Neurofibromatóza typu 1
Poznámka
Momentálne ste na úvodnej stránke témy Neurofibromatóza typu 1.
Na našich ďalších stránkach nájdete informácie o nasledujúcich témach:
- Príznaky neurofibromatózy typu 1
- Očakávaná dĺžka života a liečba neurofibromatózy typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Príznaky neurofibromatózy typu 2
klasifikácia
- Neurofibromatóza typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
Synonymá v širšom zmysle
- Recklinghausenova choroba
- Recklinghausenova choroba
- NF1
- periférna neurofibromatóza
Definícia a úvod
Neurofibromatóza typu 1 je a genetické ochorenie, Ktorý autozomálne dominantné je zdedený.
genetická mutácia v "Neurofibromínový gén" na Chromozóm 17 vedie najmä k zmenám in:
- Nervový systém
- koža
a - kostra.
Je to monogénne ochorenie s prejavom v závislosti od veku (penetrácia).
Stupeň expresie (expresivita) je tiež variabilný.
V 50% prípadov ide o novú mutáciu.
diagnóza
Detegovaním mutovaného génu na chromozóme 17 pomocou 1aboranalytické metódy diagnózu je možné uložiť. Tieto procesy sú však zložité a drahé, takže sa zvyčajne nepoužívajú.
Diagnóza sa preto zvyčajne uskutočňuje klinicky pomocou vyššie opísaných spôsobov Hlavné kritériá, z ktorých aspoň dve musia platiť.
Z týchto hlavných kritérií vynikajú najmä dve. Špecifické pre neurofibromatózu neurofibromy a ktoré sú často viditeľné už v detstve Café-au-lait spoty.
Epidemiológia / frekvencia
Výskyt, čo znamená frekvenciu v populácii, je 1:3500 Novorodenca.
Muži a ženy sú rovný často postihnuté.
50% prípadov sú nové mutácie.
Príčina (etiológia)
Mutácia génu neurofibromínu na chromozóme 17 je novou mutáciou v 50% prípadov.
Môže to viesť k:
- Bodové mutácie (výmena báz v DNA = zmena genetického kódu)
- Delécie (strata DNA)
- Duplikácie (duplikácia častí DNA)
- Vloženia (skrútenie častí DNA)
- Zostrihové mutácie
atď.
Neurofibromín je ľudský proteín, ktorý sa nachádza v bunkách a je zodpovedný za tzv. Signálnu kaskádu RAS-GAP s inými proteínmi.
Ako negatívny regulátor spolu s ostatnými proteínmi zaisťuje rovnováhu medzi rastom a diferenciáciou (špecializácia / funkcia) buniek.
Ak tento neurofibromín chýba v dôsledku mutácie alebo ak je nedostatok, táto rovnováha sa zruší a zameranie sa sústredí na rast.
Zjednodušene povedané, existuje veľa neurofibromínu zlej kvality.
Ďalšie informácie o neurocutánnych syndrómoch nájdete tu: Neurokutánny syndróm
Hlavné kritériá neurofibromatózy typu 1
Neurofibromatóza existuje, ak sú prítomné aspoň dve z nasledujúcich hlavných kritérií:
- Šesť alebo viac kaviarenských a laitných miest
- axilárne (v podpazuší) a / alebo inguinálne (v slabinách) škvrnitosť
- najmenej dva neurofibrómy alebo aspoň jeden plexiformný neurofibróm
- Očný glióm
- najmenej dva lischove uzly dúhovky
- Najmä kostné deformácie (deformácia kostí) sféenoidnej kosti (Os sphenoidale = časť kosti lebky)
- Príbuzný 1. stupňa s neurofibromatózou typu 1
Túžba pre deti
V zásade nič nebráni potomkom trpiacich NF1 (neurofibromatóza typu 1).
Pretože NF1 autozomálne dominantné je zdedené, existuje riziko, že bude mať choré dieťa 50%ak je zapojený jeden rodič.
Moderné technické a analytické postupy umožňujú získať istotu v ranom štádiu.
Ak je dieťa choré, na určenie progresie choroby dieťaťa sa nedajú použiť príznaky rodiča.
Tehotné ženy s neurofibromatózou často hlásia, že majú nové neurofibrómy v priebehu tehotenstva tehotenstvo forma alebo už existujúce neurofibrómy začínajú rásť.
Nie zriedkavé je cisársky rez potrebné, ak je panvová oblasť tehotnej ženy ovplyvnená neurofibrómami. Spravidla však tehotenstvo prebieha bez komplikácií.
.jpg)
