Pediatrie

Downov syndróm

Synonymá v širšom zmysle

Trizómia 21
skôr, ale zastarané a diskriminačné: Mongolizmus

definícia

Trizómia 21 / Downov syndróm je syndróm, ktorý sa vyskytuje v dôsledku nesprávneho rozdelenia rodičovských chromozómov u dieťaťa.
Distribúcia nenasleduje špecifickú dedičnosť, ale skôr sa vyskytuje sporadicky. Stále však existujú rizikové faktory. Deti s Downovým syndrómom môžu mať rôzne fyzické a mentálne postihnutia.

Ako spoznávate deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom už majú pri narodení fyzikálne vlastnosti, ktoré sú relatívne špecifické pre daný stav. Postihnuté deti to nemusia mať vždy. Jednou z týchto funkcií je extra zloženie kože okolo krku. Časom to však zmizne. Okrem toho je pôrodná hmotnosť často nižšia ako hmotnosť iných detí a zvyšuje sa tiež pomalšie. Najviditeľnejšou črtou sú však šikmo nahor smerujúce oči, ktoré tiež dali tejto chorobe prezývku mongolizmus. Túto podobnosť ďalej zvýrazňuje často okrúhly tvar tváre. Medzi očami sa môže objaviť ďalší záhyb pokožky, ale to nepoškodzuje zrak. Typická je tiež úzka brázda na dlani. Táto ryha so štyrmi prstami prechádza cez ruku a vyskytuje sa takmer u všetkých detí s Downovým syndrómom. Avšak nie každé dieťa s takouto brázdou má Downov syndróm.

Okrem týchto fyzických charakteristík majú deti s Downovým syndrómom často kognitívne poruchy. Ťažkosti s učením sa často dajú zistiť, ktorých závažnosť sa môže medzi postihnutými značne líšiť. Vo všeobecnosti existuje určitý vývoj vo vývoji. Určité zručnosti, ako je čítanie, písanie alebo beh, môžu nakoniec postihnuté postihnúť rovnako ako iné deti, ale často iba v pokročilom veku. Charakteristickou črtou je často to, že deti s Downovým syndrómom sú často veľmi milé a nezaujaté voči iným ľuďom. Tí, ktorých sa to týka, vďačia tejto charakteristike aj za meno „anjelské deti“.

Viac informácií o tejto téme nájdete tu: Problémy s výučbou A-Z

Epidemiológia / Výskyt

Trizómiu 21 prvýkrát identifikoval v roku 1866 anglický neurológ John Langdon Down opísané. Syndróm bol pomenovaný po ňom. Francúzi to však objavili až v roku 1959 Genetik Lejeune genetická príčina trizómie 21.
Dnes sa deti s touto chromozómovou nesprávnou distribúciou rodia s incidenciou 1:700 narodený. To znamená, že jeden zo 700 novorodencov v Nemecku sa narodil s Downovým syndrómom.

príčiny

Príčiny trizómie 21 sú, ako už názov napovedá, trojnásobnou prítomnosťou chromozómu 21 v dedičstve dieťaťa.
Ide teda o numerické, t. J. Od čísla závislé nesprávne rozdelenie chromozómov. Normálne má každá osoba dve kópie všetkých svojich autozomálnych chromozómov (to zahŕňa všetkých 23 chromozómov, s výnimkou pohlavných chromozómov X a Y). Tieto kópie sa odovzdávajú deťom. Pri Downovom syndróme nie je zvyčajne prenášaná jedna kópia chromozómu 21 z matky na dieťa, takže dieťa má tri kópie.

Riziko takéhoto nesprávneho rozdelenia sa zvyšuje s vekom matky. Z 35 rokov má Matka vo vyššom riziku pre tzv. neoddelenie. To znamená, že chromozómové páry matky sa neoddeľujú, aby sa rovnomerne rozdelili medzi dcérske bunky.

Existujú rôzne príčiny trizómie 21. Vo vyššie opísanom prípade je tiež voľný ďalší chromozóm 21 (voľná trizómia 21). V 95% prípadov ide o novú mutáciu. V iných prípadoch, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka (približne 5%), je 21. chromozóm na inom chromozóme. Toto je známe ako translokačná trizómia 21.

komplikácie

Deti s Trizómia 21 / Downov syndróm v porovnaní so zdravou populáciou majú 20-násobne zvýšené riziko jedného leukémie stať sa chorým.

Možné charakteristiky Downovho syndrómu

Mnoho, ale nie všetky deti s Downovým syndrómom môžu mať určité vlastnosti:

Zmeny v oblasti hlavy a tváre
- Okrúhla lebka
- Os veka stúpajúca smerom von („mongoloidná“)
- Kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka (epicanthus)
- Veľká vzdialenosť medzi očami
- Plochý, široký nos
- Veľký jazyk
- Hlboko nasadené a zaoblené uši
- Krátky krk
- Úzke, vysoké poschodia (poruchy reči)
Zmeny v rukách a nohách
- krátke, široké ruky
- Brázda so štyrmi prstami (brázda na dlani, ktorá zvyčajne začína na strane malého prsta a siaha medzi stredným a ukazovákom (t. J. Viac ako 3 prsty), pri Downovom syndróme až medzi ukazovákom a palcom (t. J. Viac ako 4 prsty))
- Sandálna medzera (veľká medzera medzi špičkou a druhou špičkou)
Ďalšie špecifikácie
- mentálne postihnutie, ktorého závažnosť sa medzi jednotlivými ľuďmi veľmi líši
- spomalené reflexy
- Porucha srdca
- Malformácie bedra

Diagnóza Downovho syndrómu

Vyššie uvedené charakteristiky často umožňujú podozrenie na diagnózu, hoci za žiadnych okolností sa nesmie predpokladať, že deti s Downovým syndrómom majú nevyhnutne všetky tieto vlastnosti. Na potvrdenie podozrenia na Downov syndróm a Chromozómová analýza na základe a Krvný test potvrdené.
Okrem toho, najmä vnútorné orgány Srdce byť vyšetrený na malformácie.

Diagnózu je možné určiť aj pomocou maternice Chromozómová analýza resp.Existujú rôzne spôsoby, ako to urobiť. Plodová voda aj vzorky placenty (placenta) môžu byť odstránené. Tieto vzorky sa potom geneticky vyšetria. K dispozícii je tiež možnosť s jedným Prenatálny testvyšetriť krv matky pre genóm dieťaťa, a tak odhaliť zmeny pred narodením s nízkym rizikom. Je potrebné poznamenať, že prenatálne vlastnosti plodu nie sú postačujúcimi kritériami na diagnostiku.

Downov syndróm môže byť v zásade diagnostikovaný vo veľmi skorom štádiu, ak existuje opodstatnené podozrenie. Táto včasná diagnóza je cez a Analýza embryonálneho genetického materiálu je to možné. Takže v zásade existuje diagnóza od 10. týždňa tehotenstva je to možné. Genetický materiál je však odstránený invazívnymi metódami pupočná šnúra, Plodová voda alebo placenta vyhral, a preto vždy ide s istým Riziko potratu ruka v ruke.

Viac informácií o téme nájdete tu Známky potratu

Na druhej strane novšie metódy umožňujú odfiltrovať fragmenty embryonálneho genetického materiálu z krvi matky a analyzovať ich. Tieto metódy však ešte nie sú úplne zavedené. Ale tiež a ultrazvukové Ako súčasť Prenatálna diagnostika môžu poskytnúť počiatočné známky trizómie 21. Predovšetkým a malá hlava (Microcefalie), Porucha srdca alebo všeobecne nízky rast sú tu najbežnejšie príznaky.

terapia

V súčasnosti fyzické sťažnosti, ako sú Porucha srdca alebo a vyššia poschodie môžu byť dobre ošetrené operáciami. eventuálnej Vizuálne chyby používajú a okuliare dané. Ďalej sa môžu vyskytnúť Poruchy reči liečiť logopédmi.

Na vyškolenie zručností a ďalšiu podporu detí s Downovým syndrómom existujú ďalšie možnosti liečby, ako napr Pracovná terapia, fyzioterapia a tiež sú k dispozícii formy liečby podporované zvieratami (napr. terapeutické jazdenie).

profylaxia

Prevencia Trizómia 21 / Downova choroba nie je možné, pretože 95% prípadov nie sú dedičnými chorobami, ale vyskytuje sa nová kombinácia.

Chromozómy plodu sa už dajú analyzovať v lone. Takže s a Vysoko rizikové tehotenstvo Z 35. roku života matky diagnostikovala možná trizómia 21.
Zákonodarca to umožňuje Ukončenie tehotenstva / potratu na 12. týždeň tehotenstva, Na trizómiu sa môžu vzťahovať osobitné predpisy 21.

predpoveď

zdravotnícke potreby dnes je veľmi dobrý. Výsledkom je, že ľudia s Downovým syndrómom, ktorí predtým prevažne neprežili pubertu, môžu teraz žiť až 60 rokov a viac. Na tento účel sa v počiatočnom štádiu identifikujú a operujú možné závažné malformácie (napríklad srdcové defekty).

zhrnutie

Downov syndróm je založený na mutácii genómu.

Trizómia 21, známa tiež ako Downov syndróm, je nesprávnym rozdelením rodičovských chromozómov u vášho dieťaťa. Nemocný má namiesto dvoch chromozómov číslo 21 tri.
Trizómia 21 je najbežnejšou chromozomálnou aberáciou u novorodencov. S týmto syndrómom sa narodí každý 700. novorodenec v Nemecku. V zriedkavých prípadoch (približne 5%) je dedičnosť.
Spravidla existujú nové chromozomálne kombinácie. Táto pravdepodobnosť sa zvyšuje s vekom matky.
Fyzické charakteristiky osôb s trizómiou 21 môžu okrem iného zahŕňať mierne široký nos, šikmé oči, uši s nízkym nasadením, krátky krk a vysoký podneb.
Na rukách sa často objavuje tzv. Ryha so štyrmi prstami. Srdcové defekty a ďalšie poškodenia iných vnútorných orgánov sú tiež možné pri Downovom syndróme.
Spoľahlivú diagnózu plodov v lone je možné zistiť iba pomocou chromozómovej analýzy.
Stredná dĺžka života osoby s Downovým syndrómom je v súčasnosti okolo 60 rokov a viac malformácie orgánov sa dajú rozpoznať a liečiť v ranom štádiu.