Anatómia-Lexikón

Epigenetika

definícia

Epigenetika je široké a rozsiahle biologické pole, ktoré sa zaoberá genetickými funkciami, ktoré presahujú čistú sekvenciu báz v DNA.
Genóm pozostáva predovšetkým z vlákien DNA, ktoré sú tvorené z rôzne usporiadaných párov báz. U každého človeka existujú rozdiely v poradí párov báz, ktoré nakoniec určujú individualitu každého človeka.
Ale aj pri rovnakom genóme môžu epigenetické faktory viesť k tomu, že sekvencie génov sa implementujú odlišne a vedú k ďalším rozdielom.
V dnešnej dobe je možné tieto epigenetické vlastnosti človeka v genóme preskúmať iba čiastočne.

Aj pri zjavne neporušenom genetickom materiáli môže táto epigenetika viesť k chorobám následnou modifikáciou genetického materiálu.

Ako funguje epigenetika?

Ľudský genóm, ktorý sa nachádza v chromozómoch, pozostáva z početných párov báz, ktoré kódujú genetický materiál.
Základné páry definujú kód, podľa ktorého telo prevádza genetický materiál.
Genetické choroby vznikajú zo skutočnosti, že na génoch na jednotlivých bázach dochádza k mutáciám alebo posunom, pričom kód je nesprávny a vzniká nesprávny gén.
Cystická fibróza je typickým príkladom takejto choroby. Rôzne mutácie a malformácie vedú k poruche „génu CFTR“, ktorý kóduje chloridový kanál v rôznych orgánoch.

V prípade epigenetických zmien nie je v géne taká jasná zmena.
Do hry vstupuje množstvo ďalších procesov, ktoré premieňajú gén na zodpovedajúci produkt, ktorý pracuje a je aktívny v tele:

DNA je zabalená a musí sa najskôr uvoľniť, aby sa odhalili sekvencie génov, ktoré sa majú produkovať. V epigenetike procesy teraz prebiehajú na samotných bázach DNA alebo na obaloch reťazcov DNA, čo mení spôsob výroby jednotlivých génových segmentov. To umožňuje zvýrazniť jednotlivé oblasti génov, zatiaľ čo ostatné sekcie sú vypnuté.

Účinky epigenetických zmien na genóm môžu byť značné. Vďaka tomu môžu byť dôležité génové sekvencie úplne vypnuté, zatiaľ čo iné gény sú nadmerne produkované.
To môže mať za následok rôzne choroby a rôzne fyzické vlastnosti.
V priebehu života sa epigenetika mení v dôsledku veku a pod vplyvom hormónov a faktorov prostredia.

Z tohto dôvodu sa predpokladá, že epigenetika má rozhodujúci vplyv na vývoj kardiovaskulárnych chorôb a proces starnutia.
V súvislosti s epigenetickými zmenami môžu tiež vzniknúť schizofrénia, Alzheimerova choroba, rakovina, cukrovka a psychiatrické ochorenia.
V tejto oblasti stále prebieha veľa výskumov, aby bolo možné v budúcnosti vysvetliť a lepšie liečiť rôzne choroby.

Príklady epigenetiky

Epigenetické príklady možno pozorovať u každého človeka v starobe. Mnoho chorôb sa dnes pripisuje okrem iného epigenetickým zmenám.
Typickým príkladom viditeľnej epigenetiky je takzvaná „X-inaktivácia“.
X chromozóm je úplne vypnutý epigenetickými procesmi. Toto postihuje najmä ženy, ktoré majú dva chromozómy X. Jeden chromozóm X zostáva aktívny, a preto nie sú badateľné žiadne klinické príznaky.
To môže viesť k tomu, že na stále aktivovanom chromozóme X prepuknú genetické takzvané „recesívne“ choroby, ku ktorým by inak nedošlo, pretože by sa dali kompenzovať druhým chromozómom X.

Ďalším príkladom epigenetiky je takzvaný „genómový imprinting“.
Gény dieťaťa majú rodičovskú genómovú stopu, čo znamená, že aktívne sú iba gény jedného rodiča. To môže tiež viesť k zriedkavým chorobám, ako je Angelmanov syndróm, Prader-Williho syndróm alebo dokonca k nádorovým ochoreniam, ako je Wilmsov nádor.
Presné spôsoby pôsobenia genómového odtlačku na tieto choroby sú stále do značnej miery nepreskúmané.

Akú úlohu hrá pri rakovine epigenetika?

Intenzívne sa skúmajú súvislosti medzi epigenetikou a rozvojom rakoviny. Väčšina druhov rakoviny je výsledkom neinhibovanej replikácie buniek, ktoré sa potom premenia na nádorové bunky.
Môžu za tým byť genetické modifikácie alebo epigenetické faktory.
Tieto môžu zvýrazniť jednotlivé sekvencie génov a viesť k rastu nádoru.

Nádory u detí aj dospelých môžu byť dôsledkom epigenetických zmien.
Tieto choroby je možné stále obzvlášť dobre skúmať u detí, pretože majú veľmi podobnú epigenetiku. V priebehu života sa epigenetika mení v dôsledku veku a rôznych faktorov prostredia.
To otvára nové možnosti pre vývoj nádoru.

Tieto epigenetické malregulácie génov sa dajú pri liečbe rakoviny využiť aj vo váš prospech. V zásade je možné zmeniť epigenetiku aktivovaného génu takým spôsobom, že sa rakovina eliminuje priamo.

Vo výskume v oblasti vývoja rakoviny a liečby rakoviny pomocou epigenetických mechanizmov stále existujú veľké medzery.
Zatiaľ nie je možné tieto metódy terapeuticky využiť.

Akú úlohu pri depresii zohráva epigenetika?

Epigenetika hrá dôležitú úlohu pri vývoji psychiatrických chorôb.
Aktiváciou a deaktiváciou určitých génových sekvencií sa môžu priaznivejšie vyvíjať choroby ako depresia a schizofrénia.

Pravdepodobne za to môžu aj vek a faktory prostredia, ktoré vedú k zmeneným epigenetickým procesom. Duševné choroby súvisia s ľudskou epigenetikou.
Napríklad je známe, že psychický stres vedie k epigenetickým zmenám, ktoré vedú k starnutiu buniek.

Silný psychický stres v detstve má tiež významný vplyv na epigenetiku, ktorá môže neskôr viesť k sekundárnym psychiatrickým ochoreniam.

Prečítajte si viac o téme: Príčiny depresie

Epigenetika u dvojčiat

Výskum epigenetiky možno urobiť veľmi dobre, najmä u jednovaječných dvojčiat.
Aj keď majú rovnaké genetické zloženie, môžu mať v priebehu života výrazne odlišné vonkajšie a vnútorné vlastnosti.

Tieto rozdiely možno vysledovať až k epigenetickým zmenám spôsobeným náhodou a faktormi prostredia. Aj keď má každé dvojča rovnaké genetické zloženie, aktivuje sa iba niekoľko génových sekvencií, za ktoré je zodpovedná individuálne odlišná epigenetika.

V mladom veku sa epigenetika takmer nelíši.
S pribúdajúcim vekom a rôznymi vplyvmi prostredia sa rozdiely prejavujú čoraz zreteľnejšie.
Stále však existuje epigenetický odtlačok.
To znamená, že pravdepodobnosť podobnej epigenetiky s vývojom epigeneticky spôsobených chorôb u dvojčiat je stále vysoká.

Ďalšie informácie o dvojčatách: Dvojča tehotenstvo - čo by ste mali vedieť!

Aký vplyv majú vplyvy prostredia na epigenetiku?

Podľa súčasného stavu výskumu je epigenetika významne ovplyvnená pokročilým vekom, náhodami a faktormi prostredia.
Faktory životného prostredia môžu mať psychologický a fyzický charakter.

Známymi negatívnymi faktormi životného prostredia, ktoré spôsobujú negatívnu zmenu epigenetiky, sú detská trauma, stres, psychický stres alebo depresia.
Nezdravá strava alebo škodlivé chemikálie, ako je tabakový dym alebo alkohol, majú tiež negatívny vplyv na epigenetiku genetického zloženia.

V pokročilom veku môžu rôzne vplyvy prostredia prostredníctvom epigenetických zmien vyústiť do chorôb psychiky, kardiovaskulárneho systému ale aj mnohých ďalších orgánov.
Presné vzťahy a spôsoby pôsobenia v genóme však zatiaľ neboli preskúmané.