Gaucherova choroba

Čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, geneticky prenosné ochorenie, pri ktorom sa tuky ukladajú v neobvyklých bunkách v tele. To znamená, že niektoré orgány, ktorých bunky sú postihnuté, majú obmedzenú funkciu. Pacienti často trpia ťažkou únavou, krvnou anémiou a zväčšenou pečeňou a slezinou.

Z lekárskeho hľadiska sa Gaucherova choroba označuje aj ako lyzozomálne ochorenie. Pravdepodobnosť vzniku Gaucherovej choroby je 25%, ak sú obaja rodičia zdraví a obaja zdedia gén.

Dôvody

Gaucherova choroba postihuje ľudí, u ktorých obaja rodičia zdedili gén. Ak je to tak, u 25% detí sa vyskytne porucha enzýmu. To vedie k ukladaniu tuku a cukru v jednotkách telových buniek, v ktorých to nebolo určené. Z tohto dôvodu postihnuté osoby spôsobujú poškodenie buniek, a tým aj orgánov.

Hromadenie príliš veľkého množstva sladkých tukov signalizuje telu, že došlo k poruche metabolizmu. V dôsledku tejto dysfunkcie sa uvoľňujú určité látky, ktoré spôsobujú zápal. To spočiatku vedie k obmedzeniu v postihnutých orgánoch. V priebehu času sú orgány trvalo poškodené dlhodobými zápalovými procesmi. Gaucherova choroba môže mať mnoho rôznych foriem s rôznou mierou závažnosti.

Tu nájdete všetko o tejto téme: Porucha metabolizmu lipidov.

Diagnóza

Ak existujú typické príznaky Gaucherovej choroby, zvyčajne sa vykonáva niekoľko testov, aby sa postupne stanovila zriedkavá diagnóza Gaucherovej choroby. Cielený dopyt po dedičných chorobách v rodine a podobné príznaky u príbuzných je vždy priekopnícky.

Po fyzickom vyšetrení má zmysel určiť krvné bunky, ktoré sú zvyčajne znížené v prípade Gaucherovej choroby. Cieľom je potom určiť aktivitu glukocerebrozidázy, enzýmu, ktorý je pri Gaucherovej chorobe znížený. Potom je potrebné určiť, aké účinky a poškodenie choroba už v tele vyvolala.

Prečítajte si tiež článok: Choroby z ukladania - aké sú?

Klasifikácia podľa stupňa závažnosti

Typ I.

Gaucherova choroba I. typu je známa aj ako „neneuropatická forma“. To znamená, že pri tomto formulári nedochádza k poškodeniu nervov. V tomto prípade enzým glukocerebrozidáza stále funguje do istej miery, takže prvé problémy sa objavujú v dospelosti. Tieto sa prejavia zväčšením sleziny a pečene. Výsledkom je, že tieto orgány tiež rozkladajú viac krviniek.
Nízky počet červených krviniek vedie k zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Ak je však počet bielych krviniek nízky, imunitný systém je oslabený.

Typ II

Druhá forma Gaucherovej choroby má lekárske meno „akútna neuropatická forma“. Tento typ II vykazuje vážne poškodenie nervov aj u detí. Tento typ je najzávažnejšou formou, dôvodom je výrazná strata funkcie príslušného enzýmu.

Poškodenie orgánov sa vyskytuje veľmi skoro. Je možné, že malé deti trpia mentálnym postihnutím a inými obmedzeniami nervovej funkcie.

Viac informácií na túto tému Poškodenie nervov nájdete tu.

Typ III

Pokiaľ ide o intenzitu expresie, typ III Gaucherovej choroby je medzi typom I a typom II. Lekárske meno tejto formy je chronická neuropatická forma. Inak zriedkavé ochorenie je bežné vo švédskych rodinách.

Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú u malých detí. Patria sem napríklad horúčka, slabosť, mentálne postihnutie a iné poškodenie nervov. V porovnaní s ostatnými je tiež znížená miera rastu týchto detí.

Príznaky

Uložením sladkých tukových látok v bunkách tela telo reaguje so zápalom v postihnutých orgánoch. To sa prejavuje typickými príznakmi Gaucherovej choroby, ako je zväčšenie sleziny a pečene, únava, slabosť, anémia a problémy s kosťami. Počet červených a bielych krviniek je často nízky, takže existuje zvýšená tendencia ku krvácaniu a imunitný systém je oslabený. Zvýšená tendencia ku krvácaniu je často najskôr zrejmá z mnohých podliatin, krvácania z nosa a ďasien.

Približne u každého 20. pacienta tiež dochádza k vážnemu poškodeniu nervov. Zvýšené zlomeniny kostí, napríklad v stavovcoch, môžu tiež viesť k zúženiu nervových kanálikov. To môže tiež ovplyvniť nervy a obmedziť ich funkciu.

Príznaky Gaucherovej choroby možno čiastočne vysvetliť ako logický záver k zníženej aktivite enzýmu. Poškodenie nervov však ešte nie je dostatočne zrozumiteľné.

Prečítajte si viac o téme tu: zväčšená pečeň.

Liečba

Na priame riešenie príčiny choroby musí byť pacientovi dodaný požadovaný enzým. Terapia Gaucherovej choroby spočíva v podaní enzýmu pomocou infúzií prostredníctvom žilového prístupu. To sa môže uskutočniť napríklad raz mesačne vo vyšších dávkach alebo niekoľkokrát mesačne v nižších dávkach.
Liečba môže pomôcť kontrolovať a zlepšovať príznaky a príznaky Gaucherovej choroby. U detí so zakrpateným rastom môže liečba často viesť k normálnemu rastu. Platí to však hlavne pre neuropatickú formu, t. J. Ak nedochádza k poškodeniu nervového systému. V neuropatickej forme je možné očakávať následky poškodzujúce nervy.Terapia môže problém zlepšiť iba v obmedzenej miere.

Počas liečby boli ako vedľajšie účinky hlásené mierne prírastky na hmotnosti av zriedkavých prípadoch alergické reakcie. Celkovo je stále veľmi dôležité, aby bola liečba Gaucherovej choroby dobre monitorovaná. Na tento účel je dôležité pozorovať priebeh príznakov. Okrem toho by sa mala pravidelne merať aktivita enzýmu, aby sa zistila správna dávka pre pacienta.

Ako alternatívna terapia existuje tiež možnosť použitia liekov na inhibíciu produkcie látky, ktorá je pri Gaucherovej chorobe príliš veľká.

jedlo

Pacientova strava sa nemusí meniť priamo s Gaucherovou chorobou. Symptómy vyvolávajú aj najmenšie množstvá sladkých mastných látok. Celkový stav však môžete zlepšiť prostredníctvom zdravej výživy a vybraných potravín.

Anémia spojená s týmto ochorením si často vyžaduje zvýšenie železa, ktoré okrem tabliet môžu dobre podporovať aj potraviny obsahujúce železo. V spojení s vitamínom C môže telo lepšie absorbovať železo. Znížená hustota kostí pri Gaucherovej chorobe sa dá vyrovnať zvýšením príjmu vápnika a vitamínu D.

Ako vyriešite nedostatok železa? Viac informácií nájdete tu.

Dĺžka života

Očakávaná dĺžka života pri Gaucherovej chorobe závisí predovšetkým od závažnosti a typu choroby.

Gaucherova choroba I. typu ako ne-neuropatická choroba má iba mierne zníženú dĺžku života. Chronická neuropatická forma je charakterizovaná drastickými obmedzeniami života a vážnym utrpením zo strany pacienta. Je však ťažké poskytnúť presnú indikáciu strednej dĺžky života.
Najhoršia prognóza je však typu II. Deti zvyčajne na túto chorobu zomrú po dosiahnutí veku 2 až 3 rokov.

Priebeh choroby

Tak ako pri očakávanej dĺžke života, priebeh Gaucherovej choroby závisí do veľkej miery od typu choroby prítomnej u pacienta.

Pri type I sa príznaky často prejavujú až v dospelosti. Bohužiaľ, pacienti často trpia Gaucherovou chorobou typu II od narodenia až do smrti na túto chorobu asi po 3 rokoch. Typ III sa vyznačuje silnými symptómami dokonca aj v detskom veku.
Priebeh ochorenia sa môže zlepšiť vyššie opísanou terapiou, najmä pri typoch I a III.