Facioscapulohumerálna dystrofia (FSHD)

synonymá

Facioscapulohumeral svalová dystrofia, FSHMD, Landouzy-Dejerine svalová dystrofia;

engl.: FSH Dystrofia, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy.

úvod

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia, často FSHD skratka je tretia najbežnejšia forma dedičného úbytku svalov. Názov opisuje časti svalov, ktoré sú zvlášť postihnuté v ranom štádiu:

• tvár (lat facies)
• Ramenný región (lat. lopatka = Lopatka)
• nadlaktie (lat. humerus).

S postupujúcou chorobou sa však ďalšie časti svalov (svaly nôh, panvy a trupu) stávajú stále slabšími. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v dospievaní a na začiatku dospelosti a jednotlivé svalové skupiny v dvoch poloviciach tela sú často postihnuté v rôznej miere. Ochorenie všeobecne progreduje relatívne pomaly, ale závažnosť symptómov sa medzi jednotlivcami veľmi líši. Genetický základ fakioscapulohumeralu Svalová dystrofia je známy, ale presný mechanizmus ochorenia sa doteraz skúmal iba v štádiách. V súčasnosti neexistuje kauzálna terapia tohto ochorenia, ale pretože srdcové svaly nie sú zvyčajne ovplyvnené, majú pacienti zvyčajne normálnu dĺžku života.

definícia

FSHD je choroba Svalové dystrofiektoré sa vyznačujú pôvodne prevládajúcim zamorením tváre, Ramenné pásy- svaly hornej časti paže. Ochorenie ich postihuje iba Kostrové svaly, srdcové svaly sú však ušetrené. Medzitým môžu byť rozlíšené rôzne podtypy FSHD, primárne ľudskými genetickými metódami.klasický"FSHD1A.

epidemiológia

Fazioskapulohumerale Svalová dystrofia vyskytuje sa s frekvenciou cca. 1:20000 rovnako bežné u oboch pohlaví, čo z neho robí tretiu najbežnejšiu svalovú dystrofiu. Ochorenie bude autozomálne dominantné zdedil, d. H. že deti postihnutých osôb majú 50% riziko rozvoja samotnej choroby. Napriek tomu sú muži často klinicky postihnutí závažnejšie ako ženy a diagnostikujú sa skôr, hoci ich príčina nie je jasná.

príčina

Ako príčina „klasický„FSHD bol založený na strate malého fragmentu genetického materiálu Chromozóm 4 detekovaný. To pravdepodobne vedie k nesprávnemu smerovaniu aktivity susedných génových oblastí. Presný mechanizmus ochorenia FSHD je nakoniec nejasná, predpokladá sa, že takáto dysregulácia niekoľkých génov, ktoré hrajú úlohu v Metabolizmus svalov Pri regenerácii svalov je regeneračná kapacita svalov znížená, čo nakoniec vedie k strate svalového tkaniva.

Diferenciálne diagnózy

Primárne sa berú do úvahy choroby svalov a svalov Nervový systém: (Čiastočné) zlyhanie nervu, ktorý dodáva určitú svalovú oblasť, napríklad v dôsledku zranenia alebo zlyhanie oblasti mozgu zodpovednej za pohybové schopnosti, napr. B. ako súčasť a Mŕtvica sú tiež vyjadrené v (čiastočnej) strate funkcie tejto svalovej oblasti. Veľký rozdiel v priebehu medzi jednotlivými pacientmi spôsobuje, že rôzne choroby prichádzajú do úvahy, ktoré klinicky predstavujú FSHD ponášať sa. Odlíšenie od iných svalových ochorení nie je vždy ľahké, najmä ak sa príznaky postihnutých líšia od klasického obrazu. “Slabosť ramena mimického ramena"Sa líšia.

príznaky

Väčšina pacientov sa stane klinicky viditeľnou v dospievaní alebo v skorej dospelosti v dôsledku oslabenia svalov ramena, horných ramien a tváre, ktoré sú obzvlášť postihnuté. Môže to zahŕňať ťažkosti pri zdvíhaní rúk nad vodorovnú rovinu, nepohodlie pri vykonávaní práce nad hlavou (tapetovanie, hrebeň), visiace ramená alebo podobné zlé držanie tela. Rozdiely v stupni slabosti medzi dvoma polovicami tela sú relatívne charakteristické. Slabosť Svaly tváre To môže viesť k tomu, že postihnutá osoba bude mať výraz „bez výrazu“ alebo dokonca „nevrlý“ výraz tváre, asymetrické výrazy tváre, ťažkosti so zavretím očí úplne, alebo v dôsledku visenia rohov úst vyčnieva slina z úst. Ak sú v ďalšom priebehu postihnuté trupové a bedrové svaly, pacienti majú ťažkosti vstať z ľahu a pri šplhaní po schodoch sa útok na svaly dolných končatín často prejavuje v slabosti členkových svalov, čo vedie k častému zakopnutiu. Celkovo choroba pomaly progreduje, celkovo je priebeh jeden FSHD medzi jednotlivými pacientmi veľmi rozdielne: niektorí pacienti majú takmer žiadne obmedzenia v starobe, na druhej strane asi 10 - 20% postihnutých je neskôr závislých od invalidného vozíka. Keďže však choroba postihuje iba kostrové svaly, dĺžka života nie je obmedzená.V niektorých prípadoch sa v detskom veku môže začať faciálna kapucínová svalová dystrofia, zdá sa, že tu dochádza k rýchlemu úbytku svalov a celková prognóza je menej priaznivá.

Zdá sa, že existuje spojenie FSHD s poruchami sluchu (vysoká strata sluchu) a zmenami sietnice, ktorých klinický význam sa však musí hodnotiť ako malý.

diagnóza

Rovnako ako u všetkých genetických chorôb je veľmi dôležité zistiť rodinnú anamnézu, tu môžu byť zrejmé náznaky dedičné choroby a jej spôsob dedenia. Iba v najvzácnejších prípadoch sa FSHD rozvíja spontánne, v rodine pacientov sú zvyčajne postihnutí jedinci.

Klinické vyšetrenie môže ukázať typický vzorec zapojenia svalov. Toto a prítomnosť iných prípadov choroby v rodine zvyčajne umožňujú stanovenie klinického diagonizmu. EMG (elektromyografia) zaznamenáva elektrickú aktivitu vo vnútri svalu a pomáha pri identifikácii príčinných (vnútorných) ochorení spôsobených svalovými zmenami v dôsledku napr. B. na rozlíšenie poškodenia nervov. Pokiaľ ide o ľudskú genetiku, nedostatok genetickej sekvencie na chromozóme 4 možno preukázať krvným testom. Takéto vyšetrenie sa uskutočňuje v špecializovaných ľudských genetických centrách väčších kliník a môže napr. B. sa vyskytujú aj vtedy, ak vôbec neexistujú žiadne príznaky, ale prípady ochorenia sú známe v rodine ("prediktívna diagnostika"). Takáto prediktívna diagnostika môže byť užitočná pri plánovaní kariéry pacienta, ale môže predstavovať aj psychologickú záťaž.

V niekoľkých prípadoch nie je možné zistiť typickú zmenu genetickej sekvencie na chromozóme 4 napriek zodpovedajúcemu klinickému obrazu, môžu to byť podtypy FSHD („atypický FSHD“).

terapia

V súčasnosti neexistuje príčinná liečba fakioscapulohumerálna svalová dystrofia, Početné pokusy s Liečba astmy Albuterol, ktorý má tiež vplyv na metabolizmus svalov, bol neuspokojivý, jednotlivé správy o terapeutických úspechoch s liečivom Antihypertenzíva Diltiazem boli pôvodne vyvrátené v malej klinickej štúdii. Ako pri mnohých dedičných chorobách, nádej výskumných pracovníkov a postihnutých v konečnom dôsledku spočíva na budúcej génovej terapii.

Preto konzervatívna terapia vysoká priorita: fyzioterapia sa používa na zachovanie maximálnej pohyblivosti postihnutej osoby a na zabránenie zlého držania tela.

Za určitých okolností môžu byť chirurgické opatrenia použité na opravu nesprávneho držania tela, ale je potrebné ich starostlivo zvážiť.

Výhody fyzickej výcvik nebol kontroverzný dlhý čas, pretože je pravdepodobné poškodenie postihnutých svalov v dôsledku nadmerného používania. Medzitým sa však dotknutým osobám odporúča cvičiť ľahšie, najmä z dôvodu ich pozitívnych účinkov na Kardiovaskulárny systém a imunitný systém.

Pripojenie sa k svojpomocnej skupine môže pacientom pomôcť vyrovnať sa s ochorením, vymieňať si skúsenosti a získať adresy skúsených terapeutov s poruchami svalov.

predpoveď

Pretože choroba je výlučne Kostrové svaly V prípade postihnutých osôb, dĺžka života postihnutých osôb vo všeobecnosti nie je obmedzená. V dôsledku relatívne pomalého progresie ochorenia si pacient dlhodobo udržuje dobrú kvalitu života. Priebeh choroby sa medzi jednotlivými pacientmi značne líši: zatiaľ čo jednotliví pacienti zostávajú takmer asymptomatickí v starobe, väčšina pacientov má značné obmedzenia, pokiaľ ide o ich schopnosť vykonávať v každodennom živote a pri práci, keď choroba postupuje.