WOLF-HIRSCHHORNOV SYNDRóM

Definícia - Čo je to Wolf-Hirschhornov syndróm?

Wolf-Hirschhornov syndróm opisuje komplex rôznych malformácií spôsobených zmenou chromozómov (Chromozomálna aberácia) Vyvstáva. Medzi malformácie patria predovšetkým zmeny hlavy, mozgu a srdca.

Wolf-Hirschhornov syndróm sa vyskytuje asi u 1 z 50 000 detí. Ovplyvňuje dievčatá častejšie ako chlapcov (2: 1). Približne tretina postihnutých zomiera v priebehu prvého roku svojho života.

príčina

Príčinou Wolf-Hirschhornovho syndrómu je nedostatok časti chromozómu 4. Čím väčšia je chýbajúca časť, tým závažnejšia je choroba. V 90% prípadov choroba vzniká ako nová mutácia, takže sa dedí od rodičov.

Prečítajte si viac o téme na: Chromozómová aberácia - čo to znamená?

Z týchto príznakov rozpoznávam Wolf-Hirschhornov syndróm

Pri Wolf-Hirschhornovom syndróme je známych niekoľko symptómov a malformácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, ale nie všetky.
Už pri narodení je zrejmá nízka pôrodná hmotnosť a výška a rast sa tiež oneskoruje v nasledujúcich mesiacoch a rokoch. Postihnuté osoby sú mentálne postihnuté a zvlášť náchylné na infekcie, najmä horných dýchacích ciest.
V oblasti hlavy a tváre sa môžu vyskytnúť tieto malformácie alebo zmeny: dlhá lebka, vysoké čelo, zväčšený reliéf očí, vyčnievajúce očné bulvy, visiace očné viečka a krátky krk.
V oblasti uší je možné pozorovať hlboko uložené uši, ako aj stratu sluchu alebo dokonca hluchotu. Oči môžu mať glaukóm, šedý zákal, astigmatizmus alebo šupinatosť.
U detí s Wolf-Hirschhornovým syndrómom je väčšia pravdepodobnosť rozštiepenie pier a podnebia.

Medzi príznaky v mozgu patria: nedostatočný vývoj mozgu, epilepsia a poruchy pohybu spôsobené poškodením mozgu.
V srdci sa môžu vyskytnúť poruchy srdcovej chlopne, srdcové arytmie a defekt predsieňového septa. Ďalej sa môžu vyskytnúť malformácie vnútorných orgánov, ako sú obličky a pohlavné orgány.
Na rukách a nohách môžu byť dvojité veľké prsty alebo palce a prsty a prsty sú dlhé a tenké.

Liečba / terapia

Neexistuje žiadna liečba na syndróm Wolf-Hirschhorn. Vykonáva sa čisto symptomatická terapia s cieľom zvýšiť kvalitu života postihnutých. Patria sem rôzne formy terapie, ako napríklad ergoterapia, fyzioterapia, logopédia a chirurgická korekcia niektorých malformácií. Malo by sa tiež použiť liečivo na epilepsiu. V niektorých prípadoch sa umelé kŕmenie vykonáva pomocou žalúdočnej trubice, aby sa zabránilo podváhe.

Prečítajte si viac o téme na: Lieky na epilepsiu