Osteogenesis imperfecta

Synonymá v najširšom slova zmysle

Ochorenie sklených kostí, vrodená krehkosť kostí, fragilitas osseum

Angličtina: krehké kosti, dedičná krehkosť kostí

definícia

V Osteogenesis imperfecta (Ochorenie sklenených kostí) je vrodená porucha kolagénovej rovnováhy.
Kolagén je štruktúra spojivového tkaniva.
kosť nezvyčajne krehký. Génová mutácia ovplyvňuje nielen kosti, ale aj šľachy, väzivá, zuby a spojivka z očné, pretože aj tu sa kolagén vyskytuje všade.

zhrnutie

Ochorenie sklovca je vrodená porucha kolagénovej rovnováhy. Ochorenie je zdedené a spôsobuje abnormálnu krehkosť kostí. Predovšetkým je ovplyvnená látka vo vnútri kostí, ktorá spôsobuje, že kosť výrazne stráca svoju stabilitu.
Táto funkcia je hneď vedľa Zlomené kosti (časté zlomeniny kostí, med. zlomeniny), tiež malformácie kostí a krátka postava. Mentálne sú však pacienti nenápadní.
Frekvencia zlomených kostí sa zvyšuje podľa puberta ale s vekom sa môže znova zvyšovať. diagnóza ochorenie sklovca je väčšinou založené na röntgenové lúče na ktorých je zreteľne vidieť výrazne znížená hustota kostí.
terapia spočíva vo zvýšení Hustota kostí prostredníctvom daru bisfosfonáty, Kosti sa tiež dlahujú zvnútra a zvonka. Napríklad z vonkajšej strany sú nohy zabudované do koľajnice. Intramedulárny klinec, ktorý sa vkladá do kosti a môže s ňou rásť, štiepi kosť zvnútra.

Stretnutie s Dr.?

Radi Vám poradíme!

Kto som?
Volám sa dr. Nicolas Gumpert. Som špecialista v odbore ortopédia a zakladateľ spoločnosti .
Rôzne televízne programy a tlačené médiá pravidelne informujú o mojej práci. V HR televízii ma môžete vidieť každých 6 týždňov naživo na "Hallo Hessen".
Teraz je však dosť ;-)

Aby bolo možné úspešne liečiť ortopédiu, je potrebné dôkladné vyšetrenie, diagnostika a anamnéza.
Najmä v našom veľmi hospodárskom svete nie je dosť času na dôkladné pochopenie zložitých chorôb ortopédie, a teda na začatie cielenej liečby.
Nechcem sa pripojiť k radom „rýchlych nožových sťahovákov“.
Cieľom akejkoľvek liečby je liečba bez chirurgického zákroku.

Ktorá terapia v dlhodobom horizonte dosahuje najlepšie výsledky, je možné určiť až po prečítaní všetkých informácií (Vyšetrenie, röntgen, ultrazvuk, MRI atď.).

Nájdete ma:

• Lumedis - ortopedickí chirurgovia
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt nad Mohanom

Tu sa môžete dohodnúť.
Bohužiaľ, v súčasnosti je možné dohodnúť sa iba na súkromných zdravotných poisťovniach. Dúfam, že pochopíte!
Viac informácií o mne sa dozviete na stránke Lumedis - ortopédia.

príčina

Ako príčina Osteogenesis imperfecta stať sa iným Génové mutácie predpokladaný.
V kolagéne typu I existuje viac ako 200 génových mutácií. Tieto sú zapnuté chromozóm 7 alebo 17, Ak je tento gén defektný, produkcia kolagénu nefunguje správne.
V prípade ochorenia sklovca typu I (Pozri nižšie) normálnych kolegov, ale produkuje sa ich príliš málo. Pri všetkých ostatných typoch je produkovaný kolagén defektný a nemôže správne fungovať v tele. Niektoré z génových mutácií sa vyskytujú aj spontánne, a preto sú nové.
Doterajší stav techniky osteogenesis imperfecta sa dá zdediť ako autozomálne recesívne a tiež autozomálne dominantné rysy. To znamená, že pravdepodobnosť prenosu nedokonalosti osteogenézy na ďalšiu generáciu v podstate závisí od individuálneho typu.

Pokiaľ v súčasnosti existuje nedostatok osteogenézy, kosť sa nemôže správne reprodukovať, t. J. Znovu vytvárať, a teda sa nemôže stabilizovať. Kosti obsahujú štruktúru, ktorú si možno predstaviť ako jemné trámce (podobné špongii), ktoré sú vzájomne prepojené. Dávajú kosti obrovskú stabilitu. Sú to práve tieto štruktúry Osteogenesis imperfecta úzke a riedke.

Príznaky osteogenézy imperfecta / sklenené kosti

V Ochorenie sklovca (Osteogenesis imperfecta) existujú formy rôznej závažnosti. Pre ľahké tvary Sklenené kosti - Choroba sa objavuje iba v priebehu rokov - napríklad preto, že dieťa neustále láme kosti. Najťažšie formy sklenených kostí / Osteogenesis imperfecta môže spôsobiť, že novorodenec nebude môcť žiť. Novorodenec sa rodí s mnohými zlomeninami; dokonca aj mŕtvo narodené deti sa môžu vyskytovať sporadicky. Celkovo je ochorenie sklenených kostí dosť heterogénnym klinickým obrazom (to znamená, že sa môže stretnúť veľa rôznych príznakov).

Takže to môže viesť k mnohým rôznym príznakom Sklenené kosti - choroba prísť bez toho, aby bolo možné povedať, že existuje určitá charakteristika, ktorá sa vyskytuje u všetkých pacientov.

Typické sú:

1. Zlomeniny vrátane lebky
2. deformity
3. Krátka postava
4. Strata sluchu
5. ľahká zraniteľnosť
6. Preťažiteľnosť kĺbov a kĺbov
7. zlé zuby.

zlomeniny (Zlomené kosti) je možné vykonať aj s najmenšími pohybmi, napríklad otočením v posteli. Závisí to aj od závažnosti závažnosti. Je celkom možné, že deti nie sú ani schopné stáť alebo sa ani učiť chodiť kvôli tejto zvýšenej krehkosti kostí. Typicky Dlhé kosti (Kosti rúk a nôh) a Panvové kosti postihnutých touto chorobou. Z dôvodu zníženej stability kosť Môžu byť tiež ohnuté kvôli vysokému napätiu svalov.

Môže tiež vnútorné orgány ovplyvnené, pretože sú tiež vyrobené z kolagénu. Tieto orgány potom v priebehu času strácajú čoraz viac funkcií.

Modrasté trblietavé oči sú viditeľné u pacientov so sklenenými kosťami: Kvôli nedostatku kolagénu (tiež v spojivkách oka) sú oči pod trblietavými cievovka namodralý.

Je však dôležité, aby pacient žiadne mentálne slabiny (med. nazýva sa aj retardácia).

klasifikácia

• Typ I.
  Toto je najmiernejšia forma osteogensis imperfecta a často sa neobjaví okamžite, ale iba vtedy, keď sú deti o niečo staršie a často niečo zlomia (napríklad keď sa učia chodiť). Postava je väčšinou normálna a deformácie kostí sú tiež malé. Často sú pacienti po puberta nedoslýchaví. V populácii je najčastejšia osteogenéza imperfecta I. typu.
• Typ II
  Toto je najzávažnejšia forma osteogenézy u predtým sotva alebo vôbec životaschopných pacientov, často počas alebo krátko potom pôrod Teraz sa však opisujú prípady, keď deti s typom II sú schopné prežiť.
• Typ III
  Pacienti s ochorením typu III vykazujú výrazne zvýšenú krehkosť kostí a spomalenie rastu. Paže, nohy a chrbtica sú zle zdeformované. Pacienti často čoskoro potrebujú invalidný vozík.
• Typ IV
  Postihnuté osoby sú často krátke, ale menej postihnuté ako pacienti s typom III. Môžu však existovať veľmi odlišné stupne závažnosti, krehkosti kostí a deformácií kostí.

špecialita

Zlomené kosti môžu byť u postihnutých detí zvyčajne pozorované až do puberty. Zdá sa však, že najväčšia frekvencia zlomenín je v prvom rastovom tempe vo veku okolo 5 - 8 rokov. Po puberte sa zlomeniny zastavia.
Ochorenie sa môže prejaviť inak pre každú postihnutú osobu. Osteogenesis imperfecta (ochorenie sklenených kostí) je veľmi heterogénne a individuálne ochorenie. Existuje veľa ľudí, ktorí sú postihnutí len mierne a ťažko prejavujú žiadne príznaky. Postihnutá osoba môže mať niektoré z vyššie uvedených príznakov, ale v žiadnom prípade nie všetky.

diagnóza

Diagnóza sa vykonáva pomocou röntgenového žiarenia.Pretože „normálna“, t. J. Pevná kosť sa na röntgenovom snímaní javí ako biela a krehká kosť v osteogenesis imperfecta je menej hustá, a preto sa zdá byť menej biela, môže byť choroba ľahko diagnostikovaná. Dlhé kosti a panva sú väčšinou zdeformované.

Liečba osteogenézy imperfecta

terapiak chorobe Osteogenesis imperfecta nie je možné liečiť. Lieky doteraz nepreukázali úspech pri určovaní trendu pri znižovaní tohto ochorenia. Staňte sa pacientom bisfosfonáty (obzvlášť pamidronát) na posilnenie kostnej hmoty, a teda intenzívnejšej látky fyzioterapeutická starostlivosť umožniť.
Relevantný účinok bisfosfonátov na osteogenezu imperfecta bol veľmi dobre skúmaný a preukázaný, pretože sa používajú aj pri liečbe osteoporóza sú použité. Táto terapia tiež zmierňuje bolesť kostí, a tak zvyšuje motiváciu detí k fyzioterapii. Rovnako ako všetky lieky, bisfosfonáty majú vedľajšie účinky. Je obzvlášť dôležité poznamenať, že bisfosfonáty sa musia užívať pred raňajkami.

Keďže tieto lieky útočia na sliznicu, pacienti nesmú polknúť pol hodiny po požití, aby sa zabránilo poškodeniu sliznice. pažerák je potrebné sa vyhnúť obkladom dozadu.
Okrem tých, ktoré sa používajú externe Ortézy pre osteogenezu imperfecta, ktoré zabraňujú zlomeninám a bránia deformáciám, existuje tiež možnosť chirurgickej terapie pri osteogenéze imperfecta. Nechty sa vkladajú do kostí, aby chránili kosť stabilizovať a predchádzať zlomeným kostiam. Ťažkosti tu spočívajú v tom, že rastová doska by sa u detí nemala poškodiť, pretože inak by sa narušil rast kostí.
Najmä na tento účel existujú tzv Bailey-Dubow-Nagel, ktorý sa zavádza za rastovú platňu. Tieto klince sa skladajú z dvoch častí a sú roztiahnuteľné (porovnateľné so závesovou tyčou), takže s vami prakticky rastú. Zabraňujú nielen zlomeninám, ale tiež udržujú kosť rovnú. Veľkou výhodou týchto nechtov je to, že sa nemusia odstraňovať, a tak zostávajú v kosti po celý život.

profylaxia

Skutočnej chorobe sa nedá vyhnúť, iba zlomeným kostiam sa dá zabrániť. Môžu sa použiť ortézy a dlahy. Ortézy sú kostné dlahy vyrobené z plastu, do ktorého je napríklad vložená noha. Slovo pravdepodobne pochádza zo slov „ortopedická“ a „protéza“.
Ortézy slúžia na vonkajšiu stabilizáciu kostí a kĺbov - korzet je tiež jednou z ortéz. Rôznorodosť ortéz siaha od jednoduchých výstuží nôh alebo nôh po špeciálne vyrobené celotelové škrupiny pre postihnuté deti, ktoré sa používajú iba v extrémnych prípadoch.

predpoveď

Pri puberte sa zlomeniny zvyčajne zastavia alebo sa vyskytujú najmenej často. Čím neskoršia je tendencia zlomenín, tým priaznivejšia je prognóza. Ak zlomeniny nezačnú až do veku 10 rokov, potom puberta nie je ďaleko, a tak koniec abnormálnych. Krehkosť kostí predpokladané. Mnoho deformácií a zlomenín ovplyvňuje pohyb, t. J. Beh a chôdzu, takže veľa pacientov bude neskôr schopných pracovať iba v sedavom zamestnaní. Avšak s vekom môžu zlomeniny začať znova.