Angelmanov syndróm

Čo je Angelmanov syndróm?

Angelmanov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje mentálne a fyzické postihnutie. Pre túto chorobu sú charakteristické predovšetkým poruchy vývinu reči a nadmerné šťastie postihnutých.

Angelmanov syndróm sa vyskytuje u chlapcov a dievčat a postihuje asi 1-9 na 100 000 narodených po celom svete. Má podobnosť s Prader-Williho syndrómom.

príčiny

Angelmanov syndróm je spôsobený vrodenou genetickou chybou. Je to spôsobené takzvanou materskou deléciou na chromozóme 15. To znamená, že chýba časť chromozómu 15 zdedená po matke. Táto delécia sa zvyčajne nededí, ale vyskytuje sa spontánne (nová mutácia).

Prečítajte si viac o téme na: Chromozómová aberácia - čo to znamená?

diagnóza

Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa často neurobí až vo veku od troch do siedmich rokov.Symptómy sú často nesprávne interpretované ako forma autizmu.
Najmä abnormality vo vývoji jazyka, fyzickom vývoji a charakteristický vzhľad postihnutých naznačujú Angelmanov syndróm. Spoľahlivú diagnózu je možné uskutočniť iba genetickým testom, pri ktorom sa dá zistiť delécia na chromozóme 15.

Prečítajte si viac o téme na: Genetické testovanie

Tieto príznaky rozpoznávam Angelmanov syndróm

V prípade Angelmanovho syndrómu je oneskorený vývoj, tak motorický, ako aj mentálny, zrejmý dokonca aj v detstve. Postihnuté trpia mentálnym postihnutím. Najmä jazykový vývoj zostáva na veľmi nízkej úrovni. Jazykové porozumenie však nie je narušené.

Ľudia s Angelmanovým syndrómom trpia hyperaktivitou, nepokojom a zvýšenou potrebou pohybu. Zvýrazňujú sa aj reflexy. Typické sú neisté, trhané chôdze a poruchy rovnováhy.

Väčšina pacientov s Angelmanovým syndrómom trpí závažnými formami epilepsie. Bežné je aj zakrivenie chrbtice (skolióza).

Charakteristické je aj výrazné šťastie s častým neopodstatneným smiechom. Tí postihnutí sa smejú častejšie, keď sú nadšení.

Z hľadiska vzhľadu vystupujú malá hlava, plochý chrbát hlavy, veľká ústa, vyčnievajúca brada a šiltovka. Koža ľudí s Angelmanovým syndrómom je často veľmi ľahká.

liečba

Angelmanov syndróm je nevyliečiteľný a neexistuje žiadna špecifická terapia. Terapia je preto čisto zameraná na symptómy.

S pomocou rečovej terapie sa môžu postihnutí naučiť posunkovú reč, aby umožnili lepšiu komunikáciu so svojím prostredím. Fyzioterapia a pracovná terapia sa tiež odporúčajú na podporu motorického rozvoja.

Ak je prítomná epilepsia, mala by sa začať antiepileptická lieková terapia.

Prečítajte si viac o téme na: Lieky na epilepsiu

Trvanie / predpoveď

Neexistuje žiadny liek na Angelmanov syndróm. Neexistuje však ani obmedzená dĺžka života.

U ľudí s Angelmanovým syndrómom sa však nikdy nedosiahne úplná autonómia, t. J. Schopnosť viesť nezávislý život. Na zvládnutie každodenného života potrebujete celoživotnú podporu.