ukladá železo v biologickej forme.
Hladina feritínu merateľná v krvi súvisí so zásobami železa v tele.
Platí: vysoký obsah železa → vysoký obsah feritínu, nízky obsah železa → nízky obsah feritínu.
Normálne hodnoty závisia od veku a pohlavia.

Pri hemochromatóze je hladina feritínu zvýšená, pretože zásoby železa v tele sú plné alebo dokonca preplnené. Hodnoty hemochromatózy sú vyššie ako 300 ug / la môžu sa zvýšiť na 6 000 ug / l.
Feritín sa tiež zvyšuje v rôznych zápalových procesoch v tele, takže diagnóza „hemochromatózy“ sa nedá urobiť, iba ak je hodnota feritínu príliš vysoká.

Prečítajte si viac o zvýšených hladinách feritínu na: Hladina feritínu sa zvýšila

transferín:

Transferín je transportný proteín pre železo. Zabezpečuje transport železa medzi črevami, zásobami železa a miestami produkcie krvi, kde je to potrebné na výrobu hemoglobínu, červeného krvného pigmentu.
Normálna hodnota pre transferín je 200 - 400 mg / dl.
Nasýtenie transferínu má však väčší význam ako hladina transferínu.
Nasýtenie transferínu:

Táto hodnota sa počíta zo sérového železa a transferínu a opisuje podiel transferínu v krvi, ktorá je v súčasnosti obsadená železom (t.j. v súčasnosti transportuje železo z A do B v tele).
Pri hemochromatóze sa táto hodnota zvyšuje:
Ženy majú hodnoty nad 45%, muži nad 55%. Dôvodom je zvýšená absorpcia železa, a tým aj zvýšená potreba distribúcie tohto železa v tele.
Normálna saturácia transferínu má vysokú pravdepodobnosť prevencie hemochromatózy.

terapia

Liečba hemochromatózy spočíva v znížení obsahu železa v tele.
Toto je väčšinou možné vďaka relatívne starej terapii krviprelievania.

Liečba flebotómie pozostáva z dvoch fáz:

Počiatočná terapia sa začína zakaždým 500 ml krvi, aby sa hladina feritínu znížila pod 50 g / l.
Dlhodobá terapia slúži na udržanie nízkej hladiny feritínu a zahŕňa asi 4 - 12 krvných dávok 500 ml za rok. Tým sa má predísť preťaženiu železa v tele pri hemochromatóze. Približne 200 mg železa sa z tela odoberie pri krvení.

Je dôležité, aby sa tieto krvné krvinky uskutočňovali pravidelne, aby sa zabezpečila rovnomerná regenerácia krvi.

Pri hemochromatóze zohrávajú dôležitú úlohu aj diétne opatrenia, pretože by sa malo znížiť množstvo potravín, ktoré obsahujú veľa železa.
Medzi tieto potraviny patria napríklad:

špenát,
kapusta,
šošovky,
Mäso a
Obilie.

Nápoje obsahujúce vitamín C zvyšujú absorpciu železa, najmä ak súčasne konzumujete potraviny bohaté na železo. Preto by sa vitamín C mal užívať dve hodiny po jedle.

Alkohol tiež zvyšuje absorpciu železa v gastrointestinálnom trakte, a preto by sa mu tiež malo zabrániť.
Liečivá z triedy inhibítorov protónovej pumpy (ktoré inhibujú produkciu žalúdočnej kyseliny) bránia reabsorbovaniu železa v čreve.

Ak už sú postihnuté iné orgány, musia sa samozrejme liečiť aj terapeuticky.
V osobitných prípadoch hemochromatózy, pri ktorej je napríklad vážne poškodená funkcia srdca, sa musia použiť spojivá železa, pretože srdce nedokáže zvládnuť znížený objem krvi (spôsobené krvavosťou) na kompenzáciu zvýšeného srdcového rytmu.
V prípadoch závažného poškodenia pečene (cirhóza pečene) sa musí zvážiť transplantácia orgánov.

Liečba krviprelievania

Hemochromatóza sa lieči krvotvorbou. To môže byť pre pacienta veľmi stresujúce. Preplnené zásoby železa sa vyprázdňujú krvotvorbou.

Na začiatku liečby sa každé jeden až dva týždne vypustí asi 500 ml krvi.
Liečba krvou krvi pokračuje, až kým sérový feritín nedosiahne hodnotu pod 50 ug / l.
Pri pokročilej hemochromatóze to môže trvať jeden až dva roky.

Nasleduje takzvaná udržiavacia fáza, v ktorej je krvné krvotvorba potrebná iba každé tri mesiace, aby sa udržal feritín na hodnote medzi 50 a 100 ug / l.
Pretože hemochromatóza je väčšinou genetická a jej príčina sa nedá odstrániť, musí sa v liečbe pokračovať celý život.

Okrem liečby krvou krvi je možná aj lieková terapia, ale terapia krvi krvi je účinnejšia a má menej vedľajších účinkov.

Ako môžem správne jesť, ak mám hemochromatózu?

Je dôležité vyhnúť sa hromadeniu železa stravou, aby sa neznížil účinok liečby krviprelievania.
Preto by ste sa mali vyvarovať potravín s vysokým obsahom železa, ako sú napríklad zvieracie vnútornosti.

Inak neexistujú žiadne obmedzenia týkajúce sa výživy.
Pitie čierneho čaju alebo mlieka s jedlom do malej miery znižuje absorpciu železa v tenkom čreve, a preto môže byť užitočné pre ľudí s hemochromatózou.

Pretože vitamín C podporuje vstrebávanie železa z potravy, ovocné šťavy obsahujúce vitamín C by sa nemali piť asi 2 hodiny pred a po jedle.
Po stanovení diagnózy je dôležité vyhnúť sa alkoholu až do vyčerpania zásob železa (po približne 1 až 1,5 roku liečby krvou krvi).
Okrem toho má zmysel vyhnúť sa alkoholu, aby sa obmedzilo poškodenie pečeňových buniek.

Môžem piť alkohol, ak mám hemochromatózu?

Preťaženie železom spôsobené hemochromatózou poškodzuje pečeň a u troch štvrtín pacientov vedie k cirhóze pečene, ireverzibilnému poškodeniu pečene s jazvami a stratou funkcie.

Ak pravidelne pijete alkohol, poškodzuje to aj pečeňové bunky a môže to tiež spôsobiť cirhózu pečene.
Pacienti s hemochromatózou by sa mali vyhnúť alkoholu z niekoľkých dôvodov:
Pravidelná konzumácia alkoholu môže narušiť metabolizmus železa a (aj keď neexistuje hemochromatóza) môže viesť k preťaženiu železa.
Účinky sa potom sčítajú.

Pravidelná konzumácia alkoholu spôsobuje ďalšie preťaženie železom u pacientov s hemochromatózou. Aby sa predišlo ďalšiemu poškodeniu pečene pri hemochromatóze, pacienti s týmto ochorením by sa mali zdržať pravidelnej konzumácie alkoholu.
Po stanovení diagnózy až do vyprázdnenia zásob železa pomocou pravidelného prekrvenia sa treba úplne vyhnúť alkoholu.

Aké sú vedľajšie účinky pravidelného krvenia krvi?

Typické vedľajšie účinky liečby krvou krvi sú

únava,
Únava a
Závraty.

Príčinou je objem, ktorý telu chýba.
Ak sa tieto príznaky vyskytujú často po krvení, je možné podať infúziu, ktorá nahradí stratenú tekutinu.
Krvné krvi sa môžu alternatívne rozdeliť na niekoľko sedení, pri ktorých sa musí odobrať menej krvi.

predpoveď

Prognóza hemochromatózy závisí najviac od sprievodného poškodenia postihnutých orgánov.

Vo väčšine prípadov je pečeň poškodená zvýšeným ukladaním železa. To často vedie k obrazu cirhózy pečene.
Cirhóza pečene sa vyvíja najmä vtedy, keď hemochromatóza zostáva dlho nezistená.

Hlavnou komplikáciou cirhózy vo vývoji rakoviny pečene, ktorá sama o sebe má nepriaznivú prognózu. Čím dlhšie preťaženie železom pretrváva, tým vyššia je pravdepodobnosť poškodenia orgánov, najmä pečene.
U asi 35% pacientov s významnou hemochromatózou sa rakovina pečeňových buniek vyvinie neskôr.

Ako hemochromatóza ovplyvňuje dĺžku života?

Ak sa hemochromatóza objaví v latentnom štádiu, v ktorom cirhóza pečene ešte neexistuje, a ktorá sa náležite lieči krvotvornou liečbou (cieľom liečby je sérový feritín <50 µg / l), nie je obmedzená dĺžka života postihnutého pacienta.
Správna terapia môže zabrániť tvorbe železa v pečeni a poškodeniu pečeňových buniek.

Ak je však choroba diagnostikovaná až po ireverzibilnom poškodení pečene, priemerná dĺžka života je výrazne znížená, v závislosti od závažnosti cirhózy pečene je ročná miera prežitia medzi 35 - 100 percentami.

Hemochromatóza a cirhóza pečene

Pečeň je pri hemochromatóze vážne ovplyvnená.
V dôsledku ochorenia sa u 90% pacientov vyvinie zväčšená pečeň (hepatomegália).

U mnohých pacientov (až 75% prípadov) sa cirhóza pečene časom vyvíja.
Cirhóza pečene je ireverzibilné ochorenie pečeňového tkaniva so zjazvenou prestavbou a zhoršenou funkciou. Akonáhle sa vyskytne u pacientov s hemochromatózou, môže byť odstránená iba transplantáciou pečene.
Cirhóza pečene významne zvyšuje riziko rakoviny pečene.

Chceli by ste sa dozvedieť viac o cirhóze pečene? Prečítajte si článok o:

Liečba cirhózy pečene

Hemochromatóza a diabetes mellitus

Ukladanie železa v hemochromatóze ovplyvňuje nielen pečeň, ale aj mnoho ďalších orgánov. Postihnutá je okrem iného pankreas, ktorý produkuje hormón inzulín.
Inzulín je nevyhnutný pre metabolizmus cukru.
Pankreas je poškodený skladovaním železa, čo znamená, že produkcia inzulínu klesá alebo sa môže úplne zastaviť.
Ak je to tak, hovorí sa o takzvanom „bronzovom diabete“, čo je forma diabetes mellitus („diabetes“), v ktorej je potrebné inzulín nahradiť, aby sa zachoval metabolizmus cukru.

Diabetes mellitus sa vyskytuje až v 70% prípadov u pacientov s hemochromatózou.

Nie ste si istí, či vás táto sprievodná choroba môže ovplyvniť? Prečítajte si náš článok o tomto:

Ako rozpoznám cukrovku?

Hemochromatóza a polyneuropatia

Polyneuropatia opisuje poškodenie nervov, pri ktorých je postihnutých niekoľko nervov (zvyčajne nohy a / alebo ramená).
Nie je to jeden z typických a dobre preštudovaných vedľajších účinkov hemochromatózy.
Existuje iba niekoľko štúdií na túto tému s malým počtom pacientov.

Existujú štúdie, ktoré naznačujú súvislosť medzi hemochromatózou a polyneuropatiou, ale tiež štúdie, ktoré opisujú ochranný účinok hemochromatózy na vývoj polyneuropatie počas liečby HIV liekmi.

Je však isté, že s pokročilou hemochromatózou a diabetes mellitus sa môže ako sekundárne ochorenie vyskytnúť diabetická polyneuropatia.

Prečítajte si viac o tom na:

Diabetická neuropatia

Hemochromatóza a tmavé kruhy

Pokožka pod očami je veľmi dobre zásobená krvou, pretože do jej zásobovania je zapojených veľa malých krvných ciev. Okrem toho táto oblasť tela nemá takmer žiadne podkožné tukové tkanivo a je taká tenká, že tu môžu ľahko presvitať tieto krvné cievy.
Ak je nedostatok železa, výsledná anémia môže znížiť obsah kyslíka v krvi, čo spôsobuje, že krv je tmavšia a potom sa objaví ako krúžok pod očami cez tenkú pokožku pod očami.

Tmavé kruhy nie sú typickým príznakom hemochromatózy, ale môžu sa vyskytnúť spolu s ďalšími príznakmi (napr. Únava) v prípade nedostatku železa v dôsledku príliš veľkého krvného obehu.

histórie

Prvé náznaky vzniku hemochromatózy dal pán Armand Trousseau v 19. storočí.
Opísal komplex symptómov pozostávajúcich z cirhózy pečene, cukrovky a pigmentácie tmavej kože.

O 20 rokov neskôr bol razený termín hemochromatóza.
V sedemdesiatych rokoch bol rozpoznaný autozomálny recesívny spôsob dedičnosti a kauzatívny gén (gén HFE) bol nakoniec objavený v 90. rokoch.
Vedci sa domnievajú, že mutácia tohto génu ponúkala výhodu prežitia v časoch podvýživy, pretože železo bolo uložené viac.

zhrnutie

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenému ukladaniu železa v orgánoch a tkanivách tela.

Hemochromatóza patrí do veľkej skupiny dedičných chorôb a je založená na genetickom defekte v takzvanom géne HFE, ktorý je zodpovedný za reguláciu absorpcie železa z čreva.
Tieto depozity železa poškodzujú orgány a tkanivá a môžu sa hromadiť v koži a spôsobovať sfarbenie bronzu. Postihnuté orgány sú hlavne srdce a pečeň.
Ak hemochromatóza zostáva nezistená, môže sa vyvinúť cirhóza pečene a nakoniec karcinóm pečeňových buniek.

Terapeutické opatrenia zahŕňajú krvné zrážanie a obmedzenie obsahu železa v potrave.
Krvné krvinky znižujú diagnosticky dôležitú hodnotu feritínu, aby sa znížilo množstvo železa v tele. Prognóza hemochromatózy závisí od sprievodných ochorení a hlavne od rozsahu poškodenia pečene.
Asi u 35% pacientov s hemochromatózou sa vyvinie karcinóm pečene v dôsledku cirhózy pečene.