Ochorenie sklovca

príčiny

Kosť je vyrobená z pevnej látky spojivové tkanivo (kolagén), ktoré sú zamotané do vlákien. V tomto konštrukte sa ukladajú vápenaté soli, ktoré dávajú kosti konečnú silu a mineralizujú ju.
V prípade ochorenia sklovca existuje Génová mutácia na internete Chromozómy 7 a 17 ktoré obsahujú informácie na tvorbu najdôležitejšieho kolagénu pre kosti, Kolagén typu 1, Táto mutácia znamená, že kolagén typu 1 nie je správne formovaný. Okrem toho je narušené skrútenie jednotlivých kolagénových vlákien, čo vedie k zníženej pevnosti a stabilite kosti.

všeobecný

Ochorenie zo sklenených kostí (latina: osteogenesis imperfecta) je ochorenie, ktoré sa zvyšuje s Krehkosť kostí vyniká. Obrazne povedané, kosti sa zlomia rovnako ľahko ako sklo, čo dáva tejto chorobe jej slangové meno.
Ochorenie sklených kostí postihuje v Nemecku okolo 2 500 - 4 500 ľudí. To zodpovedá asi štyrom až siedmim prípadom na 100 000 obyvateľov.

dedičstvo

Ochorenie sklených kostí môže byť dedičné. Ak sa už objavil v rodine, bude autozomálny dominanzdedil, t. U detí chorých rodičov sa táto choroba rozvíja, pokiaľ dostanú nesprávne genetické informácie.
Môže sa tiež vyskytnúť ochorenie sklovca spontánnatj. v dôsledku náhodnej mutácie v DNA vznikajú bez toho, aby k takémuto prípadu už došlo v rodine.

Stretnutie s Dr.?

Radi Vám poradíme!

Kto som?
Volám sa dr. Nicolas Gumpert. Som špecialista v odbore ortopédia a zakladateľ spoločnosti .
Rôzne televízne programy a tlačené médiá pravidelne informujú o mojej práci. V HR televízii ma môžete vidieť každých 6 týždňov naživo na "Hallo Hessen".
Teraz je však dosť ;-)

Aby bolo možné úspešne liečiť ortopédiu, je potrebné dôkladné vyšetrenie, diagnostika a anamnéza.
Najmä v našom veľmi hospodárskom svete nie je dosť času na dôkladné pochopenie zložitých chorôb ortopédie, a teda na začatie cielenej liečby.
Nechcem sa pripojiť k radom „rýchlych nožových sťahovákov“.
Cieľom akejkoľvek liečby je liečba bez chirurgického zákroku.

Ktorá terapia v dlhodobom horizonte dosahuje najlepšie výsledky, je možné určiť až po prečítaní všetkých informácií (Vyšetrenie, röntgen, ultrazvuk, MRI atď.).

Nájdete ma:

• Lumedis - ortopedickí chirurgovia
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt nad Mohanom

Tu sa môžete dohodnúť.
Bohužiaľ, v súčasnosti je možné dohodnúť sa iba na súkromných zdravotných poisťovniach. Dúfam, že pochopíte!
Viac informácií o mne sa dozviete na stránke Lumedis - ortopédia.

príznaky

Príznaky ochorenia sklovca sú primárne spôsobené nestabilitou kostí.
Pacienti trpia zlomeninami kostí veľmi rýchlo, a to aj bez vonkajšej sily, tzv. Únavovými zlomeninami. Zlomeniny sa vyskytujú častejšie v období puberty a zvyčajne sa stávajú menej časté v dospelosti. Veľké fontanely sú často viditeľné aj u malých detí. Okrem toho sa často vyskytuje krátka postava a deformácie kostry, napr. skolióza (bočné zakrivenie chrbtice) alebo kyfóza (tvorba hrboľa).
Svaly postihnutých sú často podpriemerné. Ďalšie abnormality sú napr. modrá sclera (čo je v očiach normálne biele), strata sluchu, hypermobilné kĺby, znížená výkonnosť, zvýšené potenie a výrazne mäkká lebka (gumená hlava).
V súvislosti s ochorením sklovca sa často vyskytujú aj defekty srdcovej chlopne, ako je nedostatočnosť (nedostatočné uzatvorenie chlopní) alebo otvorená komora.

klasifikácia

Ochorenie sklovca sa môže líšiť podtypy sú rozdelené, pričom každá má osobitné vlastnosti. Postavenie postihnutých osôb, ako aj závažnosť symptómov a priebeh choroby sa často líšia.

Typ I (typ Lobstein): Typ I ochorenia sklovca je tento najmiernejšie Progresívna forma. Často sa diagnostikuje iba vtedy, keď je dieťa staršie a má výrazne časté zlomeniny. Stáva sa však aj to, že diagnóza sa uskutoční ešte neskôr, keď sa objavia sprievodné príznaky, napr. Problémy so sluchom v dospelosti. Postihnuté osoby majú zvyčajne málo kostných abnormalít. Ich kĺby sú zvyčajne extrémne pohyblivé a ich svaly sú dosť slabé. Skléra môže mať namodralú farbu. Inak je typ I nenápadný.

Typ II: Typ II. Ochorenia sklovca predstavuje najťažšia forma Pacienti sú extrémne ohrození zlomeninami a trpia nedostatočne vyvinuté pľúca, Doteraz sa táto forma ochorenia sklovca nepovažovala za životaschopnú, ale teraz ju možno liečiť lepšie, čo môže predĺžiť dobu prežitia. Mnoho detí sa však už vyskytuje už pri narodení viac zlomenín preto deti často zomierajú počas prvých 24 hodín po narodení. Nedostatočná pľúcna zrelosť je tiež rozhodujúcim faktorom pri skorej smrti mladých pacientov.

Typ III (typ Vrolik)Pacienti s ochorením sklovitých kostí typu III tiež trpia závažným ochorením. si krátka postava a majú mnoho skeletálnych deformácií, ktoré sa vyskytujú na končatinách aj na chrbte. Môže to tiež ovplyvniť dýchanie. Títo pacienti sú často závislí od invalidného vozíka.

Typ IV: Na typ IV sa dá pozerať ako na ľahší priebeh typu III. Aj títo pacienti sú krátka postava, ale trpia menej kostnými deformitami a nepotrebujú invalidný vozík tak často ako pacienti s typom III. Skléra postihnutých môže byť normálna, ale tiež modrastá.

Typ V: U pacientov s ochorením sklovca typu V sa vyskytuje fenomén nadmerného výskytu Tvorba kalusu ďalej. Po zlomeninách dochádza k nadmernej tvorbe nových kostí, čo vedie k zhrubnutiu kostí. Okrem toho sa u týchto pacientov ukladá vápnik vo väzivových štruktúrach medzi ulnou a polomerom a medzi holennou kosťou a fibulami. To vedie k problémom s internetom Rotácia dovnútra a von tieto časti tela. To môže naznačovať základné ochorenie počas vyšetrenia.

Typ VIPacienti s typom VI majú normálnu až modravú skleru. Vykazujú typické príznaky ochorenia sklovca. Zvláštnosťou však je, že u týchto pacientov žiadna genetická príčina pre príznaky možno nájsť. Nemajú typické génové mutácie ako ostatní pacienti s ochorením sklovca.

Typ VII: Zvláštnosťou pacientov s ochorením sklovitých kostí typu VII je tzv Rhizomelia, Kosti horných končatín a stehien sú v porovnaní s predlaktím a dolnými končatinami relatívne krátke.

terapia

Terapia ochorenia sklovca je do značnej miery založená na troch pilieroch: fyzioterapia, intramedulárne pribíjanie a bisfosfonáty. Pretože ochorenie sklenených kostí je genetické, ešte nie je liečiteľné.
Terapia slúži iba na zlepšenie príznakov.

Fyzioterapia: Fyzioterapia sa stáva stále dôležitejšou v liečbe chorôb sklovca. Nehybnosť podporuje ďalšiu stratu kostnej hmoty, a preto sú špecifické fyzioterapeutické cvičenia prospešné na stabilizáciu kostí ohrozených zlomeninami. Obzvlášť sa zabráni zlému držaniu tela, pretože sa vytvárajú svaly. Ak je to možné, fyzioterapia by sa mala vykonávať denne. Je tiež dobré robiť cvičenia vo vode. Pacienti sa môžu pohybovať ľahko a nehrozí riziko pádu alebo zlomenia.

Drobné klinčeky: Drobné klinčeky sa používajú na priamu stabilizáciu kostí. Za týmto účelom sa zodpovedajúca kosť počas operácie rozdelí na niekoľko kusov. Kusy sa potom navlečú na klinec alebo drôt ako perla perličiek, takže sa obnoví pôvodná poloha kosti v správnej osi. Týmto spôsobom sa dá predísť deformáciám kostí po zlomeninách. Na tento účel sa môžu použiť aj teleskopické klince, ktoré sa dajú od seba odtiahnuť a tým nebrániť rastu. To znamená, že nechty sa nemusia meniť z dôvodu nedostatočnej dĺžky. Intramedulárne klincovanie sa však nesmie vykonávať u pacientov so zlým zdravotným stavom. Nemôže sa tiež použiť, ak je k dispozícii príliš málo kostnej hmoty, pretože necht nemá dostatok kostí v kosti.

Bisfosfonáty: Liečba ochorenia sklovca bisfosfonátmi je liečebným prístupom.
Bisfosfonáty sú prípravky, ktoré inhibujú bunky degradujúce kost, a tak vedú k sekundárnemu zvýšeniu kostnej hmoty. To môže znížiť mieru zlomenín u pacienta. Pri liečbe bisfosfonátmi je tiež menej častá bolesť kostí.

profylaxia

Pretože ochorenie sklenených kostí je genetické, nemôže prejsť profylaktické opatrenia zabrániť.
Životný štýl prispôsobený tejto chorobe však môže zmierniť jej priebeh a zmierniť príznaky. Postihnutí ľudia by nemali viac zaťažovať svoje kosti, t. mali by byť zapnuté Alkohol a fajčenie výdajné. Vyvážená strava, ktorá zabraňuje nadváhe a podváhe, má navyše ochranný účinok a môže zlepšiť pohodu pacienta.
To tiež fyzioterapeutický výcvik by sa malo robiť dôsledne. Takto je možné dosiahnuť najlepšie výsledky liečby.

predpoveď

Prognóza ochorenia sklovca závisí predovšetkým od typu choroby, t.j. o agresivite kurzu. To sa môže u jednotlivých pacientov veľmi líšiť a nedá sa presne predvídať. Pri súčasných lekárskych opatreniach sa však celková prognóza výrazne zlepšila.