Klinefelterov syndróm

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje asi u každého 750. muža. Je to jedno z najbežnejších vrodených chromozomálnych ochorení, pri ktorých majú postihnutí muži jeden príliš veľa pohlavných chromozómov. Väčšinou majú karyotyp 47XXY namiesto obvyklých 46XY.

Dvojité X v súbore chromozómov vedie k nedostatku testosterónu, ktorý naďalej spôsobuje typické príznaky Klinefelterovho syndrómu. Získajte viac informácií.

Prečítajte si tiež: Čo je Turnerov syndróm?

Čo spôsobuje Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm nie je stav, ktorý sa prenáša z rodičov na ich deti.
Vzniká dosť náhodne z dôvodu poruchy počas meiózy. Tak sa vytvárajú spermie a vaječné bunky. Pri meióze je dôležité, aby sa jeden chromozóm distribuoval medzi mužské a ženské spermické bunky. To však nie je prípad Klinefelterovho syndrómu. Spermie alebo vajíčko majú ďalší X chromozóm. Počas oplodnenia to vedie k tomu, že jeden pohlavný chromozóm leží príliš veľa. Hovorí sa tomu aj chromozómová aberácia. Klinický obraz sa prejavuje iba u mužov, ktorí majú väčšinou karyotyp 47XXY namiesto 46XY.
Dodatočné chromozómy X majú za následok nedostatok testosterónu, čo má ďalšie následky.

Prečítajte si viac o príčine Klinefelterovho syndrómu na: Aberácia chromozómov - čo to znamená?

Turnerov syndróm je ochorenie, ktoré je tiež založené na zmenenom počte chromozómov. Prečítajte si o tom viac na: Turnerov syndróm

Je Klinefelterov syndróm dedičný alebo nákazlivý?

Klinefelterov syndróm je vrodené chromozomálne ochorenie. Príčinou ochorenia je porucha počas dozrievania spermií a vaječných buniek - tiež nazývaná meióza. Chromozómy nie sú distribuované presne rovnomerne, takže spermie alebo vajíčko obsahujú ďalší X chromozóm.

Klinefelterov syndróm nie je choroba, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. Vzniká náhodou. Nie je to teda ani dedičné, ani nákazlivé.

Mohlo by vás zaujímať: Dedičné genetické choroby

Tieto príznaky môžu naznačovať Klinefelterov syndróm

Typické príznaky, ktoré sa vyskytujú pri Klinefelterovom syndróme, sú spôsobené nedostatkom testosterónu. Zvyčajne to vyzerá takto:

• Malé semenníky: Často sa najskôr zostupuje semenník v detstve, ktorý môže byť jednostranný alebo obojstranný. Väčšina dospelých s Klinefelterovým syndrómom má malé semenník.
  Prečítajte si tiež: Malé semenník - čo je príčinou?

• Malý penis: Okrem toho majú postihnutí zvyčajne malého člena. Nedostatok spermií môže tiež viesť k neplodnosti.
  Mohlo by vás zaujímať: Neplodnosť u mužov

• Zväčšenie pŕs: Postihnutí muži majú zväčšenie poprsia. Toto sa tiež nazýva gynekomastia.
  Viac o tejto téme nájdete: Gynekomastia - zväčšenie mliečnej žľazy u mužov

• Zmeny svalovej a tukovej hmoty: testosterón podporuje budovanie svalov. Pri Klinefelterovom syndróme vedie nízka hladina testosterónu k zníženiu svalovej hmoty v prospech tukovej hmoty. Postihnutí ľudia majú zvýšené tukové zásoby a majú sklon k nadváhe.

• Vysoký vzrast: Z dôvodu nedostatku testosterónu sa rastové platničky uzavrú neskôr, čo vedie k predĺženiu dĺžky. Postihnuté sú väčšie ako priemer.
  Ďalšie informácie o tejto téme nájdete na adrese: Vysoký vzrast - to by ste mali vedieť!

Existuje tiež niekoľko štúdií, ktoré naznačujú problémy so správaním u mužov s Klinefelterovým syndrómom. Podľa štúdií by asi 10% postihnutých malo sklon k autizmu alebo ADHD. V detstve by došlo k oneskoreniu vývinu jazyka a problémov s čítaním a učením.

Prečítajte si tiež:

• Čo je autizmus?
• Toto sú príznaky ADHD
• Problémy v škole

Priebeh ochorenia pri Klinefelterovom syndróme

Už v dojčenskom veku majú postihnutí často nezostúpené semenníky, malú končatinu a svalovú slabosť. Vývoj jazyka sa zvyčajne oneskoruje. U školákov môžu byť problémy s učením a čítaním. V dospievaní zvyčajne dochádza k oneskorenému nástupu puberty, rastu prsníkov a silnému rastu dĺžky. Dospelí môžu mať tiež erektilnú dysfunkciu a impotenciu. Ak sa navyše nelieči, môže sa obezita vyvinúť s rozvojom diabetes mellitus 2 a vaskulárnych chorôb.

Diagnóza Klinefelterovho syndrómu

Diagnózu Klinefelterovho syndrómu je možné stanoviť už v maternici vyšetrením plodovej vody alebo odobratím vzorky z placenty. Diagnózu je potom možné stanoviť pomocou vzorky krvi, v ktorej sa vyšetruje sada chromozómov. Na to je však potrebný ľudský genetický nález.

Mohlo by vás zaujímať: Vyšetrenie plodovej vody

Takto sa lieči Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm nemožno liečiť zo základnej príčiny. Poruchy počas meiózy sa nedajú zvrátiť.

Pretože však väčšina príznakov Klinefelterovho syndrómu je spôsobená nízkou hladinou testosterónu, terapia spočíva v dodávke testosterónu zvonka. Toto je tiež známe ako substitúcia testosterónu. Podľa toho, čo je preferované, sa testosterón môže aplikovať ako gél a náplasť alebo ako striekačka každé jeden až tri mesiace. Substitúcia testosterónom sa zvyčajne začína s nástupom puberty a treba v nej pokračovať po celý život.
Prečítajte si viac o tejto téme na: Liečba nedostatku testosterónu

Podľa štúdií majú muži s Klinefelterovým syndrómom často nedostatok vitamínu D. Je vhodné pravidelne kontrolovať a vyvážiť hladinu vitamínu D.
Odporúčame tiež: Nedostatok vitamínu D - to by ste mali vedieť!

Pretože postihnutí môžu mať poruchy vývinu jazyka alebo ťažkosti s čítaním a učením, mala by sa vyhľadávať logopédia a podpora v škole.
Prečítajte si tiež: Kedy má logopédia zmysel?

Prognóza Klinefelterovho syndrómu

Na Klinefelterov syndróm neexistuje žiadny liek. Terapia podávaním testosterónu by preto mala byť celoživotná, pretože bez liečby je možné znížiť očakávanú dĺžku života postihnutých osôb.
Dôvodom je, že Klinefelterov syndróm je viac spájaný s inými chorobami, ako je diabetes mellitus, vaskulárne ochorenia a úbytok kostnej hmoty.
Okrem toho majú muži s Klinefelterovým syndrómom v porovnaní s inými mužmi dvadsaťkrát vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka.

Prečítajte si tiež: Ako spoznáte rakovinu prsníka u mužov?

Preto má dokonalý zmysel konzumovať umelý testosterón po celý život. Príznaky Klinefelterovho syndrómu sú často iba mierne.
Postihnutí môžu navyše často viesť samostatný život prostredníctvom vhodnej jazykovej podpory, ako je logopédia a podpora v škole.

Mohlo by vás zaujímať: Problémy v škole - čo môže pomôcť?
Viac informácií o celoživotnej substitúcii testosterónom nájdete na: Všetko o nedostatku testosterónu