Genetické testovanie - kedy to dáva zmysel?

Definícia - čo je genetický test?

Genetické testy zohrávajú v dnešnej medicíne čoraz dôležitejšiu úlohu, pretože sa dajú použiť ako diagnostické nástroje a na plánovanie liečby mnohých chorôb. Genetický test analyzuje genetické zloženie osoby s cieľom zistiť, či existujú nejaké dedičné choroby alebo iné genetické defekty. Napríklad môžete nechať vykonať výskum, aby ste zistili, či je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinie Alzheimerova choroba alebo či máte genetické riziko pre určité typy nádorov.

Genetický test preto môže odhaliť choroby, ktoré už existujú, a tak potvrdiť podozrenie alebo preukázať zvýšené riziko špecifických chorôb. V druhom prípade sa však choroba nemusí nevyhnutne vyskytovať u každého génového nosiča. Genetické testy sú dnes v tehotenstve obzvlášť populárne u dospievajúcich detí, aby sa vopred identifikovali možné choroby alebo postihnutia.

Kedy by som mal urobiť genetický test?

Genetické testy by sa mali v zásade vykonávať z dvoch lekársky významných dôvodov:

• Diagnostické genetické testy: Tu sa identifikujú existujúce vrodené choroby alebo genetické defekty a ich príčiny, ako aj vlastný predok buď v rámci testu otcovstva, alebo na určenie pôvodu rôznych etnických skupín.
  Jedným z príkladov je cystická fibróza, ktorá je pôvodne podozrivá a potom sa dá potvrdiť genetickým testom. Okrem toho sa môžu genetické testy vykonať na určitých ľudských vlastnostiach v súvislosti s lekárskymi chorobami alebo terapiami, aby sa naplánovala terapia. Genetické testy vopred môžu naznačovať možnú reakciu na terapiu alebo náchylnosť na určité problémy pri liečbe.

• Prediktívne genetické testy: Mala by sa predpovedať pravdepodobnosť výskytu určitej choroby v priebehu života u (ešte) zdravého človeka. Pri plánovanom rodičovstve sa v prípade známych familiárnych chorôb môže genetické poradenstvo použiť aj na predpovedanie pravdepodobnosti dedičnosti rôznych charakteristík choroby u potomstva. Najmä v diagnostike rakoviny je možné určiť rôzne genetické faktory, ktoré naznačujú, že určitá rakovina, ako je rakovina hrubého čreva alebo prsníka, sa stáva pravdepodobnejšou.

Tieto dedičné choroby je možné určiť genetickým testom

Dedičné choroby môžu mať veľmi odlišné mechanizmy pôvodu, a preto je ťažké ich diagnostikovať. Existujú takzvané „monoallelické“ genetické choroby, ktoré sú 100% spúšťané známym defektným génom. Na druhej strane niekoľko génov v kombinácii môže spôsobiť ochorenie alebo genetická zmena môže byť iba jedným z faktorov rozvoja multifaktoriálneho ochorenia. Predpokladom na určenie genetického defektu je to, že gén a genetické ochorenie sú známe a konkrétne skúmané. Na tento účel je potrebná podozrivá diagnóza s dôkazom defektného génu.

Je veľmi ťažké zostaviť zoznam všetkých chorôb, pretože neustále sa pridávajú nové gény, ktoré sa používajú na predpovedanie chorôb. Malo by sa tiež pamätať na to, že v prípade mnohých chorôb vyhlásenie nie je zárukou výskytu choroby.

1. Chromozomálne ochorenia: patria sem choroby, ktoré sa vyvíjajú v lone vo veľmi skorých štádiách. Často už existuje nesprávna distribúcia na materskej alebo otcovskej strane pred oplodnením, čo vedie k nesprávnemu počtu chromozómov plodu. Tieto choroby môžu byť často testované počas tehotenstva alebo neskôr. Existuje asi 5 000 chorôb, z ktorých približne 1 000 môže byť diagnostikovaných počas tehotenstva. Klasickými príkladmi sú: trizómia 13, 18 a 21, ako aj Klinefelterov syndróm (47, XXY), Turnerov syndróm (45, X), Cri-du-chatov syndróm, fenylketonúria, cystická fibróza, Marfanov syndróm, rôzne svalové dystrofie a mnoho ďalších. ,

2. Nádorové markery: Neposkytujú priame informácie o výskyte choroby, ale slúžia ako prediktívna hodnota, aby sa rýchlejšie zistili možné nádory pravidelnými preventívnymi vyšetreniami a kontrolami z dôvodu zvýšeného rizika.

3. variabilná expresivita: choroby sa môžu vyskytnúť aj neskôr, ktoré nikdy nespôsobili príznaky. Pri chorobách, ako je Huntingtonova choroba, je charakteristika ochorenia prítomná (penetrácia), ale choroba sa zvyčajne objaví až v strednom veku (expresivita). 100% tohto stavu sa vyvíja, ak človek nezomrie inak pred časom príznakov. Keďže niektoré choroby sa objavujú až neskoro, často má zmysel nechať deti testovať z diagnostických dôvodov, aby zistili, či majú tieto charakteristiky skôr, ako sa objavia príznaky.

poprava

príprava

Každý, kto by chcel mať genetický test, musí najskôr navštíviť genetické poradenstvo v Nemecku. Konzultácie sa uskutočňujú s lekárom, ktorý bol vyškolený v oblasti ľudskej genetiky alebo ktorý má dodatočnú kvalifikáciu. Dáva zmysel myslieť si na rodokmeň vopred doma.Otázky týkajúce sa chorôb iných krvných príbuzných sa zvyčajne kladú, takže je múdre dozvedieť sa viac o rodine vopred.

Genetickému testu spravidla predchádzajú iné diagnostické postupy na stanovenie podozrenia na diagnózu. Pred genetickým testovaním sa musia poskytnúť rozsiahle informácie o rizikách a dôsledkoch genetického testovania. Okrem zdravotných rizík sa musia prediskutovať aj možné výsledky a výsledné lekárske alebo psychologické následky. Žiadny genetický test sa nemôže vykonať bez súhlasu dotknutých osôb.

Genetické testovanie potom môže potvrdiť diagnózu. Na tento účel sa musia získať materiály, ktoré obsahujú genetický materiál. Vo väčšine prípadov stačí na vyšetrenie buniek, ktoré obsahuje, jednoduchá vzorka krvi. Na molekulárne genetické testy sú však potrebné jadrové bunky, ktoré je možné získať napríklad tak, že sa bunky odoberú z ústnej sliznice alebo z kostnej drene.

procedúra

Po genetickom poradenstve, ktoré je záväzné v zákone o genetickej diagnostike, v ktorom sa uskutoční úplné vysvetlenie postupu, sa podpíše vyhlásenie o súhlase. Potom sa vzorka odoberie vo forme slín s bavlneným tampónom v ústach. Alternatívne môžete použiť krv alebo iné materiály, ako sú vlasy. Bežné sú však iba sliny a krv / pupočníková krv. Vzorky sa spracúvajú a skúmajú v laboratóriu.

V laboratóriu sa môžu pomocou rôznych biochemických procesov vykonávať rôzne testy, aby bolo možné preukázať určité genetické chyby alebo génové sekvencie. Najznámejším testom je takzvaná „PCR“, skratka pre „polymerázovú reťazovú reakciu“. Aby sa mohol test vykonať, musí byť vopred známe, ktorá génová sekvencia sa hľadá, aby sa zistilo, či je tento génový segment prítomný alebo nie. Táto génová sekvencia sa potom opakovane reprodukuje a tým sa zviditeľňuje.

Výsledok analýzy môže otvoriť iba ošetrujúci lekár a nie niekto iný. Pri ďalšom vymenovaní lekár vysvetlí výsledok analýzy a môže rozhodnúť, či sú potrebné ďalšie postupy.

Trvanie do dosiahnutia výsledkov

Trvanie genetického testu závisí od genetického materiálu, ktorý sa má vyšetriť, a od podozrenia na chorobu.

Chromozómové analýzy si vyžadujú menej času ako komplexné molekulárne genetické analýzy. Pri priemernej analýze chromozómov predstavuje pracovný čas približne 10 - 20 pracovných dní.
Prenatálne vyšetrenia sa zvyčajne vykonávajú rýchlejšie. Chromozómová analýza s použitím tkaniva vzorky z placenty sa môže vykonať v priebehu niekoľkých dní. Na druhej strane bunky z ovocnej dutiny musia najskôr umelo rásť a dozrieť, čo môže trvať 2 až 3 týždne.

Molekulárne genetické vyšetrenia trvajú rôznu dobu, v závislosti od počtu skúmaných génov a veľkosti génových sekvencií. Tieto analýzy môžu trvať týždne až mesiace.

riziká

Z lekárskeho hľadiska sú riziká genetického testu veľmi nízke. Vzorky slín alebo krvi vo väčšine prípadov postačujú na genetickú analýzu. Genetický test buniek kostnej drene sa zvyčajne vykonáva iba vtedy, ak by aj tak bola naznačená aspirácia kostnej drene. Z lekárskeho hľadiska teda zostáva veľmi zriedkavé riziko zranenia alebo infekcie prepichnutím.

Vyhodnotenie výsledkov genetického testu však môže byť riskantné. Pred vykonaním by sa mala uskutočniť informačná diskusia s lekárom, aby sa vysvetlili dôsledky a významy genetického testu.
Rizikom je, že možné choroby sa neuznávajú a postihnuté osoby pociťujú nesprávny pocit bezpečia. Negatívny výsledok ochorenia nie je zárukou toho, že ochoriete. Môže to byť buď falošne negatívny výsledok alebo spontánna mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie.

Na druhej strane je možné, že nesprávne výsledky vedú k emocionálnemu stresu a intenzívnej terapii, hoci nehrozí žiadne nebezpečenstvo. Riziko týchto nesprávnych hodnotení a nesprávnych interpretácií výsledkov testov sa zvyšuje s komerčnými genetickými testami, ktoré sa vykonávajú bez účasti lekára.

Vyhodnotenie vzorky

Vzorka sa vyšetrí v laboratóriu pomocou metódy, ktorá je pre ňu vhodná. V zásade sa vyšetruje iba to, čo požadoval lekár. Odpoveď dostanete iba na konkrétnu otázku. Laboratórium iba stanoví, či sú požadované génové sekvencie prítomné v bunkách vyšetrovanej osoby. Lekár musí potom vyhodnotiť, čo to znamená pre diagnózu, ochorenie a následnú liečbu.

Neexistuje úplná analýza genómu, pretože schopnosti ľudskej genetiky sú stále veľmi nadhodnocované a empirické hodnoty zatiaľ nie sú dostatočné na spoľahlivú analýzu takýchto veľkých množstiev. Môže sa stať, že dôjde k nesprávnemu priradeniu v dôsledku mnohých malých génových segmentov. Riziko chýb sa preto s cieľovou otázkou znižuje. Ale nemusí to tak byť navždy. Analýza genómu sa stáva čoraz presnejšou a stále viac sa dekóduje čoraz viac častí.

Pokiaľ by mohol byť detegovaný určitý chybný gén, napr. ak dôjde k cystickej fibróze, diagnóza sa jasne potvrdí. Je možné, že bude potrebné okamžite začať zodpovedajúce terapie. Prediktívne testy, ako napríklad génová modifikácia génov „BRCA“ pred nástupom rakoviny, môžu mať rôzne následky. Okrem prísnejších diagnostických postupov sa na prevenciu ponúkajú aj preventívne odstraňovania prsníkov a možnosti radikálnej terapie. Rozhodnutie je v konečnom dôsledku na pacientovi.

Náklady na genetické testy

Ceny sa môžu líšiť v závislosti od testu a poskytovateľa. Priemerné náklady na genetický test sa pohybujú medzi 150 a 200 eurami. Cena sa však môže veľmi líšiť. Test na dedičné mutácie rakoviny spravidla stojí najmenej 1 000 EUR, zdravotná poisťovňa by však mala byť krytá, ak existuje dôkaz o chorobe.

Genetické testy komerčných poskytovateľov, ktorí skúmajú určité genetické vlastnosti, môžu byť k dispozícii už od 100 EUR. Ich informačná hodnota a spoľahlivosť však nie sú spoľahlivé, a preto sa takéto amatérske testy neodporúčajú.

Zákonné zdravotné poistenie platí genetický test v plnej výške s náležitým odôvodnením. Existujú však výnimky, ktoré je možné požadovať individuálne z príslušnej pokladnice. Patria sem predovšetkým testy na vlastný záujem, pri ktorých nie je možné určiť žiadny rizikový faktor alebo pôvod z rôznych etnických skupín. V prípade umelého oplodnenia možno za určitých okolností uplatniť aj povinnosť spoluúčasti, takže zdravotná poisťovňa náklady v plnom rozsahu neuhradí.

Tí, ktorí sú súkromne poistení, sú často preplatení za „nevyhnutné lekárske ošetrenie“ v závislosti od poistenia a individuálne dohodnutých služieb. Toto je všeobecný pojem a je možné ho kedykoľvek požiadať. Vo väčšine prípadov spadajú do rozsahu „liečebných procedúr“ aj poradenské stretnutia alebo rôzne diagnostické vyšetrenia.

Platí zdravotná poisťovňa za môj genetický test?

Prevzatie nákladov zdravotnou poisťovňou závisí od vykonaného testu.
Ak podľa lekárskych pokynov existuje potreba genetickej diagnostiky, ktorá prispieva k vyšetreniu a liečbe choroby, zdravotné poisťovne obvykle za tento diagnostický postup zaplatia.

V závislosti od poistenia a nároku je možné, že jednotlivé služby nie sú kryté zdravotným poistením a musia byť platené súkromne. S niektorými chorobami alebo nádorovými markermi však môžete získať pomoc od asociácií a oficiálnych sietí pre príslušnú chorobu, ak náklady zamietla vaša vlastná zdravotná poisťovňa. Len s niekoľkými podrobnosťami o vašom vlastnom poistení a dôvodoch odmietnutia uhradiť náklady, môžu byť náklady niekedy uhradené prostredníctvom združenia. Pred testom je však opodstatnené informovať sa u príslušnej zdravotnej poisťovne o tom, ktoré služby sú kryté.

Rakovina prsníka - Čo to znamená BRCA?

Rakovina prsníka je ochorenie, ktoré je zvyčajne multifaktoriálne. To znamená, že mnoho vnútorných a vonkajších okolností prispieva k zhode vývoja rakoviny prsníka.
Angelina Jolie je jedným z najznámejších príkladov genetickej mutácie, ktorá zvyšuje riziko rakoviny prsníka. Po tom, čo mala defekty BRCA 1 a 2, bola jej profylakticky odstránená prsia a vaječníky.

Asi 5% všetkých prípadov rakoviny prsníka je dedičných, s mutáciou génu BRCA1 v 40-50% a mutáciou génu BRCA2 v 30-40%. Tieto génové mutácie zvyšujú riziko ich nosičov pri rozvoji rakoviny prsníka na približne 50 - 80%. Mutácie však nielen zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny prsníka, ale tiež rakoviny hrubého čreva a rakoviny vaječníkov. Mužské nosiče mutácie nielen zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny prsníka, ale aj rakoviny prostaty. Nemôžeme však so 100% istotou povedať, že k rakovine skutočne dôjde. V prípade abnormálneho genetického testu je však vhodné využiť včasné opatrenia na detekciu rakoviny, aby sa včas zistila prípadná rakovina.

Obzvlášť ženy, ale aj muži, by sa mali podrobiť genetickému testu, ak sa v rodine vyskytli najmenej jeden alebo dva druhy rakoviny prsníka a / alebo vaječníkov. Častými rizikovými faktormi sú dlhá plodná doba, husté žľazové tkanivo prsníka, určitá strava a správanie, ako aj vonkajšie okolnosti, ako je prostredie alebo zaobchádzanie s určitými látkami. Intenzívna včasná detekcia pomocou prísnejších diagnostických postupov môže významne zvýšiť prognózu a možné liečebné možnosti v prípade rakoviny prsníka.

Mali by sa testovať ľudia s týmito chorobami v ich rodinách:

• 3 ženy s rakovinou prsníka

• 2 ženy s rakovinou vaječníkov a / alebo rakovinou prsníka

• 2 ženy s rakovinou prsníka, z ktorých najmenej jedna sa vyskytla do 50 rokov

• 1 muž s rakovinou prsníka a 1 žena s rakovinou prsníka alebo vaječníkov

• 1 žena s rakovinou prsníka a rakovinou vaječníkov

• 1 žena mladšia ako 50 rokov s rakovinou prsníka na oboch stranách

• 1 žena do 35 rokov s rakovinou prsníka

Ďalšie informácie nájdete aj na tejto stránke: Gén rakoviny prsníka alebo BRCA mutácia

Genetický test na rakovinu hrubého čreva

Rakovina hrubého čreva je tiež podporovaná mnohými ovplyvniteľnými vnútornými a vonkajšími vplyvmi a genetickými konšteláciami. Pri rakovine hrubého čreva zohrávajú stravu, správanie a vonkajšie okolnosti výrazne väčšiu úlohu ako pri rakovine prsníka. Iba asi 5% všetkých rakovín hrubého čreva sa dá vysledovať ku genetickej zmene.

Ak sa rakovina čreva a / alebo rakovina žalúdka vyskytuje u blízkych príbuzných v ranom veku (do 50 rokov) alebo ak sa častejšie vyskytuje rakovina hrubého čreva a / alebo rakovina žalúdka, môže to naznačovať, že by ste mali byť vyšetrení. Najbežnejšie sú nádorové syndrómy dedičného nepolypoidného kolorektálneho karcinómu (HNPCC alebo Lynchov syndróm) a familiárna adenomatózna polypóza (FAP). Ten vedie k rastu mnohých polypov v mladom veku, ktoré sa môžu zmeniť na nádory.

Rakovina hrubého čreva zvyčajne rastie veľmi pomaly a zvyčajne sa dá odstrániť v skorom štádiu, ak sa zistí včas. Rakovina hrubého čreva sa však často neodhalí, pretože skríning rakoviny hrubého čreva je zanedbávaný a rakovina často nespôsobuje príznaky, kým nádor neprogreduje. Ak máte podozrenie na dedičnú, dedičnú zložku, mali by ste vyhľadať lekársku pomoc a zvážiť genetické testovanie. Ak je výsledok neobvyklý, mali by sa vykonať včasné preventívne vyšetrenia, aby sa včas zistila rakovina gastrointestinálneho traktu.

Prečítajte si o tom tiež: Je dedičné vyšetrenie rakoviny hrubého čreva a vyšetrenie rakoviny hrubého čreva

Prenatálna diagnostika (PND) - genetické testovanie počas tehotenstva

Slovo prenatálna diagnostika sa skladá zo zložiek „pre“ a „natálne“, čo znamená niečo ako „pred narodením“. Posúdenie stavu dieťaťa v lone je preto tehotnou ženou otázkou diagnostických opatrení. Existujú intervenčné, t.j. invazívne a nezasahujúce, t.j. neinvazívne metódy. Dôležitou súčasťou sú ultrazvukové vyšetrenia, krvné testy a odber vzoriek z jaziev alebo placenty. Diagnostika sa používa na identifikáciu malformácií alebo chorôb u dieťaťa. Môže sa tiež použiť na identifikáciu otca. V zásade nie je možné každú chorobu jednoznačne identifikovať, ale robia sa pokusy objasniť niektoré choroby čo najbezpečnejšie a podľa potreby ich vylúčiť. Nápadný výsledok nemusí nevyhnutne vylúčiť chorobu alebo malformáciu.

V prípade abnormalít však môžu byť tieto informácie veľmi dôležité, aby bolo možné liečiť dieťa v lone. Napríklad v prípade fetálnej anémie, t. J. Vrodenej anémie plodu, sa môžu podávať krvné transfúzie, ktoré sú veľmi dôležité pre prežitie. Počas tehotenstva sa môže prenatálne liečiť aj mnoho ďalších chorôb. Týmto spôsobom je tiež možné určiť užitočnosť možného, ​​plánovaného predčasného dodania.

Niektoré zmeny v distribúcii chromozómov sa dajú zistiť aj pri krvných testoch, ako je to v prípade trizómií 13, 18 alebo 21, ale napríklad aj pri Turnerovom syndróme. Znalosť takýchto chromozomálnych abnormalít alebo malformácií u dieťaťa môže pomôcť pri príprave a ďalšom plánovaní života.

Určenie rodičovstva a pôvodu

Zostup je skupina príbuzných, ktorých genetické zloženie nosíte.
Niektoré gény sa nachádzajú v rôznych častiach genómu, a preto môžu podliehať rôznym vzorom dedičnosti. Ak je v rodinnej anamnéze defektný gén, dá sa preto vypočítať, s akou pravdepodobnosťou genetický defekt majú nasledujúci príbuzní.

Z iného ako lekárskeho hľadiska je možné vykonať genetický test na genealogický výskum. Je však dôležité vedieť, že výsledky vychádzajú iba z pravdepodobností a že určité génové charakteristiky sú priradené krajine alebo etnickej skupine, v ktorej sa vyskytujú najčastejšie. Genetická vada pretrváva najmä v izolovaných populáciách rovnakého druhu. Z tohto dôvodu sú genetické choroby v rôznych častiach sveta prítomné s veľmi odlišnými frekvenciami. Jedným z príkladov je takzvaná „beta-talasémia“, čo je hemoglobínová porucha, ktorá sa vyskytuje predovšetkým v centrálnej oblasti.
Táto zásada je však dosť nepresná a v minulosti niekoľkokrát spôsobila nesprávne posúdenie. Väčšina databáz obsahuje aj viac európskych charakteristík, takže zriedkavé udalosti zvyčajne nie je možné správne priradiť.

Prečítajte si tiež: Dedičná talasémia

Ďalším problémom je, že človek má viac predkov ako génových segmentov a niektoré gény sa môžu stratiť počas dedenia alebo jednoducho nemôžu byť prenesené na nasledujúcu generáciu. Aj keď v niektorých prípadoch je možné jednotlivé sekvencie dobre filtrovať, presné priradenie je takmer nemožné, pretože zmiešanie rôznych etnických skupín bolo vždy príliš veľké na to, aby sa dali oddeliť. Predpokladá sa, že všetci sme mali predkov pred 3 000 až 4 000 rokmi, čo sťažuje diferenciáciu pomocou genetického testovania.

V zásade by sa takéto genetické analýzy mali posudzovať kriticky. Ľudstvo sa po tisícročia rozšírilo na mnoho rôznych kontinentov a často sa zmiešalo. Preto nie je možné jednoznačne priradiť charakteristiku žiadnej etnickej skupine. Avšak kvôli veľkej zmesi etnicít sa genetické testy často používajú ako argument proti rasizmu. Keďže vplyvy z iných krajín a kmeňov možno nájsť prakticky v každom, xenofóbia je nezmyselná, a preto je jej zdôvodnenie.

Test otcovstva

Dá sa nielen pokúsiť rozlúštiť etnicitu iných ľudí, ale aj otcovstvo. Ak sa porovnajú vzorky od dieťaťa a (údajných) rodičov, malo by mať dieťa časti od oboch rodičov. Ak to tak nie je a dieťa má iba časti matky a časti nedefinovateľnej osoby, zvyčajne sa hovorí o zahraničnej otcovskej službe. Ak je dieťa geneticky vyšetrené, rodičia sa často vyšetrujú aj automaticky. Z tohto dôvodu genetická diagnostika zvyčajne varuje rodičov, že testovanie detských chorôb môže odhaliť otcovstvo.

Cystická fibróza

Cystická fibróza alebo „cystická fibróza“ je jedným z najznámejších genetických ochorení a kvôli jej dôsledkom sa veľmi obáva. Jedinou príčinou je patologický gén, ktorý vedie k nesprávnemu vytvoreniu takzvaného „chloridového kanála“ (CFTR kanál). Výsledkom je, že v mnohých bunkách a orgánoch tela sa tvoria vysoko viskózne sekréty, čo môže viesť najmä k ochoreniam pľúc, črevám a pankreasu. Gén je zdedený recesívnym spôsobom, čo znamená, že k chorobe dochádza iba vtedy, ak obaja rodičia prenesú patologický gén na dieťa. V prípade už existujúcich prípadov choroby v rodine sa rodičia môžu sami otestovať, či sú schopní prenášať chorý gén a či ho môžu potenciálne preniesť na dieťa.

Rôzne typy mutácií sa zvyčajne nachádzajú v genetickom teste a umožňujú presnejšie vyjadrenie o závažnosti ochorenia. Je to menej závažný prípad, ak má potrubie zlú vodivosť, ako keď nie je vôbec funkčné. Tieto rozdiely niekedy spôsobujú rozdielne zaobchádzanie a môžu tiež poskytnúť informácie o predpokladanej dĺžke života v cystickej fibróze a čakajúcich transplantáciách neskôr. Aj dnes s optimálnou liečbou je priemerná dĺžka života iba 40 rokov. Najbežnejšia je deltaF508 mutácia, pri ktorej je znížený počet kanálov a je narušená funkcia.

Viac informácií o tejto téme nájdete v našich článkoch:

• Priemerná dĺžka života pri cystickej fibróze
• Príznaky cystickej fibrózy
• Príčiny cystickej fibrózy

Neznášanlivosť laktózy

Genetický test môže pomôcť pri detekcii neznášanlivosti laktózy iba v obmedzenej miere. Vyšetrenie môže veľmi spoľahlivo diagnostikovať vrodenú primárnu intoleranciu laktózy, pri ktorej je defektný enzým štiepiaci laktózu nazývaný laktáza. Genetický test však nie je veľmi účinný v prípade intolerancie laktózy alebo sekundárnej intolerancie laktózy. Tieto klinické obrazy pochádzajú napríklad z poškodenia čreva, ktoré už ďalej nedokáže dostatočne produkovať laktázu. Týmto spôsobom nie je možné nájsť gén laktázy. Preto by sme sa mali najskôr opierať o konvenčné vyšetrovacie metódy, ako je H2 dychový test. Na stanovenie diagnózy však spravidla postačujú klinické príznaky a zlepšenie príznakov, keď sa treba vyhnúť laktóze.

Viac o tejto téme nájdete:

• Neznášanlivosť laktózy
• Príznaky intolerancie laktózy

Dokážete odhaliť reumatizmus pri genetickom teste?

Aj v reumatológii hrá genetická diagnostika čoraz dôležitejšiu úlohu, pretože rastúce genetické vlastnosti sa skúmajú ako príčinné faktory pri určitých reumatických ochoreniach. Jedným z najznámejších genetických znakov, ktoré sa často spájajú s reumatickými chorobami, je „gén HLA B-27“. Podieľa sa na vývoji chorôb „Bechterewova choroba“, psoriázy, reumatoidnej artritídy a mnohých ďalších chorôb, ktoré sú spojené s reumatologickými ťažkosťami.

Avšak pre veľkú väčšinu reumatických ochorení je na vznik choroby potrebné niekoľko genetických defektov alebo mutácií. Environmentálne faktory tiež zohrávajú dôležitú úlohu. Fajčenie alebo nezdravá strava tu môžu mať obrovský vplyv. Genetický test sa preto často indikuje, ak existuje podozrenie na reumatoidné ochorenie, ale jeho informačná hodnota je u (stále) zdravého človeka dosť zlá. Mnohí ľudia, ktorí ochorejú, nesú rôzne gény v nebezpečenstve a je ťažké stanoviť pravdepodobnosť, že ochorejú. V takom prípade je genetické testovanie vopred zriedka účinné. Ak sa však jedná o genetické choroby, ako je hemochromatóza, ktoré často spôsobujú problémy s kĺbmi, genetický test na potvrdenie choroby dáva zmysel.

Všetko ostatné o tejto téme nájdete na: reuma

hemochromatóza

Hemochromatóza je najbežnejšie genetické ochorenie v Nemecku, ktoré je vyvolané iba jednou genetickou chybou. Postihnutých je približne každá 400. osoba.
Postihnutý „HFE gén“ trpí jednou mutáciou, ktorá spôsobuje, že črevo absorbuje príliš veľa železa. V dôsledku výrazne zvýšenej hladiny železa v krvi a obmedzených možností vylučovania je železo nevyhnutne uložené v bunkách a orgánoch. Obzvlášť postihnuté sú koža, kĺby, pankreas alebo pečeň. Ten môže byť vážne ochorený už v ranom veku, čo z dlhodobého hľadiska vedie k cirhóze pečene a potrebe transplantácie pečene.

Dedičná hemochromatóza je dedičné ochorenie, ktoré sa dá s istotou zistiť pomocou genetického testovania. Ak je diagnostika chorých príliš neskoro, môže dôjsť k nevratnému poškodeniu kĺbov a orgánov. Ale to, že nesiete patologický gén, nemusí nevyhnutne znamenať, že choroba musí vypuknúť. Všeobecný skríning nosičov génov ešte nie je pravidlom. Znakmi hemochromatózy sú nepohodlie a únava kĺbov. Ak krvný test odhalí aj problém v rovnováhe železa, treba zvážiť hemochromatózu a nechať ju vyjasniť.

Prečítajte si tiež: Hemochromatóza alebo príznaky hemochromatózy

Odhadnite riziko trombózy pri genetickom teste?

Vývoj trombózy je vždy multifaktoriálny. Dôležitými vplyvmi na rozvoj trombózy sú zlá mobilita, znížený prietok krvi v žilách, silný nedostatok tekutín a zvýšená tendencia k trombóze v dôsledku rôznych zložení krvi.
Početné zložky v krvi, ktoré vedú k sklonu k trombóze, sa môžu zmeniť. Patria sem aj genetické faktory, ktoré u niektorých ľudí vedú k zvýšenej zrážanlivosti.
Existujú rôzne vrodené poruchy systému zrážania krvi, ktoré výrazne zvyšujú riziko trombózy. Testovanie:

• Rezistencia na APC (mutácia Leidenovho faktora V)
  Najbežnejším genetickým ochorením so sklonom k ​​trombóze je rezistencia na APC, ktorá je vyvolaná tzv. Mutáciou faktora V. Leidena.

• Mutácia protrombínu

• Antitrombínová mutácia

• Mutácia proteínu C alebo S (napr. Nedostatok proteínu S)

Každý, kto má podozrenie na dedičnú chorobu, by sa mal objasniť, ak sa v mladom veku vyskytuje familiárna akumulácia alebo trombóza, ktorá sa opakuje alebo sa vyskytuje na atypických miestach, ako je napríklad rameno.

Viac sa dozviete na: Ako zistím trombózu

Alternatívy genetického testovania

Podľa toho, čo presne sa má testovať, je možné pokúsiť sa nájsť alternatívne diagnostické metódy pre existujúce choroby, aby sa dokázali. Bohužiaľ, neexistuje iná alternatíva ku genetickému testovaniu, ak chcete zistiť, či máte zvýšené riziko pre konkrétne ochorenie. Pre všetko, čo by bolo predikciou, by sa muselo vykonať genetické testovanie.
Druhou možnosťou by bolo vzdať sa genetického testovania. Napriek rodinnej anamnéze alebo iným rizikovým faktorom sa veľa ľudí rozhoduje proti genetickému testu, aby sa psychologicky nezaťažili možnou diagnózou.

Vo všeobecnosti je vždy rozumné podrobiť sa preventívnym vyšetreniam s cieľom odhaliť nádory alebo iné choroby v ranom štádiu.