Interné Lekárstvo

Rodinná stredomorská horúčka

Familiárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie, ktoré je spojené s častými záchvatmi horúčky. Ochorenie sa zaraďuje medzi zápalové ochorenia, pretože imunitný systém sa aktivuje nezávisle od patogénu a spôsobuje zápal.Celkovo je familiárna stredomorská horúčka zriedkavým ochorením, ktoré sa však vyskytuje častejšie v určitých regiónoch a skupinách obyvateľstva. Toto ochorenie dáva svoj názov, pretože postihnutými regiónmi sú najmä Turecko, Arménsko, Taliansko a Spojené arabské emiráty. Familiárna stredomorská horúčka je chronické ochorenie.

príčiny

Familiárna stredomorská horúčka je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Každý má dva varianty každého génu. Jeden z matky a jeden z otca. Gén, ktorý kóduje familiárnu stredomorskú horúčku, nie je iba jediný gén. Bolo nájdených veľa rôznych génov. Jeden chorý gén však nestačí na to, aby ochorenie vypuklo, pretože nosiče majú stále zdravý gén. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutácie, štatisticky je to tak, že každé štvrté dieťa má postihnuté oba gény. U týchto detí vypukne choroba. To je úplne nezávislé od pohlavia detí, pretože ide o autozomálne ochorenie a muži aj ženy majú každý gén duplikovaný.

Obzvlášť veľký počet génových nosičov žije v určitých oblastiach. Napríklad v Turecku má každá desiata osoba mutáciu na familiárnu stredomorskú horúčku. To znamená, že približne jedno zo 400 detí má familiárnu stredomorskú horúčku. Mutácie vedú k pravidelnej aktivácii imunitného systému, čo spôsobuje zápal a záchvaty horúčky. Zápaly postihujú najmä pobrušnice, pohrudnicu, perikard a kĺby.

Tento článok by vás mohol tiež zaujímať: Horúčka bez príznakov u dospelých - čo je za tým?

diagnóza

Diagnostika familiárnej stredomorskej horúčky často trvá niekoľko mesiacov alebo rokov. Postihnutí často prichádzajú na kliniku kvôli akútnym bolestiam brucha a záchvatom horúčky.
Po vylúčení iných príčin horúčky sa môže vykonať skríningový test na vyhľadanie najbežnejších génových mutácií. Ak je však výsledok testu negatívny, nedá sa vylúčiť familiárna stredomorská horúčka, pretože iba približne 80 percent postihnutých reaguje pozitívne.

Prečítajte si tiež článok: Genetické vyšetrenie.

Ako si nájsť špecialistu?

Špecialisti, ktorí sa zaoberajú familiárnou stredomorskou horúčkou, sú zvyčajne reumatológovia. Vo väčšine prípadov sa kontakt môže uskutočniť priamo prostredníctvom rodinného lekára, detského lekára alebo kliniky. Internetový prieskum sa odporúča pre vaše vlastné vyhľadávanie. Na internete existujú stránky svojpomocných skupín a informačné stránky, ktoré ponúkajú radar so zoznamom špecialistov a môžu tiež poskytnúť kontakty, keď sa na ne použije priamy kontakt. Keďže v Nemecku je frekvencia familiárnej stredomorskej horúčky veľmi nízka, existuje len niekoľko špecialistov, ktorí sa na túto chorobu špecificky špecializujú.

Aké sú príznaky?

Pre väčšinu postihnutých choroba vypukne v mladosti. Viac ako 90 percent všetkých postihnutých ľudí má prvú horúčku pred dvadsiatymi narodeninami. Horúčkový záchvat zvyčajne trvá dva až tri dni a vyskytuje sa náhle. U niektorých chorých môže vzplanutie vyvolať určité jedlo, chlad, teplo alebo nadmerné namáhanie. Útoky na horúčku sú sprevádzané silnou bolesťou brucha, hrudníka alebo kĺbov, pretože sa tu rozvíja zápal.

História postihnutých často zahŕňa operáciu slepého čreva a iné jazvy brucha. Tieto operácie sa vykonávali na postihnutých, pretože sú často prijímané do nemocnice so symptómami akútneho žalúdka pred stanovením skutočnej diagnózy. Okrem peritonitídy sa vyskytuje aj zápal dýchacích ciest a perikardiálny zápal so symptómami podobnými infarktu.

Prečítajte si tiež článok na tému: Bolesť brucha a horúčka

Synovium môže byť tiež ovplyvnené. Tu je viditeľné, že je to takmer vždy len jediný kĺb. Najmä na nohách sa pri útoku vyskytujú aj malé červenkasté zmeny kože. Údaj o familiárnej stredomorskej horúčke sa prejavuje aj v rodinnej anamnéze postihnutej osoby, keďže často sú už postihnutí príbuzní. Pôvod môže tiež zvýšiť pravdepodobnosť choroby.

Liečba / terapia

Familiárna stredomorská horúčka je chronické ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Terapia je preto čisto symptomatická, t.j. na zlepšenie príznakov a zníženie relapsov. V aktívnej epizóde sú postihnutí liečení liekmi proti bolesti. Ak sú nesteroidné lieky na zmiernenie bolesti nedostatočné, môže sa zvážiť aj liečba opioidmi. Dôležitá je tiež protizápalová liečba ibuprofenom, aspirínom alebo diklofenakom.

V závislosti od zapáleného orgánu môžu byť potrebné aj ďalšie terapie. Pri zápale perikardu môže byť srdce tak obmedzené, že dôjde k arytmiám, ktoré sa musia liečiť liekmi.

Ďalšie informácie o tejto téme nájdete na: perikarditída

Medzi útokmi sa postihnuté osoby cítia zdravé a nemajú žiadne sťažnosti. Počas tejto doby sa však pri liečbe kolchicínom môže znížiť frekvencia relapsov. Ďalším liečivom používaným na prevenciu relapsu je anakinra, antagonista ľudského receptora interleukínu-1. Štúdie preukázali pozitívny vplyv na frekvenciu ťahu. Nižší počet záchvatov vedie k menším komplikáciám, ako je amyloidóza a výsledné zlyhanie obličiek. Po výskyte dlhodobých účinkov môže byť potrebná dialýza.

Aká je dĺžka života?

Pri dobrej kontrole liekov môžu mať pacienti s familiárnou stredomorskou horúčkou normálnu dĺžku života. U mierne viac ako polovice postihnutých však časté relapsy vedú k masívnemu uvoľňovaniu amyloidu A, proteínu akútnej fázy. To sa môže hromadiť v obličkách, čo vedie k renálnej insuficiencii a renálnemu zlyhaniu. To je často príčinou kratšej dĺžky života postihnutých.

Dozviete sa viac aj o tejto téme: Renálna insuficiencia

Priebeh choroby

Familiárna stredomorská horúčka je periodické ochorenie. V detstve sú záchvaty horúčky často jediným príznakom. Neskôr sú relapsy sprevádzané zápalom pobrušnice, pohrudnice alebo kĺbov.
Medzi útokmi sa postihnutí cítia zdraví a sú bez príznakov. V neskorom štádiu ochorenia môže existovať nedostatočne aktívna oblička, ktorá z čisto periodického ochorenia mení trvalé ochorenie postihnutých.

Aká nákazlivá je familiárna stredomorská horúčka?

Familiárna stredomorská horúčka je genetické ochorenie. Ochorenie sa preto môže prenášať iba z rodičov na deti. Neexistuje žiadna infekcia iných ľudí, ako napríklad pri chrípke alebo iných infekčných chorobách. Prenos nie je možný krvou alebo inými kontaktmi. Každý, kto dostane rodinnú stredomorskú horúčku, má tieto informácie vo svojich génoch od svojho počatia a túto chorobu môže preniesť iba na svoje vlastné deti.

Existuje liek?

Familiárna stredomorská horúčka je chronické dedičné ochorenie. Liečba tu nie je možná. Dotknuté osoby sa liečia iba symptomaticky a ochorenie sa môže zúžiť. Liečba genetických chorôb pomocou génových nožníc je stále predmetom súčasného výskumu.