Anatómia-Lexikón

Kyselina deoxyribonukleová - DNA

Synonymá

Dedičný materiál, gény, genetický odtlačok prsta

Angličtina: Deoxyribonukleová kyselina (DNS)

definícia

DNA je stavebným pokynom pre telo každej živej bytosti (cicavce, baktérie, Huby Atď.). V celom rozsahu zodpovedá našim génom a zodpovedá za všeobecné charakteristiky živej bytosti, ako je počet nôh a rúk, ako aj za jednotlivé vlastnosti, ako je farba vlasov.
Podobne ako náš odtlačok prsta, aj DNA každého človeka je iná a závisí od DNA našich rodičov. Jednovaječné dvojčatá sú tu výnimkou: majú identickú DNA.

Drsná štruktúra DNA

U ľudí existuje DNA v každej bunke tela Bunkové jadro (jadro) obsahujú. U živých bytostí, ktoré nemajú bunkové jadro, ako napr baktérie alebo Huby, je DNA exponovaná v bunkovom priestore (CytoplazmaBunkové jadro, ktoré je iba cca. 5-15 um tak to meria Srdce našich buniek. Nachádza sa v ňom naše gény vo forme DNA v 46 chromozómoch. Aby sa dosiahlo spolu cca. 2 m dlhá DNA Jeho zabalenie do maličkého bunkového jadra znamená jeho stabilizáciu Bielkoviny a enzýmy stlačené v špirálach, slučkách a cievkach.

Viaceré gény na jednom vlákne DNA teda tvoria jeden z 46 chromozómov v tvare X.. Polovicu zo 46 chromozómov tvoria chromozómy matky a polovicu otcove chromozómy. Aktivácia génov je však oveľa komplikovanejšia, takže vlastnosti dieťaťa nie sú presné 50% možno vysledovať späť ku každému rodičovi.

Okrem DNA vo forme Chromozómy v bunkovom jadre je viac „kruhovej DNA“ v „Energetické elektrárne"Z buniek." Mitochondrie.
Tento kruh DNA sa prenáša iba z matky na dieťa.

Ilustrácia DNA

Štruktúra DNA, DNA
Deoxyribonukleová kyselina
Deoxyribonukleová kyselina
Dvojitý prameň (špirála)

Cytozín
Tymín
Adenín
Guanine
fosfát
cukor
Vodíková väzba
Základné páry
Nukleotid
a - pyrimidínové zásady
b - purínové bázy
A - T: 2H mosty
G - C: 3H mosty

Prehľad všetkých obrázkov Dr-Gumpert nájdete na: lekárske ilustrácie

Podrobná štruktúra DNA

Jeden si môže predstaviť DNA ako dvojvlákno, ktoré je vybudované ako točité schodisko. Táto dvojitá špirála je trochu nerovná, takže medzi schodmi točitého schodiska existuje vždy väčšia a menšia vzdialenosť (veľké a malé brázdy).

Zábradlie tohto rebríka má striedavo tvar:

zvyšky cukru (Deoxyribóza) a
fosfátový zvyšok.

Zábradlia majú jeden zo štyroch možných základov. Dve základne teda tvoria krok. Samotné zásady sú navzájom spojené vodíkovými väzbami.

Táto štruktúra vysvetľuje názov DNA: deoxyribóza (= cukor) + Nucleic (= z Bunkové jadro) + Kyselina / kyselina (= celková náplň hlavného reťazca cukor-fosfát).

Bázy majú kruhový tvar, rôzne chemické štruktúry s príslušne rozdielnymi funkciami chemickej väzby. V DNA sú iba štyri rôzne bázy.

Cytozín a tymín (v RNA nahradené uracilom) sú takzvané pyrimidínové bázy a vo svojej štruktúre majú kruh.
Purínové bázy majú naopak vo svojej štruktúre dva krúžky. V DNA sa nazývajú adenín a guanín.

Existuje iba jedna možnosť kombinácie dvoch základov, ktoré spolu tvoria krok.

Vždy existuje purínová báza spojená s pyrimidínovou bázou. Vďaka chemickej štruktúre tvorí cytozín vždy komplementárne páry báz s guanínom a adenín s tymínom.

Podrobnejšie informácie o tejto téme si môžete prečítať pod: Telomeres - Anatomy, Function & Diseases

Bázy DNA

Poďte do DNA 4 rôzne podstavce pred.
Patria sem bázy odvodené od pyrimidínu iba s jedným kruhom (cytozín a tymín) a bázy odvodené od purínu s dvoma kruhmi (adenín a guanín).

Tieto bázy sú každý s cukrom a a Molekula fosfátu spojené a potom sa tiež označujú ako adenínový nukleotid alebo cytozínový nukleotid. Toto spojenie s cukrom a fosfátom je nevyhnutné, aby bolo možné jednotlivé bázy spojiť a vytvoriť tak dlhý reťazec DNA. Je to preto, lebo cukor a striedajú sa v reťazci DNA fosfát tvoria bočné prvky rebríka DNA. Rebríkové kroky DNA tvoria štyri rôzne bázy, ktoré smerujú dovnútra.
Adenín a tymín. Guanín a cytozín tvoria takzvané komplementárne párovanie báz.
Bázy DNA sú spojené takzvanými vodíkovými väzbami. Pár adenín-tymín má dve a pár guanín-cytozín tri z týchto väzieb.

DNA polymeráza

DNA polymeráza je a enzýmktoré môžu spojiť nukleotidy dohromady a tak produkovať nový reťazec DNA.
DNA polymeráza môže fungovať, iba ak je takzvaný enzým (iná DNA polymeráza) aktivovaný iným enzýmom "Primer"bola vyrobená štartovacia molekula pre skutočnú DNA polymerázu.
DNA polymeráza sa potom pripojí k voľnému koncu molekuly cukru v jednom nukleotide a spojí tento cukor s fosfátom nasledujúceho nukleotidu.
DNA polymeráza predstavuje v kontexte Replikácia DNA (Duplikácia DNA v procese bunkového delenia) produkuje nové molekuly DNA čítaním existujúceho reťazca DNA a syntetizáciou zodpovedajúceho protiľahlého dcérskeho reťazca. Na to, aby sa DNA polymeráza dostala do „materského reťazca“, musí skutočne dvojvláknová DNA prejsť prípravnou replikáciou DNA Enzýmy odvíjať sa.

Okrem DNA polymeráz, ktoré sa podieľajú na replikácii DNA, existujú aj DNA polymerázy, ktoré dokážu opraviť rozbité alebo nesprávne skopírované oblasti.

DNA ako materiál a jej produkty

Aby sme zabezpečili rast a vývoj nášho tela, musí sa uskutočniť dedenie našich génov a tvorba potrebných buniek a bielkovín, bunkové delenie (meióza, mitóza). V prehľade sú zobrazené potrebné procesy, ktorými musí naša DNA prejsť.

Replikácia:

Cieľom replikácie je duplikácia nášho genetického materiálu (DNA) v bunkovom jadre predtým, ako sa bunky rozdelia. Chromozómy sa odvíjajú kúsok po kúsku, aby sa enzýmy mohli naviazať na DNA.
Protichodné dvojité vlákno DNA je otvorené, takže dve bázy už nie sú navzájom spojené. Každá strana zábradlia alebo základne je teraz čítaná rôznymi enzýmami a je doplnená o doplnkovú základňu vrátane zábradlia. Tak vzniknú dva identické dvojité reťazce DNA, ktoré sú distribuované medzi dvoma dcérskymi bunkami.

Prepis:

Rovnako ako replikácia, aj transkripcia prebieha v jadre. Cieľom je prepísať základný kód DNA do mRNA (messenger ribonukleová kyselina). Tymín je nahradený uracilom a časti DNA, ktoré nekódujú proteíny, podobne ako vesmír, sú vyrezané. Výsledkom je, že mRNA, ktorá je teraz transportovaná z bunkového jadra, je podstatne kratšia ako DNA a má iba jeden reťazec.

Preklad:

Ak mRNA teraz dorazila do bunkového priestoru, kľúč sa číta z báz. Tento proces prebieha na ribozómoch. Tri základne (Základný triplet) vedie k kódu pre aminokyselinu. Celkovo sa používa 20 rôznych aminokyselín. Po prečítaní mRNA vedie vlákno aminokyselín k proteínu, ktorý sa buď použije v samotnej bunke, alebo sa odošle do cieľového orgánu.

Mutácie:

Pri množení a čítaní DNA sa môžu vyskytnúť viac či menej vážne chyby. V bunke dochádza k poškodeniu okolo 10 000 až 1 000 000 denne, ktoré sa dá zvyčajne opraviť opravnými enzýmami, takže chyby nemajú na bunku žiadny vplyv.

Ak sa produkt, t.j. proteín, napriek mutácii nezmenil, potom dôjde k tichej mutácii. Ak sa však bielkovina zmení, často sa vyvíja choroba. Napríklad UV žiarenie (slnečné svetlo) znamená, že poškodenie tymínovej bázy nie je možné opraviť. Výsledkom môže byť rakovina kože.
Mutácie však nemusia nevyhnutne súvisieť s ochorením. Organizmus môžete tiež upraviť tak, aby využíval výhody. Mutácie sú veľkou súčasťou evolúcie, pretože organizmy sa môžu adaptovať na svoje prostredie z dlhodobého hľadiska iba prostredníctvom mutácií.

Existujú rôzne typy mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť spontánne počas rôznych fáz bunkového cyklu. Napríklad, ak je gén chybný, nazýva sa to génová mutácia. Ak však chyba ovplyvňuje určité chromozómy alebo časti chromozómov, jedná sa o mutáciu chromozómu. Ak je ovplyvnené číslo chromozómu, vedie to k mutácii genómu.

Prečítajte si viac o tomto pod: Chromozómová aberácia - čo to znamená?

Replikácia DNA

The cieľ replikácia DNA je Duplikácia existujúcej DNA.
Počas delenia buniek bude Bunková DNA sa presne zdvojnásobila a potom distribuované do oboch dcérskych buniek.

Zdvojnásobenie DNA nastáva po tzv polokonzervatívny princíp namiesto toho, teda po počiatočnom Odvíjanie DNA pôvodný reťazec DNA prostredníctvom a Enzým (helikáza) je oddelený a každé z týchto dvoch „pôvodných vlákien“ slúži ako šablóna pre nové vlákno DNA.

The DNA polymeráza je enzým, ktorý je zodpovedný za Syntéza nového zodpovedného reťazca je. Pretože protichodné bázy reťazca DNA sú navzájom komplementárne, môže DNA polymeráza použiť „pôvodný reťazec“ na usporiadanie voľných báz v bunke v správnom poradí a na vytvorenie nového dvojvlákna DNA.

Po tomto presnom zdvojnásobení DNA došlo k dve dcérske vláknaktoré teraz obsahujú rovnakú genetickú informáciu, na dvoch bunkáchktoré vznikli počas bunkového delenia, rozdelený. Také sú dve identické dcérske bunky z toho vzišlo.

Dejiny DNA

Po dlhú dobu nebolo jasné, ktoré štruktúry v tele sú zodpovedné za prenos nášho genetického materiálu. Vďaka Švajčiarovi Friedrichovi Miescherovi sa výskum v roku 1869 zameral na obsah bunkového jadra.

V roku 1919 objavil litovský Phoebus Levene základy, cukor a zvyšky fosfátov ako stavebné materiály našich génov. Kanaďan Oswald Avery dokázal v roku 1943 bakteriálnymi experimentmi dokázať, že za prenos génov je v skutočnosti zodpovedná DNA a nie proteíny.
Američan James Watson a Brit Francis Crick ukončili v roku 1953 výskumný maratón, ktorý sa rozšíril do mnohých národov. Boli prvými, s pomocou Rosalind Franklinovej (britský) DNA röntgenové lúče, model dvojitej špirály DNA vrátane purínových a pyrimidínových báz, zvyškov cukru a fosfátov. Röntgenové snímky Rosalind Franklinovej však pre výskum nepustila sama, ale jej kolega Maurice Wilkins. Wilkins dostal Nobelovu cenu za medicínu v roku 1962 spolu s Watsonom a Crickom. Franklin v tomto bode už zomrel, a preto už nemohol byť nominovaný.

Táto téma by vás mohla tiež zaujímať: Chromatín

Význam objavu DNA v súčasnosti

Trochu krvi na mieste môže páchateľa usvedčiť.

Kriminalistika:

Bude podozrivý materiál ako

Krv,
Semeno alebo
vlasy

Nachádza sa na mieste činu alebo na obete, možno z neho extrahovať DNA. Okrem génov obsahuje DNA viac sekcií, ktoré pozostávajú z častého opakovania báz, ktoré nekódujú gén. Tieto filmové scény slúžia ako genetický odtlačok prsta, pretože sú veľmi variabilné. Gény sú na druhej strane takmer rovnaké u všetkých ľudí.

Ak rozštiepite DNA získanú pomocou enzýmov, vytvorí sa veľa malých kúskov DNA, známych tiež ako mikrosatelity. Ak sa porovná charakteristický vzor mikrosatelitov (fragmenty DNA) podozrivého (napr. Zo vzorky slín) s vzorcom existujúceho materiálu, je veľká pravdepodobnosť identifikácie páchateľa, ak sa zhodujú. Princíp je podobný ako pri odtlačku prsta.

Test otcovstva:

Aj tu sa porovnáva dĺžka mikrosatelitov dieťaťa s dĺžkou možného otca. Ak sa zhodujú, je veľmi pravdepodobné otcovstvo (pozri tiež: Kriminológia).

Projekt ľudského genómu (HGP):

V roku 1990 bol zahájený projekt ľudského genómu. S cieľom dešifrovať celý kód DNA pôvodne stál na čele projektu James Watson. Od apríla 2003 sa ľudský genóm považuje za úplne dešifrovaný. Približne 21 000 génov bolo možné priradiť k 3,2 miliardám párov báz. Súčet všetkých génov, genóm, je zase zodpovedný za niekoľko stotisíc bielkovín.

Sekvenovanie DNA

Sekvenovanie DNA využíva biochemické metódy na stanovenie poradia nukleotidov (základná molekula DNA s cukrom a fosfátom) v molekule DNA.

Najbežnejšou metódou je to Metóda ukončenia reťazca Sanger.
Pretože DNA je tvorená štyrmi rôznymi bázami, sú k dispozícii štyri rôzne prístupy. Pri každom prístupe existuje DNA, ktorá sa má sekvenovať, a Primer (Štartovacia molekula pre sekvenovanie), DNA polymeráza (enzým, ktorý predlžuje DNA) a zmes všetkých štyroch potrebných nukleotidov. Avšak v každom z týchto štyroch prístupov je iná báza chemicky modifikovaná takým spôsobom, že môže byť začlenená, ale neponúka útočný bod pre DNA polymerázu. Tak potom na to príde Ukončenie reťaze.
Touto metódou sa vytvárajú fragmenty DNA rôznych dĺžok, ktoré sa potom oddelia tzv Gélová elektroforéza sú chemicky oddelené podľa svojej dĺžky. Výsledné triedenie je možné preložiť do sekvencie nukleotidov v sekvenovanom DNA segmente označením každej bázy inou fluorescenčnou farbou.

Hybridizácia DNA

Hybridizácia DNA je a molekulárno-genetická metódaktorý sa používa na vytvorenie Zistite podobnosť medzi dvoma jednotlivými vláknami DNA rôzneho pôvodu.

Táto metóda využíva skutočnosť, že dvojvlákno DNA je vždy tvorené z dvoch komplementárnych jednoduchých vlákien.
Čím podobnejšie sú obidve jednotlivé vlákna sú navzájom, čím viac báz vytvára pevné spojenie (vodíkové väzby) s opačnou bázou alebo tým viac vzniká viac párov báz.

Nebude existovať párovanie báz medzi sekciami na dvoch vláknach DNA, ktoré majú odlišnú sekvenciu báz.

The relatívny počet pripojení teraz môže prostredníctvom Stanovenie teploty topenia, v ktorom je oddelený novovytvorený dvojvláknový DNA.
Čím vyššia je teplota topenia lži, čím viac základov vytvorili navzájom vodíkové väzby a tým podobnejšie sú dve jednotlivé vlákna.

Tento postup je možné použiť aj na Detekcia špecifickej sekvencie báz v zmesi DNA byť použitý. Dokážeš to umelo formovane Kúsky DNA označené (fluorescenčným) farbivom stať sa. Tieto potom slúžia na identifikáciu zodpovedajúcej bázovej sekvencie a môžu ju tak zviditeľniť.

Ciele výskumu

Po absolvovaní Projekt ľudského genómu Vedci sa teraz snažia priradiť jednotlivým génom ich význam pre ľudský organizmus.
Na jednej strane sa snažia robiť závery Vznik choroby a terapia Na druhej strane, porovnaním ľudskej DNA s DNA iných živých bytostí existuje nádej, že dokážeme lepšie reprezentovať evolučné mechanizmy.