retinoblastóm

synonymá

Sietnicový nádor

Čo je retinoblastóm?

Retinoblastóm je nádor sietnice (na zadnej strane oka). Tento nádor je genetický, to znamená dedičný. Zvyčajne sa vyskytuje v detstve a je zhubný.

Ako častý je retinoblastóm?

Retinoblastóm je vrodený nádor alebo sa vyvíja v ranom detstve. Je to najbežnejší očný nádor v detstve. Približne v tretine prípadov sú postihnuté obe oči. V jednom oku sa môže vyvinúť viac ako jeden nádor. Nádor sa zvyčajne vyvíja pred dosiahnutím veku 3 rokov.

Detekcia retinoblastómu

Aké sú príznaky retinoblastómu?

Postihnuté deti sú často bez príznakov, t.j. nevyvolávajú žiadnu bolesť. Deti s retinoblastómom môžu niekedy šmýkať. To je dôvod, prečo je očný fundus vždy vyšetrený ako súčasť počiatočného vyšetrenia detí so skríženými očami (pozri vyšetrenie fundusu), aby sa takýto nádor vylúčil. Zápal oka, ktorý pretrváva po dlhú dobu, môže byť tiež indikáciou nádoru sietnice.

Typický rozlišovací znak retinoblastómu je však úplne odlišného charakteru: rodičia prichádzajú s lekárom k lekárovi, pretože na fotografiách dieťaťa zaznamenali rozdielny počet žiakov. Deti majú normálneho, červeného žiaka a odlišného žiaka, ktorý sa rozsvieti belavo. Lekársky termín je leukocoria (gréčtina). Leukos = biela, kore = žiak).

V tejto fáze nádor retinoblastómu pokročil tak ďaleko, že už vyplňuje veľkú časť sklovca, ktorá siaha od šošovky k zadnému pólu oka. Jeden tiež hovorí o mačičom oku.

Ako sa diagnostikuje retinoblastóm?

Diagnózu retinoblastómu robí oftalmológ pomocou očného fundusu. Svetelný zdroj a zväčšovacie sklo sa používajú na prezretie žiaka a šošovky do zadnej časti oka. Sklené dutiny a sietnice sa tu prednostne vyšetrujú. Nádor sa dá veľmi dobre a ľahko rozoznať podľa jeho cibuľovitej, belavej štruktúry. Ak je nádor príliš veľký, prechádza do sklovca. Časti nádoru sa môžu vznášať v sklovci.

Môže sa vykonať aj ultrazvuk, röntgenové žiarenie alebo CT snímanie oka. Tu môžete zvyčajne vidieť ložiská kalcifikácie. Tieto metódy sa však s väčšou pravdepodobnosťou použijú v prípade pochybných diagnóz a nie sú súčasťou bežnej praxe. Počítačová tomografia môže tiež vylúčiť rozptyl po optickom nerve.

Prečítajte si viac na tému: Preskúmanie fundusu

Liečba retinoblastómu

Ako sa lieči retinoblastóm?

Ako už bolo vysvetlené vyššie, retinoblastómový nádor je už v čase diagnózy dobre rozvinutý, a preto je pomerne veľký. V týchto prípadoch musí byť oko odstránené. Počas takzvanej enukleácie sa musí tiež odstrániť najväčší možný úsek (1 cm) optického nervu, aby sa zabránilo možnému šíreniu nádorových buniek.

Chemoterapia sa môže použiť aj na menšie nádory. V tomto prípade sa nádor zvyčajne mierne zmenšuje a môže sa našiť radiačné teleso. Patrí do veľkej skupiny rádioterapeutických procedúr.
Nádory, ktoré sú pri diagnostike stále malé, môžu byť liečené takým radiačným telom od začiatku. Ak sa tieto nádory retinoblastómu nachádzajú dosť ďaleko na sietnici, môže sa použiť terapia chladom (kryoterapia).

Prevencia retinoblastómu

Ako možno zabrániť retinoblastómu?

Keďže retinoblastóm je dedičný, nedá sa mu zabrániť. Pravidelné následné vyšetrenia však pomáhajú odhaliť možný opakovaný výskyt retinoblastómu v ranom štádiu. Tieto následné kontroly sa musia vykonávať po dobu 5 rokov. Druhé oko sa musí dôkladne vyšetriť. Aby sa to zabezpečilo, mali by sa deti podrobiť krátkej anestézii. Žiaci sú rozšírení špeciálnymi očnými kvapkami.
V prvých dvoch rokoch sa kontroly vykonávajú každé tri mesiace, potom každých šesť mesiacov alebo ročne.

Dá sa retinoblastóm zdediť?

Čo je gén retinoblastómu?

Retinoblastóm postihuje hlavne deti. Je to preto, že sa jedná o dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša z rodičov na dieťa. Ak má dieťa postihnuté gény, retinoblastóm sa často vyvíja v priebehu prvých 3 rokov života. Je to najbežnejší očný nádor v detstve, a preto bol veľmi dobre skúmaný.

Vedci zistili, že gén pre retinoblastóm sa nachádza na chromozóme 13, presnejšie na lokusovom chromozóme 13q14. Tento chromozóm obsahuje všetky informácie o nádorovom supresorovom proteíne retinoblastómu Rb. Nádorový supresor je proteín, ktorý riadi rast bunky. Ak je DNA poškodená alebo zmutovaná (zmeny), môžu poslať bunku do samodeštrukcie, čím sa zabráni ďalšiemu poškodeniu.

Pri retinoblastóme sa však tento nádorový supresor Rb mení mutáciou a stratil svoju fyziologickú funkciu. To postráda túto prirodzenú obrannú funkciu a ďalšie mutácie sa nezničia, takže bunka môže naďalej nekontrolovateľne rásť. To vytvára nádor.

Ako sa dedí retinoblastóm?

Existujú dva rôzne typy retinoblastómu. Na jednej strane sa vyskytuje ojedinelý (občas sa vyskytujúci) retinoblastóm, ktorý sa vyskytuje v 40% prípadov. To vedie k rôznym zmenám (mutáciám) v postihnutom géne a nakoniec k rozvoju retinoblastómu. Zvyčajne sa vyskytuje iba na jednej strane a neprenáša sa ďalej.
Dedičný retinoblastóm sa označuje ako dedičná (dedičná) forma, ktorá sa vyskytuje v 60% prípadov. Gén sa prenáša z matky alebo otca na dieťa. Obaja rodičia nemusia byť nevyhnutne ovplyvnení a môžu byť iba nosičmi génu. V tejto forme sa však retinoblastómy zvyčajne vyvíjajú na oboch stranách. Okrem toho sa zvyšuje riziko iných zhubných nádorov, napríklad kostí (osteosarkómov) a spojivového tkaniva (sarkómy mäkkých tkanív).

Priebeh retinoblastómu

Aká dobrá je šanca na zotavenie sa z retinoblastómu?

V rozvinutých krajinách as včasnou diagnózou sú šance na zotavenie veľmi dobré. Terapia zahŕňa rôzne prístupy ako chemoterapia, laserová alebo chirurgická terapia v závislosti od štádia nádoru a uskutočňuje sa v špecializovaných centrách. Ak je retinoblastóm diagnostikovaný včas, je možné zostaviť koncept liečby a začať v krátkom čase. Úmrtnosť je potom iba pod 5%.

Pri neliečených alebo nedetegovaných retinoblastómoch je úmrtnosť oveľa vyššia, pretože nádor sa môže v priebehu času šíriť do rôznych častí tela. Pacienti s dedičným, t. J. Dedičným retinoblastómom majú tiež horšiu prognózu, pretože majú vyššie riziko ďalších zhubných nádorov.

Aká je prognóza pre retinoblastóm?

Vďaka najmodernejším liečebným možnostiam je miera úmrtnosti na retinoblastómy, aj keď sa vyskytujú v oboch očiach, iba okolo 7%. Ak je však postihnutý aj optický nerv, tento počet sa zvyšuje.

Dokonca aj u uzdravených pacientov sa ďalšie nádory vyskytujú v 20% prípadov, či už na druhom oku alebo na iných častiach tela, ako sú kosti. Preto by sa títo pacienti mali starostlivo monitorovať, aby sa včas zistili sekundárne choroby. Okrem toho by pacienti mali byť röntgenoví, a preto by mali byť čo najmenej vystavení žiareniu.