Čo je alfa-galaktozidáza?

Alfa-galaktozidáza je enzým, ktorý patrí do skupiny hydroláz. Iným názvom tohto enzýmu je ceramid trihexosidáza.
Enzým sa vyskytuje vo všetkých ľudských bunkách a štiepi alfa-D-glykozidovú väzbu.

Alfa-glykozidová väzba je väzba napríklad medzi sacharidmi, ako je galaktóza a alkoholová skupina.
Presnejšie povedané, enzým alfa-galaktozidáza sa vyskytuje v lyzozóme buniek a štiepi glykosfingolipidy a glykoproteíny na jednotlivé zložky.
Ak je enzým chybný kvôli genetickej chybe, môže sa vyskytnúť klinický obraz Fabryho choroby.

Úloha, funkcia a účinok alfa-galaktozidázy

Alfa-galaktozidáza je enzým a jej úlohou je pomáhať štiepiť špeciálne tuky. Tieto tuky sa môžu do tela vstrebávať potravou.

Vyskytujú sa prakticky vo všetkých bunkách v tele. Rozklad tukov alfa-galaktozidázou zabraňuje patologickej reprodukcii v bunkách. Fungovanie enzýmu zodpovedá funkcii klasickej hydrolýzy. Počas hydrolýzy sa chemická väzba (alfa-D-glykozidická väzba) medzi jednotlivými zložkami molekuly štiepi začlenením molekuly vody, čo vedie k dvom produktom.

Typické vlastnosti enzýmu významne urýchľujú štiepnu reakciu tukov. Výsledkom je, že za jednotku času sa môže rozdeliť viac tukov.
Enzým alfa-galaktozidáza vzniká pri tejto reakcii ako všetky enzýmy nezmenené a v rovnakom množstve. Katalyzovaná reakcia alfa-galaktozidázy má účinok na zníženie celkového množstva glykosfingolipidov v tele.

Glykosfingolipidy sú názvy tukov, ktoré sa štiepia alfa-galaktozidázou.

Celkovo to bráni smrti buniek tela v dôsledku akumulácie glykosfingolipidov v bunkách. To znamená, že klinický obraz Fabryho choroby sa nevyskytuje.

Kde sa vyrába?

Prekurzory enzýmu alfa-galaktozidázy sú syntetizované ribozómami buniek. Tieto uvoľňujú reťazec aminokyselín, z ktorého sa neskôr vytvorí hotový enzým, do endoplazmatického retikula.

Tu dochádza k dozrievaniu hotového enzýmu. Odtiaľ sú aminokyselinové reťazce transportované do Golgiho aparátu pomocou špeciálnych vezikúl. Odtiaľto môžu byť enzýmy transportované cez vezikuly do lyzozómov alebo na bunkový povrch a uvoľňované do priestoru medzi bunkami.

Iné bunky môžu teraz prijímať enzýmy receptorom sprostredkovaným spôsobom.

Alfa-galaktozidáza sa znížila

Nedostatok enzýmu alfa-galaktozidázy má za následok znížené odbúravanie tukov (glykosfingolipidov) v bunkách tela.
To vedie k hromadeniu tukov v lyzozómoch buniek.

Táto akumulácia je väčšinou buniek zle znášaná a má na ne škodlivé účinky. V dôsledku toho často dochádza k programovanej bunkovej smrti. To sa môže prejaviť rôznymi príznakmi, ako sú zmeny kože a krvných ciev alebo bolesť rúk a nôh.

Fabryho choroba

Fabryho choroba je choroba spôsobená deficitom alfa-galaktozidázy. Príčina nedostatku je zvyčajne dedičná a veľmi zriedkavá.
Ochorenie sa často pozoruje až vtedy, keď sa v neskorom detstve objaví niekoľko príznakov.

Vyskytujú sa bodové zmeny kože, bolesť rúk a nôh, zmena teploty, strata sluchu, zmeny očí a bielkovín v moči.
Zmeny krvných ciev spôsobujú, že obličky sú obzvlášť ohrozené infarktom obličiek alebo zlyhaním obličiek.

Srdce navyše ohrozuje infarkt. Často sa vyskytuje aj mozgová príhoda. Terapia spočíva v skorej substitúcii enzýmu za tablety. Neskôr môže byť potrebná dialýza alebo transplantácia obličky.

Podrobné informácie o tejto téme nájdete na stránke: Fabryho choroba

Môžete ich nahradiť tabletami?

Ak je nedostatok enzýmu alfa-galaktozidázy, môže sa to veľmi dobre obsiahnuť tým, že sa užijú tablety, takže nie sú takmer žiadne zmeny.
Tablety obsahujú umelo vyrobené enzýmy, ktoré fungujú presne ako vlastné enzýmy tela.

Substitúcia tabletami je všeobecne používanou terapiou v prípade známeho nedostatku alfa-galaktozidázy. Z tohto dôvodu je terapia tiež známa ako enzýmová substitučná terapia.
Pretože telesné bunky majú špeciálne povrchové receptory, ktoré rozpoznávajú enzým, môžu bunky endocytovať enzým do svojej plazmy. Po absorpcii sa enzýmy vyvíjajú v bunke, čo znižuje množstvo glykosfingolipidov.

Alfa-galaktozidáza sa zvýšila

Zvýšené množstvo alfa-galaktozidázy nehrá v dnešnej medicíne žiadnu úlohu. Neboli opísané žiadne negatívne účinky veľkého množstva enzýmu alfa-galaktozidázy na ľudí.
Zvýšené množstvo alfa-galaktozidázy sa zvyčajne vyskytuje len vtedy, ak sa pri nahradení tabletami užilo príliš veľké množstvo.