Neurofibromatóza typu 1
Poznámka
Momentálne ste na úvodnej stránke témy Neurofibromatóza typu 1.
Na našich ďalších stránkach nájdete informácie o nasledujúcich témach:
- Príznaky neurofibromatózy typu 1
- Očakávaná dĺžka života a liečba neurofibromatózy typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Príznaky neurofibromatózy typu 2
klasifikácia
- Neurofibromatóza typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
Synonymá v širšom zmysle
- Recklinghausenova choroba
- Recklinghausenova choroba
- NF1
- periférna neurofibromatóza
Definícia a úvod
Neurofibromatóza typu 1 je a genetické ochorenie, Ktorý autozomálne dominantné je zdedený.
genetická mutácia v "Neurofibromínový gén" na Chromozóm 17 vedie najmä k zmenám in:
- Nervový systém
- koža
a - kostra.
Je to monogénne ochorenie s prejavom v závislosti od veku (penetrácia).
Stupeň expresie (expresivita) je tiež variabilný.
V 50% prípadov ide o novú mutáciu.
diagnóza
Detegovaním mutovaného génu na chromozóme 17 pomocou 1aboranalytické metódy diagnózu je možné uložiť. Tieto procesy sú však zložité a drahé, takže sa zvyčajne nepoužívajú.
Diagnóza sa preto zvyčajne uskutočňuje klinicky pomocou vyššie opísaných spôsobov Hlavné kritériá, z ktorých aspoň dve musia platiť.
Z týchto hlavných kritérií vynikajú najmä dve. Špecifické pre neurofibromatózu neurofibromy a ktoré sú často viditeľné už v detstve Café-au-lait spoty.
Epidemiológia / frekvencia
Výskyt, čo znamená frekvenciu v populácii, je 1:3500 Novorodenca.
Muži a ženy sú rovný často postihnuté.
50% prípadov sú nové mutácie.
Príčina (etiológia)
Mutácia génu neurofibromínu na chromozóme 17 je novou mutáciou v 50% prípadov.
Môže to viesť k:
- Bodové mutácie (výmena báz v DNA = zmena genetického kódu)
- Delécie (strata DNA)
- Duplikácie (duplikácia častí DNA)
- Vloženia (skrútenie častí DNA)
- Zostrihové mutácie
atď.
Neurofibromín je ľudský proteín, ktorý sa nachádza v bunkách a je zodpovedný za tzv. Signálnu kaskádu RAS-GAP s inými proteínmi.
Ako negatívny regulátor spolu s ostatnými proteínmi zaisťuje rovnováhu medzi rastom a diferenciáciou (špecializácia / funkcia) buniek.
Ak tento neurofibromín chýba v dôsledku mutácie alebo ak je nedostatok, táto rovnováha sa zruší a zameranie sa sústredí na rast.
Zjednodušene povedané, existuje veľa neurofibromínu zlej kvality.
Ďalšie informácie o neurocutánnych syndrómoch nájdete tu: Neurokutánny syndróm
Hlavné kritériá neurofibromatózy typu 1
Neurofibromatóza existuje, ak sú prítomné aspoň dve z nasledujúcich hlavných kritérií:
- Šesť alebo viac kaviarenských a laitných miest
- axilárne (v podpazuší) a / alebo inguinálne (v slabinách) škvrnitosť
- najmenej dva neurofibrómy alebo aspoň jeden plexiformný neurofibróm
- Očný glióm
- najmenej dva lischove uzly dúhovky
- Najmä kostné deformácie (deformácia kostí) sféenoidnej kosti (Os sphenoidale = časť kosti lebky)
- Príbuzný 1. stupňa s neurofibromatózou typu 1
Túžba pre deti
V zásade nič nebráni potomkom trpiacich NF1 (neurofibromatóza typu 1).
Pretože NF1 autozomálne dominantné je zdedené, existuje riziko, že bude mať choré dieťa 50%ak je zapojený jeden rodič.
Moderné technické a analytické postupy umožňujú získať istotu v ranom štádiu.
Ak je dieťa choré, na určenie progresie choroby dieťaťa sa nedajú použiť príznaky rodiča.
Tehotné ženy s neurofibromatózou často hlásia, že majú nové neurofibrómy v priebehu tehotenstva tehotenstvo forma alebo už existujúce neurofibrómy začínajú rásť.
Nie zriedkavé je cisársky rez potrebné, ak je panvová oblasť tehotnej ženy ovplyvnená neurofibrómami. Spravidla však tehotenstvo prebieha bez komplikácií.
